Муковисцидоз

Муковисцидоз кистозный фиброз поджелудочной железы это развивающееся вдетском возрасте тяжелое наследственное заболевание, поражающее дыхательную ипищеварительную системы.Ребенок заболевает муковисцидозом только в том случае, если получает его отобоих родителей. Если ген муковисцидоза имеет один родитель, ребенок неизбежностанет его носителем.Замечено, что подавляющее большинство мужчин, больныхмуковисцидозом, бесплодны, да и больные женщины имеют сниженную способность кзачатию.При муковисцидозе происходит мутация гена, ответственного за синтез белка,регулирующего транспорт электролитов через мембрану клеток, выстилающихвыводные протоки экзокринных желез желез внешней секреции В результатевыделяемый этими железами секрет становится чрезмерно густым и вязким нарушается химический состав образующихся в организме жидкостей мокроты, пота,сока поджелудочной железы, желчи.

Вязкий густой секрет закупоривает бронхи,выводные протоки поджелудочной железы, а при поражении печени ижелчевыводящие пути.В 75 80 случаев наблюдают смешанную легочно-кишечную форму заболевания,реже встречаются чисто респираторная и кишечная формы.

Наиболее тяжеласмешанная форма.У ребенка чаще с первых дней жизни отмечаются повторныетяжелые бронхиты и пневмонии с затяжным течением, характерны мучительный кашельс трудно отделяемой мокротой, кишечные нарушения, расстройства питания.Нелеченая или тяжелая легочная инфекция могут привести к образованию легочныхабсцессов гнойников . У некоторых детей первые легочные проявления возникаютна 2 3-м году жизни и у 12 детей в школьном возрасте.

Воспалительныеизменения, проявляющиеся тяжелым бронхитом, повторными затяжными пневмониями,ведут к образованию бронхоэктазов и склеротических изменений в сочетании сэмфиземой легких. После каждой перенесенной инфекции в легких ребенка остаетсявсе меньше и меньше здоровой ткани.В некоторых случаях возможно скопление влегких такого большого количества вязкой мокроты, что она закупоривает трахею,в какой-то момент дыхание становится невозможным, и наступает смерть.При длительном течении заболевания обычно у больных старше 15 лет наблюдают полипы носа, синуситы, хронический тонзиллит.

Для таких больныххарактерны гнусавый голос, головные боли.Часто у грудных детей после перевода на искусственное вскармливаниепоражение поджелудочной железы проявляется недостаточным расщеплением ивсасыванием жиров, белков и в меньшей мере углеводов, а это ведет к развитиюгнилостных процессов в кишечнике.

Характерны вздутие живота, обильный, жирный,замазкообразный стул с гнилостным запахом у 10 20 детей отмечается выпадениепрямой кишки, нередки боли в животе.В большинстве случаев новорожденные с муковисцидозом очень плохо прибавляютв весе. У 10 15 больных новорожденных развивается мекониевая непроходимость серый замазкообразный меконий заполняет просвет тонкой кишки, вызывая рвоту,резкое вздутие живота. Для удаления мекония может потребоваться хирургическаяоперация.Пот больного муковисцидозом содержит избыточное количество хлоридов, чтолежит в основе теста на муковисцидоз.

Нередко родители больного могут ощутитьсоленый вкус, целуя его, даже если ребенка только что искупали.Определенное значение для постановки диагноза помимо характерных признаковзаболевания и анализа пота имеет исследование фекалий в них повышеносодержание нейтрального жира, мышечных волокон, клетчатки и крахмальных зерен.Прогноз заболевания остается серьезным в раннем возрасте погибает до 50 60 детей.Радикального способа излечения муковисцидоза нет, лечение направлено наоблегчение симптомов и предупреждение осложнений.

Для освобождения легких отслизи и гноя важны физиотерапевтические процедуры используется, например, такназываемый постуральный дренаж сначала путем вибромассажа сдвигают с местаслизисто-гнойные пробки в дыхательных путях, затем ребенка укладывают так,чтобы пробки сместились в трахею, откуда их легче откашлять.Проводитсямуколитическая терапия перорально и в виде аэрозольных ингаляций.

Принеэффективности этих видов лечения делают лечебную бронхоскопию с промываниембронхов ацетилцистеином и изотоническим раствором хлорида натрия. В случаяхразвития пневмонии применяют антибиотики.Коррекцию нарушенной функцииподжелудочной железы осуществляют с помощью панкреатина, полизима и др. Широкоиспользуют витамины.Пищу больным следует подсаливать, особенно в жаркое время года, так какбольшое количество соли теряется у них с потом детям грудного возрастадополнительно дают 1 г соли в сутки, детям старшего возраста 2 3 г.Необходимо давать ребенку побольше пить. Пища должна быть калорийной, содержатьменьше жиров и больше белков.