Краткий перечень основных микроаномалий и пороков развития.
Краткий перечень основных микроаномалий и пороков развития. - раздел Медицина, Курс клинической генетики 1. Голова, Лицо, Шея.
А) Изменение Размеров Больше ...
1. Голова, лицо, шея.
а) Изменение размеров больше чем на 10% от возрастной нормы (5 см) - микроцефалия (-5 см) или макроцефалия (+5 см).
Гидроцефалия (водянка головного мозга) отличается фенотипически от макроцефалии не только увеличением размера головы, но и несоответствием лицевого и мозгового черепа - лицо относительно маленькое, лоб нависает, расширены подкожные вены, возможно расхождение швов черепа, выбухание родничков.
б) Форма черепа может быть обычная или аномальная – асимметричная. Наблюдается брахицефалия (относительное увеличение поперечного диаметра, лицо уплощено), долихоцефалия (увеличение продольного диаметра черепа), скафоцефалия (выступающие лоб и затылок, ладьевидная форма черепа), тригоноцефалия (череп расширен в области затылка и сужен в лобной части за счет неразвитости лобных бугров), акроцефалия или оксицефалия ("башенный" череп с заострением в области сагитального шва - "сахарная голова"). Преждевременное срастание швов черепа (краниосиностоз) ограничивает рост черепа в том или ином направлении и ведет к его деформации.
в) Низкий рост волос на лбу и на затылке.
г) Лицо: птичье лицо (синдром Марфана), кукольное лицо (гликогенозы), грубое лицо с увеличенными надбровными дугами, толстыми губами (мукополисахаридоз); треугольное лицо (синдром Рассела - Сильвера).
д) Лоб: низкий, очень высокий, выступающие лобные бугры.
е) Пороки развития и микроаномалии глаз.
Анофтальм-отсутствие одного или обоих глаз; криптофальм - отсутствие глазной щели, век, недоразвитие глазного яблока; буфтальм - увеличенный или другими словами "бычий глаз"; микрофтальм - маленький размер глаза.
Аномалии ресниц: ди- и трихстихиаз - двойной и тройной ряд ресниц; колобома - клиновидный дефект (провал края века); эпикант - складка у внутреннего угла глаза; микроблефарон - уменьшение вертикального разреза век, приводящее к нарушению их смыкания; блефарофимоз-укорочение век и сужение глазной щели; птоз - опущение верхнего века, невозможность полностью раскрыть глаз; синофриз - сросшиеся на переносице брови.
Голубой цвет склер вследствие их истончения – наблюдается при нарушении обмена соединительной ткани (синдром Марфана, несовершенный остеогенез и др.).
Микрокор и макрокор - уменьшение или увеличение размеров роговицы соответственно; колобома радужной оболочки - щелевидный дефект радужки; аниридия - почти полное отсутствие радужной оболочки (наследуется как доминантный признак); гетерохромия - неравномерное распределение пигмента в пределах одного глаза или разная окраска глаз; катаракта-помутнение хрусталика; лейкома роговицы - помутнение роговицы ("бельмо"); энофтальм - смещение глазного яблока назад (глубокое расположение в глазнице), экзофтальм- выпячивание глаз вперед.
Разрез глаз может быть горизонтальным (норма для европейских популяций), монголоидным (наружный угол глаза выше внутреннего), антимонголоидным (наружный угол глаза ниже внутреннего).
Гипотелоризм - близко расположенные глаза, гипертелоризм - увеличенное расстояние между внутренними углами глаз. В норме расстояние между внутренними углами глаз равно длине глазной щели.
При наследственных заболеваниях встречается глаукома, страбизм (косоглазие), близорукость, слепота.
ж) Аномалии строения и пороки носогубной области и челюстей.
Переносица: запавшая, широкая, плоская, выступающая вперед, с параллельными краями ("шлем римского воина").
Нос: седловидный, птичий, грушевидный, короткий нос с вывернутыми вперед ноздрями. Гипоплазия одной половины носа, гипоплазия крыльев носа, искривление носовой перегородки, колобомы крыльев носа.
Верхняя челюсть может быть недоразвитой (микрогнатия), или наоборот, выступать вперед (прогнатия). Недоразвитость нижней челюсти - микрогения, а ее чрезмерное развитие с массивным подбородком – прогения (нижняя прогнатия).
Укорочение или удлинение фильтра (фильтр-расстояние между концом носа и красной каймой верхней губы).
з) Рот. Макростомия и микростомия - увеличение или уменьшение размеров рта. Очень толстые губы или тонкие также могут быть симптомами наследственной патологии.
Хейлосхиз –расщелина верхней губы ("заячья губа"). Может быть полная или частичная, односторонняя или двусторонняя, срединная.
Изменение числа зубов (адонтия - отсутствие зубов, олигодонтия - меньшее количество зубов, иногда сверхкомплектные зубы), изменение формы (конические зубы). Макро- и микродонтия - увеличение или уменьшение размера зубов, сросшиеся зубы, диастема -щель между центральными резцами. Изменение цвета зубов - амелогенез. Множественный кариес. Высокое ("готическое") небо. Палатосхиз ("волчья пасть") - расщелина неба: полная, неполная, одно- и двусторонняя, сквозная или подслизистая. Макроглоссия - увеличение языка, микроглоссия - уменьшение языка.
и) Ушные раковины.
Процесс формирования ушной раковины в эмбриональном развитии очень чувствителен к изменению генотипа или действию тератогенных факторов. При наследственной и врожденной патологии часто наблюдается увеличение ушных раковин (макроотия) или уменьшение (микроотия), выше или ниже расположенные ушные раковины. В норме нижняя стенка наружного слухового прохода у взрослого находится на уровне линии, соединяющей свободный край основания крыла носа с основанием сосцевидного отростка височной кости.
Часто встречаются: приросшая мочка уха, мясистая мочка уха, оттопыренные ушные раковины, околоушные фистулы (отверстия слепозаканчивающихся ходов), преаурикулярные папилломы, атрезия или стеноз наружного слухового прохода, гипо- и гиперплазия отдельных структур раковины.
Может наблюдаться тугоухость или глухота.
к) Шея: укороченная, крыловидная складка кожи - птеригиум, срединные и боковые кисты; кривошея - стойкая деформация шеи с отклонением головы в бок и в сторону.
2. Туловище.
а) Деформации грудной клетки и позвоночника. Боковое искривление позвоночника с его поворотом - сколиоз, искривление позвоночника выпуклостью назад - кифоз (обычно в грудном отделе), кифосколиоз, искривление позвоночника выпуклостью вперед - лордоз (обычно в поясничном отделе). Плоская спина - отсутствие физиологических изгибов.
б) Изменение сосков и молочных желез. При осмотре туловища выявляются отсутствие сосков - ателия, дополнительные соски - полителия, широко расставленные соски - гипертелоризм сосков. Чрезмерное развитие молочных желез у мужчин - гинекомастия.
в) Грыжи белой линии живота, пупочные, паховые, пахово-мошоночные.
г) Нарушения строения половых органов.
У мужчин эписпадия и гипоспадия - верхняя и нижняя расщелины уретры с различным смещением ее отверстия вверх или вниз на промежность соответственно. Макрофаллос и микрофаллос - увеличение или уменьшение полового члена. Крипторхизм-отсутствие одного или двух яичек в мошонке. У женщин - гипертрофия клитора, гипо- или гиперплазия половых губ, атрезия влагалища и др.
3. Конечности.
Фокомелия - отсутствие проксимальных отделов конечностей или всей конечности. Брахимелия – укорочение конечности. Брахидактилия- укорочение пальцев. Изодактилия – все пальцы одной длины. Клинодактилия- искривление пальцев. Арахнодактилия – длинные паукообразные пальцы. Симфалангия – сращение фаланг пальцев. Синдактилия – сращение пальцев. Синдактилия может быть кожная, костная, частичная или полная. Сандалевидная щель – увеличение расстояния между первым и вторым пальцами на ногах. Плоскостопие – уплощение свода стопы. «Полая стопа» – очень высокий свод стопы. Стопа-качалка – плоская стопа с выступающей назад пяткой. Косолаплость – стойкая приводяще- разгибательная контрактура стопы. Полидактилия- увеличение числа пальцев. Олигодактилия- уменьшение числа пальцев. Эктродактилия – аплазия срединных компонентов кисти или стопы (ращепление кисти или стопы в области пястных или плюсневых костей) с образованием кисти или стопы в форме клешни рака.
4) Кожа и ее производные (волосы, ногти, железы)
Гиперкератоз –чрезмерное утолщение рогового слоя. Ихтиоз – резко выраженный гиперкератоз- образование чешуек и роговых наслоений. Альбинизм – отсутствие или выраженное уменьшение содержания пигмента в коже и волосах. Пигментные пятна на коже и невусы (родимые пятна). Депигментированные участки кожи (лейкодермы). Кожа может быть сухой - проявление ангидроза (отсутствия потовых желез) или гипогидроза (пониженной функции потовых желез). Гипергидроз – избыточная функция потовых желез. Повышенное оволосение – гипертрихоз; избыточное оволосение у девочек по мужскому типу – гирсутизм. Гипотрихоз – пониженное оволосение. Алопеция – полное или частичное отсутствие волос на голове. Анонихия – отсутствие ногтей. Гипоплазия ногтей – недоразвитие ногтевых пластинок.
Медицинского факультета
Одесса –2000
Введение
Быстрое развитие медицинской науки в конце ХХ века привело к тому, что в структуре заболеваемости населения на первый план вы
Тема 1.
Классификация и симптоматика наследственных болезней. Организация медико-генетической помощи населению.
Цель занятия: Приобрести практичес
Задачи медико-генетического консультирования.
Медико-генетическое консультирование - один из видов специализированной медицинской помощи населению, направленной главным образом на предупреждение появления в семье больных с наследственной патол
Синдромологический диагноз в клинической генетике.
Наследственные заболевания являются следствием изменения генотипа, т.е. мутации. Мутации вызывают либо нарушение эмбрионального развития, либо нарушение определенного звена обмена веществ. У разных
Наследственной болезни.
Особенностью клинической генетики является то, что объектом исследования является не отдельный больной, а семья. Сбор сведений о семье начинается с пробанда. Пробандом называется че
Основные генетические термины.
Ген – участок ДНК, в котором закодирована информация о первичной структуре одного белка.
Генотип – система всех генов организма, содержащихся в диплоидном
Тесты для проверки конечного уровня знаний.
1. Выберите один наиболее правильный ответ.
Медицинская генетика изучает:
А) клинические особенности наследственных болезней;
Б) этиологию, патогенез
Дополнительная
1). Н.П.Бочков. Клиническая генетика. – М. Медицина, 1997. – 288с.ил. – С.23 – 26, 30 – 43,
2). Педиатрия: пер. с англ./Гл. ред. Н.Н.Володин – М.: ГЭОТАР, 1996. – С. 205 – 240.
3)
Основные теоретические сведения
Клинико-генеалогический метод основан на составлении и анализе родословной семьи. Это обязательный этап в обследовании больного с наследственной патологией. Синоним слова "родо
Сцепленное с полом наследование.
У человека не описаны заболевания, которые наследуются сцеплено с У=хромосомой (ихтиоз – "кожа дикобраза" – сцепление с У-хромосомой оспаривается многими генетиками). Поэтому, говоря о сц
Доминантное сцепленое с Х-хромосомой наследование.
1) Женщины болеют в 2 раза чаще, чем мужчины.
2) Если больная мать – гетерозиготная носительница патологического гена (ХАХа), то признак наследуют 50% дочерей и сыновей. Мать гетерозиг
У-сцепленый тип наследования.
В У-хромосоме находятся гены, контролирующие сперматогенез, рост тела, конечностей и зубов, оволосение ушной раковины и др. Признак наследуется от отца к сыну (голандрические признаки).
&n
Тесты для контроля конечного уровня знаний
Может быть один или несколько правильных ответов.
1. Сибсы – это:
а) родители пробанда;
б) дети пробанда;
в) братья пробанда;
г) сестры пробанда;
Хромосомные болезни
Цель занятия: изучить этиологию, клинику, диагностику, ведение и подход к лечению больных с наиболее распространенными хромосомными болезнями. Уметь при сборе анамнеза и обследов
Практическая работа.
1. Обследовать больного с хромосомной болезнью, выявить характерные признаки, сформулировать предположительный диагноз, составить план обследования больного.
2. Проанализировать по фотогр
Этиология хромосомных заболеваний.
В этиологии хромосомных заболеваний выделяют геномные и хромосомные мутации. К геномным мутациям относятся изменения числа хромосом. Различают полиплоидии и анеуплоидии (гетероплоидии). Изменение
Геномные мутации.
Геномные мутации - это изменение числа хромосом. Различают два вида геномных мутаций:
1) полиплоидию,
2) гетероплоидию (анеуплоидию).
Полиплоидия– увелич
Норма (2n) ХХ ХХ ХХ
1 2 3
Мы видим по две хромосомы каждой пары в гипотетической клетке с 6 хромосомами или 3 парами.
а) Моносомия - отсутствие одной хромосомы (2n-1)
ХХ ХХ Х-
1 2 3
Причины формирования геномных мутаций.
1) Наиболее важным механизмом является нерасхождение хромосом при митозе или мейозе. Хромосомы, которые в норме должны разделиться во время клеточного деления, остаются соединенными вместе и в ан
Запись нормального и измененного кариотипа человека.
В 1971г. на Парижской конференции была утверждена специальная номенклатура записи кариотипа человека.
Нормальный кариотип человека:
46,ХХ - женщина; 46, ХУ - мужчина.
Патогенез хромосомных болезней.
При хромосомных болезнях, как правило, наблюдается дисбаланс по большому количеству генов. Измененный генотип проявляется в эмбриональном периоде развития. Самые ранние этапы дробления зиготы контр
Синдром трипло-Х, трисомия Х, тетрасомия Х, пентасомия X/.
Трисомия Х впервые описана в 1959 г. у женщин с кариотипом 47,ХХХ. Частота патологии 1:1000 - 1:1200 девочек. Среди женщин с умственной отсталостью синдром встречается более чем в 1 %.
Тет
Диагностика хромосомных заболеваний
Для подтверждения (или установления) диагноза хромосомной болезни используют цитогенетические методы. Наибольшее значение имеют:
1. Метод кариотипирования.
2. Метод определения по
Показания для кариотипирования.
1. Дети с фенотипом, характерным для определенного хромосомного заболевания.
2. Дети с множественными врожденными пороками развития или с признаками дизморфии, этиология ко
Медико-генетическое консультирование.
Расчет риска при хромосомных заболеваниях зависит от кариотипа родителей. Можно рассмотреть следующие случаи.
1. У родителей нормальный кариотип. В этом случае риск для с
Тесты для самоконтроля.
1. Выберите два правильных ответа.
Какие мутации относятся к геномным:
А) инверсии, транслокации, дупликации, делеции;
Б) полиплоидии, анеуплоидии;
Моногенные болезни и синдромы
Цель занятия: Знать этиологию, патогенез, классификацию, диагностику, принципы лечения моногенных болезней и синдромов. Уметь выявить при сборе анамнеза и обследовании боль
Основные теоретические сведения.
Моногенные болезни – это болезни, обусловленные мутацией одного гена. В генотипе человека 100000 генов (10 5). Моногенные болезни могут возникнуть в результате мутации приблизительно 30
Общая характеристика моногенных болезней
1). Варьирующий возраст начала – от внутриутробного до пожилого. Большая часть патологических мутаций проявляется внутриутробно (до 25%) и диагностируются у новорожденного, ещё 45% - до 3 лет. В пу
Ахондроплазия
Популяционная частота 1: 100 000 соотношение полов МІ:ЖІ; 80%-95% случаев обусловлены новыми мутациями. Характерными признаками являются: низкий рост (при рождении 46 или 48, у взрослых 120-130 см.
Синдром Марфана
Популяционная частота 1:10000 – 1:15000, соотношение полов МІ : ЖІ; около 75% больных с синдромом Марфана имеют больных родителей, 25% являются первыми больными ( результат новой мутации).
Аутосомно-рецесивные заболевания
Заболевание кодируется рецессивным геном а, норма – доминантным А. Больные имеют генотип аа, здоровые – АА и
Общие симптомы наследственных нарушений обмена веществ.
А) Данные анамнеза.
1. В семейном анамнезе смерть детей в раннем возрасте.
2. Нормальное течение настоящей беременности. Дети, как правило, рождаются доношенными и здоровым
Фенилкетонурия
Популяционная частота 1:8000 – 1:6000. Частота фенилкетонурии в г. Одессе 1:6793. Соотношение полов МІ: ЖІ.
В основе классической фенилкетонурии лежит блок фермента фенилаланингидроксилазы
Что такое болезни накопления?
Это группа ферментопатий, при которых нарушается катаболизм высокомолекулярных соединений. Нерасщепившиеся вещества откладываются в клетках и межклеточном веществе разных тканей и органов.
Сцепленное с Х-хромосомой наследование.
Если ген находится в Х или У хромосоме, то наследование называется сцепленным сполом.
Сцепленные с Х-хромосомой гены могут быть доминантными и рецессивными. Рецессивные сцепленные с Х-хром
Диагностика моногенных болезней.
Могут использоваться следующие методы:
1). Портретная диагностика – для диагностики моногенных синдромов, проявляющихся пороками развития.
2). Биохимические методы – для диагности
Пренатальная диагностика моногенных болезней и синдромов.
Для пренатальной диагностике могут использовать следующие методы.
1). УЗИ – для диагностики пороков развития. Оптимальные сроки для скрининговых исследований 1-й раз в 16-18 недель, 2-й ра
Тесты для самоконтроля.
(возможен один идли несколько правильных ответьов)
1.
Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, иемющих больную девочку с фенилкет
Методы ДНК – диагностики.
Цель занятия: знать принципы ДНК- диагностики и использование метода для диагностики наследственных заболеваний, инфекционных заболеваний, в судебной медицине и онкологии .
Основные теоретические сведения.
Если век XIX по праву вошел в историю мировой цивилизации как Век Физики, то век XX, по всей вероятности, будет назван Веком Биологии, а может быть и Веком Генетики.
С 1900 г. – года офици
Строение и функции ДНК.
ДНК – это полимер, мономером которого являются нуклеотиды (адениловый – А, тимидиловый – Т, гуаниловый – Г, цитидиловый – Ц). Каждый нуклеотид состоит из остатка фосфорной кислоты, моносахарида дез
Строение и функции РНК.
РНК – это тоже полимер, состоящий из нуклеотидов.
Отличия РНК от ДНК:
1) состоит из одной полинуклеотидной цепи;
2) в состав нуклеотида входит рибоза;
3) вместо
Ген, генетический код и его свойства.
Ген, как уже указано выше, - участок ДНК, в котором закодирована информация о строении одного белка. Если белок имеет четвертичную структуру и состоит из нескольких полипептидов, то ген будет кодир
Что такое геном и генотип? Характеристика генома человека.
У человека и других организмов можно выделить два типа клеток: половые (яйцеклетка и сперматозоид) и соматические (т.е. неполовые – эпителиальные, мышечные и т.д.). Половые клетки содержат гаплоидн
Программа «Геном человека».
В 1990 г. молекулярно – генетические лаборатории США, Западной Европы, России и Японии приступили к осуществлению Международной программы «Геном человека».
Программа включает три направлен
Каталог генов и генных болезней В.Мак-Кьюсика.
Более 30 лет под руководством Виктора Мак-Кьюсика (проф. Университета Джона Хопкинса в Балтиморе) собирают информацию обо всех картированных генах человека и связанных с ними наследственных заболев
Молекулярно-генетические методы. Использование в медицине.
Молекулярно-генетические методы (методы ДНК –диагностики) – это большая и разнообразная группа методов, предназначенная для выявления вариаций в структуре исследуемого участка ДНК.
Идентификация возбудителей инфекционных заболеваний с помощью ПЦР.
Для выявления и идентификации возбудителя используется специфическая для каждого вида пара праймеров. При наличии ДНК возбудителя в исследуемой пробе происходит амплификация определенного фрагмента
Принципы геномной дактилоскопии
Геномная дактилоскопия основана на анализе вариабильных участков ДНК. Вариабильные участки ДНК имеют разную длину у разных людей, т.к он может иметь разное количество копий относительно короткого ф
Тесты для проверки конечного уровня знаний.
(может быть несколько правильных ответов)
1. Участок ДНК, в котором закодирована информация о строении одного белка, называется:
А) триплетом;
Б) ге
Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Новости и инфо для студентов