А) Методика проведення заняття

1. Перевірка вихідного рівня знань за допомогою тестового контролю.

2. При обговоренні питань теми наголос робиться на складних для засвоєння та проблемних питаннях.

3. Виконання студентами індивідуальної науково-дослідницької роботи під контролем і з залученням при необхідності консультацій викладача.

4. Оформлення протоколу

5. Перевірка набутих студентами при виконанні індивідуальних завдань умінь за допомогою тестів для кінцевого рівня знань.

6. Аналіз виконання студентами всіх форм роботи (теоретичної підготовки до занятття, участі в обговоренні теоретичних питань, самостійної науково-дослідницької роботи, кінцевого рівня знань-умінь), підведення підсумків і виставлення оцінок.

 

б) Організаційна структура заняття (технологічна карта)

№ пп	Основні етапи заняття	Час в хвилинах	Матеріали методичного забезпечення
I	Підготовчий етап
1. 2.   3.	Організаційна частина Перевірка вихідного рівня знань Обговорення теоретичних питань		Тести для перевірки вихідного рівня знань Таблиці, теоретичні питання
II	Основний етап
4.   5.	Виконання студентами самостійної навчально- дослідницької роботи та оформлення протоколу Контроль виконання завдань самостійної навчально-дослідницької роботи студентів		Індивідуальні програмовані завдання для самостійної навчально-дослідницької роботи, таблиці, підручники, посібники
III	Заключний етап
6.   7.	Перевірка кінцевого рівня знань-умінь Виставлення оцінок і балів. Домашнє завдання		Тести для перевірки кінцевого рівня знань

в) Зразки тестів для перевірки кінцевого рівня знань:

1. Закон генетичної рівноваги Харді-Вайнберга дозволяє:

А. Визначити генетичну структуру популяції

В. Визначити вірогідність виникнення мутацій гену і розрахувати частоту певного алеля

С. Передбачити частоту появи гетерозигот в популяції

D. Виявляти гетерозиготних носіїв рецесивного алеля в популяції

Е. Усі варіанти вірні

 

2. В районі з населенням 280 тис. жителів зареєстровано 7 хворих на хворобу Шпильмейсера-Фогта. Хвороба успадковується за аутосомно-рецесивним типом. За якою формулою можна визначити частоту гена хвороби в районі?

A. q = 7 / 280 000

B. q = (7 / 280 000)²

C. q = √(7 / 280 000)

D. Усі варіанти вірні

E. Жоден варіант невірний

 

3. Аніридія успадковується за аутосомно-домінантним типом і зустрічається з частотою 1:10 000. Які генотипи мають хворі люди і яку частку популяції вони складають?

А. АА, р²

В. Аа, 2рq

С. АА і Аа, р² + 2рq

D. Вірно А +В + С

Е. Жоден варіант невірний

 

4. В медико-генетичній консультації в клітинах з амніотичної рідини знайдено по дві грудочки Х-хроматину. Яким методом визначають грудочки Х-хроматину та яку особливість має каріотип плоду?

A. Каріотипування; 47, трисомія по 21-й хромосомі

B. Статевого Х-хроматину; 47, трисомія за Х-хромосомою

C. Біохімічного; 47, пентасомія 20

D. Генеалогічного; 47, трисомія 13

E. ДНК-діагностики; 47, моносомія Х

 

5. Синдром Сьогрена-Ларсена успадковується за аутосомно-рецесивним типом. У північній Швеції частота хворих становить 8,3 : 100 000. За якою формулою можна визначити частоту гетерозигот в північній Швеції?

A. q²

B. р²

C. (р + q)² = 1

D. 2рq

E. р² +2рq + q² = 1

 

6. У новонародженого підозрюють синдром Патау. За допомогою якого методу такий діагноз можна підтвердити чи спростувати?

A. Генеалогічного

B. Близнюкового

C. Цитогенетичного

D. Біохімічного

Е. ДНК-діагностики

 

7. Синдром Нунан успадковується за аутосомно-домінантним типом з високою варіабельністю експресивності. Популяційна частота синдрому Нунан складає 1 : 1000 – 1 : 2500 осіб. Які генотипи мають хворі і яку частину популяції вони складають?

A. АА, р²

B. аа, q²

C. Аа, 2рq

D. АА, Аа, р² +2рq

E. аа, q² = 1 – р² +2рq

 

8. В медико-генетичній консультації у пацієнта чоловічої статі в клітинах букального епітелію слизової оболонки щоки виявлено Х-хроматин. Яка найбільш вірогідна хромосомна хвороба у пацієнта?

A. Синдром Дауна

B. Синдром Едвардса

C. Синдром Клайнфельтера

D. Синдром Шерешевського-Тернера

E. Синдром Патау

 

9. Мікротія – спадкова хвороба, яка успадковується за аутосомно-домінантним типом. Мікротію можуть також спричинити толідамід, віруси корової краснухи та інші інфекції. Частота мікротії – 1 : 10 000 – 1 : 20 000 новонароджених. Як називаються схожі за патологічним станом ознаки, які спричинені різними чинниками, і чи можна в даній ситуації використати закон Харді-Вайнберга для визначення частоти гена мікротії?

A. Генокопії, можна

B. Фенокопії, можна

C. Генокопії, не можна

D. Фенокопії, не можна

E. Плейотропія, не можна

 

10. У здорових батьків народився син з несправжньою анофтальмією. В родині жінки такою хворобою страждав прадідусь, а в родині чоловіка – батько. Несправжня анофтальмія має аутосомно-домінантний та Х-зчеплений-рецесивний типи. Які найбільш ймовірні генотипи здорових батьків та їх хворого сина?

A. Р: жінка Аа, чоловік Аа, F₁ аа

B. Р: жінка аа, чоловік аа, F₁ Аа

C. Р: Х^АХ^а, Х^АУ, F₁ Х^аУ

D. Р: Х^АХ^А, Х^аУ, F₁ Х^аУ

E. Р: Х^аХ^а, Х^аУ, F₁ Х^аУ

 

11. До медико-генетичної консультації звернулась родина здорових батьків, перша дитина яких померла внаслідок дитячої форми амавротичної сімейної ідіотії (хвороби Тея-Сакса). В сім’ї чекають другу дитину. Яка вірогідність того, що очікувана дитина буде страждати амавротичною ідіотією?

A. 100 %

B. 75 %

C. 50 %

D. 25 %

E. 0 %

 

12. До медико-генетичної консультації звернулось подружжя з проханням визначити ймовірність помутніння кришталика у їх майбутньої дитини. Обоє з подружжя страждають помутнінням кришталика. Аналіз родоводів показав, що у родоводі чоловіка така патологія мала місце, вражала осіб обох статей, хвороба зустрічалась у дітей батьків з нормальним кришталиком. В родоводі дружини патологія не відмічена, але її мати в період вагітності перенесла інфекційне захворювання. Який варіант шлюбу найбільш вірогідний в даній ситуації?

A. ♀АА х ♂аа

B. ♀Аа х ♂аа

C. ♀аа х ♂Аа

D. ♀аа х ♂АА

E. ♀Аа х ♂Аа

 

13. У резус-позитивних батьків народилась резус-негативна дитина. Подружжя звернулось до лікаря-генетика з проханням визначити вірогідні генотипи членів їх родини.

A. Жінка Rh⁺ Rh⁺ чоловік,Rh⁺Rh^- F Rh⁺Rh^-

B. Жінка Rh⁺ Rh^- чоловік,Rh⁺Rh^- F Rh⁺Rh^-

C. Жінка Rh⁺ Rh^- чоловік,Rh⁺Rh^- F Rh⁺Rh⁺

D. Жінка Rh⁺ Rh^- чоловік,Rh⁺Rh^- F Rh^-Rh^-

E. Жінка Rh⁺ Rh⁺ чоловік,Rh^-Rh^- F Rh^-Rh^-

 

14. У жінки перша вагітність завершилась викиднем. Каріотипування показало, що у ембріона мала місце моносомія за 21-ю хромосомою, каріотип жінки нормальний, а у чоловіка – збалансована транслокація 21 хромосоми на 13. Яка із гамет чоловіка могла спричинити моносомію у ембріона?

A. 1321

B. 130

C. 13²¹21

D. 13²¹0

E. Жодна

 

15. Синдром Крузона характеризується багатьма клінічними симптомами і успадковуються за аутосомно-домінантним типом. Яка вірогідність того, що у шлюбі чоловіка з синдромом Крузона і нормальної стосовно цього синдрому жінки діти можуть страждати цим синдромом, якщо мати чоловіка нормальна, а у батька синдром Крузона?

А. 100%

В.75%

С. 50%

D. 25%

Е. 0%

 

16. Амавротична ідіотія (хвороба Тея-Сакса) успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. Рецесивні гомозиготи гинуть у ранньому віці. У здорових стосовно амавротичної ідіотії батьків перша дитина померла від амавротичної ідіотії. Яка ймовірність того, що наступна дитина у цій сім’ї теж помре у ранньому віці?

А. 100%

В. 75%

С. 50%

D. 25%

Е. 0%

 

17. До медико-генетичної консультації звернулось молоде подружжя з проханням визначити вірогідність подібності майбутньої дитини за ознаками до батька і в зв’язку з цим конфлікту вагітності. Чоловік резус-позитивний з другою групою крові. Жінка – резус-негативна з першою групою крові. Мати чоловіка також резус-негативна і має першу групу крові. Ваша відповідь:

A. 100 %, неможливий

B. 75 %, неможливий

C. 50 %, можливий

D. 25 %, можливий

E. Усі варіанти вірні

 

18. Анофтальмія справжня клінічно проявляється відсутністю ока і гіпоплазією очних придатків. Хвороба успадковується за аутосомно-рецесивним типом. В сім’ї здорових батьків народилась дитина з відсутністю ока. В родині чоловіка така аномалія не зустрічається, а в родині жінки з боку батька були хворі прабабуся та батькова сестра. Які генотипи чоловіка, жінки та їх дитини?

А. жінка АА, чоловік аа, F аа

В. жінка АА, чоловік АА, F аа

С. жінка Аа, чоловік аа, F аа

D. жінка Аа, чоловік АА, F аа

Е. жінка Аа, чоловік Аа, F аа

 

19. До медико-генетичної консультації звернулася хвора дівчина з попереднім діагнозом: синдром Шерешевського-Тернера. За допомогою якого генетичного методу можна уточнити діагноз?

A. Генеалогічного аналізу

B. Цитогенетичного

C. Гібридологічного

D. Біохімічного

E. Близнюкового