Заняття № 18.

Тема: Практичні навички змістовних модулів 2 і 3

«Закономірності спадковості та мінливості»,

«Методи вивчення спадковості людини. Спадкові хвороби»

 

I. Ціль заняття:

Перевірити практичні навички змістовних модулів 2 і 3:«Закономірності спадковості та мінливості», «Методи вивчення спадковості людини. Спадкові хвороби»

II. Забезпечення вихідного рівня знань

А. Література

Основна:

1. Медична біологія За ред. проф. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Підручник/ Видання 2-ге, перероблене і доповнене. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С.

2. Медична біологія: За ред. проф. В.П. Пішака та проф. Ю.І. Бажори.- Вінниця: Нова книга, 2004.- С. 150-231.

3. Слюсарєв А.О., Жукова С.В. Біологія. - К.: Вища школа, 1992. - С. 60-139

4. Биология. В 2-х кн. : Учебник для мед.вузов/ Ярыгин В.Н., Васильєва В.И. и др./ под редакцией В.Н. Ярыгина/--М: Высшая школа, 2004. Кн.І . С . 137-138, 140-149, 153-163, 171, 178-190

5. Збірник завдань для підготовки до тестового екзамену з природничо-наукових дисциплін «Крок-1. Загальна лікарська підготовка» Кол. авт.; За ред. проф. В.Ф. Москаленка, проф. О.П. Волосовця, проф. І.Є. Булах, проф. О.П. Яворовського, проф. О.В. Романенка, доц. Л.І. Остапюк.-К.: Медицина, 2004.-368 С. 19-30.

 

Додаткова:

1. Конспект лекцій

2. Дьякова Т.Е., Пішак В.П., Черновська Н.В. Збірник задач з загальної та медичної генетики. – Чернівці, 1996

3. П.Пішак, О.І. Захарчук Навчальний посібник з медичної біології, паразитології та генетики. Чернівці. Медакадемія, 2004.

4. Збірник задач і вправ із біології: Навчальний посібник / Кол. авт.; За заг. ред. проф. А.Д. Тимченка. – К.: Вища школа, 1992. – 391 с.; іл.

5. Молекулярно-генетичні та біофізичні методи дослідження в медицині (російською мовою)/Кол. авт.; За ред. проф. Ю.І. Бажори, проф. В.Й. Кресюна, проф. В.М. Запоро­жана – К.: Здоров’я, 1996. – 208 с.; іл.

6. Бариляк І.Р., Ковальчук Л.Є., Скибан Г.В. Медико-генетичний тлумачний словник. Тернопіль „Укрмедкнига”, 2000.

7. Медична біологія. Посібник з практичних занять /За ред. О.В. Романенко. - Київ: Здоров’я, 2005.

8. Генетична медицина / В.М. Запорожан, В.А. Кордюм, Ю.І. Бажора та ін.; За ред. В.М. Запорожана. – Одеса: Одес. держ. ун.-т, 2008. – 432с. – Рос. мова

 

Б. Орієнтовний перелік практичних навичок:

- застосування основних генетичних понять, термінів, символічних записів генів, генотипів, схем шлюбів;

- застосування знань законів Г. Менделя, Т. Моргана, М.І. Вавілова, Харді-Вайнберга;

- розпізнавання множинних алелей, плейотропії, взаємодії алельних та неалельних генів;

- визначення типів успадкування ознак та властивостей;

- визначення та класифікування форм мінливості;

- розпізнавання спадкових хвороб, їх класифікування;

- визначення сутності, вирішувальних можливостей та застосування методів антропогенетики;

- прогнозування патологічних ознак у нащадків;

- інтерпретація біологічних основ МГК.

 

В. Зразки тестів для перевірки практичних навичок:

див. зразки тестів для перевірки кінцевого рівня знань, зразки індивідуальних програмованих завдань для науково-дослідницької роботи, зразки виконання індивідуальних програмованих завдань з занять № 10-17.

 

III. Орієнтовна основа дії:

А. Алгоритм індивідуальної роботи студента

а) Виконання індивідуального програмованого завдання

б) Письмове оформлення відповіді

 

Б. Інструкція до виконання індивідуальної роботи

а) В тестах вибрати варіанти відповідей

б) У відмічених зірочками тестах дати розгорнуте обґрунтування вибору у вигляді розв’язування задачі.

 

В. Зразок індивідуального програмованого тестового завдання:

1. Перша дитина в сім’ї здорових батьків померла внаслідок дитячої форми амавротичної ідіотії (хвороба Тея-Сакса). У сім’ї чекають другу дитину. Як успадковується дана хвороба та яка ймовірність того, що очікувана дитина буде страждати на амавротичну ідіотію? (Хвороба спадкова і зустрічається у хлопчиків та дівчаток з однаковою ймовірністю).

А. Аутосомно-домінантна, 1 (100%)

В. Аутосомно-рецесивна, ¼ (25%)

С. Зчеплено з Х-хромосомою, ¾ (75%)

D. Зчеплено з У-хромосомою, ½ (50%)

Е. Залежно від статі, 0 (0%)

 

*2. У людини здатність володіти правою рукою домінує над ліворукістю, а здатність до синтезу меланіну – над його порушенням (альбінізмом). Гени обох ознак розміщені в різних хромосомах. Які діти стосовно зазначених ознак могли б народитись від шлюбу гомозиготної за двома домінантними генами дівчини і ліворукого альбіноса і який закон Г. Менделя діє в такому шлюбі?

А. Усі лише з ознаками матері; 1-й закон

В. Усі лише з ознаками батька; 1-й закон

С. 50% праворуких альбіносів і 50% ліворуких з нормальним синтезом меланіну; 3-й закон

D. 50% з обома ознаками матері і 50% з обома ознаками батька; 1-й закон

Е. Жоден з варіантів не вірний

 

3. Донька батьків, які страждають мігренню, але мають нормальний слух, не страждає мігренню, але глуха. Мігрень і глухота спадкові хвороби. Які найбільш вірогідні генотипи у членів цієї родини?

А. ♀ ААВв, ♂ АаВв, дочка ААВв

В. ♀ АаВВ, ♂ ААВв, дочка АаВв

С. ♀ АаВв, ♂ АаВв, дочка аавв

D. ♀ ааВВ, ♂ ААвв, дочка АаВВ

Е. ♀ ааВв, ♂ Аавв, дочка аавв

 

*4. У якому з наведених шлюбів може народитись дитина з першою групою крові?

А. І⁰ І⁰ × І^А І^А

В. І⁰ І⁰ × І^В І^В

С. І⁰ І⁰ × І^А І^В

D. І^А І⁰ × І^В І^А

Е. І^А І⁰ × І^В І ⁰

 

5. В сім’ї гомозиготних за групою крові батьків з Бомбею, які мали II та III групи крові народилась дитина з I групою крові. Який найбільш вірогідний генотип дитини?

А. І⁰ І⁰ СС

В. І⁰ І⁰ Сс

С. І^А І^В СС

D. І^А І^В Сс

Е. І^А І^В сс

 

*6. У людини гени гемофілії (h) і дальтонізму (d) локалізовані в X-хромосомі на відстані 10 морганид. Жінка, батько якої страждав обома хворобами, а мати генів хвороб не мала, вийшла заміж за здорового чоловіка. Яка ймовірність народження у цій родині дитини з обома хворобами?

A. 100%;

B. 75%;

C. 50%;

D. 45%;

E. 25%.

 

7. У здорових батьків народилась дитина з синдромом Патау.
Обстеження батьків методом каріотипування засвідчило нормальність їх
каріотипів (46 ХХ і 46 ХУ). Яка форма мінливості має місце в даному випадку?

A. Генна мутація;

B. Хромосомна мутація;

C. Поліплоїдія;

D. Анеуплоїдія;

E. Комбінативна мінливість.

8. В МГК звернувся молодий чоловік з проханням визначити тип його
хвороби. Проаналізуйте наведений нижче родовід, визначте тип та варіант хвороби і дайте відповідь пробанду.

І

ІI

ІV

ІII

А. Зчеплений з У-хромосомою

Б. Аутосомно-рецесивний

С. Аутосомно-домінантний

Д. Зчеплений з Х-хромосомою домінантний

Е. Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний

 

9*. Одна із форм фруктозурії успадковується як у аутосомно-рецесивна ознака і зустрічається з частотою 7:1000000. За якою формулою визначається частота гетерозигот в популяції?

A. р²

B. q²

C. p² + 2pq + q² = 1

D. q=l-p

Е. р = 1 – q

 

10. Схильність людини до цукрового діабету обумовлює рецесивний ген. Гетерозиготи за цим геном хворіють на діабет з частотою 20%. Яка вірогідність того, що у здорових носіїв рецесивного гена, гетерозиготна дитина страждатиме на діабет?

A. 100%

B. 50%

C. 25%

D. 75%

E. 10%

 

Г. Оцінки і бали, які виставляються студентам

1. Повна відповідь на кожний тест оцінюється в 0,5 бала. Кількість балів за тести -5 (0,5 × 10).

2. Розгорнуте обгрунтування вірного вибору з кожного відмічених тестів оцінюється в 1 бал. Отже, за обгрунтування 4 тестів (1 × 4) – чотири бали.

3. Всього за виконання завдання 9 балів (5+4).

 

Оцінки і бали, які виставляють студентам:

Оцінка	Бали
“5”(відмінно)
“4” (добре)
“3”(задовільно)
“2” (незадовільно)

IV. Організаційна структура заняття

 

№ пп	Основні етапи заняття	Час у хвилинах	Матеріали методичного забезпечення
1.	Представлення рефератів (самостійна позааудиторна робота студентів)		Реферат
2.	Виконання індивідуальних програмованих завдань та оформлення відповідей		Індивідувальні програмовані тестові завдання
3.	Контроль виконання завдань
4.	Аналіз індивідуальної роботи, підведення підсумків. Домашнє завдання