Генетика и поведение человека 65 - раздел Медицина, ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА ТОМ 3
...
|
| Рис. 8.7. А-Г Больной с Х-сцепленной умственной отсталостью, характеризуется макроорхидизмом, типичным лицо}!^ высоким сводом неба Размер яичек сопоставлен с моделью, соответствующей средним размерам Маркерную Х-хро-
| мосому можно было обнаружить в 35% клеток Обратите внимание, что клинические признаки не всегда столь характерны, как в этом случае Д Фрагильная (маркерная) Х-хромосома [2213]
|
дали порядок этой величины Следовательно, сцепленные с Х-хромосомой задержки умственного развития распространены в мужской популяции так же широко, как и синдром Дауна.
Наиболее известный и распространенный среди мужчин (1 на 2000-4000) тип умственной отсталости - синдром Мартина-Белла. У больных с этим синдромом выявлена специфическая аномалия Х-хромосомы приблизительно в 2-35% случаев на конце длинного плеча (Xq28) выявляется ломкий участок Такой же маркер можно
обнаружить у некоторых носителей женского пола; он «легко идентифицируется у женщин до 25 лет, но с трудом у индивидов старшего возраста, за исключением лиц со сниженным интеллектом» [2220].
Кроме маркерной хромосомы многие больные мужчины обладают некоторыми характерными физическими признаками, такими, как большие яички, большие уши, выпуклый лоб и выступающие челюсти (рис. 8.7, табл. 8.4). При рождении некоторые имеют большую голову и немного
66 8. Генетика и поведение человека
| Таблица 8.4. Клинические признаки Х-сцепленной умственной отсталости (фрагильная Х-хромосома; синдром Мартина-Белла) [2220]
|
| Умственное развитие
| IQ в области 30-65, иногда на границе нормы или даже в нормальной области. В детстве иногда проявляется гиперактивность или аутизм; в подростковом периоде характерна общая дружелюбность, застенчивость и неагрессивность; речевые аномалии
|
| Рост
| При рождении вес в норме; обычно крупнее, чем нормальные сибсы; окружность головы больше 50-го, иногда больше 97-го размера
|
| Лицо
| Выступающий лоб и челюсти, удлиненное лицо и большие уши
|
| Яички
| Могут быть 3-4 мл в детстве (норма - 2 мл); после полового созревания -30-60 мл (норма - менее 25 мл)
|
| Дополнительные, редко встречающиеся признаки
| Эпилепсия; увеличенные рефлексы в нижних конечностях; гинекомастия; атрофические полосы кожи; тонкая кожа; утолщение мошоночного мешочка
|
повышенный вес. IQ может быть снижен примерно до 30, но в большинстве случаев находится в пределах 50-60. Как правило, по набору вербальных тестов стандартной батареи IQ показатели снижены в большей мере, чем по набору тестов на праксис. Речь характеризуется постоянными повторами, широко распространено заикание. Однако клинические признаки и частота выявления маркера сильно варьируют внутри и особенно между семьями [2201]. Судя по родословным, мутантный ген может иногда передаваться непораженными мужчинами; сегрегационный анализ подтвердил такую возможность: оказалось, что только у 80% гемизиготных мужчин-носителей проявляется умственная отсталость. Были выявлены отдельные случаи и родословные с умственной отсталостью и макроорхидизмом, но без маркерной хромосомы; во многих случаях физические признаки не были столь характерны, как у больного, показанного на рис. 8.7,Л. Среди гетерозиготных женщин фенотипическая изменчивость еще
шире. По некоторым данным «нарушения психики» наблюдаются примерно в 30% случаев [1619]. Существуют различные мнения по вопросу об интеллектуальном статусе тех 70%, у которых не обнаружено явных признаков отсталости. В одном из исследований [2155] большая часть испытуемых имела IQ ниже среднего уровня.
При попытке оценить частоту соответствующих мутаций популяционные генетики столкнулись с интересной проблемой. Если применить для этого непрямой метод (разд. 5.1.3.1), допустив равновесную потерю аллелей, обусловленную сниженной фертильностью умственно отсталых пациентов, мы получаем необычайно высокое значение скорости мутирования в мужских зародышевых клетках. Поэтому была рассмотрена возможная альтернатива, заключающаяся в том, что потеря генов, обусловленная сниженной фертильностью носителей, страдающих умеренной или тяжелой отсталостью, может отчасти компенсироваться повышенной фертильностью носителей генов (особенно женщин), находящихся на грани или немного ниже нормы [2230]. Существует довольно много сообщений, говорящих о повышенной репродуктивной способности лиц, находящихся в плане умственного развития на границе нормы или ниже нее.
При этом синдроме долю митозов в клеточной культуре с аномальной Xхромосомой можно увеличить удалением фолиевой кислоты. Отсюда возникли предположения о возможных патогенетических механизмах, однако исследование метаболизма фолиевой кислоты в клетках с маркером не выявило какого-либо дефекта [2237]. С другой стороны, описаны случаи довольно успешного лечения с помощью фолиевой кислоты [2202] и, более того, предложена замещающая терапия в период эмбрионального развития. Наследуемая ломкость наблюдалась и в других хромосомах больных с синдромом МартинаБелла. Большинство из них также обладало чувствительностью к фолиевой кислоте. Гетерозиготность по фрагильным участкам больше распространена среди умственно отсталых, чем в общей популяции новорожденных [192].
8. Генетика и поведение человека 67
|
| Рис. 8.8. Распределение IQ у кровных родственников пробандов с легкой (умственная неполноценность) и тяжелой (слабоумие) формами умственной отсталости. Родственники умственно неполноценных обнаруживают близкое к нормальному распределение, которое немного смещено в сторону меньших значений IQ, что указывает на мультифакториальную основу. Родственники пробандов с тяжелой формой умственной
| отсталости обнаруживают бимодальное распределение. Имеется небольшое число умственно отсталых сибсов, но распределение IQ большинства сходно с распределением в общей популяции (среднее значение близко к 100). Эти данные указывают на то, что тяжелая умственная отсталость связана с несколькими дискретными главными причинами генетического или негенетического характера (Fräser Roberts, 1952).
|
Кроме синдрома Мартина-Белла (мар (X)) существуют другие формы умственной отсталости, сцепленные с Х-хромосомой. Опитц и Сазерленд считают, что их не менее 17. Отдельные формы столь редки или так малоизвестны, что до сих пор опубликованы данные лишь по одной или нескольким родословным. Достаточно хорошо изучена умственная отсталость, сопровождающаяся гипотонией, мышечной слабостью и признаками мозжечковых расстройств (синдром Аллена-ХерндонаДадли (30960) [1997]) и синдром Реппеннинга (30950) [2178], характеризующийся небольшим черепом и общим недоразвитием, а также особыми чертами лица, отличными от тех, которые имеют место при синдроме Мартина - Белла. Синдром Джуберг-Марсиди (30959) включает глухоту, микроцефалию, везикоуретральный рефлюкс и блефарофимоз (или птоз) [2089]. Описание других синдромов можно найти в обзоре Опитца и Сазерленда [2151].
Иная ситуация наблюдается в группе с легкой степенью умственной отсталости. Как правило, здесь намного меньше случаев экзогенного происхождения, хотя внешние факторы иногда и здесь указываются как причинные. В этой группе мало неврологических нарушений или других клинических симптомов, вместо этого наблюдается отчетливый паттерн семейного отягощения: больные тяжелой формой ум-
ственной отсталости обычно имеют нормальных родителей и лишь изредка пораженных тем же недугом сибсов, доля пораженных родственников в группе с легкой умственной отсталостью велика (рис. 8.8).
Величины эмпирического риска [2251]. Тяжелая умственная отсталость является типичным примером группы со смешанной этиологией. Для большого числа случаев оказалось возможным провести генетический анализ на уровне менделевских фенотипов, в результате чего были обнаружены многие мутации в отдельных генных локусах. Некоторые формы оказались связанными с аномалиями хромосом. Для остальных были рассчитаны величины эмпирического риска, которые имеют, однако, ограниченную практическую ценность. Проведение генетической консультации требует тщательного анализа каждого конкретного случая с учетом возможности экзогенного повреждения мозга. Остается еще довольно большая группа неклассифицированных патологий, относительно которых генетическая консультация затруднена.
Расчет эмпирического риска оказывается полезнее для случаев легкой умственной отсталости, особенно когда исключены формы с известными внешними причинами, составляющие в этой группе меньшую
68 8. Генетика и поведение человека
| Таблица 8.5. Распространенность умственной отсталости среди родителей и сибсов умственно отсталых пробандов [2157]
|
| Степень умственной отсталости пробанда
| n
| Выше среднего уровня, %
| Пограничное состояние и легкая отсталость,
%
| Тяжелая отсталость, %
| Всего с отсталостью, %
|
| Родители
|
| Пограничное состояние или легкая отсталость (627 пробандов)
|
| 0,32
| 27,59
| 0,24
| 27,83
|
| Тяжелая отсталость (653 пробанда)
|
| 0,53
| 15,00
| 0,08
| 15,08
|
| Все степени
|
| 0,43
| 21,17
| 0,16
| 21,33
|
| Сибсы
|
| Пограничное состояние или легкая отсталость
|
| 1,21
| 19,52
| 2,50
| 22,02
|
| Тяжелая отсталость
|
| 1,57
| 12,24
| 4,28
| 16,52
|
| Все степени
|
| 1,40
| 15,71
| 3,43
| 19,14
|
часть. В табл. 8.5 приведены величины эмпирического риска, взятые из знаменитого Колчестерского обзора Пенроуза [2156]. Заслуживает внимания различие в частоте проявления умственной отсталости в семьях между группами пробандов с тяжелой и легкой формой: последние характеризуются более высоким семейным накоплением. Другие исследователи приводили, как правило, сходные цифры [2251; 2070]. Данные, полученные разными авторами, трудно сравнивать из-за применения разных диагностических критериев. Результаты, касающиеся накопления в семьях, отсутствие ясной сегрегации нормальных и умственно отсталых согласуются с мультифакториальной моделью наследования. Если для оценки умственного развития использовать непрерывную шкалу типа той, которая применяется в системе IQ, то какой-либо порог отсутствует. Однако чтобы очертить размеры той части населения, которая неспособна с пользой для себя обучаться в нормальной школе, может оказаться полезным фиксировать искусственные пороги.
Исследования на близнецах. Оценить наследуемость признака можно при сравнении МЗ и ДЗ близнецов. Результаты трех работ на близнецах представлены на рис. 8.9.
Принимая во внимание, что в исследовании Смита дискордантность для двух пар МЗ близнецов можно было отнести за счет внешних причин, конкордантность по умственной отсталости, не вызванной внешней причиной (повреждением мозга в раннем возрасте или инфекцией), составляет 100%, и наследуемость, таким образом, оказывается равной 100%.
При более пристальном изучении этих данных закрадывается некоторое сомнение в справедливости такой интерпретации. Прежде всего заметим, что, хотя интеллект родителей этих близнецов и не отклонялся от нормы, показатели их умственного развития находились в нижней зоне соответствующего распределения. Вот почему можно с уверенностью полагать, что некоторая доля умственной отсталости этих МЗ близнецов обусловлена недостаточностью стимулов, необходимых для нормального умственного развития. Это предположение подтверждается другими интересными данными о семьях близнецов из работы Джуды: среди отцов близнецов у четверти зарегистрирована отсталость, а среди матерей более трети имели тот же дефект. Особое значение матери для умственного развития ребенка, особенно в первые три года его жизни, - бесспорный факт для современной психологии развития. Таким об-
Все темы данного раздела:
Фогель Ф., Мотульски А.
Ф74 Генетика человека: В 3-х т. Т. 3: Пер. с англ.-М.: Мир, 1990.-366 с., ил.
ISBN 5-03-000286-3
Книга двух известных генетиков из ФРГ и США является фундаментальным учебником по
Эволюция человека
7.1. Данные палеоантропологии
Популяционная генетика и теория эволюции. Закономерности, открытые в популяционной генетике и в генетике человека, помогают разобраться в вопросах
Хромосомная эволюция и видообразование
Число хромосом у людей и близкородственных им приматов [1912]. Главное внимание мы уделим таким видам, как шимпанзе (Pan troglodytes), карликовый шимпанзе (Pan paniscus), горил
Эволюция человека
что механизмы, ответственные за большинство видовых различий между человеком и человекообразными обезьянами, связаны с перицентрическими инверсиями [1929]. Различие в числе хромосом можно объя
Эволюция человека 13
яснить, используя классические принципы. По-видимому, какую-то роль в этом играют дополнительные механизмы, например синтез de novo, a также потеря хромосомного материала. Исследования на уров
Эволюция человека 15
Рнс. 7.6. Возможный способ образ
Сравнение сателлитиых ДНК разных видов высших приматов
Сателлитная ДНК (CAT) человека. Фиксация перицентрической инверсии в популяции может происходить и без скрещивания двух гетерозигот по этой хромосомной аберрации. Другой возможный механизм ф
Эволюция человека 17
Рис. 7.8. Филогенетическое древо
Эволюция человека
Рис. 7.9. Филогенетическое древо
Эволюция человека 19
Таблица 7.4. Скорость фиксации мутационных замен в ходе эволюции [51]
Белки
Число ФТМ1) за 100 млн лет
Эволюция человека 21
вистов. Отчасти они вызваны неправильным пониманием отдельных положений данной гипотезы, что убедительно разъясняется самим Кимурой [1941].
Чтобы понять эту гипотезу, необходимо уясни
Эволюция человека
функции. Различия скоростей эволюции белков (табл. 7.4) могут в полном соответствии с общепринятой теорией объясняться этим отрицательным отбором. Единственное, что она отвергает, - это объясн
Эволюция человека 23
отбор будет приспосабливать его к выполнению какой-то новой функции; при этом частота данной аминокислотной замены, по-видимому, будет расти. Это положение основано на данных о гемоглобинах, ч
Эволюция человека 27
мало. Установлено, что прицентромерный гетерохроматин проявляет высокую изменчивость в современных популяциях человека. Была выдвинута гипотеза о возможном влиянии этих гетероморфизмов на фено
Полиморфизм длины рестрикционных фрагментов и эволюция
Системы полиморфизма по сайтам рестрикции описаны в разд. 2.3.2.7 и 6.1.2. Мы уже говорили (разд. 7.2.3), что вероятность нейтральности замен оснований, расположенных за пределами кодирующих послед
Поведение
Человек как изготовитель орудий труда. Принимая во внимание явную недостаточность наших знаний о генетической детерминации поведения человека, всякие спекуляции относительно природы наследст
Изучение ныне существующих первобытных популяций
Большинство подходов к изучению эволюции человека основано на косвенных данных. Выводы относительно антропогенеза были сделаны в ходе анализа найденных скелетных остатков, изучения хромосом и белко
Эволюция человека 35
тверждения диагноза необходимо тестирование с использованием аномалоскопа, что трудноосуществимо в полевых условиях.
Аналогичные сравнения проведены по остроте зрения [1969], остроте
Эволюция человека
Таблица 7.5. Частоты генов в Атлантической и Тихоокеанской популяциях [1955]
Система
Ген
Атлантическая
Тихоокеанск
Эволюция человека 39
Рис. 7.14. Образовани
Эволюция человека
Рис. 7.16. Частоты ге
Эволюция человека
после лактозной нагрузки. Доля детей американских негров, неспособных усваивать лактозу, от общего числа ровесников растет с увеличением их возраста до 14 лет, а в Финляндии полная экспрессия
Будущее рас человека: смешение рас
Исчезнут ли расы? Одним из важных условий формирования рас явилась изоляция. В Азии, Африке и Европе она в какой-то степени существует и сегодня. Между тем недавно заселенные регионы, такие,
Генетика и поведение человека
Сфера и концептуальные трудности генетики поведения человека. Рассматривая генетические аспекты эволюции, легко убедиться в большом сходстве между человеком и высшими приматами по хромо
Генетика и поведение человека 49
основные принципы деятельности мозга и нервной системы у человека и животных идентичны. В генетике успешно реализуется исследовательская стратегия (разд. 4.1), в соответствии с которой на прос
Исследования на насекомых
Диалекты языка пчел [2044; 2047]. Насекомые, особенно колониальные виды, способны производить сложную последовательность движений, имеющую определенный смысл. Пчела, обнаружив пищу на ближай
Генетика и поведение человека 53
Что полезного для изучения генетики поведения человека мы можем извлечь из опытов на дрозофиле и мыши? Эксперименты на дрозофиле и мыши, интересные сами по себе, к сожалению мало могут
Эксперименты по генетике поведения мышей
В исследованиях использовали три основных подхода.
1. Изучали особенности поведения известных мутантов [2067]. Так же, как и соответствующие мутанты дрозофилы, мутантные мыши имеют низкую
Генетика и поведение человека 55
Рис. 8.5. Различия в предпочтении алкоголя у ряда инбредных линий мышей (коэффициент предпочтения равен отношению потребляемых алкоголя и воды). Представлены средние
Генетика и поведение человека 61
проверки интеллектуального развития применялись довольно широко, и эти исследования, особенно при интерпретации их результатов с генетических позиций, наделали много шума. Однако такого рода о
Задержка умственного развития и умственная отсталость
Определение. Существует множество определений умственной отсталости и задержки умственного развития. Полезное определение, не зависящее от тестов или школьных успехов, дано в British Wood Re
Генетика и поведение человека 69
Рис. 8.9. Конкордантность между МЗ и ДЗ близнецами в близнецовых исследованиях легкой умственной отсталости [2251]
Интеллектуальная деятельность на нормальном и высшем уровнях
Выдающиеся достижения До сих пор наше внимание было сосредоточено на нижнем полюсе изменчивости, т. е. на тех людях, которые вследствие сниженных умственных способностей с трудом приспосабли
Генетика и поведение человека
можно легко отличить МЗ близнецов от ДЗ (разд. 3.8), близнецовый метод был быстро освоен и стал излюбленным средством для этого рода исследований.
Успехи в обучении. С точки зр
Генетика и поведение человека
Таблица 8.6. Оценки наследуемости и внутриклассовой корреляции у МЗ и ДЗ близнецов, воспитывавшихся вместе и раздельно
Источник
П
Генетика и поведение человека 75
Дисперсия внутри пар
Оценки
Генетика и поведение человека
Рис. 8.12. Пример различия в пок
Генетика и поведение человека 77
ни вместе и в большей мере подвергаются одинаковым воздействиям среды, чем сибсы разного возраста. Можно предположить, что сходство их показателей объясняется именно этим. Из ряда исследований
Генетика и поведение человека
назначен для американских учащихся и поэтому «не совсем адекватен для английских девочек».
В своем исследовании Шилдс [2195] использовал только два коротких теста-вербальный и неверба
Генетика и поведение человека 81
МЗ близнецы могут демонстрировать отклонения в развитии, обусловленные особенностями беременности двойней.
Весь подход к измерению интеллектуальных способностей и к определению вклада
Специальные познавательные способности и личность
Специальные познавательные способности. Большая часть споров относительно интеллекта концентрируется вокруг общего показателя теста на интеллект - IQ. Однако наиболее современные тесты состо
Генетика и поведение человека 83
Рис. 8.13. Конкордантность и дис
Аномальное» и социально девиантное поведение
Преступность. С тех пор как Ланге в 1929 г [118] опубликовал свою монографию «Преступность как судьба», в печати появился ряд работ, в которых МЗ и ДЗ
Генетика и поведение человека
Рис. 8.16. Число и характер социальных контактов между матерью и четырьмя близнецами Джениян [2483]
Генетика и поведение человека 91
близнецами и другими родственниками. В таких исследованиях влияние генетических факторов и окружающей среды можно дифференцировать с трудом и всегда неоднозначно даже в ситуации, когда близнец
Аутосомные аберрации
Синдром Дауна. Большинство несбалансированных аутосомных аберраций приводит к множественным и тяжелым порокам развития (разд. 2.2.2), которые затрагивают также мозг, вызывая тяжелую умственн
Аберрации Х-хромосомы
Численные и структурные аберрации X и Y хромосом обычно приводят к намного более мягким нарушениям эмбрионального развития, чем аберрации аутосом (разд. 2.2.3). Многие соматические отклонения, выяв
Генетика и поведение человека
многими другими работами приводит к следующим заключениям:
а) мужчины с XYY-набором половых хромосом относительно чаще, чем нормальные (XY) индивиды, проявляют антисоциальное поведени
Генетика и поведение человека 101
пами датских детей. В выборке оказалось 8 мальчиков с синдромом Клайнфельтера (включая двух мозаиков); 5 с XYY-кариотипом (1 мозаик); 7 девочек с набором трипло-Х; 4 девочки и 1 мальчик с допо
Генетика и поведение человека 103
делах коры мозга у двух пациентов с XYY [2001]. Значение этих данных останется неясным до тех пор, пока не будет твердо установлена частота таких аномалий среди индивидов с нормальным хромосом
Новые подходы, предложенные для исследования генетики поведения человека
Большая часть материала, охватываемого в разд. 8.2.3, относится к возможному применению генетических понятий к поведенческим явлениям. Основные генетические понятия были раскрыты в предшествующих г
Генетическая изменчивость, которая может влиять на поведение человека
В настоящее время данных о генетической изменчивости, влияющей на поведение человека, мало. Мы довольно детально описываем возможные подходы к изучению этой проблемы потому, что считаем необходимым
Генетическая изменчивость вне мозга, влияющая на поведение человека
Дефекты ферментных систем, которые приводят к умственной отсталости (рис. 8.22). Многие из известных дефектов ферментных систем у человека приводят к умственной отсталости и другим аномальны
Действие гормонов
Как действуют гормоны? Известно, что гормоны обычно действуют на специальные клетки, которые имеют рецепторы, связывающие гормоны. Это запускает в клетках синтез специфических белков; роль п
Физиология мозга: генетика ЭЭГ
Прямое исследование генетической изменчивости работы мозга связано с методическими трудностями. Вот почему необходимы косвенные методы. Некоторые из них были уже упомянуты: прямое изучение физиолог
Генетика алкоголизма
Алкоголизм определяется как зависимость от алкоголя, которая приводит к потере трудоспособности. Превратится или не превратится пьющий человек в алкоголика, во многом зависит от окружающей среды. Е
Генетика и поведение человека 121
Рис. 8.28. Схематическое изображ
Аффективные расстройства и шизофрения
Генетическое изучение аффективных расстройств и шизофрении. Эффективные расстройства и шизофрения-это заболевания с ясно различимыми в большинстве случаев клиническими признаками. Генетическ
Генетика и поведение человека 125
Рис. 8.30. Конкордант
Различия в IQ и достижениях между этническими группами
Существуют ли групповые различия в поведении? Человеческая популяция делится на субпопуляции. Они называются расами, несут определенное количество общих генов, по которым отличаются от други
Генетика и поведение человека
этническими группами современных «цивилизованных» популяций, следовало бы ограничить сравнение группами, живущими в идентичных условиях, т. е. имеющими одинаковые семьи, образование, возможнос
Генетика и поведение человека 141
щий характер. Компенсирующие программы могут потерпеть неудачу не из-за высокой наследуемости признака, на который они предположительно влияют, а из-за их недостаточности для компенсации того,
Практические аспекты генетики человека и биологическое будущее человечества
В большинстве стран за последние несколько поколений условия жизни населения сильно изменились и продолжают меняться в нарастающем темпе. Благодаря успехам гигиены и медицины значительно улучш
Практические аспекты генетики человека 143
теперь по медицинской генетике. В Соединенных Штатах Америки возникла новая профессия - «ассистент-генетик». Как правило, это женщины, которые обучались по специализированной двухгодичной унив
Практические аспекты генетики человека 153
населения, имеющие более низкий образовательный ценз. Пары, которые заинтересованы в том, чтобы разобраться в природе заболевания и оценить повторный риск, с большей вероятностью окажутся при
Практические аспекты генетики человека 163
вышен, проводятся повторные анализы и ультразвуковое обследование для того, чтобы исключить возможность двойни, подтвердить срок беременности и выявить признаки пороков развития нервной трубки
Практические аспекты генетики человека 165
мой, полученной от здоровых доноров) довольно часто применяется в тех случаях, когда женщина не может забеременеть из-за бесплодия мужа. Врачи, которые осуществляют искусственное оплодотворени
Практические аспекты генетики человека 169
ДНК липосомами, тенями эритроцитов или протопластами); г) физический (с помощью микроинъекций или электропорации). Метод слияния развит в настоящее время недостаточно хорошо. Микроинъекции ДНК
Практические аспекты генетики человека 173
психической травмой, он может покончить жизнь самоубийством.
В попытках помочь пациентам и их семьям медицинские генетики сталкиваются с этической дилеммой, которую иногда трудно разр
Практические аспекты генетики человека 175
ющим образом повлияет на частоту мутаций. Для редких аутосомно-доминантных состояний изменения под действием возраста отца не будут столь крупными, как для численных хромосомных аберраций; вли
Практические аспекты генетики человека 177
Более того, можно предсказать, что если генная терапия достигнет успеха в обозримом будущем, то это произойдет скорее всего в отношении некоторых дефектов ферментных систем. Воспроизведение ан
Проблемы, связанные с тестированием статистических гипотез
Генетическая гетерогенность. Описанные выше методы дают удовлетворительные результаты, когда изучаемый признак генетически гомогенен и тип наследования простой. При этих условиях метод тести
Предметный указатель 321
Аллельные гены альфа-талассемии у больных с
гемоглобином НЬН II: 98 Аллена-Херидона-Дадли синдром III: 67 Аллергены I: 294 Аллергия I: 13 Аллотрансплантация I: 213 ALLTYPE система III
Предметный указатель
— человека I: 17, 26
- изменчивость II: 267
- индивидуальность I: 26, 31, 35; II: 67, 281
- основа доминантных нарушений II: 70 Биохимические методы I: 31, 231
Предметный указатель 325
Вильсона болезнь II: 56
Вирус HVJ I: 200
Вирусная или бактериальная инфекция I: 202
- РНК I: 141
- этиология I: 270
— соматические
Предметный указатель 329
- константная часть II: 100
- локализация I: 202
— в хромосомах I: 132
— трисомии II: 133
- нестабильность I: 140
-
Предметный указатель 333
- клинико-генетических вариантов I: 186 Дислексия III: 86, 140
Дисомия I: 110
Диспепсия новорожденных I: 290
Дисперсия измерений I: 243
Дисплазия ушных рако
Предметный указатель 337
Канцерогенез II: 268
- роль соматических мутаций II: 207 Канцерогенных соединений метаболизм II: 116 Канцерогенность II: 268
Канцерогены II: 116
- среды II: 218
Предметный указатель
— разные ко доны II: 189
— редкие варианты ферментов II: 170
— репрезентативная II: 166
— спонтанных, увеличение, обусловленное облучением II: 243
— средняя
NADPH II: 21
- дефекты в обеспечении I: 267 Надежность III: 60
Надпочечники III: 107
- липидная гиперплазия II: 138 Накопление токсичного предшественника (ката-
болический путь)
Предметный указатель 345
Нассе закон I: 11, 22 Настроение III: 61
- необычные колебания III: 126 Наука высокоразвитая I: 10
- развитие I: 10
— «нормальное» I: 11-12, 18, 39 Неактивная мРНК I
ЭЭГ III: 115
Нормальное распределение I: 234
— двумерное III: 204
- эмбриональное развитие II: 28 Нормальные АВО аллели I: 171 Нортриптилин II: 112-113; III: 124 Нуклеиновая кислота I: 17
Предметный указатель 347
— гомозигот III: 148 HbS II: 318
— несбалансированных гамет I: 95
— ретинобластомы И: 298
- релаксация II: 323
— доминантные и Х-сцепленные заболевания II:
Предметный указатель 349
Полом ограниченные гены-модификаторы I: 156,
171 Полоопределяющие факторы I: 103
— генетические аномалии II: 137 Полоспецифические системы мозга III: 110 Полустерильность II:
Предметный указатель
— у человека I: 193, 198
- генов гамма- и бета-глобинов II: 78
- и ассоциация I: 192, 271
- изучение I: 198
— в семьях I: 202
— мет
Предметный указатель 357
Т-лимфоциты I: 270 Т-локус у мыши I: 167 Tn-элементы (транспозоны) I: 141 Томбойизм III: 110 Тоническая активация III: 113 Тотальная ДНК клеток человека I: 126 Транзиции II: 190; III: 24
Предметный указатель 361
— молекулярный механизм II: 201, 205
— рак II: 200
— синдромы II: 198
- перестройки I: 73, 208
— в ходе эволюции III: 13
- поврежденных судьба I: 7
Предметный указатель 363
- пораженных детей от браков двоюродных сибсов I: 254
- ретинобластомы II: 298
- рецессивных заболеваний II: 349
- рождений ДЗ I: 277
— многоплодных I: 277,
Предметный указатель
Электромиограммы, отклонения II: 115 Электронная микроскопия I: 134 Электропортация III: 169 Электрофокусирование II: 233 Электрофорез II: 72
- в крахмальном геле II: 11, 281
Генетика и поведение человека . . 47
8.1. Моделирование на животных ... 48
8.1.1. Исследования на насекомых ... 49
8.1.2. Эксперименты по генетике поведения мышей 53
8.2. Генетика поведения человека ... 60
НАЗАД К ЭЛЕКТРОННОМУ ОГЛАВЛЕНИЮ
1. На [Ю1]странице 127 и далее оставлены в виде картинок перечёркнутые владельцем книги или читателем номера библиографических ссылок и разделов. Оставлены в таком виде по двум причинам: возможно э
Новости и инфо для студентов