Биогеоценотический

Уровни организации жизни

Молекулярный

Клеточный

Тканевый

Органный

Организменный

Популяционно-видовой

Биогеоценотический

Биосферный

Общие свойства наследственного материала. Во-первых, генетический материал должен обладать способностью к самовоспроизведению, чтобы в. процессе… 2. ДНК Днк– самые крупные биополимеры, содержащие до 108–109 мономеров – дезоксирибонуклеотидов, которые содержат сахар –…

Типы репарации

У бактерий имеются по крайней мере 3 ферментные системы, ведущие репарацию — прямая, эксцизионная и пострепликативная.

Прямая репарация

Прямая репарация наиболее простой путь устранения повреждений в ДНК, в котором обычно задействованы специфические ферменты, способные быстро (как правило, в одну стадию) устранять соответствующее повреждение, восстанавливая исходную структуру нуклеотидов.

Эксцизионная репарация

Эксцизионная репарация (англ. excision — вырезание) включает удаление повреждённых азотистых оснований из ДНК и последующее восстановление нормальной структуры молекулы.

Пострепликативная репарация

4. Генети́ческий код — свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи…

Свойства

Химическая организация гена.

Среди нуклеиновых кислот различают два вида соединений: дезоксирибонуклеиновую (ДНК) и рибонуклеиновую (РНК) кислоты. Изучение состава основных…   ДНК состоит из нуклеотидов, в состав которых входят сахар — дезоксирибоза, фосфат и одно из азотистых оснований —…

Классификация

1 Структурные гены — уникальные компоненты генома, представляющие единственную последовательность, кодирующую определённый белок или некоторые виды РНК.

2 Гены «домашнего хозяйства» (housekeeping genes) — это гены, необходимые для поддержания важнейших жизненных функций организма, которые экспрессируются практически во всех тканях и клетках на относительно постоянном уровне. Гены домашнего хозяйства функционируют повсеместно, на всех стадиях жизненного цикла организма.

Генные (точковые) мутации - это изменения числа и/или последовательности нуклеотидов в структуре ДНК (вставки, выпадения, перемещения, замещения нуклеотидов) в пределах отдельных генов, приводящие к изменению количества или качества соответствующих белковых продуктов.

Замены оснований приводят к появлению трех типов мутантных кодонов: с измененным смыслом (миссенс-мутации), с неизмененным смыслом (нейтральные мутации) и бессмысленных, или терминирующих кодонов (нонсенс-мутации).

В результате миссенс-мутании в кодируемом данным геном полипептиде одна аминокислота замещается на другую, поэтому фенотипическое проявление мутации зависит от функциональной значимости затронутого домена. Так замены аминокислот в активных центрах белков могут сопровождаться полной потерей их функциональной активности.

В результате нонсенс мутации кодон, определяющий какую-либо аминокислоту, превращается в один из стоп-кодонов, не транслирующихся на рибосомах (UAA UAG, UGA).

Мутации без сдвига рамки считывания происходят в результате замены нуклеотидных пар, при этом общая длина ДНК не изменяется. В результате возможна замена аминокислот, однако из-за вырожденности генетического кода возможно и сохранение структуры белка.

Мутации со сдвигом рамки считывания (фреймшифты) происходят в результате вставки или потери нуклеотидных пар, при этом общая длина ДНК изменяется. В результате происходит полное изменение структуры белка

6.РНК, её виды.

Рибонуклеи́новая кисло́та (РНК) — одна из трёх основных макромолекул (две другие — ДНК и белки), которые содержатся в клетках всех живых организмов.

Информационная РНК,матричная (иРНК) переносит генетическую информацию от ДНК к месту синтеза белка. и,непосредственно,учавствует в сборке молекул ДНК(5 % в клетке).

Транспортная РНК(тРНК) переносит аминокислоты к рибосомам при биосинтезе белка(10 % в клетке).

Рибосомная РНК(рРНК)-входит в состав рибосом(85 % в клетке).

7,8,

9. Гибридологический метод — это анализ характера наследования признаков с помощью системы скрещиваний, суть которых состоит в получении гибридов и анализе их потомков в ряду поколений (анализ расщепления). Классическая схема гибридологического анализа включает в себя подбор материала для получения гибридов, скрещиваний между собой и анализа следующих поколений.

Фактически, суть гибридологического метода можно выразить следующими основными постулатами:
1. Родительские особи должны отличаться одним или несколькими признаками и, кроме того, должны быть чистыми линиями по изучаемым признакам, т.е. быть гомозиготами.
2. Должен осуществляться анализ потомков от каждой родительской пары в каждом поколении.
3. Закономерности результатов скрещиваний должны анализироваться статистически.

Основные черты этого метода заключаются в следующем L тут прописаны отличия!

В отличие от своих предшественников, Мендель не учитывал весь разнообразный комплекс признаков у родителей и их потомков, а выделял и анализировал наследование по отдельным альтернативным признакам.

1. Был проведен обычный количественный учет наследования каждого альтернативного признака в ряду последовательных поколений.

2. Было прослежено не только первое поколение от скрещивания, но и характер потомства каждого гибрида в отдельности при самоопылении.

3. После вторичного открытия основных законов наследования гибридологический метод нашел широкое применение в биологической науке и практике.

4. Мендель проанализировал закономерность наследования как в тех случаях, когда родительские организмы отличались по одной альтернативной паре, так и в случаях, когда они различались по нескольким парам признаков.

Первый закон Менделя.

Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого… При скрещивании чистых линий гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми… 11.Второй закон Менделя: закон расщепления признаков

Определение

Скрещиванием организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена,… Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию… 12.Закон чистоты гамет: в каждую гамету попадает только одна аллель из пары аллелей данного гена родительской особи. …

Определение

Применение законов менделя в медицине.

Законы Менделя в медицине. Правила менделя в медцинской генетике. Родословная и законы Менделя. Менделевское наследование у человека.

Отлично описаны в книге (стр )

18 .Плейотропи́я— явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков.

ПРИМЕРЫ

Ген, обуславливающий рыжие волосы, обуславливает более светлую окраску кожи и появление веснушек.

Фенилкетонурия (ФКУ), болезнь, вызывающая задержку умственного развития, выпадение волос и пигментацию кожи, может быть вызвана мутацией в гене, кодирующем фермент фенилаланин-4-гидроксилаза, который в норме катализирует превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин.

Рецессивная мутация в гене, кодирующем синтез глобиновой части в гемоглобине (замена одной аминокислоты), вызывающая серповидную форму эритроцитов, изменения в сердечно-сосудистой, нервной, пищеварительной и выделительной системах.

Арахнодактилия, вызываемая доминантной мутацией, проявляется одновременно в изменениях пальцев рук и ног, вывихах хрусталика глаза и врождённых пороках сердца.

Галактоземия, вызываемая рецессивной мутацией гена, кодирующего фермент галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза, приводит к слабоумию, циррозу печени и слепоте.

Иные живые существа

Летальная мутация, вызывающая нарушения в развитии хрящей у крыс, приводит к смерти за счет большого количества патологий в разных системах… У овса окраска чешуйки и длина ости семени регулируются одним геном 19. Летальные гены (также летали, более точно — летальные аллели) — гены, как правило, рецессивные, фенотипический…

Определение кариотипа

Аутосомами у живых организмов с хромосомным определением пола называют парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов. Иными словами,… Аутосомы обозначают порядковыми номерами. Так, у человека в диплоидном наборе… 22. Мейо́з— деление ядра эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в два раза. Происходит в два этапа…

СТР 52 методички

Например, фраза «аллель A обладает пенетрантностью 95 %» означает, что из всех особей, у которых данный аллель имеется в необходимом числе копий,…

Проще говоря, это частота проявления гена в признаках.

Тот факт, что один и тот же генотип может стать источником развития различных фенотипов, имеет существенное значение для медицины. Это значит, что…

Адаптивный характер модификаций.

Фенотипические изменения, возникающие на основе одного и того же генотипа в различных условиях ее реализации, наз. модификациями. Примеры модификации: содержание жира в молоке животных или массы тела в зависимости от их питания, количество эритроцитов в крови, в зависимости от парциального давления кислорода в воздухе, и др.

Значение комбинативной изменчивости в разнообразии людей

Комбинативная изменчивость возникает при свободных скрещиваниях в популяциях или при искусственной гибридизации. В результате рождаются особи с новыми сочетаниями признаков и свойств, которые отсутствовали у родителей. Комбинативная изменчивость, проявляющаяся в генотипическом разнообразии особей, повышает выживаемость вида в изменяющихся условиях его существования.

Система браков и медико-биологические аспекты семьи нужны для планирования семьи и рождения здоровых детей.

СТР 52 методички (в продолжении о изменчивости)

Книга Егэ

«Генетически близкие роды и виды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Таким образом, зная, какие мутационные изменения… 36. Мутагены — химические и физические факторы, вызывающие наследственные… Мутагенез — это внесение изменений в нуклеотидную последовательность ДНК (мутаций). Различают естественный…

Классификация болезней по соотношению в их причине,доли наследственности и среды.

40. Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида

Кариотип человека(от греч. - орех, ядро и - отпечаток, тип) — диплоидный хромосомный набор человека, представляющий собой совокупность морфологически обособленных хромосом, внесённых родителями при оплодотворении.

Хромосомы набора генетически неравноценны: каждая хромосома содержит группу разных генов. Все хромосомы в кариотипе человека делятся на аутосомы и половые хромосомы. В кариотипе человека 44 аутосомы (двойной набор) - 22 пары гомологичных хромосом и одна пара половых хромосом — XX у женщин и ХУ у мужчин. По форме и размерам все аутосомы-гомологи делятся на 7 групп, обозначаемых латинскими буквами от А до G.

Идиограмма (идио- + греч. gramma запись, изображение; син. кариограмма) — графическое изображение отдельных хромосом со всеми их структурными характеристиками.

Все хромосомы в кариотипе человека делятся на метацентрические (расположение центромеры в середине длины хромосомы), субметацентрические (ближе к одному концу), акроцентрические (на теломерном конце).

Для систематизации цитогенетических описаний была разработана Международная цитогенетическая номенклатура (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN), основанная на дифференциальном окрашивании хромосом и позволяющая подробно описывать отдельные хромосомы и их участки. Запись имеет следующий формат:

 

 

[номер хромосомы] [плечо] [номер участка].[номер полосы]

длинное плечо хромосомы обозначают буквой q, короткое — буквой p, хромосомные аберрации обозначаются дополнительными символами.

Таким образом, 2-я полоса 15-го участка короткого плеча 5-й хромосомы записывается как 5p15.2.

Механизм возникновения хромосомных и генных болезней.

42. Генеалогический метод. Основные закономерности наследственности, установленные для живых организмов,… Для людей невозможно планировать искусственные браки.

Гибридологический способ.

Сущность гибридологического метода изучения наследственности состоит в том, что о генотипе организма судят по признакам его потомков, полученных при определенных скрещиваниях. Основы этого метода были заложены работами Г. Менделя

Молекулярно-генетические методы.

Конечный итог молекулярно-генетических методов — выявление изменений в определенных участках ДНК, гена или хромосомы.

Биохимический метод.

Для биохимической диагностики используются как простые качественные реакции (например, хлорид железа для выявления фенилкетонурии или динитрофенилгидразин для выявления кетокислот), так и более точные методы.

Цитогенетический метод.

Основа метода — микроскопическое изучение хромосом человека.

Популяционно-статистический метод.

Близнецовый метод.

43. Евге́ника — учение о селекции применительно к человеку, а также о путях улучшения его наследственных свойств. Р азличают «позитивную» и «негативную» евгенику (хотя грань между ними… Цель позитивной евгеники — содействие воспроизводству людей с признаками, которые рассматриваются, как ценные для…

Вообще),41 (тоже вообще)

В книге

16,17 отлично описаны в книге (стр !!!), 34.Книга Егэ!!!

28,29. СТР. 52 методички 33, СТР 52 методички (в продолжение о изменчивости)