Основные теоретические сведения - раздел Медицина, Курс клинической генетики
Клинико-Генеалогический Метод Основан На Составлении И Анализ...
Клинико-генеалогический метод основан на составлении и анализе родословной семьи. Это обязательный этап в обследовании больного с наследственной патологией. Синоним слова "родословная" – "генеалогия". Отсюда произошло название метода.
Метод позволяет устанавливать следующее:
1) является ли признак единичным в семье или имеется несколько случаев данной патологии (семейный характер);
2) определить тип наследования;
3) определить риск рождения больного ребенка;
4) выявить лиц, нуждающихся в медико-генетическом консультировании, определить клинический прогноз для пробанда и его родственников с учетом особенностей заболевания и его генетической характеристики;
5) оценить экспрессивность и пенетрантность гена.
Метод не требует сложного оборудования, длительного лабораторного анализа, прост, доступен каждому врачу. Он включает следующие этапы:
1. Сбор генеалогической информации (генеалогического анамнеза).
2. Построение родословной.
3. Анализ родословной.
Таким образом, метод сочетает клиническое обследование больного и анализ родословной.
I этап. Сбор информации начинают с пробанда. Пробанд – это человек, родословная которого будет составляться. Чаще всего пробанд – больной с наследственным заболеванием, реже – здоровый человек, имеющий больных родственников. Пробанда часто называют консультируемым. Начинают с анамнеза настоящего заболевания пробанда. Затем следует расспрос о сибсах пробанда (сибсы – братья и сестры пробанда), расспрос о ближайших родственниках (родители, далее родственники по материнской линии, родственники по отцовской линии). Собирают информацию об исходах в их беременностях. Обращают внимание на аборты, мертворождения, смерть в раннем детском возрасте. Это может способствовать выяснению типа наследования заболевания. Информацию о сибсах (и других родственниках) собирают в порядке рождения. Следующий этап – информация о родителях пробанда.
Необходимо выяснить, имеет ли в данной семье место близкородственный брак. У каждого человека есть от 10 до 30 патологических рецессивных генов в генотипе. Близкие родственники имеют больше шансов оказаться гетерозиготами по одному и тому же патологическому гену. При близкородственных браках повышен риск рождения детей с рецессивными заболеваниями.
Затем в хронологической последовательности собирают информацию обо всех родственниках матери, затем обо всех родственниках отца.
Следует указать возраст умерших, причину смерти.
При сборе генеалогического анамнеза следует ответить на следующие вопросы:
1. Какой по счету ребенок был пробанд в семье?
2. Сколько всего было беременностей у матери пробанда?
3. Чем закончилась первая беременность? Вторая и т.д.
4. Чем болели сибсы?
5. Причины смерти и возраст?
6. В каком сроке и по какой причине прервана беременность?
Вопросы о семье матери:
1. Каким по счету ребенком была мать в семье?
2. Есть ли у сестер и братьев матери дети?
3. Количество детей в порядке рождения, их состояние здоровья.
4. Если были умершие, то в каком возрасте.
Затем следует собрать информацию о бабушке со стороны матери, дедушке, их родственниках. И вновь обращают внимание на причины смерти, возраст умерших. После этого переходят к сбору информации об отце и всех родственниках отца.
Желательно обследовать лично больных. В случае, если это невозможно сделать по каким-либо причинам, необходимо проанализировать фенотипы родственников по семейным фотографиям. В ряде случаев необходимо получить информацию о результатах вскрытий умерших или изучить медицинские документы. Все это необходимо для выяснения типа наследования признака в семье.
II этап. Построение родословной.
Родословная – графическое изображение семейного дерева.
Символы, которые используют для построения родословной:
здоровая женщина
здоровый мужчина
пробанд
брак
кровнородственный брак
повторный брак
пол неизвестен
аборт медицинский
выкидыш
внебрачная связь
сибсы
монозиготные близнецы
дизиготные близнецы
умерли
бесплодный брак
бесплодна, бесплоден
больные
женщина-гетерозигота по рецессивному
сцепленному с Х-хромосомой гену
мужчина-гетерозигота по аутосомно-
рецессивному гену
При составлении родословной придерживаются следующих правил:
1. Родословную нужно начать составлять с середины листа.
2. Сибсов изображают справа налево в порядке рождения.
3. Все члены одного поколения изображаются на одной линии.
4. Родословную удобно начать составлять с матери пробанда и ее сибсов, затем изображают ее родственников. Мать и ее родственники располагаются в родословной справа.
5. Отец и родственники отца изображаются слева.
6. Пробанда и его сибсов располагают посередине между семьями отца и матери.
7. Поколения нумеруют слева римским цифрами сверху вниз. Членов одного поколения нумеруют слева направо арабскими цифрами Каждый представитель имеет свой шифр (I-5, II-7 и т.д.).
8. Указывают возраст членов семьи цифрами возле символа (лучше дату рождения).
9. Лично обследованного обозначают (!).
10. Супруги родственников пробанда могут не изображаться в большой родословной, если они здоровы и "не влияют" на возникновение заболевания.
11. Необходимо указать дату составления родословной. Родословная должна включать не менее 3-4 поколений.
III этап.Генеалогический анализ.
Первый вопрос, на который следует ответить, анализируя родословную, - наследуется признак, или он является следствием новой мутации. Возможно также возникновение пороков развития под действием тератогенных факторов, действовавших в период беременности.
Второй вопрос – тип наследования заболевания в данной семье.
Третий – генотип родителей и риск рождения больного ребенка.
Для моногенных заболеваний известны аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с Х- хромосомой доминантный и рецессивный типы. Нормальные признаки могут также наследоваться сцепленно с У- хромосомой.
Рассмотрим характерные особенности каждого из типов наследования.
УНИВЕРСИТЕТ... Кафедра клинической иммунологии генетики и медицинской... Курс клинической генетики...
Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ:
Основные теоретические сведения
Что будем делать с полученным материалом:
Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:
Медицинского факультета
Одесса –2000
Введение
Быстрое развитие медицинской науки в конце ХХ века привело к тому, что в структуре заболеваемости населения на первый план вы
Тема 1.
Классификация и симптоматика наследственных болезней. Организация медико-генетической помощи населению.
Цель занятия: Приобрести практичес
Задачи медико-генетического консультирования.
Медико-генетическое консультирование - один из видов специализированной медицинской помощи населению, направленной главным образом на предупреждение появления в семье больных с наследственной патол
Синдромологический диагноз в клинической генетике.
Наследственные заболевания являются следствием изменения генотипа, т.е. мутации. Мутации вызывают либо нарушение эмбрионального развития, либо нарушение определенного звена обмена веществ. У разных
Наследственной болезни.
Особенностью клинической генетики является то, что объектом исследования является не отдельный больной, а семья. Сбор сведений о семье начинается с пробанда. Пробандом называется че
Основные генетические термины.
Ген – участок ДНК, в котором закодирована информация о первичной структуре одного белка.
Генотип – система всех генов организма, содержащихся в диплоидном
Тесты для проверки конечного уровня знаний.
1. Выберите один наиболее правильный ответ.
Медицинская генетика изучает:
А) клинические особенности наследственных болезней;
Б) этиологию, патогенез
Дополнительная
1). Н.П.Бочков. Клиническая генетика. – М. Медицина, 1997. – 288с.ил. – С.23 – 26, 30 – 43,
2). Педиатрия: пер. с англ./Гл. ред. Н.Н.Володин – М.: ГЭОТАР, 1996. – С. 205 – 240.
3)
Сцепленное с полом наследование.
У человека не описаны заболевания, которые наследуются сцеплено с У=хромосомой (ихтиоз – "кожа дикобраза" – сцепление с У-хромосомой оспаривается многими генетиками). Поэтому, говоря о сц
Доминантное сцепленое с Х-хромосомой наследование.
1) Женщины болеют в 2 раза чаще, чем мужчины.
2) Если больная мать – гетерозиготная носительница патологического гена (ХАХа), то признак наследуют 50% дочерей и сыновей. Мать гетерозиг
У-сцепленый тип наследования.
В У-хромосоме находятся гены, контролирующие сперматогенез, рост тела, конечностей и зубов, оволосение ушной раковины и др. Признак наследуется от отца к сыну (голандрические признаки).
&n
Тесты для контроля конечного уровня знаний
Может быть один или несколько правильных ответов.
1. Сибсы – это:
а) родители пробанда;
б) дети пробанда;
в) братья пробанда;
г) сестры пробанда;
Хромосомные болезни
Цель занятия: изучить этиологию, клинику, диагностику, ведение и подход к лечению больных с наиболее распространенными хромосомными болезнями. Уметь при сборе анамнеза и обследов
Практическая работа.
1. Обследовать больного с хромосомной болезнью, выявить характерные признаки, сформулировать предположительный диагноз, составить план обследования больного.
2. Проанализировать по фотогр
Этиология хромосомных заболеваний.
В этиологии хромосомных заболеваний выделяют геномные и хромосомные мутации. К геномным мутациям относятся изменения числа хромосом. Различают полиплоидии и анеуплоидии (гетероплоидии). Изменение
Геномные мутации.
Геномные мутации - это изменение числа хромосом. Различают два вида геномных мутаций:
1) полиплоидию,
2) гетероплоидию (анеуплоидию).
Полиплоидия– увелич
Норма (2n) ХХ ХХ ХХ
1 2 3
Мы видим по две хромосомы каждой пары в гипотетической клетке с 6 хромосомами или 3 парами.
а) Моносомия - отсутствие одной хромосомы (2n-1)
ХХ ХХ Х-
1 2 3
Причины формирования геномных мутаций.
1) Наиболее важным механизмом является нерасхождение хромосом при митозе или мейозе. Хромосомы, которые в норме должны разделиться во время клеточного деления, остаются соединенными вместе и в ан
Запись нормального и измененного кариотипа человека.
В 1971г. на Парижской конференции была утверждена специальная номенклатура записи кариотипа человека.
Нормальный кариотип человека:
46,ХХ - женщина; 46, ХУ - мужчина.
Патогенез хромосомных болезней.
При хромосомных болезнях, как правило, наблюдается дисбаланс по большому количеству генов. Измененный генотип проявляется в эмбриональном периоде развития. Самые ранние этапы дробления зиготы контр
Синдром трипло-Х, трисомия Х, тетрасомия Х, пентасомия X/.
Трисомия Х впервые описана в 1959 г. у женщин с кариотипом 47,ХХХ. Частота патологии 1:1000 - 1:1200 девочек. Среди женщин с умственной отсталостью синдром встречается более чем в 1 %.
Тет
Диагностика хромосомных заболеваний
Для подтверждения (или установления) диагноза хромосомной болезни используют цитогенетические методы. Наибольшее значение имеют:
1. Метод кариотипирования.
2. Метод определения по
Показания для кариотипирования.
1. Дети с фенотипом, характерным для определенного хромосомного заболевания.
2. Дети с множественными врожденными пороками развития или с признаками дизморфии, этиология ко
Медико-генетическое консультирование.
Расчет риска при хромосомных заболеваниях зависит от кариотипа родителей. Можно рассмотреть следующие случаи.
1. У родителей нормальный кариотип. В этом случае риск для с
Тесты для самоконтроля.
1. Выберите два правильных ответа.
Какие мутации относятся к геномным:
А) инверсии, транслокации, дупликации, делеции;
Б) полиплоидии, анеуплоидии;
Моногенные болезни и синдромы
Цель занятия: Знать этиологию, патогенез, классификацию, диагностику, принципы лечения моногенных болезней и синдромов. Уметь выявить при сборе анамнеза и обследовании боль
Основные теоретические сведения.
Моногенные болезни – это болезни, обусловленные мутацией одного гена. В генотипе человека 100000 генов (10 5). Моногенные болезни могут возникнуть в результате мутации приблизительно 30
Общая характеристика моногенных болезней
1). Варьирующий возраст начала – от внутриутробного до пожилого. Большая часть патологических мутаций проявляется внутриутробно (до 25%) и диагностируются у новорожденного, ещё 45% - до 3 лет. В пу
Ахондроплазия
Популяционная частота 1: 100 000 соотношение полов МІ:ЖІ; 80%-95% случаев обусловлены новыми мутациями. Характерными признаками являются: низкий рост (при рождении 46 или 48, у взрослых 120-130 см.
Синдром Марфана
Популяционная частота 1:10000 – 1:15000, соотношение полов МІ : ЖІ; около 75% больных с синдромом Марфана имеют больных родителей, 25% являются первыми больными ( результат новой мутации).
Аутосомно-рецесивные заболевания
Заболевание кодируется рецессивным геном а, норма – доминантным А. Больные имеют генотип аа, здоровые – АА и
Общие симптомы наследственных нарушений обмена веществ.
А) Данные анамнеза.
1. В семейном анамнезе смерть детей в раннем возрасте.
2. Нормальное течение настоящей беременности. Дети, как правило, рождаются доношенными и здоровым
Фенилкетонурия
Популяционная частота 1:8000 – 1:6000. Частота фенилкетонурии в г. Одессе 1:6793. Соотношение полов МІ: ЖІ.
В основе классической фенилкетонурии лежит блок фермента фенилаланингидроксилазы
Что такое болезни накопления?
Это группа ферментопатий, при которых нарушается катаболизм высокомолекулярных соединений. Нерасщепившиеся вещества откладываются в клетках и межклеточном веществе разных тканей и органов.
Сцепленное с Х-хромосомой наследование.
Если ген находится в Х или У хромосоме, то наследование называется сцепленным сполом.
Сцепленные с Х-хромосомой гены могут быть доминантными и рецессивными. Рецессивные сцепленные с Х-хром
Диагностика моногенных болезней.
Могут использоваться следующие методы:
1). Портретная диагностика – для диагностики моногенных синдромов, проявляющихся пороками развития.
2). Биохимические методы – для диагности
Пренатальная диагностика моногенных болезней и синдромов.
Для пренатальной диагностике могут использовать следующие методы.
1). УЗИ – для диагностики пороков развития. Оптимальные сроки для скрининговых исследований 1-й раз в 16-18 недель, 2-й ра
Тесты для самоконтроля.
(возможен один идли несколько правильных ответьов)
1.
Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, иемющих больную девочку с фенилкет
Методы ДНК – диагностики.
Цель занятия: знать принципы ДНК- диагностики и использование метода для диагностики наследственных заболеваний, инфекционных заболеваний, в судебной медицине и онкологии .
Основные теоретические сведения.
Если век XIX по праву вошел в историю мировой цивилизации как Век Физики, то век XX, по всей вероятности, будет назван Веком Биологии, а может быть и Веком Генетики.
С 1900 г. – года офици
Строение и функции ДНК.
ДНК – это полимер, мономером которого являются нуклеотиды (адениловый – А, тимидиловый – Т, гуаниловый – Г, цитидиловый – Ц). Каждый нуклеотид состоит из остатка фосфорной кислоты, моносахарида дез
Строение и функции РНК.
РНК – это тоже полимер, состоящий из нуклеотидов.
Отличия РНК от ДНК:
1) состоит из одной полинуклеотидной цепи;
2) в состав нуклеотида входит рибоза;
3) вместо
Ген, генетический код и его свойства.
Ген, как уже указано выше, - участок ДНК, в котором закодирована информация о строении одного белка. Если белок имеет четвертичную структуру и состоит из нескольких полипептидов, то ген будет кодир
Что такое геном и генотип? Характеристика генома человека.
У человека и других организмов можно выделить два типа клеток: половые (яйцеклетка и сперматозоид) и соматические (т.е. неполовые – эпителиальные, мышечные и т.д.). Половые клетки содержат гаплоидн
Программа «Геном человека».
В 1990 г. молекулярно – генетические лаборатории США, Западной Европы, России и Японии приступили к осуществлению Международной программы «Геном человека».
Программа включает три направлен
Каталог генов и генных болезней В.Мак-Кьюсика.
Более 30 лет под руководством Виктора Мак-Кьюсика (проф. Университета Джона Хопкинса в Балтиморе) собирают информацию обо всех картированных генах человека и связанных с ними наследственных заболев
Молекулярно-генетические методы. Использование в медицине.
Молекулярно-генетические методы (методы ДНК –диагностики) – это большая и разнообразная группа методов, предназначенная для выявления вариаций в структуре исследуемого участка ДНК.
Идентификация возбудителей инфекционных заболеваний с помощью ПЦР.
Для выявления и идентификации возбудителя используется специфическая для каждого вида пара праймеров. При наличии ДНК возбудителя в исследуемой пробе происходит амплификация определенного фрагмента
Принципы геномной дактилоскопии
Геномная дактилоскопия основана на анализе вариабильных участков ДНК. Вариабильные участки ДНК имеют разную длину у разных людей, т.к он может иметь разное количество копий относительно короткого ф
Тесты для проверки конечного уровня знаний.
(может быть несколько правильных ответов)
1. Участок ДНК, в котором закодирована информация о строении одного белка, называется:
А) триплетом;
Б) ге
Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Новости и инфо для студентов