С учетом типа наследования

Все темы данного раздела:

Медицинского факультета
Одесса –2000   Введение   Быстрое развитие медицинской науки в конце ХХ века привело к тому, что в структуре заболеваемости населения на первый план вы

Тема 1.
Классификация и симптоматика наследственных болезней. Организация медико-генетической помощи населению.   Цель занятия: Приобрести практичес

Задачи медико-генетического консультирования.
Медико-генетическое консультирование - один из видов специализированной медицинской помощи населению, направленной главным образом на предупреждение появления в семье больных с наследственной патол

Синдромологический диагноз в клинической генетике.
Наследственные заболевания являются следствием изменения генотипа, т.е. мутации. Мутации вызывают либо нарушение эмбрионального развития, либо нарушение определенного звена обмена веществ. У разных

Наследственной болезни.
  Особенностью клинической генетики является то, что объектом исследования является не отдельный больной, а семья. Сбор сведений о семье начинается с пробанда. Пробандом называется че

Описание фенотипа больного с наследственной патологией.
  Фенотип-это совокупность внешних и внутренних признаков организма. При описании фенотипа больного обращают внимание на пороки развития и микроаномалии развития. Вр

Краткий перечень основных микроаномалий и пороков развития.
1. Голова, лицо, шея. а) Изменение размеров больше чем на 10% от возрастной нормы (5 см) - микроцефалия (-5 см) или макроцефалия (+5 см). Гидроцефалия (водянка го

Симптомы наследственной и врожденной патологии при объективном обследовании больного.
При объективном обследовании больного необходимо обращать внимание на следующие симптомы, которые могут указывать на наследственную или врожденную патологию. У новорожденных.

Основные генетические термины.
Ген – участок ДНК, в котором закодирована информация о первичной структуре одного белка. Генотип – система всех генов организма, содержащихся в диплоидном

Тесты для проверки конечного уровня знаний.
  1. Выберите один наиболее правильный ответ. Медицинская генетика изучает: А) клинические особенности наследственных болезней; Б) этиологию, патогенез

Дополнительная
1). Н.П.Бочков. Клиническая генетика. – М. Медицина, 1997. – 288с.ил. – С.23 – 26, 30 – 43, 2). Педиатрия: пер. с англ./Гл. ред. Н.Н.Володин – М.: ГЭОТАР, 1996. – С. 205 – 240. 3)

Основные теоретические сведения
  Клинико-генеалогический метод основан на составлении и анализе родословной семьи. Это обязательный этап в обследовании больного с наследственной патологией. Синоним слова "родо

Сцепленное с полом наследование.
У человека не описаны заболевания, которые наследуются сцеплено с У=хромосомой (ихтиоз – "кожа дикобраза" – сцепление с У-хромосомой оспаривается многими генетиками). Поэтому, говоря о сц

Доминантное сцепленое с Х-хромосомой наследование.
1) Женщины болеют в 2 раза чаще, чем мужчины. 2) Если больная мать – гетерозиготная носительница патологического гена (ХАХа), то признак наследуют 50% дочерей и сыновей. Мать гетерозиг

У-сцепленый тип наследования.
В У-хромосоме находятся гены, контролирующие сперматогенез, рост тела, конечностей и зубов, оволосение ушной раковины и др. Признак наследуется от отца к сыну (голандрические признаки). &n

Тесты для контроля конечного уровня знаний
Может быть один или несколько правильных ответов. 1. Сибсы – это: а) родители пробанда; б) дети пробанда; в) братья пробанда; г) сестры пробанда;

Хромосомные болезни
Цель занятия: изучить этиологию, клинику, диагностику, ведение и подход к лечению больных с наиболее рас­пространенными хромосомными болезнями. Уметь при сбо­ре анамнеза и обследов

Практическая работа.
1. Обследовать больного с хромосомной болезнью, выявить характерные признаки, сформулировать предположи­тельный диагноз, составить план обследования больного. 2. Проанализировать по фотогр

Этиология хромосомных заболеваний.
В этиологии хромосомных заболеваний выделяют геномные и хромосомные мутации. К геномным мутациям относятся изменения чис­ла хромосом. Различают полиплоидии и анеуплоидии (гетероплоидии). Изменение

Геномные мутации.
Геномные мутации - это изменение числа хромосом. Различают два вида геномных мутаций: 1) полиплоидию, 2) гетероплоидию (анеуплоидию). Полиплоидия– увелич

Норма (2n) ХХ ХХ ХХ
1 2 3 Мы видим по две хромосомы каждой пары в гипотетической клетке с 6 хромосомами или 3 парами. а) Моносомия - отсутствие одной хромосомы (2n-1) ХХ ХХ Х- 1 2 3

Причины формирования геномных мутаций.
1) Наиболее важным механизмом является нерасхождение хромосом при митозе или мейозе. Хромосо­мы, которые в норме должны разделиться во время клеточного деле­ния, остаются соединенными вместе и в ан

У мужчин у женщин

Нерасхождение 21 хромосомы при мейозе у женщины.

Запись нормального и измененного кариотипа человека.
В 1971г. на Парижской конференции была утверждена специальная номенклатура записи кариотипа человека. Нормальный кариотип человека: 46,ХХ - женщина; 46, ХУ - мужчина.

Патогенез хромосомных болезней.
При хромосомных болезнях, как правило, наблюдается дисбаланс по большому количеству генов. Измененный генотип проявляется в эмбриональном периоде развития. Самые ранние этапы дробления зиготы контр

КЛИНИКО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА НАИБОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЕННЫХ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ
ХБ проявляются как синдромы множественных врожденных пороков развития. Для ХБ характерны общие симптомы: Общие признаки: В ПЕРИОД БЕРЕМЕННОСТИ. 1. Угрозы

Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, полидактилия, расщелина губы и неба, трисомия 13 хромосомы.
Популяционная частота синдрома Патау 1: 7800. Синдром Патау встречается в основном в двух цитогенетических вариантах: в виде простой трисомии и робертсоновских трансло­каций Д/13, фенотипи

Синдром трипло-Х, трисомия Х, тетрасомия Х, пентасомия X/.
Трисомия Х впервые описана в 1959 г. у женщин с кариотипом 47,ХХХ. Частота патологии 1:1000 - 1:1200 девочек. Среди женщин с умственной отсталостью синдром встречается более чем в 1 %. Тет

Диагностика хромосомных заболеваний
Для подтверждения (или установления) диагноза хромосомной болезни используют цитогенетические методы. Наибольшее значение имеют: 1. Метод кариотипирования. 2. Метод определения по

Показания для кариотипирования.
  1. Дети с фенотипом, характерным для определенного хромосомного заболевания. 2. Дети с множественными врожденными пороками развития или с признаками дизморфии, этиология ко

Медико-генетическое консультирование.
Расчет риска при хромосомных заболеваниях зависит от кариотипа родителей. Можно рассмотреть следующие случаи. 1. У родителей нор­мальный кариотип. В этом случае риск для с

Тесты для самоконтроля.
  1. Выберите два правильных ответа. Какие мутации относятся к геномным: А) инверсии, транслокации, дупликации, делеции; Б) полиплоидии, анеуплоидии;

Моногенные болезни и синдромы
Цель занятия: Знать этиологию, патогенез, классификацию, диагно­стику, принципы лечения моногенных болезней и синдромов. Уметь выявить при сборе анамнеза и обследовании боль

Основные теоретические сведения.
Моногенные болезни – это болезни, обусловленные мутацией одного гена. В генотипе человека 100000 генов (10 5). Моногенные болезни могут возникнуть в результате мутации приблизительно 30

Общая характеристика моногенных болезней
1). Варьирующий возраст начала – от внутриутробного до пожилого. Большая часть патологических мутаций проявляется внутриутробно (до 25%) и диагностируются у новорожденного, ещё 45% - до 3 лет. В пу

Аутосомно – доминантные заболевания
Болезнь кодируется доминантным генном А, норма а. Генотип больного Аа или (редко) АА. Здоровые имеют

Ахондроплазия
Популяционная частота 1: 100 000 соотношение полов МІ:ЖІ; 80%-95% случаев обусловлены новыми мутациями. Характерными признаками являются: низкий рост (при рождении 46 или 48, у взрослых 120-130 см.

Синдром Марфана
Популяционная частота 1:10000 – 1:15000, соотношение полов МІ : ЖІ; около 75% больных с синдромом Марфана имеют больных родителей, 25% являются первыми больными ( результат новой мутации).

Моногенные болезни и синдромы с аутосомно-доминантным типом наследования
Название синдромов или болезней Частота в популяции Локализация гена Минимальные диагностические признаки Апера синдром

Аутосомно-рецесивные заболевания
Заболевание кодируется рецессивным геном а, норма – доминантным А. Больные имеют генотип аа, здоровые – АА и

Общие симптомы наследственных нарушений обмена веществ.
А) Данные анамнеза. 1. В семейном анамнезе смерть детей в раннем возрасте. 2. Нормальное течение настоящей беременности. Дети, как правило, рождаются доношенными и здоровым

Фенилкетонурия
Популяционная частота 1:8000 – 1:6000. Частота фенилкетонурии в г. Одессе 1:6793. Соотношение полов МІ: ЖІ. В основе классической фенилкетонурии лежит блок фермента фенилаланингидроксилазы

Что такое болезни накопления?
Это группа ферментопатий, при которых нарушается катаболизм высокомолекулярных соединений. Нерасщепившиеся вещества откладываются в клетках и межклеточном веществе разных тканей и органов.

Сцепленное с Х-хромосомой наследование.
Если ген находится в Х или У хромосоме, то наследование называется сцепленным сполом. Сцепленные с Х-хромосомой гены могут быть доминантными и рецессивными. Рецессивные сцепленные с Х-хром

Диагностика моногенных болезней.
Могут использоваться следующие методы: 1). Портретная диагностика – для диагностики моногенных синдромов, проявляющихся пороками развития. 2). Биохимические методы – для диагности

Пренатальная диагностика моногенных болезней и синдромов.
Для пренатальной диагностике могут использовать следующие методы. 1). УЗИ – для диагностики пороков развития. Оптимальные сроки для скрининговых исследований 1-й раз в 16-18 недель, 2-й ра

Тесты для самоконтроля.
(возможен один идли несколько правильных ответьов) 1. Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, иемющих больную девочку с фенилкет

Методы ДНК – диагностики.
Цель занятия: знать принципы ДНК- диагностики и использование метода для диагностики наследственных заболеваний, инфекционных заболеваний, в судебной медицине и онкологии .

Основные теоретические сведения.
Если век XIX по праву вошел в историю мировой цивилизации как Век Физики, то век XX, по всей вероятности, будет назван Веком Биологии, а может быть и Веком Генетики. С 1900 г. – года офици

Строение и функции ДНК.
ДНК – это полимер, мономером которого являются нуклеотиды (адениловый – А, тимидиловый – Т, гуаниловый – Г, цитидиловый – Ц). Каждый нуклеотид состоит из остатка фосфорной кислоты, моносахарида дез

Строение и функции РНК.
РНК – это тоже полимер, состоящий из нуклеотидов. Отличия РНК от ДНК: 1) состоит из одной полинуклеотидной цепи; 2) в состав нуклеотида входит рибоза; 3) вместо

Ген, генетический код и его свойства.
Ген, как уже указано выше, - участок ДНК, в котором закодирована информация о строении одного белка. Если белок имеет четвертичную структуру и состоит из нескольких полипептидов, то ген будет кодир

Структурные регуляторные
                     

Что такое геном и генотип? Характеристика генома человека.
У человека и других организмов можно выделить два типа клеток: половые (яйцеклетка и сперматозоид) и соматические (т.е. неполовые – эпителиальные, мышечные и т.д.). Половые клетки содержат гаплоидн

Программа «Геном человека».
В 1990 г. молекулярно – генетические лаборатории США, Западной Европы, России и Японии приступили к осуществлению Международной программы «Геном человека». Программа включает три направлен

Каталог генов и генных болезней В.Мак-Кьюсика.
Более 30 лет под руководством Виктора Мак-Кьюсика (проф. Университета Джона Хопкинса в Балтиморе) собирают информацию обо всех картированных генах человека и связанных с ними наследственных заболев

Молекулярно-генетические методы. Использование в медицине.
  Молекулярно-генетические методы (методы ДНК –диагностики) – это большая и разнообразная группа методов, предназначенная для выявления вариаций в структуре исследуемого участка ДНК.

Этапы ДНК-диагностики с использованием полимеразной цепной реакции
1. Получение материала для исследования.Длямолекулярно-генетической диагностики используют любые ядросодержащие клетки. Для диагностики наследственного заболевания чаще беру

Идентификация возбудителей инфекционных заболеваний с помощью ПЦР.
Для выявления и идентификации возбудителя используется специфическая для каждого вида пара праймеров. При наличии ДНК возбудителя в исследуемой пробе происходит амплификация определенного фрагмента

Принципы геномной дактилоскопии
Геномная дактилоскопия основана на анализе вариабильных участков ДНК. Вариабильные участки ДНК имеют разную длину у разных людей, т.к он может иметь разное количество копий относительно короткого ф

Тесты для проверки конечного уровня знаний.
(может быть несколько правильных ответов) 1. Участок ДНК, в котором закодирована информация о строении одного белка, называется: А) триплетом; Б) ге