рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Раздел Образование
/
VI. Система навчаючих завдань

Реферат Курсовая Конспект

Выберите учебное заведение

VI. Система навчаючих завдань

VI. Система навчаючих завдань - раздел Образование, ОРГАНІЗМОВИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ Індивідуальні Програмовані Завдання Для Навчально-Дослідницької Робот...

Індивідуальні програмовані завдання для навчально-дослідницької роботи.

а) Зразок індивідуального програмованого завдання (алгоритм вироблення навичок та вмінь):

1. У людини групові антигени крові системи АВ0 (міжнародна літерна номенклатура) спричинені трьома алелями одного гена.

а) Яку назву має явище існування більше двох станів (варіантів) одного гена?

б) Скільки алельних генів може мати одна людина?

в) Скільки груп крові (фенотипів) має система АВ0 і чим вони відрізняються?

г) Напишіть ймовірні генотипи кожної групи крові і у кожному випадку вкажіть форми взаємодії алельних генів.

д) У батьків з ІІ та ІІІ групами крові є дві дитини з ІV та І групами крові. Батьки вважають, що дитина з І групою крові їм не рідна, її переплутали у пологовому будинку. Чи досить знання груп крові членів сім’ї, щоб підтвердити чи заперечити припущення батьків? Відповідь обґрунтуйте за допомогою генетичної схеми шлюбу.

2. Рідкісна спадкова хвороба Александера і спадкова артеріопечінкова дисплазія мають багато клінічних ознак. Хвороба Александера успадковується за аутосомно-рецесивним типом, артеріопечінкова дисплазія - за аутосомно-домінантним.

а) Яку назву має здатність гена впливати на формування кількох ознак?

б) У здорових батьків народилась дитина з хворобою Александера. Дайте пояснення цій ситуації за допомогою генетичної схеми шлюбу.

3. Молекула гемоглобіну людини має четвертинну будову. До її складу входять 2α і 2β поліпептидні ланцюги. Гени, в яких закодовані ці поліпептиди, локалізовані в негомологічних хромосомах. Назвіть форму взаємодії між генами, які приймають участь у формуванні гемоглобіну.

4. Причинами спадкової сліпоти можуть бути аномалії кришталика і рогівки. Обидві аномалії аутосомно-рецесивні.

а) Яка ймовірність народження сліпих дітей в шлюбі сліпої внаслідок аномалії кришталика жінки і сліпого внаслідок аномалії рогівки чоловіка, якщо вони дигомозиготні?

б) Назвіть і сформулюйте закон, який діє в даній ситуації.

5. В районі зареєстровано 15 хворих на спадкову хворобу, що детермінується домінантним геном, пенетрантність якого складає 80 %.

а) Дайте визначення поняття «пенетрантність».

б) Яка ймовірна кількість носіїв гена в районі?

в) Визначте ймовірність народження здорових і хворих дітей від шлюбу здорових носіїв цього гена.

б) Зразок виконання індивідуального завдання і оформлення протоколу:

1. а) Наявність трьох і більше варіантів одного гена отримала назву множинного алелізму.

б) Кожна людина в нормі має два алельних гени, з яких один отримує від матері, а другий – від батька.

в) Система АВ0 включає чотири фенотипи (групи крові), які відрізняються наборами аглютинінів та аглютиногенів і позначаються як І, ІІ, ІІІ та ІV групи.

У людей з І групою крові є a і b аглютиніни (антитіла) в плазмі та відсутні аглютиногени(антигени) в еритроцитах.

У людей з ІІ групою є b аглютинін в плазмі і А аглютиноген в еритроцитах.

У людей з ІІІ групою є a аглютинін в плазмі і В аглютиноген в еритроцитах.

У людей з ІV групою аглютинінів у плазмі немає, а в еритроцитах є аглютиногени А і В.

г) І група – генотип І⁰І⁰ – однакові алелі.

ІІ група – генотип І^АІ^А або І^АІ⁰. Оскільки ген І^А проявляється як у гомозиготному, так і у гетерозиготному стані наявністю в еритроцитах антигенів А, то він є домінантним по відношенню до гена І⁰.

ІІІ група – генотип І^ВІ^Вабо І^ВІ⁰. Оскільки ген І^В проявляється як у гомозиготному, так і у гетерозиготному стані наявністю в еритроцитах антигенів В, то він є домінантним по відношенню до гена І⁰.

ІV група – генотип І^АІ^В. Наявність в еритроцитах людей з ІV групою крові антигенів А і В свідчить про кодомінантну взаємодію генів І^А та І^В– незалежний прояв кожного алеля.

д) Батьки з ІІ та ІІІ групами крові можуть бути як гомо-, так і гетерозиготними. Дитина з І групою крові можлива лише за умови гетерозиготності обох батьків:

Р ♂ І^АІ⁰ × ♀ І^ВІ⁰

Гамети: І^А, І⁰ І^В, І⁰

F₁: І^АІ^В, І^АІ⁰, І^ВІ⁰, І⁰І^0.

Тому для підтвердження чи заперечення припущення батьків знання фенотипів (груп крові) недостатньо. Потрібно встановити генотипи обох батьків.

2. а) Здатність гену впливати на формування кількох фенотипних ознак (клінічних симптомів) називається плейотропією.

б) У відповідності до закону розщеплення у здорових батьків хвора дитина могла народитись лише за умови їх гетерозиготності і переходу рецесивного алеля в гомозиготний стан:

Р ♀ Аа × ♂ Аа

Гамети: А, а А, а

Дитина: аа

3. Оскільки для утворення гемоглобіну необхідна сумісна дія неалельних генів, то ці гени комплементарні і між ними існує комплементарна форма взаємодії.

4. а) Позначимо гени: аномалії кришталика - а, нормального кришталика - А; аномалії рогівки - b, нормальної рогівки - В. Тоді генотип жінки -ааВВ, чоловіка - ААbb.

Генетична схема шлюбу: P ♀ aaBB х ♂AAbb

Гамети aB Ab

F₁ AaBb - зрячі

Отже, в даному випадку ймовірність народження сліпих дітей наближається до 0.

б) В даній ситуації проявляється закон одноманітності гібридів першого покоління. Закон стверджує: при схрещуванні гомозиготних батьківських форм, які відрізняються однією або кількома парами альтернативних ознак, перше покоління одноманітне за фенотипом і генотипом.

5. а) Пенетрантністю називається ймовірність експресії генів у його носіїв.

б) Оскільки хворі становлять 80 % від носіїв гена, то кількість носіїв гена становить (15 х 100) / 80 = 19 чоловік.

в) Позначимо ген хвороби – А, норми – а, тоді найбільш ймовірні генотипи носіїв –Аа. У цьому випадку генетична схема шлюбу має вигляд:

Р ♂Аа × ♀Аа

Гамети А, а А, а

F 1АА:2Аа:1аа

Вірогідність: 25%:50%:25%.

Таким чином, здоровими в даному шлюбі можуть бути діти з генотипом аа – 25% і 20% (100%-80%) носіїв гена А. Ймовірні носії гена А у цьому шлюбі складають 75% - (25%АА+50%Аа). Ген А фенотипно не проявляється у 20% його носіїв, тому носії гену можуть бути здоровими. Ймовірність здорових носіїв гену А =75% ×20% /100% = 15%. В цілому ймовірність здорових дітей у такому шлюбі складає 25% (аа)+15%(АА і Аа)=40%, ймовірність хворих – 100% - 40% = 60%. мо

VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.

Развернуть

Открыть в широком формате

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

ОРГАНІЗМОВИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ

УНІВЕРСИТЕТ ім М І ПИРОГОВА... Кафедра медичної біології... Р П Піскун Н Г Коломієць А А Ващук...

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: VI. Система навчаючих завдань

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

Основи генетики людини
(МОДУЛЬ 2) Навчально-методичний посібник до практичних занять з медичної біології для студентів і викладачів вищих навчальних медичних закладів II

Передмова
Навчально-методичний посібник розрахований на самостійну позааудиторну та аудиторну навчально-дослідницьку роботу студентів вищих навчальних медичних закладів ІІІ-ІV рівнів акредита

Заняття № 10.
Тема: Організмовий рівень реалізації генетичної інформації. Прояви основних закономірностей успадкування на прикладі менделюючих ознак людини (моно-, ди- та полігібридне схрещування)

VI. Система навчаючих завдань
Індивідуальні програмовані завдання для самостійної навчально-дослідницької роботи студентів а) Зразок індивідуального програмованого завдання: (алгоритм виробленн

А) Методика проведення заняття
1. Перевірка вихідного рівня знань студентів за допомогою тестового контролю. 2. При обговоренні питань теми наголос робиться на складних для засвоєння та проблемних питаннях. 3.

Заняття №11.
Тема: Множинний алелізм. Генетика груп крові. Плейотропія. Взаємодія алельних і неалельних генів I. Актуальність теми:Удругій половині ХХ-

А) Методика проведення заняття
1. Перевірка вихідного рівня знань студентів за допомогою тестів для контролю. 2. При обговоренні питань теми особлива увага звертається на складні для засвоєння та проблемні питання.

Заняття 12.
Тема: Зчеплене успадкування. Генетика статі I. Актуальність теми: На початку ХХ століття пояснення чисельним фактам відхилень від закону незалежного комбі

VI. Система навчаючих завдань
Індивідуальні програмовані завдання для самостійної навчально-дослідницької роботи студентів. а) Зразок індивідуального програмованого завдання (алгоритм виробленн

А) Методика проведення заняття
1. Перевірка вихідного рівня знань за допомогою тестового контролю. 2. При обговоренні питань теми особлива увага звертається на складні для засвоєння та проблемні питання. 3. Вик

Заняття № 13.
Тема: Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище: фенотипна та генотипна мінливість I. Актуальність теми: Особливістю виду

Заняття № 14.
Тема: Основи медичної генетики. Методи вивчення спадковості людини І. Актуальність теми:Особливість антропогенетики та надзвичайно важливого її складника

А) Методика проведення заняття
1. Перевірка вихідного рівня знань за допомогою тестового контролю. 2. При обговоренні питань теми наголос робиться на складних для засвоєння та проблемних питаннях. 3. Виконання

Заняття № 15.
Тема: Хромосомні хвороби. Цитогенетичні методи їх діагностики I. Актуальність теми: Значну частину спадкових патологій людини становлять х

А) Методика проведення заняття
1. Перевірка вихідного рівня знань за допомогою тестового контролю. 2. Обговорення теоретичних питань теми. При обговоренні наголос робиться на складних для засвоєння та проблемних питання

Заняття № 16.
Тема: Молекулярні хвороби. Біохімічний метод і ДНК-діагностика I. Актуальність теми:Загальна частота молекулярних хвороб в популяціях людей становить 2-4%

VI. Система навчаючих завдань
Індивідуальні програмовані завдання для навчально-дослідницької роботи студентів а) Зразок індивідуального програмованого завдання (алгоритм вироблення навичок та

А) Методика проведення заняття
1. Перевірка вихідного рівня знань за допомогою тестового контролю. 2.При обговоренні питань теми наголос робиться на складних для засвоєння та проблемних питаннях. 3.Виконання ст

Заняття №17.
Тема. Популяційно-статистичний метод. Медико-генетичне консультування I. Актуальність теми:Повсюдне проживання (панойкуменність) виду Homo sapiens, що спр

Заняття № 18.
Тема: Практичні навички змістовних модулів 2 і 3 «Закономірності спадковості та мінливості», «Методи вивчення спадковості людини. Спадков

Заняття №19.
Тема. Біологічні особливості репродукції людини. Гаметогенез. Запліднення. І. Актуальність теми:В основі розмноження лю

А. Тести
Завдання 1 (1 рівень складності) 1. Вегетативне розмноження – це розмноження: А. Спорами В. Поділом клітин: мітозом С. Незаплідненими яйцеклітина

А) Методика проведення заняття
1. Заняття починається з перевірки вихідного рівня знань. Далі розглядаються теоретичні питання з даної теми, в обговоренні яких беруть участь всі студенти під керівництвом викладача, після чого не

Заняття №20.
Тема: Особливості пренатального періоду розвитку людини. Порушення онтогенезу та їх місце в патології людини І. Актуальність теми: Пізнання сучасних досяг

А. Тести
Завдання 1 (1 рівень складності) 1. Назвіть стадію ембріогенезу, якою завершується процес дробіння A. Зигота B. Нейрула C. Бластула D. Гаструла

Заняття № 21.
Тема: Постнатальний період онтогенезу. Біологічні механізми підтримання гомеостазу людини І. Актуальність теми: Тема заняття включає питання, що відобража

VI. Система навчаючих завдань
Завдання 1 (1 рівень складності) 1. Чоловік вважається зрілим, якщо його хронологічний вік становить: A. 19 років B. 22 роки C. 27 років D. 35 років

Заняття № 22
Тема: Контроль засвоєння модуля 2 „Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини (модуль 2)”