рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Реферат Курсовая Конспект

VI. Система навчаючих завдань

VI. Система навчаючих завдань - раздел Образование, ОРГАНІЗМОВИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ Індивідуальні Програмовані Завдання Для Навчально-Дослідницької Робот...

Індивідуальні програмовані завдання для навчально-дослідницької роботи студентів

а) Зразок індивідуального програмованого завдання (алгоритм вироблення навичок та вмінь):

 

1. Відомо багато форм гемоглобіну, в молекулах якого відбулась заміна однієї з амінокислот в β-ланцюгу (Ефримсон В.П., 1968). В таблиці наведені деякі з цих заміщень:

Форма гемоглобіна Порядковий номер амінокислоти в ланцюгу Амінокислотні заміщення
Токучі Гістидин—тирозин
Кушатта Глутамін—аланін
Айбадан Гліцин—глутамін
Цюрих Гістидин—арганін
Мілуокі Валін—глутамін
Ібадан Треонін—лізин
Балтімор Лізин—глутамін
Кельн Валін—метіонин
Кенвуд Гістидин—аспарагін

 

Які зміни в триплетах ДНК призводять до заміни амінокислоти у кожному з названих варіантів?

2. Методом Фреда Сенгера отримали фрагменти ланцюгів ДНК з послідовно зміненою на один нуклеотид довжиною. Фрагменти склали один на одного у вигляді східців. Оскільки кінці ланцюгів були помічені флюоресцентними мітками, виявилось, що сходинки представлені такими нуклеотидами:

1-а – А, 2-а – Т, 3-я – Г, 4-а – Ц, 5-а – Ц, 6-а – Т, 7-а – А, 8-а – А, 9-а – Г, 10-а – Г, 11-а – Т, 12-а – А.

а) Напишіть послідовність нуклеотидів секвенованого ланцюга ДНК.

б) Яку послідовність амінокислот може кодувати така послідовність нуклеотидів за умови, що фрагмент кодогенний і не містить інтронів?

 

3. У людини групову належність крові за системою АВО визначають три алеля гена І— ІА, ІВ, ІО. Генотип кожної людини визначається комбінацією двох із трьох алелей. Система АВО має чотири фенотипи: група І (О), група ІІ (А), група ІІІ (В), група ІV (АВ). Кожен із цих фенотипів відрізняється специфічними білками-антигенами, які містяться в еритроцитах, і антитілами— зосередженими в сироватці крові. Люди з фенотипом І (О) не мають антигенів А і В і мають антитіла α і β, з фенотипом ІІ (А) мають антигени А і антитіла β, з фенотипом ІІІ (В) мають антигени В і антитіла α, з фенотипом ІV (АВ) мають антигени А і В і не мають антитіл α і β.

а) За допомогою якого методу можна встановити нуклеотидні послідовності і відмінності генів ІА, ІВ, ІО ?

б) Чи у всіх носіїв гена ІА нуклеотидні послідовності цього гена ідентичні? Відповідь обгрунтуйте.

в) За допомогою якого методу можна визначити послідовність амінокислот в антитілах α і β?

г) Чи можна на основі знання амінокислотних послідовностей антигенів секвенувати ген? Відповідь обгрунтуйте.

4. Синдром Менкеса успадковується за Х-зчепленим рецесивним типом. В основі захворювання лежить дефект всмоктування і транспорту міді з кишок, що залежить від мідьвмісного ферменту цитохромоксидази.

а) Чому синдром Менкеса називають молекулярною хворобою?

б) До якого класу молекулярних хвороб відносять синдром Менкеса?

в) Який тип мутацій спричинює синдром Менкеса?

г) Яка стать може бути гемізиготною за геном синдрому Менкеса?

д) Кому – синові чи доньці – гемізигота передає ген синдрому Менкеса?

 

5. Ретинобластома (пухлина ока) – аутосомно-домінантне захворювання з пенетрантністю 90%. У здорових батьків народилась дитина з ретинобластомою. Яка ймовірність народження другої дитини також з пухлиною ока, якщо припустити, що один із батьків гетерозиготний носій патологічного гена?

 

б) Зразок виконання індивідуального завдання і оформлення протоколу:

1.

Форма гемоглобіна Порядковий номер амінокислоти в ланцюгу Приклади змін у відповідних кодонах ДНК
Токучі ЦАУ—УАУ
Кушатта ГАА—ГЦУ
Айбадан ЦАА—ГАА
Цюрих ЦАЦ—АГА
Мілуокі ГУУ—ГАГ
Ібадан УГГ—ААА
Балтімор АГГ—ГАГ
Кельн ГУЦ—АУГ
Кенвуд ЦАЦ—ААЦ

 

 

2. а) Секвенований ланцюг ДНК має таку послідовність нуклеотидів:

А-Т-Г-Ц-Ц-Т-А-А-Г-Г-Т-А.

б) Транскрибована за принципом комплементарності на секвенованому ланцюгу ДНК і-РНК має таку послідовність нуклеотидів:

У-А-Ц-Г-Г-А-У-У-Ц-Ц-А-У. Згідно з генетичним кодом послідовність кодонів цієї і-РНК колініарна такій послідовності амінокислот – тир- глі- фен- гіс.

 

3. а) Послідовності нуклеотидів алелей ІА , ІВ , І0 , а відтак і відмінності між ними, можна встановити з допомогою методу секвенування.

б) Не у всіх, оскільки генетичний код вироджений і у різних людей можуть мати місце кодони-синоніми.

в) Відмінності поліпептидів антитіл a і ß у різних людей можна визначати за допомогою біохімічних методів (методами хроматографії).

 

4. а) Синдром Менкеса спричинений зміною гена, що відповідає за синтез ферменту. Хвороби, спричинені зміною структури одного гена, називаються моногенними молекулярними хворобами.

б) Синдром Менкеса належить до хвороб обміну мінеральних речовин.

в) Даний тип мутацій належить до генних мутацій.

г) Оскільки ген хвороби Менкеса локалізований в Х-хромосомі, а чоловіки мають одну Х-хромосому, то гемізиготною може бути чоловіча стать.

д) Батько передає ген синдрому Менкеса з Х-хромосомою лише дочці.

 

5. Якщо позначити ген ретинобластоми А, а норми – а, то генотип одного з батьків аа, а іншого – Аа. Оскільки хвороба успадковується за аутосомним типом, то немає значення хто з батьків носій гена хвороби. Тому, формулу шлюбу записуємо без позначень статі.

Р аа × Аа

Гамети а А, а

F1 Аа і аа з рівною вірогідністю – 50%

 

Отже, ймовірність народження дитини з геном ретинобластоми становить 50% або ½ . Ген проявляється у 9-ти з 10-ти носіїв гена (9/10). Тому ймовірність хвороби у дитини дорівнює добутку двох ймовірностей

½ × 9/10 = 9/20 або 45%.

 

 

VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

ОРГАНІЗМОВИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ

УНІВЕРСИТЕТ ім М І ПИРОГОВА... Кафедра медичної біології... Р П Піскун Н Г Коломієць А А Ващук...

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: VI. Система навчаючих завдань

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

Основи генетики людини
(МОДУЛЬ 2)   Навчально-методичний посібник до практичних занять з медичної біології для студентів і викладачів вищих навчальних медичних закладів II

Передмова
  Навчально-методичний посібник розрахований на самостійну позааудиторну та аудиторну навчально-дослідницьку роботу студентів вищих навчальних медичних закладів ІІІ-ІV рівнів акредита

Заняття № 10.
Тема: Організмовий рівень реалізації генетичної інформації. Прояви основних закономірностей успадкування на прикладі менде­люючих ознак людини (моно-, ди- та полігібридне схрещування)

VI. Система навчаючих завдань
Індивідуальні програмовані завдання для самостійної навчально-дослідницької роботи студентів а) Зразок індивідуального програмованого завдання: (алгоритм виробленн

А) Методика проведення заняття
1. Перевірка вихідного рівня знань студентів за допомогою тестового контролю. 2. При обговоренні питань теми наголос робиться на складних для засвоєння та проблемних питаннях. 3.

Заняття №11.
Тема: Множинний алелізм. Генетика груп крові. Плейотропія. Взаємодія алельних і неалельних генів   I. Актуальність теми:Удругій половині ХХ-

VI. Система навчаючих завдань
Індивідуальні програмовані завдання для навчально-дослідницької роботи. а) Зразок індивідуального програмованого завдання (алгоритм вироблення навичок та вмінь):

А) Методика проведення заняття
1. Перевірка вихідного рівня знань студентів за допомогою тестів для контролю. 2. При обговоренні питань теми особлива увага звертається на складні для засвоєння та проблемні питання.

Заняття 12.
Тема: Зчеплене успадкування. Генетика статі I. Актуальність теми: На початку ХХ століття пояснення чисельним фактам відхилень від закону незалежного комбі

VI. Система навчаючих завдань
Індивідуальні програмовані завдання для самостійної навчально-дослідницької роботи студентів. а) Зразок індивідуального програмованого завдання (алгоритм виробленн

А) Методика проведення заняття
1. Перевірка вихідного рівня знань за допомогою тестового контролю. 2. При обговоренні питань теми особлива увага звертається на складні для засвоєння та проблемні питання. 3. Вик

Заняття № 13.
Тема: Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище: фенотипна та генотипна мінливість   I. Актуальність теми: Особливістю виду

VI. Система навчаючих завдань
Індивідуальні програмовані завдання для самостійної навчально-дослідницької роботи студентів. а) Зразок індивідуального програмованого завдання (алгоритм виробленн

А) Методика проведення заняття
1. Перевірка вихідного рівня знань за допомогою тестового контролю. 2. При обговоренні питань теми особлива увага звертається на складні для засвоєння та проблемні питання. 3. Вик

Заняття № 14.
Тема: Основи медичної генетики. Методи вивчення спадковості людини І. Актуальність теми:Особливість антропогенетики та надзвичайно важливого її складника

VI. Система навчаючих завдань
Індивідуальні програмовані завдання для самостійної навчально-дослідницької роботи студентів. а) Зразок індивідуального програмованого завдання (алгоритм виробленн

А) Методика проведення заняття
1. Перевірка вихідного рівня знань за допомогою тестового контролю. 2. При обговоренні питань теми наголос робиться на складних для засвоєння та проблемних питаннях. 3. Виконання

Заняття № 15.
Тема: Хромосомні хвороби. Цитогенетичні методи їх діагностики   I. Актуальність теми: Значну частину спадкових патологій людини становлять х

VI. Система навчаючих завдань
Індивідуальні програмовані завдання для самостійної навчально-дослідницької роботи студентів а) Зразок індивідуального програмованого завдання (алгоритм вироблення

А) Методика проведення заняття
1. Перевірка вихідного рівня знань за допомогою тестового контролю. 2. Обговорення теоретичних питань теми. При обговоренні наголос робиться на складних для засвоєння та проблемних питання

Заняття № 16.
Тема: Молекулярні хвороби. Біохімічний метод і ДНК-діагностика I. Актуальність теми:Загальна частота молекулярних хвороб в популяціях людей становить 2-4%

А) Методика проведення заняття
1. Перевірка вихідного рівня знань за допомогою тестового контролю. 2.При обговоренні питань теми наголос робиться на складних для засвоєння та проблемних питаннях. 3.Виконання ст

Заняття №17.
Тема. Популяційно-статистичний метод. Медико-генетичне консультування I. Актуальність теми:Повсюдне проживання (панойкуменність) виду Homo sapiens, що спр

VI. Система навчаючих завдань
Індивідуальні програмовані завдання для самостійної навчально-дослідницької роботи студентів а) Зразок індивідуального програмованого завдання (алгоритм вироблення

А) Методика проведення заняття
1. Перевірка вихідного рівня знань за допомогою тестового контролю. 2. При обговоренні питань теми наголос робиться на складних для засвоєння та проблемних питаннях. 3. Виконання

Заняття № 18.
Тема: Практичні навички змістовних модулів 2 і 3 «Закономірності спадковості та мінливості», «Методи вивчення спадковості людини. Спадков

Заняття №19.
Тема. Біологічні особливості репродукції людини. Гаметогенез. Запліднення. І. Актуальність теми:В основі розмноження лю

А. Тести
  Завдання 1 (1 рівень складності) 1. Вегетативне розмноження – це розмноження: А. Спорами В. Поділом клітин: мітозом С. Незаплідненими яйцеклітина

А) Методика проведення заняття
1. Заняття починається з перевірки вихідного рівня знань. Далі розглядаються теоретичні питання з даної теми, в обговоренні яких беруть участь всі студенти під керівництвом викладача, після чого не

Заняття №20.
Тема: Особливості пренатального періоду розвитку людини. Порушення онтогенезу та їх місце в патології людини І. Актуальність теми: Пізнання сучасних досяг

А. Тести
Завдання 1 (1 рівень складності) 1. Назвіть стадію ембріогенезу, якою завершується процес дробіння A. Зигота B. Нейрула C. Бластула D. Гаструла

А) Методика проведення заняття
1. Перевірка вихідного рівня знань за допомогою тестового контролю. 2. При обговоренні питань теми наголос робиться на складних для засвоєння та проблемних питаннях. 3. Виконання

Заняття № 21.
Тема: Постнатальний період онтогенезу. Біологічні механізми підтримання гомеостазу людини І. Актуальність теми: Тема заняття включає питання, що відобража

VI. Система навчаючих завдань
Завдання 1 (1 рівень складності) 1. Чоловік вважається зрілим, якщо його хронологічний вік становить: A. 19 років B. 22 роки C. 27 років D. 35 років

А) Методика проведення заняття
1. Заняття починається з перевірки вихідного рівня знань. Далі розглядаються теоретичні питання з даної теми, в обговоренні яких беруть участь всі студенти під керівництвом викладача, після чого не

Заняття № 22
Тема: Контроль засвоєння модуля 2 „Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини (модуль 2)”

Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Education Insider Sample
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Реклама
Соответствующий теме материал
  • Похожее
  • Популярное
  • Облако тегов
  • Здесь
  • Временно
  • Пусто
Теги