Тесты для самоконтроля. - раздел Медицина, Курс клинической генетики (Возможен Один Идли Несколько Правильных Ответьов)
...
(возможен один идли несколько правильных ответьов)
1.
Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, иемющих больную девочку с фенилкетонурией (аутосомно-рецессивный тип наследования):
А) 50%;
Б) близок 0%;
В) 75%;
Г) 25%.
2.
Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка в семье, в которой родители здоровы и имеют больную девочку с болезнью Марфана (аутосомно-доминантный тип наследования):
А) 50%;
Б) близко к 0%;
В) 100%;
Г) 75%.
3.
Укажите вероятность рождения больного ребенка женщиной, имеющей больных гемофилией сына и брата:
А) 25% всех детей;
Б) 50% сыновей;
В) 50% всех детей;
Г) близко к 0%.
4. Какие из перечисленных заболеваний в настоящее время могут диагностироваться с помощью методов ДНК- диагностики:
А) адреногенитальный синдром;
Б) синдром Марфана;
В) фенилкетонурия;
Г) серповидно-клеточная анемия.
5.
Классификация генных болезней возможна на основании:
А) типа наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом);
Б) преимущественного поражения различных систем и органов;
В) типов генных мутаций, лежащих в основе болезни;
Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать больна фенилкетонурией, а отец является гетерозиготным носителем гена фенилкетонурии, составляет примерно:
А) 0%;
Б) 25%;
В) 50%;
Г) 75%.
7.
Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой оба родителя являются гомозиготами по гену фенилкетонурии составляет:
А) 25%;
Б) 100%;
В) 0%;
Г) 50%.
8.
Диагноз муковисцидоза ставится на основании:
А) биохимического анализа мочи и крови;
Б) данных осмотра окулистом, кардиологом и параклинических методов исследования;
В) клинических симптомов, исследования концентрации ионов Na и Cl в поте;
Г) характерных клинических симптомов, данных электромиографии и определения уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови.
9.
Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется:
А) только клиническими симптомами;
Б) на клиническом, биохимическом и клеточном уровнях;
В) только на определенных этапах обмена веществ;
Г) только на клеточном уровне.
10.
Диагностический критерий муковисцидоза:
А) хронические бронхоэктазы, правостороннее расположение сердца, хронические синуситы;
Б) грубые черты лица, кифосколиоз, деформация грудины, низкий рост, порок клапанов сердца, умственная отсталость;
В) рецидивирующие хронические пневмонии, нарушение функции поджелудочной железы, симптомы мальабсорбции,
Г) помутнение роговицы, повышенная экскреция гликозаминогликанов (мукополисахаридов) с мочой.
11.
Мышечная дистрофия Дюшенна наследуется по типу:
А) аутосомно-доминантному;
Б) Х-сцепленному рецессивному;
В) аутосомно-рецессивному;
Г) Х-сцепленному доминантному.
12.
Вероятность рождения ребенка с ахондроплазией, если І-й ребенок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно:
А) 50%;
Б) 0%;
В) 25%;
Г) 75%.
13. Выберите один правильный ответ.
Болезнь Марфана диагностирована у матери и девочки от второй беременности. Какова вероятность повторного рождения ребенка с болезнью Марфана:
Б) прогрессирующие бледность и гипотрофия, спленомегалия, выступающие скулы и лобные бугры, башенный череп, анемия;
В) множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон;
Г) отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация.
15.
Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать больна фенилкетонурией, а отец гомозиготен по нормальному аллелю, составляет:
А) 50%;
Б) 0%;
В) 25%;
Г) 100%.
16. Назовите известное число синдромов и болезней с аутосомно-доминантным типом наследования:
А) 100;
Б) 800;
В) 1500;
Г) 2500;
Д) 5000.
17. Назовите известное число синдромов и болезней с аутосомно-рецессивным типом наследования:
А) 50;
Б) 100;
В) 600;
Г) 1000;
Д) 3000.
18.
Генные болезни обусловлены:
А) потерей части хромосомного материала;
Б) увеличением хромосомного материла;
В) потерей двух и более генов;
Г) мутацией одного гена.
19.
С какой частотой рождаются дети с муковисцидозом:
А) 1:70;
Б) 1:1600;
В) 1:6800;
Г) 1:20000.
20. Соотнесите симптомокомплексы с моногенными синдромами и болезнями.
Названия моногенных болезней и синдромов
Симптомокомплексы
А. Синдром фрагильной Х-хромосомы.
Б. Фенилкетонурия.
В. Нейрофиброматоз.
Г. Синдром Марфана.
Д. Адреногенитальный синдром.
Е. Муковисцидоз.
Ж. Ахондроплазия.
З. Мукополисахаридоз.
1. Подвывих хрусталика, гиперподвижность суставов, воронковидная грудина, высокий рост, арахнодактилия
2. Умственная отсталость, макроорхидизм,
длинное лицо, высокий лоб, массивный подбородок, оттопыренные уши.
3.Гермафродитное строение наружных половых органов, рвота, дегидратация.
4. Множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервов, сколиоз, глиомы зрительных нервов.
5. Отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, мышиный запах.
6. Рецидивирующие хронические пневмонии, нарушение функции поджелудочной железы, мальабсорбция, обильный зловонный стул.
7. Задержка роста, грубые черты лица, кифосколиоз, деформация грудины, катаракта, повышенная экскреция гликозаминогликанов с мочой.
8. Карликовость, укорочение проксимальных отделов конечностей, выраженный поясничный лордоз, варусная деформация нижних конечностей, изодактилия,кисть в форме трезубца.
УНИВЕРСИТЕТ... Кафедра клинической иммунологии генетики и медицинской... Курс клинической генетики...
Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ:
Тесты для самоконтроля.
Что будем делать с полученным материалом:
Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:
Медицинского факультета
Одесса –2000
Введение
Быстрое развитие медицинской науки в конце ХХ века привело к тому, что в структуре заболеваемости населения на первый план вы
Тема 1.
Классификация и симптоматика наследственных болезней. Организация медико-генетической помощи населению.
Цель занятия: Приобрести практичес
Задачи медико-генетического консультирования.
Медико-генетическое консультирование - один из видов специализированной медицинской помощи населению, направленной главным образом на предупреждение появления в семье больных с наследственной патол
Синдромологический диагноз в клинической генетике.
Наследственные заболевания являются следствием изменения генотипа, т.е. мутации. Мутации вызывают либо нарушение эмбрионального развития, либо нарушение определенного звена обмена веществ. У разных
Наследственной болезни.
Особенностью клинической генетики является то, что объектом исследования является не отдельный больной, а семья. Сбор сведений о семье начинается с пробанда. Пробандом называется че
Основные генетические термины.
Ген – участок ДНК, в котором закодирована информация о первичной структуре одного белка.
Генотип – система всех генов организма, содержащихся в диплоидном
Тесты для проверки конечного уровня знаний.
1. Выберите один наиболее правильный ответ.
Медицинская генетика изучает:
А) клинические особенности наследственных болезней;
Б) этиологию, патогенез
Дополнительная
1). Н.П.Бочков. Клиническая генетика. – М. Медицина, 1997. – 288с.ил. – С.23 – 26, 30 – 43,
2). Педиатрия: пер. с англ./Гл. ред. Н.Н.Володин – М.: ГЭОТАР, 1996. – С. 205 – 240.
3)
Основные теоретические сведения
Клинико-генеалогический метод основан на составлении и анализе родословной семьи. Это обязательный этап в обследовании больного с наследственной патологией. Синоним слова "родо
Сцепленное с полом наследование.
У человека не описаны заболевания, которые наследуются сцеплено с У=хромосомой (ихтиоз – "кожа дикобраза" – сцепление с У-хромосомой оспаривается многими генетиками). Поэтому, говоря о сц
Доминантное сцепленое с Х-хромосомой наследование.
1) Женщины болеют в 2 раза чаще, чем мужчины.
2) Если больная мать – гетерозиготная носительница патологического гена (ХАХа), то признак наследуют 50% дочерей и сыновей. Мать гетерозиг
У-сцепленый тип наследования.
В У-хромосоме находятся гены, контролирующие сперматогенез, рост тела, конечностей и зубов, оволосение ушной раковины и др. Признак наследуется от отца к сыну (голандрические признаки).
&n
Тесты для контроля конечного уровня знаний
Может быть один или несколько правильных ответов.
1. Сибсы – это:
а) родители пробанда;
б) дети пробанда;
в) братья пробанда;
г) сестры пробанда;
Хромосомные болезни
Цель занятия: изучить этиологию, клинику, диагностику, ведение и подход к лечению больных с наиболее распространенными хромосомными болезнями. Уметь при сборе анамнеза и обследов
Практическая работа.
1. Обследовать больного с хромосомной болезнью, выявить характерные признаки, сформулировать предположительный диагноз, составить план обследования больного.
2. Проанализировать по фотогр
Этиология хромосомных заболеваний.
В этиологии хромосомных заболеваний выделяют геномные и хромосомные мутации. К геномным мутациям относятся изменения числа хромосом. Различают полиплоидии и анеуплоидии (гетероплоидии). Изменение
Геномные мутации.
Геномные мутации - это изменение числа хромосом. Различают два вида геномных мутаций:
1) полиплоидию,
2) гетероплоидию (анеуплоидию).
Полиплоидия– увелич
Норма (2n) ХХ ХХ ХХ
1 2 3
Мы видим по две хромосомы каждой пары в гипотетической клетке с 6 хромосомами или 3 парами.
а) Моносомия - отсутствие одной хромосомы (2n-1)
ХХ ХХ Х-
1 2 3
Причины формирования геномных мутаций.
1) Наиболее важным механизмом является нерасхождение хромосом при митозе или мейозе. Хромосомы, которые в норме должны разделиться во время клеточного деления, остаются соединенными вместе и в ан
Запись нормального и измененного кариотипа человека.
В 1971г. на Парижской конференции была утверждена специальная номенклатура записи кариотипа человека.
Нормальный кариотип человека:
46,ХХ - женщина; 46, ХУ - мужчина.
Патогенез хромосомных болезней.
При хромосомных болезнях, как правило, наблюдается дисбаланс по большому количеству генов. Измененный генотип проявляется в эмбриональном периоде развития. Самые ранние этапы дробления зиготы контр
Синдром трипло-Х, трисомия Х, тетрасомия Х, пентасомия X/.
Трисомия Х впервые описана в 1959 г. у женщин с кариотипом 47,ХХХ. Частота патологии 1:1000 - 1:1200 девочек. Среди женщин с умственной отсталостью синдром встречается более чем в 1 %.
Тет
Диагностика хромосомных заболеваний
Для подтверждения (или установления) диагноза хромосомной болезни используют цитогенетические методы. Наибольшее значение имеют:
1. Метод кариотипирования.
2. Метод определения по
Показания для кариотипирования.
1. Дети с фенотипом, характерным для определенного хромосомного заболевания.
2. Дети с множественными врожденными пороками развития или с признаками дизморфии, этиология ко
Медико-генетическое консультирование.
Расчет риска при хромосомных заболеваниях зависит от кариотипа родителей. Можно рассмотреть следующие случаи.
1. У родителей нормальный кариотип. В этом случае риск для с
Тесты для самоконтроля.
1. Выберите два правильных ответа.
Какие мутации относятся к геномным:
А) инверсии, транслокации, дупликации, делеции;
Б) полиплоидии, анеуплоидии;
Моногенные болезни и синдромы
Цель занятия: Знать этиологию, патогенез, классификацию, диагностику, принципы лечения моногенных болезней и синдромов. Уметь выявить при сборе анамнеза и обследовании боль
Основные теоретические сведения.
Моногенные болезни – это болезни, обусловленные мутацией одного гена. В генотипе человека 100000 генов (10 5). Моногенные болезни могут возникнуть в результате мутации приблизительно 30
Общая характеристика моногенных болезней
1). Варьирующий возраст начала – от внутриутробного до пожилого. Большая часть патологических мутаций проявляется внутриутробно (до 25%) и диагностируются у новорожденного, ещё 45% - до 3 лет. В пу
Ахондроплазия
Популяционная частота 1: 100 000 соотношение полов МІ:ЖІ; 80%-95% случаев обусловлены новыми мутациями. Характерными признаками являются: низкий рост (при рождении 46 или 48, у взрослых 120-130 см.
Синдром Марфана
Популяционная частота 1:10000 – 1:15000, соотношение полов МІ : ЖІ; около 75% больных с синдромом Марфана имеют больных родителей, 25% являются первыми больными ( результат новой мутации).
Аутосомно-рецесивные заболевания
Заболевание кодируется рецессивным геном а, норма – доминантным А. Больные имеют генотип аа, здоровые – АА и
Общие симптомы наследственных нарушений обмена веществ.
А) Данные анамнеза.
1. В семейном анамнезе смерть детей в раннем возрасте.
2. Нормальное течение настоящей беременности. Дети, как правило, рождаются доношенными и здоровым
Фенилкетонурия
Популяционная частота 1:8000 – 1:6000. Частота фенилкетонурии в г. Одессе 1:6793. Соотношение полов МІ: ЖІ.
В основе классической фенилкетонурии лежит блок фермента фенилаланингидроксилазы
Что такое болезни накопления?
Это группа ферментопатий, при которых нарушается катаболизм высокомолекулярных соединений. Нерасщепившиеся вещества откладываются в клетках и межклеточном веществе разных тканей и органов.
Сцепленное с Х-хромосомой наследование.
Если ген находится в Х или У хромосоме, то наследование называется сцепленным сполом.
Сцепленные с Х-хромосомой гены могут быть доминантными и рецессивными. Рецессивные сцепленные с Х-хром
Диагностика моногенных болезней.
Могут использоваться следующие методы:
1). Портретная диагностика – для диагностики моногенных синдромов, проявляющихся пороками развития.
2). Биохимические методы – для диагности
Пренатальная диагностика моногенных болезней и синдромов.
Для пренатальной диагностике могут использовать следующие методы.
1). УЗИ – для диагностики пороков развития. Оптимальные сроки для скрининговых исследований 1-й раз в 16-18 недель, 2-й ра
Методы ДНК – диагностики.
Цель занятия: знать принципы ДНК- диагностики и использование метода для диагностики наследственных заболеваний, инфекционных заболеваний, в судебной медицине и онкологии .
Основные теоретические сведения.
Если век XIX по праву вошел в историю мировой цивилизации как Век Физики, то век XX, по всей вероятности, будет назван Веком Биологии, а может быть и Веком Генетики.
С 1900 г. – года офици
Строение и функции ДНК.
ДНК – это полимер, мономером которого являются нуклеотиды (адениловый – А, тимидиловый – Т, гуаниловый – Г, цитидиловый – Ц). Каждый нуклеотид состоит из остатка фосфорной кислоты, моносахарида дез
Строение и функции РНК.
РНК – это тоже полимер, состоящий из нуклеотидов.
Отличия РНК от ДНК:
1) состоит из одной полинуклеотидной цепи;
2) в состав нуклеотида входит рибоза;
3) вместо
Ген, генетический код и его свойства.
Ген, как уже указано выше, - участок ДНК, в котором закодирована информация о строении одного белка. Если белок имеет четвертичную структуру и состоит из нескольких полипептидов, то ген будет кодир
Что такое геном и генотип? Характеристика генома человека.
У человека и других организмов можно выделить два типа клеток: половые (яйцеклетка и сперматозоид) и соматические (т.е. неполовые – эпителиальные, мышечные и т.д.). Половые клетки содержат гаплоидн
Программа «Геном человека».
В 1990 г. молекулярно – генетические лаборатории США, Западной Европы, России и Японии приступили к осуществлению Международной программы «Геном человека».
Программа включает три направлен
Каталог генов и генных болезней В.Мак-Кьюсика.
Более 30 лет под руководством Виктора Мак-Кьюсика (проф. Университета Джона Хопкинса в Балтиморе) собирают информацию обо всех картированных генах человека и связанных с ними наследственных заболев
Молекулярно-генетические методы. Использование в медицине.
Молекулярно-генетические методы (методы ДНК –диагностики) – это большая и разнообразная группа методов, предназначенная для выявления вариаций в структуре исследуемого участка ДНК.
Идентификация возбудителей инфекционных заболеваний с помощью ПЦР.
Для выявления и идентификации возбудителя используется специфическая для каждого вида пара праймеров. При наличии ДНК возбудителя в исследуемой пробе происходит амплификация определенного фрагмента
Принципы геномной дактилоскопии
Геномная дактилоскопия основана на анализе вариабильных участков ДНК. Вариабильные участки ДНК имеют разную длину у разных людей, т.к он может иметь разное количество копий относительно короткого ф
Тесты для проверки конечного уровня знаний.
(может быть несколько правильных ответов)
1. Участок ДНК, в котором закодирована информация о строении одного белка, называется:
А) триплетом;
Б) ге
Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Новости и инфо для студентов