Реферат Курсовая Конспект
Изменчивость наследственного материала - раздел Биология, Генетика, Наследственность, Изменчивость Под Этим Определением Понимается Способность К Изменению Наследственного Мат...
|
Под этим определением понимается способность к изменению наследственного материала под действием различных причин. Изменчивость всегда сопутствует наследственному материалу, несмотря на наличие в клетке эффективных репарационных систем, позволяющих сохранять его стабильность. Выделяют ненаследственную (модификационную. фенотипическую) и наследственную (генотипичес-кую) изменчивость.
Модификационная изменчивость не затрагивает генотип особи, не передается при половом размножении и отражает изменение фенотипа под действием окружающей среды. Выражается в разнообразии особей, имеющих одинаковый генотип. К этому типу изменчивости относится онтогенетическая изменчивость, возникающая в процессе индивидуального развития. Для нее характерны следующие особенности:
не передается следующим поколениям.
- яатяется адаптивной (приспособительной);
- степень проявления модификации зависит от силы и продолжительности действия фактора, вызвавшего данное изменение; возможность обратимости модификаций.
Пределы модификационной изменчивости ограничены нормой реакции, которая контролируется генотипом. Норма реакции - диапазон изменений, в пределах которого один и тот же генотип способен дать различные фенотипы. Широкая норма реакции характерна для признаков, которые способны под влиянием факторов среды изменяться в широких пределах (например, вес ребенка при рождении) Узкая норма реакции имеет место в том случае, когда под влиянием условий среды признак изменяется в узких пределах (например, цвет волос, окраска глаз).
Наследственная изменчивость делится на комбинативную (рекомбинационную) и мутационную.
Комбинационная изменчивость характеризуется значительным объемом вариантов комбинаций или рекомбинаций (перегруппировок) генов. В основе этой изменчивости лежат три механизма:
- кроссингоеер, или перегруппировки генов в первом делении мейоза: в ходе него определенная часть генов материнского происхождения обмениваются на такую же часть генов отцовского происхождения и в результате каждая гомологичная хромо сома в каждой паре хромосом представлена одной хроматидой. содержащей только отцовский иди только материнский наследственный материал, тогда как вторая хромати-да содержит и тот. и другой (по происхождению) наследственный материал: на один мейоз в мужском организме происходит от 39 до 64 перегруппировок отцовского и материнского материала, а в женском организме - до 100 перегруппировок;
- случайные встречи гамет при оплодотворении:
механизм независимого расхождения гомологичных хромосом (сестринских хроматид) к полюсам деления в ходе митоза и мейоза: в случае митоза это будет около 8 х 106 вариантов комбинаций хромосом (генов) в соматических клетках или окло 8 млн. различающихся между собой генотипов, от одной супружеской пары теоретически можно получить 2 * генотипов, или 64 х 10 "вариантов комбинаций генов.
Мутационная изменчивость (мутации) - это структурные и количественные нарушения наследственного материала и его функционирования. Мутагенез (мутационный процесс) - это процесс формирования мутаций под действием мутаге-нов (биологических, физических, химических факторов, повреждающих наследственный материал).
Мутации делятся на спонтанные (естественные), они могут появиться спонтанно, без видимых внешних причин, и на индуцированные, которые могут быть вызваны (индуцированы) различными мутагенами.
Вновь возникшие мутации называются мутациями
Мутации от нормального гена к патологическому называются прямыми, а от патологического гена к нормальному - обратными.
В зависимости от типа поражаемых клеток мутации подразделяются на соматические, приводят к формированию патологических клеточных клонов, лежат в основе злокачественных новообразований, и на герминативные (мутации половых клеток), возникают во время гаметогенеза. передаются из поколения в поколение, приводят к наследственным болезням.
По характеру изменения генотипа мутации делятся на генные, хромосомные и геномные.
Генные (точковые) мутации - это изменения в пределах одного гена, приводящие к появлению новых аллелей.
Выделяют следующие виды мутаций:
- деления - выпадение отдельного нуклеотида. может быть утрата до нескольких тысяч нуклеотидов. если делеция кратна трем, то выпадает 1 кодон и соответственно 1 аминокислота, происходит сдвиг рамки считывания:
инсерция - вставка фрагмента, от 1 до нескольких тысяч нуклеотидов. происходит сдвиг рамки считывания, белок становиться более длинный, новая аминокислота: разновидность инсерции -динамическая мутация, удлинение трех нукле-отидных повторов:
замена нуклеотида на другой, меняется кодон и соответственно аминокислота: замена пуринового основания на другое пуриновое или пиримидинового на другое пиримидиновое называется транзицией, а замена пуринового на пирмиди-новое - трансверсией; инверсия - поворот участка гена на 180 градусов; дупликация - удвоение участка гена:
- миссенс-мутации - мутация с изменением смысла, может меняться кодирующий кодон и соответственно происходит замена одной аминокислоты, но так как код им вырожденный, то не всегда мутация приведет к изменению аминокислоты (тогда мутация остается невыявленной):
- нонсенс-мутации - обрыв синтеза белка происходит в результате вставки стоп - кодона (нонсенс-кодон) внутри цепи:
- сплайсинг-мутации - нарушается процесс сплайсинга, не вырежется инт-ронный участок, это перейдет на белок.
В результате генных мутаций у человека возникает большое число болезней обмена веществ (галактоземия. фенилкетонурия. алкаптонурия и др.). В настоящее время известно около 4860 нозологических единиц.
Хромосомные мутации (перестройки, аберрации) - это мутации, связанные с изменением структуры хромосом. Они могут происходить внутри одной хромосомы и между разными хромосомами.
Среди внутрихромосомных перестроек выделяют:
дупликации - удвоение участка какой либо хромосомы, если удваиваемый участок располагается последовательно, то такая дупликация называется тандемной:
- делеции - утрата части хромосомного материала, может быть концевая или терминальная делеция. т.е. потеря дистального участка в результате одного разрыва, может быть интерстициальная делеция. утрата внутреннего сегмента хромосомы при наличии двух разрывов в одном плече;
инверсии - поворот участка хромосомы в ее же пределах на 180 градусов, различают парацентрические (внутриплечевые. при этом меняется рисунок сег-ментизации) и перицентрические (межплечевые, с участием центромеры), они создают затруднения процесса конъюгации гомологичных хромосом в мейозе. в результате чего у гетерозиготных носителей инверсий происходят частые нарушения образования половых клеток
Межхромосомные перестройки: к ним относятся транслокации.
Транслокация - перестройка двух хромосом с переносом участка одной хромосомы на другую: транслокации могут быть простыми, возникающими в результате двух разрывов на двух разных хромосомах, и комплексными, когда в них участвуют три и более хромосом с числом разрывов 4 и более: различают робертсоновс-кие транслокации - образуются при слиянии двух центромер акроцентрических хромосом, в результате возникает одна мета - или субметацентрическая хромосома и число хромосом в клетке уменьшается на одну; реципрокные (сбалансированные) - происходит взаимный обмен двух негомологичных хромосом и нере-ципрокные (несбалансированные) - участок хромосомы изменяет свое положение или включается в другую хромосому без взаимного обмена.
Изохромосома - хромосома с двумя идентичными плечами, возникает вследствие аномального деления хромосомы в области центромеры с последующей дуп-ликацией материала короткого или длинного плеча, возникает изохромосома по короткому или длинному плечу.
Дицентрическая хромосома - возникает вследствие воссоединения двух поврежденных хромосом, несущих центромерные районы, с образованием одной хромосомы с двумя центромерами.
Июоицентрическая хромосома - изохромосома с двумя близко расположенными центромерными районами.
Кольцевая хромосома - возникает при утрате обоих теломерных участков одной хромосомы с последующим воссоединением открытых концов.
Дицентрические и кольцевые хромосомы называются нестабильными хромосомными аберрациями в связи с большой вероятностью их повреждения в следующем после образования митозе в прцессе анафа злого расхождения реплицированных хромосом, что приводит к утрате части генетического материала и гибели клетки.
Геномныемутации - это числовые хромосомные аномалии, связаны с нарушением численного состава хромосомного набора (кариотипа). К ним относятся полиплоидия - кратное гаплоидному увеличение числа хромосом (п -гаплоидное число. 2п -диплоид. Зп - триплоид. 4п - тетраплоид и т.д.). У человека зародыши с полиплоидией погибают в ранние месяцы внутриутробного развития: анеуплондия - изменение числа отдельных хромосом в наборе либо в сторону уменьшения (гипоплоидия - вместо двух гомологичных хромосом присутствует одна, это мо-носомия по данной хромосоме), либо в сторон)" увеличения (гиперплоидия - вместо двух гомологичных хромосом имеются их дополнительные копии, трисомия или полисомия).
В основе геномных мутаций, как правило, лежит нерасхождение или анафазное отставание хромосом. В первом случае нарушается распределение хромосом по дочерним клеткам. Хромосомы, которые в норме должны разделиться остаются соединенными и вместе отходят к одному полюсу. Если нерасхождение происходит в двух и более последовательных делениях, то возникают три-. тетра- и пентасомии
Хромосомный мозаицизм - явление одновременного наличия в организме не-
Рис. Схема нерасхождения хромосом в мейозе.
скольких клеточных клонов с разным кариотипом. Мозаи-цизм может возникнуть на любой стадии эмбрионального развития либо в результате митотического нерасхождения хромосом, либо вследствие утраты хромосомы вследствие анафазного отставания. Мозаики с небольшим клоном аберрантных клеток могут иметь не выраженные фенотипичес-кие отклонения.
– Конец работы –
Эта тема принадлежит разделу:
Генетика от гречес Сепеисоз относящийся к происхождению наряду с морфологией физиологией и биохимией является теоретическим фундамен том... Наследственность свойство организмов обеспечивать материальную и... Изменчивость это свойство организмов изменять наследственные задатки приобретать новые свойства или утрачивать...
Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Изменчивость наследственного материала
Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:
Твитнуть |
Новости и инфо для студентов