Заняття № 10.

Тема: Організмовий рівень реалізації генетичної інформації. Прояви основних закономірностей успадкування на прикладі менде­люючих ознак людини (моно-, ди- та полігібридне схрещування)

 

І. Актуальність теми: Великим досягненням біологічної науки другої половини XIX століття стало відкриття Г. Менделем основних законів спадковості і становлення на початку ХХ століття генетики як науки. Досягнення генетики другої половини ХХ століття дали можливість ідентифікувати спадкові хвороби та в ряді випадків пояснювати їх патогенез. Наприкінці ХХ століття в структурі захворюваності населення на перший план вийшли спадкові хвороби і хвороби зі спадковою схильністю. Немає жодної клінічної спеціальності, для якої не була б відома більша або менша кількість спадкових хвороб. В наш час посилилось усвідомлення генетичної обумовленості протікання соматичних і паразитарних хвороб, фармакогенетичних реакцій та реакцій на екологічні чинники. Це спричинило зростання ролі генетичних знань в професійній освіті і практичній діяльності лікарів. Знання менделюючих спадкових патологій та закономірностей їх успадкування є основою для розуміння сутності спадкових хвороб, схильності до захворювань, особливостей протікання хвороб різної етіології, реакцій на ліки та екологічні чинники, профілактики спадкових хвороб.

II. Цілі навчання

Загальна ціль:

Уміти визначати роль генетичних чинників, пояснювати сутність та механізми успадкування нормальних і паталогічних менделюючих ознак людини та прогнозувати ймовірність прояву таких ознак у її нащадків при розв’язуванні ситуаційних задач.

Конкретні цілі:

Уміти:

- формулювати основні поняття та терміни генетики, принципи гібридологічного методу Г. Менделя, закон одноманітності гібридів першого покоління, закон розщеплення, закон чистоти гамет, закон незалежного успадкування, цитологічні основи цих законів;

- застосовувати основні генетичні поняття і закони Г. Менделя для розв’язку ситуаційних задач з менделюючими ознаками людини;

- прогнозувати ймовірність нормальних і патологічних ознак у нащадків людини.

III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:

А. Література

Основна:

1. Медична біологія За ред. проф. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Підручник/ Видання 2-ге, перероблене і доповнене. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 150-157

2. Медична біологія: За ред. проф. В.П. Пішака та проф. Ю.І. Бажори.- Вінниця: Нова книга, 2004.- С. 150-157

3.Слюсарєв А.О., Жукова С.В. Біологія. - К.: Вища школа, 1992. - С. 60-72.

4. Биология. В 2-х кн. : Учебник для мед.вузов/ Ярыгин В.Н., Васильєва В.И. и др./ под редакцией В.Н. Ярыгина/--М: Высшая школа, 2004 (1997). Кн. І. С. 222- 225, 228-230.

5. Збірник завдань для підготовки до тестового екзамену з природничо-наукових дисциплін «Крок-1. Загальна лікарська підготовка» Кол. авт.; За ред. проф. В.Ф. Москаленка, проф. О.П. Волосовця, проф. І.Є. Булах, проф. О.П. Яворовського, проф. О.В. Романенка, доц. Л.І. Остапюк.-К.: Медицина, 2004.-368 С. 19-30.

 

Додаткова:

1. Конспекти лекцій

2. Фогель Ф., Мотульська А. Генетика человека. В 3т., - М.: Мир, 1990.

3. В.П. Пішак, О.І. Захарчук Навчальний посібник з медичної біології, паразитології та генетики. Чернівці. Медакадемія, 2004.

4. Бариляк І.Р., Ковальчук Л.Є., Скибан Г.В. Медико-генетичний тлумачний словник. Тернопіль „Укрмедкнига”, 2000.

5. Медична біологія. Посібник з практичних занять /За ред. О.В. Романенко. - Київ: Здоров’я, 2005.

6. В.М. Запорожан, Ю.І. Бажора, А.В. Шевеленкова, М.М. Чеснокова Медична генетика. Одеса. Медуніверситет, 2005. – 260 с.

7. В.И. Глазко, Г.В. Глазко Введение в генетику, биоинформатика, ДНК-технология, генная терапия, ДНК – экология, протеомика, метаболика, / Под редакцией проф. Т.Т. Глазко. – К.: КВІЦ, 2003. – 640 с.

 

Б. Зразки тестів для перевірки вихідного рівня знань:

1. Генетика – це наука, яка вивчає:

A. Співвідношення генотипів в популяції

B. Закономірності спадковості та мінливості на всіх рівнях організації життя

C. Закономірності стадій розвитку

D. Закономірності диференціювання зародкових листків

E. Закономірності філогенезу органічного світу

 

2. Спадковість — це:

А. Властивість організмів реалізовувати генетичну інформацію в процесі онтогенезу.

В. Властивість організмів відтворювати собі подібних.

С. Властивість організмів передавати особинам наступного покоління особливості своєї організації, а також характерні риси становлення цих особливостей в процесі онтогенезу.

D. Способи передачі генетичної інформації наступним поколінням.

Е. Властивість організмів змінювати особливості своєї організації, а також характерні риси становлення цих особливостей в процесі онтогенезу.

 

3. Мінливість — це:

А. Властивість організмів відтворювати собі подібних.

В. Властивість організмів змінювати особливості своєї організації, а також характерні риси становлення цих особливостей в процесі онтогенезу.

С. Способи передачі генетичної інформації наступним поколінням.

D. Властивість організмів передавати особинам наступного покоління особливості своєї організації, а також характерні риси становлення цих особливостей в процесі онтогенезу.

Е. Властивість організмів реалізовувати генетичну інформацію в процесі онтогенезу.

 

4. Ген – це ділянка молекули ДНК, яка:

А. Входить до складу інтрону і не несе генетичної інформації

В. Входить до складу екзону і несе інформацію про молекулу поліпептиду

С. Немає постіної локалізації

D. Детермінує синтез певного поліпептиду або нуклеїнової кислоти (рРНК і тРНК)

Е. Успадковується незалежно від інших ділянок

 

5. Алель – це:

А. Елементарна одиниця мутації.

В. Конкретна форма існування гена.

С. Елементарна одиниця рекомбінації.

D. Альтернативний варіант ознаки.

Е. Жоден з варіантів не вірний

 

6. Сукупність генів (послідовність ДНК) у гаплоїдному наборі хромосом даного виду організмів називають:

А. Генотипом

В. Фенотипом

С. Геномом

D. Генофондом

Е. Морфозом

 

7. Сукупність всіх генів клітини або організму називають:

А. Геномом

В. Генотипом

С. Фенотипом

D. Генофондом

Е. Геномікою

 

8. Сукупність усіх зовнішніх і внутрішніх ознак та властивостей організму, які формуються в результаті реалізації генотипу в конкретних умовах середовища, називається:

А. Геномом

В. Генотипом

С. Феном

D. Фенотипом

Е. Генофондом

 

9. Ген, який пригнічує дію іншого алельного гена, називається:

А. Домінантним

В. Алельним

С. Неалельним

D. Рецесивним

Е. Летальним

 

10. Рецесивний ген проявляється в:

А. Гомозиготному стані

В. Гетерозиготному стані

С. Гемізиготному стані

D. Вірно А+В

Е. Вірно А+С

 

11. Метод генетики, який базується на схрещуванні батьківських форм та кількісному і якісному статистичному аналізі їх нащадків, називається:

А. Генеалогічним

В. Дерматогліфічним

С. Гібридологічним

D. Біохімічним

Е. Близнюковим

 

12. 1-й закон Г. Менделя стверджує:

А. При схрещуванні гомозиготних батьківських пар, які відрізняються альтернативними ознаками, перше покоління одноманітне

В. Схрещування організму, генотип якого необхідно визначити, з гомозиготним організмом за рецесивним алелем, називають аналізуючим

С. При схрещуванні моногібридів між собою відбувається розщеплення ознак у нащадків за генотипом і фенотипом у співвідношенні 1:2:1 та 3:1.

D. Гени в гаметах знаходяться у чистому вигляді

Е. Гени різних алельних пар і відповідні їм ознаки передаються нащадкам незалежно в різних комбінаціях.

 

13. 2-й закон Г. Менделя стверджує:

А. Схрещування організму, генотип якого необхідно визначити, з гомозиготним організмом за рецесивним алелем, називають аналізуючим

В. При схрещуванні гомозиготних батьківських пар, які відрізняються альтернативними ознаками, перше покоління одноманітне

С. Гени в гаметах знаходяться у чистому вигляді

D. При схрещуванні моногібридів між собою відбувається розщеплення ознак у нащадків за генотипом і фенотипом у співвідношенні 1:2:1 та 3:1 відповідно

Е. Гени різних алельних пар і відповідні їм ознаки передаються нащадкам незалежно в різних комбінаціях

 

14. 3-й закон Г. Менделя стверджує:

А. При схрещуванні гомозиготних батьківських пар, які відрізняються альтернативними ознаками, перше покоління одноманітне

В. Схрещування організму, генотип якого необхідно визначити, з гомозиготним організмом за рецесивним алелем, називають аналізуючим

С. Гени різних алельних пар і відповідні їм ознаки передаються нащадкам незалежно в різних комбінаціях, якщо гени розміщені в негомологічних хромосомах

D. Гени в гаметах знаходяться у чистому вигляді

Е. При схрещуванні моногібридів між собою відбувається розщеплення ознак у нащадків за генотипом і фенотипом у співвідношенні 1:2:1 та 3:1

 

15. Закон чистоти гамет стверджує:

А. При мітозі у кожну клітину потрапляє два алеля з кожної пари

В. При мітозі у кожну клітину потрапляє один алель із пари алелей

С. У гібридного організму гени не гібридні і знаходяться в чистому алельному стані

D. В процесі мейозу в гамету потрапляє по одному гену з кожної пари

Е. В процесі мейозу в гамету потрапляють обидва алелі однієї пари

 

16. Летальні гени – це гени, які блокують нормальний розвиток і спричинюють загибель:

А. Статевих клітин і зигот

В. Ембріонів і плодів

С. Дітей раннього віку

D. Вірно А + В + С

Е. Вірно В + С

 

17. Які генотипи батьківських форм, якщо при аналізуючому схрещуванні серед їх нащадків спостерігалось розщеплення за фенотипом 1:1?

А. АА × аа

В. Аа × Аа

С. Аа × АА

D. Аа × аа

Е. АА × АА

 

IV. Зміст навчання

 

№ пп	Інформаційні блоки	Головні елементи блоків
1.	Генетика	1) Предмет; 2) етапи розвитку; 3)завдання
2.	Основні поняття і терміни сучасної генетики	1) спадкова інформація; 2) спадковість; 3)успадкування; 4) мінливість; 5) ген; 6) геном; 7) генотип; 8) алельні гени; 9) неалельні гени; 10) гомозиготи; 11) гетерозиготи; 12) домінування; 13) рецесивність;14) проміжний характер успадкування; 15) схрещування: моногібридне, дигібридне, полігибридне.
3.	Принципи гібридологічного аналізу	1)добір пар; 2) схрещування; 3) аналіз генотипів і фенотипів нащадків; 4) статистичне розщеплення за гено- і фенотипами.
4.	Менделюючі ознаки людини і закономірності їх успадкування	1) визначення поняття „менделюючі ознаки”; 2) закони Менделя (1-й, 2-й, 3-й); 3) аутосомно-домінантний тип успадкування; 4) аутосомно-рецесивний тип успадкування; 5) незалежне комбінування.
5.	Летальні алелі	1) визначення поняття „летальні алелі”; 2) відхилення від очікуваного Менделівського розщеплення при схрещуванні моногетерозигот.
6.	Аналізуюче схрещування	1) визначення поняття „аналізуюче схрещування”; 2) значення для аналізу генотипів особин з домінантними ознаками.
7.	Цитологічні основи успадкування менделюючих ознак	1)поведінка хромосом в мейозі; 2) закон чистоти гамет.

 

Граф логічної структури змісту

Граф логічної структури змісту (продовження)

V. Орієнтовна основа дії

Для досягнення цілей заняття необхідно засвоїти теоретичний матеріал даної теми і виконати самостійну навчально-дослідницьку роботу.

а) Теоретичні питання для позааудиторного самостійного вивчення та обговорення на занятті:

1. Генетика: предмет, завдання, етапи розвитку.

2.Основні поняття і терміни сучасної генетики.

а) спадкова інформація, спадковість, успадкування;

б) мінливість;

в) ген, геном, генотип, генофонд;

г) фенотип;

д) алельні гени, неалельні гени;

е) гомозиготи, гетерозиготи;

ж) домінування, рецесивність;

з) моно-, ди-, та полігібридне схрещування.

3. Принципи гібродологічного аналізу.

4. Менделюючі ознаки людини та закономірності їх успадкування:

а) закон одноманітності гібридів першого покоління;

б) закон розщеплення;

в) закон чистоти гамет;

г) закон незалежного комбінування.

5. Аналізуюче схрещування, його практичне значення.

6. Цитологічні основи успадкування менделюючих ознак.

7. Летальні алелі. Порушення очікуваного менделівського розщеплення.

б) Алгоритм самостійної навчально-дослідницької роботи:

1. Виконати індивідуальне програмоване завдання.

2. Оформити протокол.

 

в) Інструкції до виконання індивідуального програмованого завдання:

При виконанні індивідуального програмованого завдання виробити уміння:

- розпізнавати альтернативні ознаки, розглядати спадкові патологічні симптоми як альтернативу нормі;

- визначати, інтерпретувати та застосовувати генетичні поняття та терміни для аналізу конкретних ситуацій;

- записувати генетичні формули генотипів, гамет, шлюбів, які аналізуються за однією, двома і більшою кількістю ознак;

- визначати та використовувати закони, які діють в конкретних ситуаціях;

- прогнозувати ймовірність нормальних та патологічних ознак у нащадків при розв’язуванні ситуаційних задач.