рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Реферат Курсовая Конспект

Аберрации Х-хромосомы

Аберрации Х-хромосомы - раздел Медицина, ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА ТОМ 3 Численные И Структурные Аберрации X И Y Хромосом Обычно Приводят К Намного Бо...

Численные и структурные аберрации X и Y хромосом обычно приводят к намного более мягким нарушениям эмбрионального развития, чем аберрации аутосом (разд. 2.2.3). Многие соматические отклонения, выявляемые при этих синдромах, связаны с аномальным половым развитием. Расстройства психики не столь тяжелы и иногда могут иметь особый характер.

Синдром Клайнфельтера. Стандартный для синдрома Клайнфельтера кариотип-XXY; иногда встречаются другие кариотипы, возможен и мозаицизм (разд. 2.2.3.1). Взрослые больные в среднем примерно на 6 сантиметров выше, чем их нормальные братья, главным образом за счет большей длины ног. Эту аномалию роста можно заметить уже в детстве; в периоде половой зрелости становится очевидным недоразвитие половых органов: яички имеют небольшие размеры, и больные бесплодны в результате аспермии. Они способны, однако, осуществлять половой акт. Многие патопсихологические симптомы у таких больных можно объяснить уменьшенной продукцией андрогенов, которые необ-


ходимы для нормального развития специфической психики у мужчин.

Больные могут демонстрировать немного сниженный интеллект, при этом особые трудности у них связаны с обучением чтению и письму. Часто они обладают пониженной жизнеспособностью и способностью устанавливать социальные контакты. В табл. 8.11 приведены некоторые данные значения IQ у больных с синдромом Клайнфельтера и лиц с другими аномалиями половых хромосом. Среднее значение сдвинуто ниже нормы; данные для случайно взятых пробандов находятся в пределах 88-96. Однако нередко встречаются значения IQ и выше нормы. С другой стороны, известно, что больных с синдромом Клайнфельтера чаще выявляют среди лиц с умственным развитием немного ниже нормального. В литературе отсутствуют сообщения, однозначно свидетельствующие о наличии хорошо отграниченного, специфического дефекта умственных способностей у мужчин с синдромом Клайнфельтера. Согласно одной из работ, у 7 из 30 таких больных наблюдалась тяжелая дислексия, а у 3 других были обнаружены остаточные признаки дислексии [235].

Трудности в школе у мальчиков с генотипом XXY встречаются чаще, чем можно ожидать по их интеллектуальным способностям. Причины этого, как правило, поведенческие. Взрослые больные заняты обычно неквалифицированным трудом; были сообщения и о больших профес-


 

Таблица 8.11. IQ y пациентов с аномальным количеством половых хромосом [121]
IQ XXY XXXY XXXXY XYY XXYY XXX хххх, ххххх
20-39 - -
40-59
60 79
80-99 - -
100-119 - - -
120-
Всего

8. Генетика и поведение человека 93


сиональных успехах, однако эти случаи, по-видимому, представляют собой исключения.

Сообщения психиатров о личностных характеристиках больных с синдромом Клайнфельтера говорят о ряде отклонений от нормы [235]. Есть даже мнение, что все больные ненормальны в том или другом отношении. Поведение мужчин с синдромом Клайнфельтера некоторые описывают как пассивно-агрессивное, замкнутое, самопогруженное и инфантильное, однако часть ученых характеризует таких больных как спокойных, законопослушных граждан, не привлекающих к себе внимания.

Состояние 32 больных юношеского возраста и 52 взрослых, не находившихся в психиатрических учреждениях, можно описать следующим образом: как правило, у них имеют место эрекции, эйякуляции и мастурбации; иногда присутствует интерес к женщинам. Довольно часто наблюдаются сексуальные грезы, в то время как реальные сношения редки. Либидо в большинстве случаев понижено и может отсутствовать полностью, но иногда либидо нормальное. Если половая активность присутствует, она обычно рано затухает-примерно в возрасте около 40 лет. С другой стороны, многие больные живут в стабильном браке.

Типичный больной с синдромом Клайнфельтера-несчастный, по-видимому, человек, с трудом справляющийся с требованиями жизни; его способность устанавливать нормальные социальные и половые отношения снижена. Иногда он выражает протест против этой ситуации вспышками агрессии. Неудивительно поэтому, что больные чаще обнаруживаются среди правонарушителей, чем в общей популяции [2140; 2144; 2219]. Табл. 8.12 демонстрирует частоту их выявления в двух группах правонарушителей [2247]. Преступная деятельность не имеет специфического характера, однако из-за пониженного уровня интеллекта практически отсутствуют «интеллектуальные» преступления. В недавно проведенном исследовании на небольшом, но корректно собранном материале оказалось, что больные с синдромом Клайнфельтера среди правонарушителей встречаются не чаще, чем среди мужчин с нормальным


 

Таблица 8.12. Распространенность синдрома Клайнфельтера (XXY) среди лиц, содержащихся в тюрьмах и колониях для малолетних преступников
Автор Вид учреждения Распространенность
Тсубои, 1970 [2219] Два учреждения для содержания правонарушителей-психопатов (Дания) 5/480 » » 1%
Муркен, 1973 [2140] Четыре учреждения для содержания преступников и агрессивных психопатов (Германия) 7/728 » » 1%
Обратите внимание на то, что частота синдрома в 7-10 раз выше, чем в общей популяции (см табл 5 1)

кариотипом XY, характеризующихся аналогичным уровнем интеллекта и образования [2247].

Варианты синдрома Клайнфельтера. Варианты синдрома Клайнфельтера, характеризующиеся наличием более двух Х-хромосом или более одной Y, были рассмотрены в разд. 2.2.3 2. Многие больные, описанные в литературе, обследовались в учреждениях для умственно отсталых лиц. В табл. 8.11 приведены некоторые данные по IQ: степень тяжести умственной отсталости пропорциональна увеличению числа Х-хромосом. Данные о психических отклонениях у больных с мозаичным вариантом весьма скудны. По-видимому, заметных отличий по сравнению с носителями стандартного кариотипа в этих случаях нет.

Лечение и профилактика. Терапия с помощью мужских половых гормонов приводит к увеличению потенции и повышению либидо [235]. Благоприятное психологическое действие, возможно, обусловлено увеличением потенции, но не исключено также прямое действие гормонов на функции мозга. Почти исчезают симптомы, которые можно охарактеризовать как «климактерические» - плохое настроение, нервозность и психастения. Однако в некоторых случаях гормональная терапия усиливает беспокойство и агрессивные наклонности. Когда личность многие годы развивалась в столь ненормальных внутренних условиях, прос-


94 8. Генетика и поведение человека


 

 

Таблица 8.13. Распределение IQ у 72 пациенток с синдромом Тернера [235]  
 
 

тая серия инъекций гормонов не может нормализовать длительно вырабатывавшиеся психологические и социальные характеристики. Во многих случаях может принести пользу сочетаемая с лечением психотерапия. Психиатр или психотерапевт, наталкивающийся на больного с описанным психопатологическим синдромом, должен учитывать возможность наличия у него синдрома Клайнфельтера и исключить ее с помощью исследования хромосом.

Синдром Тернера. Результаты клинического обследования и анализа хромосом описаны в разд. 2.2.3.2; стандартная форма имеет кариотип ХО, однако наблюдается много структурных вариаций и мозаицизм. В табл. 8.13 в качестве примера представлено распределение IQ у 72 больных с этим синдромом. Такие девочки часто хорошо успевают в школе [235]. Из 126 женщин с синдромом Тернера, о которых сообщается в одной из работ, 2 получили университетское образование, 10 закончили европейские школы, аналогичные американской средней школе, 93 посещали начальную школу (при этом у 21 из них были трудности в учебе) и 21 посещала специальную школу для умственно отсталых. Расхождение между количественной оценкой интеллекта и школьными успехами можно объяснить разными причинами:

а) распределение IQ в табл. 8.13 может быть не совсем объективно, если в каких-то случаях психологическое обследование было спровоцировано впечатлением о сниженном интеллекте;

б) больные с синдромом Тернера-спокойные, маленькие девочки, они прилежны и хорошо себя ведут. Это может заставлять учителей переоценивать их интеллект и школьные успехи. Облик таких больных следует сопоставить с обликом


больных с синдромом Клайнфельтера, имеющих тот же IQ: это несколько вялые мальчики выше среднего роста, необщительные и угрюмые, не слишком прилежные и склонные к периодическим вспышкам агрессивности; в) кроме того, интеллектуальные способности больных с синдромом Тернера развиваются неодинаково, о чем речь пойдет ниже.

Дефекты интеллекта при синдроме Тернера. У 20 больных с синдромом Тернера (возраст от 5,8 до 30,9 лет, средний возраст 15,9 лет) Шаффер [2193] выявил расхождение между показателями IQ, определяемыми по вербальной и невербальной частям шкалы интеллекта для взрослых и детей Векслера. Способности, определяемые по вербальной части, находились в пределах нормы, а выполнение действий было ухудшено.

Можно полагать, что недостатки, выявляемые тестами, имеют соответствующие аналоги в повседневной жизни. Почти все без исключения испытуемые говорили, что им было трудно понимать математику, особенно алгебру. Одна девочка чрезвычайно плохо чувствовала направление и поэтому часто терялась. Для другой уборка кухонной посуды представляла собой тщательно разработанный ритуал, и любое отклонение в этой процедуре приводило ее в полное замешательство.

Шаффер указал на сходство этих результатов с теми, которые часто получаются в случаях определенного рода органических поражений мозга. Наличие особого дефекта впоследствии было подтверждено [1995; 2133; 2134; 235]. Больные плохо справляются с заданиями, связанными с восприятием пространственной организации (составление композиций из кубиков, сборка предметов; рис. 8.19). Может присутствовать также нарушение счета, но, как правило, не слишком тяжелое. Пространственная слепота приводит также к трудностям в различении правого и левого направлений. Больные, например, очень плохо выполняют тест с дорожной картой, который требует ориентации в правых и левых поворотах (рис. 8.20 [1996]). Мани [2133] предположил наличие у больных функционального


8. Генетика и поведение человека 95


Рис. 8.19. Конструкция из кубиков, один из тестов шкалы Векслера для исследования интеллекта
Рис. 8.20. Тест с дорожной картой; число ошибок в группе из 13 пациенток (левые столбики) с синдромом Тернера по сравнению с группой из 40 медсестер (правые столбики) [2193].

дефекта в теменной доле, связанного в большей мере с недоминантным полушарием. Другими часто описываемыми симптомами являются общая задержка психического развития и инфантильность психики у взрослых. Интересы больных часто ограничены банальнейшими вещами; в своих социальных взаимоотношениях они играют подчиненную роль. Среди более развитых больных описана компенсирующая активность, направленная преимущественно на спорт и учебу. Антисоциальное поведение отсутствует или слабо выражено в противоположность больным с XXY и XYY. Сек-


суальные влечения обычно недоразвиты; однако больные часто состоят в браке. В общем и целом они, по-видимому, больше страдают из-за своего малого роста, чем от сексуального недоразвития. Лечение эстрогенами обычно приводит к лучшему развитию вторичных половых признаков, появлению менструальных выделений и в некоторых случаях к повышению сексуальной активности. Оно, однако, не влияет на пространственную слепоту; прочие влияния на свойства личности имеют сомнительный или во всяком случае несистематический характер.

Синдром утроенной Х-хромосомы (синдром трипло-Х). Этот синдром описан в разд. 2.2.3.1. Многие женщины с кариотипом XXX нормально развиты и имеют детей. У 12 из 119 описанных в литературе больных были эпилептические припадки; в госпитале для больных эпилепсией две пациентки из 209 имели кариотип XXX [2075]. Их интеллект значительно ниже среднего (табл. 8.11); они чаще встречаются в учреждениях для умственно отсталых, чем в общей популяции. Соматические симптомы лишь изредка дают повод для медицинского обследования, и многие из описанных больных были выявлены при проверке контингента психиатрических учреждений. Нельзя точно определить, насколько ХХХ-кариотип повышает предрасположенность к психозам, но, по оценкам некоторых авторов, частота шизофреноподобных психозов может увеличиваться втрое [2164]. Недавно во многих странах были проведены исследования хромосом у новорожденных, которые показали, что частота появления ХХХ-кариотипа составляет примерно 1:1000 рождений. Вот почему исследование индивидов с ХХХ-кариотипом крайне необходимо.

Отклонения в ЭЭГ. Среди женщин с XXX эпилепсия встречается, по-видимому, намного чаще, чем в общей популяции. Возможно, это справедливо и для мужчин с XXY. Отклонения от нормы в ЭЭГ часто описывались у ряда больных с тремя синдромами - XXX, XXY и ХО. ЭЭГ одного и того же больного, регистрируемая в


96 8. Генетика и поведение человека


разное время, может изменяться от нормальной до аномальной. Отклонения от нормы носят обычно диффузный характер. Сходный характер ЭЭГ часто находят у индивидов с расстройствами поведения, особенно при психопатии [235]. Однако большинство исследований было проведено на больных, содержащихся в различных заведениях, и на других не вполне случайно подобранных группах. Следовательно, все эти описания следует рассматривать как предварительные.

5.2.2.3. Синдром ΧΎΥ

Соматические симптомы. Этот синдром цитогенетически описан в разд. 2.2.3. Средний рост больных с генотипом XYY заметно выше среднего в популяции, из которой они происходят. Многие из них имеют нормальное половое развитие и способны иметь детей. Распределение IQ сдвинуто к более низким значениям; некоторые больные показывают средний уровень интеллекта, но среднее значение IQ находится в пределах 80-88 (табл. 8.12).

Более высокая распространенность среди преступников. Синдром XYY приобрел широкую известность после того, как Джейкобе в 1965 г. провел обследование лиц со сниженным интеллектом, находящихся под наблюдением в специальном учреждении вследствие их «опасной склонности к насилию и преступлениям» [394]. 12 из 196 пробандов имели аномальный кариотип; семь-XYY и один -XX Y Y, т.е. частота намного превышала ожидаемую. Вскоре эти результаты были подтверждены рядом других авторов при обследовании лиц со сниженным интеллектом и агрессивным поведением (главным образом мужчин особо высокого роста). На основании полученных данных был сделан вывод о том, что антисоциальное поведение мужчин с генотипом XYY обусловлено присутствием дополнительной Y-хромосомы. Объяснение представлялось простым. Известно, что мужчины более агрессивны, чем женщины, при этом у мужчин есть одна Y-хромосома, а у женщин ее нет. Можно предположить, что если в генотипе две Y-хромосомы,


такой «супермужчина» будет вдвое агрессивнее нормального и сможет совершить акт насилия.

Примерно в то же самое время некто Р. Спек совершил убийство восьми медсестер в Чикаго, и на основании его физических данных (высокий рост, прыщи на лице, умеренной степени умственная отсталось) было высказано предположение о том, что он является носителем XYYкариотипа. (В действительности его кариотип оказался нормальным [2005].)

Родилась идея о «хромосоме убийцы». В обществе начались дискуссии о том, «можно ли ограничивать свободу лиц с XYY-кариотипом до того, как они преступили закон. Ведь эти лица представляют собой постоянную угрозу, поскольку в любой момент они могут столкнуться с ситуацией, в которой не смогут управлять своим поведением». В тот же период времени во время суда над Дэниелем Хьюгоном, совершившим убийство проститутки в Париже, адвокат защиты заявил, что его клиент не должен отвечать перед законом за свой поступок, потому что он обладает лишней Y-хромосомой. Убийце вынесли менее строгий приговор, чем полагалось. Вслед за этим последовали и другие сходные случаи.

Постепенно ученые пришли к осознанию необходимости ответа на следующий вопрос: а как часто встречается кариотип XYY в общей популяции не привлекавшихся к суду лиц? Соответствующие исследования выявили среди новорожденных мужского пола частоту около 1:1100, сходную с частотой синдрома Клайнфельтера (разд. 5.1.2). Хотя данные о распространенности кариотипа XYY в популяции взрослых мужчин до настоящего времени отсутствуют, логично предположить, что соответствующие частоты не слишком сильно отличаются от наблюдаемых при рождении, поскольку избирательная смертность носителей этого кариотипа маловероятна. Отсюда следует, что подавляющее большинство мужчин, имеющих дополнительную Y-хромосому, не входят в конфликт с законом. Другой вопрос состоял в том, присущ ли преступлениям, совершенным носителями, определенный характер, точ-


8. Генетика и поведение человека 97


нее, преобладают ли среди них акты насилия и, как предполагали, сексуальной агрессии. Этого не наблюдалось: характер преступлений был таким же, как у правонарушителей с аналогичной степенью недостаточности интеллекта и, в частности, у мужчин с синдромом Клайнфельтера [2005; 2140; 2219]. Наиболее часто встречались преступления против права собственности, а так называемые интеллектуальные преступления отсутствовали, вероятно, вследствие низкого среднего уровня интеллекта пробандов. Эти данные разрушили образ свирепого «супермужчины». Более того, оказалось, что заключенные с кариотипом XYY часто более дружелюбны, чем другие правонарушители, и имеют в среднем лучшие отношения с тюремной администрацией [2210]. Были проведены многие психологические и психиатрические исследования. Различаясь в деталях, в целом они рисовали облик, не отличающийся от облика других обитателей того же заведения, имеющих нормальный набор хромосом и сходный уровень интеллекта.

Все эти результаты говорили о необходимости другого объяснения факта более высокой частоты пробандов с XYY-кариотипом среди правонарушителей, особенно в тех заведениях, где заключены преступники, страдающие умственным недоразвитием, психопатией и отклонениями в поведении.

Дисфункция интеллекта или просто рост? Проведено много исследований правонарушителей. Обычно их средний IQ ниже нормы. Люди с интеллектом ниже нормы чаще вовлекаются в преступную деятельность или имеют большую вероятность быть разоблаченными в ходе следствия. Они не могут привлечь к своей защите хорошего адвоката и потому имеют более низкие шансы избежать тюремного заключения. Не является ли предположительно более высокая частота преступлений среди мужчин с XYY-кариотипом лишь следствием сниженного среднего уровня их интеллекта?

Представляется также вероятным, что на частоту задержаний таких мужчин влияет их рост. Огромный и сильный


человек может возбуждать у многих судей или присяжных желание поскорее посадить его в тюрьму в интересах безопасности окружающих.

Исследования на случайно подобранных группах. Для того чтобы установить действительные пределы вариаций в фенотипическом проявлении, для того чтобы определить характер взаимодействия между кариотипом и преступным поведением и для того чтобы исследовать влияние социоэкономических факторов и образования на эти процессы, нужны были исследования на случайно подобранном материале.

1. При кариологическом скрининге новорожденных (разд. 5.1.2.1) выявлено значительное число мальчиков с XYY-кариотипом. Тщательное наблюдение за их развитием должно обеспечить в конце концов наиболее достоверную информацию. В такого рода исследованиях уже получены интересные сведения, которые будут обсуждаться ниже.

2. Теоретически ответы на наши вопросы могли бы дать одновременное исследование хромосом и оценка поведения в достаточно большой и случайным образом сформированной выборке взрослых мужчин. Принимая во внимание частоту кариотипа при рождении (1:1100), такое исследование потребовало бы обследования чрезвычайно большой группы людей.

Однако мужчины с XYY-кариотипом выделяются своим ростом. Следовательно, большинство из них будет находиться в верхней области диапазона величин роста, что облегчает отбор.

Такого рода исследование было проведено в Дании [2247]. Базовая популяция, из которой отбиралась исследуемая группа, состояла из всех датских граждан мужского пола, рожденных между 1 января 1944 года и 31 декабря 1947 года женщинами, постоянно проживавшими в Копенгагене. Таких мужчин оказалось 31437. Их адреса были установлены по Национальной описи населения Дании. Когда исследование начиналось, этим мужчинам было по крайней мере 26 лет; отделы вербовки военнослужащих обеспечили информацию о


98 8. Генетика и поведение человека


росте 28884 мужчин; остальные либо умерли, либо эмигрировали, либо были недоступны по другим причинам. При формировании группы высоких мужчин, которых предполагалось исследовать на аномалии половых хромосом, было проведено усечение выборки за счет тех, кто ниже 184 см; получившаяся в результате группа состояла из 4591 человека. После общей предварительной подготовки населения с помощью средств массовой информации с этими мужчинами установили связь и взяли, когда это оказалось возможно, мазок из ротовой полости для выявления Х- и Y-хроматина (разд. 2.1.2.3) и кровь для определения кариотипа. Исследователям удалось заручиться согласием 4139 мужчин (90,8% из отобранных); остальные отказались от сотрудничества, эмигрировали или не были найдены.

Для группы в целом имелись, хотя и ограниченные, но вполне надежные данные об относящихся к делу характеристиках поведения: привлечение к уголовной ответственности регистрировалось в полиции; отделы вербовки на военную службу проверяют познавательные (когнитивные) способности всех новобранцев с помощью так называемого ВРР-теста. Этот тест охватывает лишь ограниченное число когнитивных характеристик. В качестве дополнительного показателя развития интел-


лекта был использован уровень образования. Для этого подсчитывали число выдержанных школьных экзаменов, которые проводятся в Дании в конце 9-, 10- и 13-го года обучения. Показатель получали простым подсчетом числа выдержанных экзаменов.

Результаты исследования. В обследованной группе было обнаружено 12 носителей XYY-набора и 16 носителей набора XXY. Поиск, проведенный по картотекам уголовных преступников, показал, что 5 из 12 индивидов XYY (41,7%), 3 из 16 мужчин XXY (18,8%) и 9,3% обладателей нормального генотипа были осуждены по одному или большему числу уголовных преступлений (табл. 8.14). Различие между XYY и XY статистически значимо; различие между XXY и XY недостоверно. Обе группы лиц с аберрантным кариотипом (XYY и XXY) продемонстрировали существенно сниженные показатели интеллектуального развития, несмотря на то что социоэкономический статус их родителей не отличался от такого в контрольной группе.

Были исследованы три предположения относительно связи переменных, отражающих взаимоотношения между аберрантным кариотипом и преступностью: является ли агрессивность тем фактором, который приводит этих людей к конфликту с законом, является ли этим фактором сниженный


 

Таблица 8.14. Доля преступников и средние значения основных переменных среди мужчин с кариотипами XY, XYY и XXY. Уровни значимости определены по отношению к контрольной группе (XY) с использованием двустороннего критерия. Для оценки преступности применяли биномиальный критерий, для всех других переменных - критерий t [2247]
Группа Преступники Проверка при отборе в армию Образовательный индекс 1) СЭС 2) родителей
  Доля, % N среднее SD N среднее SD N среднее SD N
XY 9,3 43,7 11,4 1,55 1,18 3,7 1,7
XYY 41,7 3) 29,7 4) 8,2 0,58 5) 0,86 3,2 1,5
XXY 18,8 28,4 4) 14,1 0,81 5) 0,88 4,2 1,8

8. Генетика и поведение человека 99


уровень интеллекта или просто высокий рост. Ответ на первый вопрос дал анализ характера преступлений, совершенных пятью осужденными с XYY-кариотипом. Только один из них совершил нападение на человека. Остальные преступники обвинялись в воровстве, поджоге, краже со взломом, сводничестве. Все меры наказания, за одним исключением, были достаточно мягкими, соответствующими мелким преступлениям. Упоминавшееся нападение было исключительным происшествием в долгой уголовной карьере единственного мужчины, которого можно отнести к «типичным» преступникам. Диапазон преступлений, совершенных тремя обладателями кариотипа XXY, не отличался от контрольного. Таким образом, у мужчин с набором половых хромосом XXY и XYY характер совершенных преступлений был сходен с характером преступлений в контрольной популяции.

Несмотря на небольшой размер выборки XYY, эти данные в совокупности с упоминавшимися выше позволяют сделать заключение, что предположение об агрессивности мужчин с таким генотипом является скорее всего ложным. Служат ли причиной повышенной склонности пробандов к правонарушениям их сниженные интеллектуальные способности?

Установлено, что мужчины из контрольной группы с нормальным кариотипом XY, не связанные с преступлениями, имеют интеллектуальный показатель (иной чем IQ), равный 44,5, в то же время у совершивших одно или более преступлений он составляет 35,5. Сходная тенденция обнаружена для показателя уровня образования (1,62 для не совершавших преступлений, 0,74-для преступников). Может ли высокая доля преступников среди мужчин с XYY и XXY целиком объясняться дисфункцией интеллекта? Чтобы ответить на этот вопрос, выборку мужчин с аномальным генотипом по половым хромосомам сравнили с контрольной группой после предварительной статистической коррекции основных переменных, таких, как интеллектуальные функции, социоэкономический статус родителей и рост. На первом этапе определили вероятность, с которой муж-


чина с XY-кариотипом и определенным значением основных переменных может оказаться преступником; затем для каждого мужчины XYY и XXY подсчитали вероятность, с которой он мог бы стать преступником, если бы он имел XY-набор и те же значения основных переменных; на третьем этапе наблюдаемую частоту преступников в группе пробандов сопоставили с предсказанной на предыдущем этапе. Этот анализ показал следующее:

1. Некоторая доля различий в преступности между группами с XYY и XY объясняется основными переменными, т.е. сниженным интеллектом и социоэкономическим статусом родителей. Однако даже после выравнивания этих факторов степень преступности среди носителей XYY остается повышенной. Различие достоверно с уровнем значимости 5%.

2. После выравнивания основных переменных между носителями XXY и контрольной группой XY значимых отличий в преступности не выявлено.

Итак, интеллект можно считать важной переменной, опосредующей взаимодействие между аберрантным кариотипом XYY и повышенной склонностью к криминальному поведению. Однако полностью это поведение таким способом объяснить нельзя. Можно предположить, что использованные показатели (ВРР-тест и показатель образования) неполно отражали дефект познавательных способностей или что здесь вносил свой вклад дополнительный «личностный» фактор. Последнее мы считаем более вероятным; точно ответить на этот вопрос поможет психологическое исследование пробандов XYY, не отбиравшихся по особым признакам. Отклонения от нормы в ЭЭГ у таких групп больных XYY указывают на наличие «органического» компонента расстройства.

Итак, мы с уверенностью можем отвергнуть гипотезу об агрессивности; предположение о том, что рост увеличивает мужчинам XYY вероятность быть осужденными тоже не удалось подтвердить. Оказалось, что пробанды с XYY без криминального прошлого даже немного выше, чем правонарушители.

Это исследование в совокупности со


– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА ТОМ 3

На сайте allrefs.net читайте: "ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА ТОМ 3"

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Аберрации Х-хромосомы

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

Фогель Ф., Мотульски А.
Ф74 Генетика человека: В 3-х т. Т. 3: Пер. с англ.-М.: Мир, 1990.-366 с., ил. ISBN 5-03-000286-3 Книга двух известных генетиков из ФРГ и США является фундаментальным учебником по

Эволюция человека
7.1. Данные палеоантропологии Популяционная генетика и теория эволюции. Закономерности, открытые в популяционной генетике и в генетике человека, помогают разобраться в вопросах

Хромосомная эволюция и видообразование
Число хромосом у людей и близкородственных им приматов [1912]. Главное внимание мы уделим таким видам, как шимпанзе (Pan troglodytes), карликовый шимпанзе (Pan paniscus), горил

Эволюция человека
что механизмы, ответственные за большинство видовых различий между человеком и человекообразными обезьянами, связаны с перицентрическими инверсиями [1929]. Различие в числе хромосом можно объя

Эволюция человека 13
яснить, используя классические принципы. По-видимому, какую-то роль в этом играют дополнительные механизмы, например синтез de novo, a также потеря хромосомного материала. Исследования на уров

Эволюция человека 15
Рнс. 7.6. Возможный способ образ

Сравнение сателлитиых ДНК разных видов высших приматов
Сателлитная ДНК (CAT) человека. Фиксация перицентрической инверсии в популяции может происходить и без скрещивания двух гетерозигот по этой хромосомной аберрации. Другой возможный механизм ф

Эволюция человека 17
Рис. 7.8. Филогенетическое древо

Эволюция человека
  Рис. 7.9. Филогенетическое древо

Эволюция человека 19
  Таблица 7.4. Скорость фиксации мутационных замен в ходе эволюции [51] Белки Число ФТМ1) за 100 млн лет

Эволюция человека 21
вистов. Отчасти они вызваны неправильным пониманием отдельных положений данной гипотезы, что убедительно разъясняется самим Кимурой [1941]. Чтобы понять эту гипотезу, необходимо уясни

Эволюция человека
функции. Различия скоростей эволюции белков (табл. 7.4) могут в полном соответствии с общепринятой теорией объясняться этим отрицательным отбором. Единственное, что она отвергает, - это объясн

Эволюция человека 23
отбор будет приспосабливать его к выполнению какой-то новой функции; при этом частота данной аминокислотной замены, по-видимому, будет расти. Это положение основано на данных о гемоглобинах, ч

Эволюция человека 27
мало. Установлено, что прицентромерный гетерохроматин проявляет высокую изменчивость в современных популяциях человека. Была выдвинута гипотеза о возможном влиянии этих гетероморфизмов на фено

Полиморфизм длины рестрикционных фрагментов и эволюция
Системы полиморфизма по сайтам рестрикции описаны в разд. 2.3.2.7 и 6.1.2. Мы уже говорили (разд. 7.2.3), что вероятность нейтральности замен оснований, расположенных за пределами кодирующих послед

Поведение
Человек как изготовитель орудий труда. Принимая во внимание явную недостаточность наших знаний о генетической детерминации поведения человека, всякие спекуляции относительно природы наследст

Изучение ныне существующих первобытных популяций
Большинство подходов к изучению эволюции человека основано на косвенных данных. Выводы относительно антропогенеза были сделаны в ходе анализа найденных скелетных остатков, изучения хромосом и белко

Эволюция человека 35
тверждения диагноза необходимо тестирование с использованием аномалоскопа, что трудноосуществимо в полевых условиях. Аналогичные сравнения проведены по остроте зрения [1969], остроте

Эволюция человека
Таблица 7.5. Частоты генов в Атлантической и Тихоокеанской популяциях [1955] Система Ген Атлантическая Тихоокеанск

Эволюция человека 39
  Рис. 7.14. Образовани

Эволюция человека
  Рис. 7.16. Частоты ге

Эволюция человека
после лактозной нагрузки. Доля детей американских негров, неспособных усваивать лактозу, от общего числа ровесников растет с увеличением их возраста до 14 лет, а в Финляндии полная экспрессия

Будущее рас человека: смешение рас
Исчезнут ли расы? Одним из важных условий формирования рас явилась изоляция. В Азии, Африке и Европе она в какой-то степени существует и сегодня. Между тем недавно заселенные регионы, такие,

Генетика и поведение человека
Сфера и концептуальные трудности генетики поведения человека. Рассматривая генетические аспекты эволюции, легко убедиться в большом сходстве между человеком и высшими приматами по хромо

Генетика и поведение человека 49
основные принципы деятельности мозга и нервной системы у человека и животных идентичны. В генетике успешно реализуется исследовательская стратегия (разд. 4.1), в соответствии с которой на прос

Исследования на насекомых
Диалекты языка пчел [2044; 2047]. Насекомые, особенно колониальные виды, способны производить сложную последовательность движений, имеющую определенный смысл. Пчела, обнаружив пищу на ближай

Генетика и поведение человека 53
Что полезного для изучения генетики поведения человека мы можем извлечь из опытов на дрозофиле и мыши? Эксперименты на дрозофиле и мыши, интересные сами по себе, к сожалению мало могут

Эксперименты по генетике поведения мышей
В исследованиях использовали три основных подхода. 1. Изучали особенности поведения известных мутантов [2067]. Так же, как и соответствующие мутанты дрозофилы, мутантные мыши имеют низкую

Генетика и поведение человека 55
  Рис. 8.5. Различия в предпочтении алкоголя у ряда инбредных линий мышей (коэффициент предпочтения равен отношению потребляемых алкоголя и воды). Представлены средние

Генетика и поведение человека 61
проверки интеллектуального развития применялись довольно широко, и эти исследования, особенно при интерпретации их результатов с генетических позиций, наделали много шума. Однако такого рода о

Задержка умственного развития и умственная отсталость
Определение. Существует множество определений умственной отсталости и задержки умственного развития. Полезное определение, не зависящее от тестов или школьных успехов, дано в British Wood Re

Генетика и поведение человека 65
  Рис. 8.7. А-Г

Генетика и поведение человека 69
  Рис. 8.9. Конкордантность между МЗ и ДЗ близнецами в близнецовых исследованиях легкой умственной отсталости [2251]

Интеллектуальная деятельность на нормальном и высшем уровнях
Выдающиеся достижения До сих пор наше внимание было сосредоточено на нижнем полюсе изменчивости, т. е. на тех людях, которые вследствие сниженных умственных способностей с трудом приспосабли

Генетика и поведение человека
можно легко отличить МЗ близнецов от ДЗ (разд. 3.8), близнецовый метод был быстро освоен и стал излюбленным средством для этого рода исследований. Успехи в обучении. С точки зр

Генетика и поведение человека
  Таблица 8.6. Оценки наследуемости и внутриклассовой корреляции у МЗ и ДЗ близнецов, воспитывавшихся вместе и раздельно Источник П

Генетика и поведение человека 75
  Дисперсия внутри пар Оценки

Генетика и поведение человека
  Рис. 8.12. Пример различия в пок

Генетика и поведение человека 77
ни вместе и в большей мере подвергаются одинаковым воздействиям среды, чем сибсы разного возраста. Можно предположить, что сходство их показателей объясняется именно этим. Из ряда исследований

Генетика и поведение человека
назначен для американских учащихся и поэтому «не совсем адекватен для английских девочек». В своем исследовании Шилдс [2195] использовал только два коротких теста-вербальный и неверба

Генетика и поведение человека 81
МЗ близнецы могут демонстрировать отклонения в развитии, обусловленные особенностями беременности двойней. Весь подход к измерению интеллектуальных способностей и к определению вклада

Специальные познавательные способности и личность
Специальные познавательные способности. Большая часть споров относительно интеллекта концентрируется вокруг общего показателя теста на интеллект - IQ. Однако наиболее современные тесты состо

Генетика и поведение человека 83
Рис. 8.13. Конкордантность и дис

Аномальное» и социально девиантное поведение
Преступность. С тех пор как Ланге в 1929 г [118] опубликовал свою монографию «Преступность как судьба», в печати появился ряд работ, в которых МЗ и ДЗ  

Генетика и поведение человека
  Рис. 8.16. Число и характер социальных контактов между матерью и четырьмя близнецами Джениян [2483]

Генетика и поведение человека 91
близнецами и другими родственниками. В таких исследованиях влияние генетических факторов и окружающей среды можно дифференцировать с трудом и всегда неоднозначно даже в ситуации, когда близнец

Аутосомные аберрации
Синдром Дауна. Большинство несбалансированных аутосомных аберраций приводит к множественным и тяжелым порокам развития (разд. 2.2.2), которые затрагивают также мозг, вызывая тяжелую умственн

Генетика и поведение человека
многими другими работами приводит к следующим заключениям: а) мужчины с XYY-набором половых хромосом относительно чаще, чем нормальные (XY) индивиды, проявляют антисоциальное поведени

Генетика и поведение человека 101
пами датских детей. В выборке оказалось 8 мальчиков с синдромом Клайнфельтера (включая двух мозаиков); 5 с XYY-кариотипом (1 мозаик); 7 девочек с набором трипло-Х; 4 девочки и 1 мальчик с допо

Генетика и поведение человека 103
делах коры мозга у двух пациентов с XYY [2001]. Значение этих данных останется неясным до тех пор, пока не будет твердо установлена частота таких аномалий среди индивидов с нормальным хромосом

Новые подходы, предложенные для исследования генетики поведения человека
Большая часть материала, охватываемого в разд. 8.2.3, относится к возможному применению генетических понятий к поведенческим явлениям. Основные генетические понятия были раскрыты в предшествующих г

Генетическая изменчивость, которая может влиять на поведение человека
В настоящее время данных о генетической изменчивости, влияющей на поведение человека, мало. Мы довольно детально описываем возможные подходы к изучению этой проблемы потому, что считаем необходимым

Генетическая изменчивость вне мозга, влияющая на поведение человека
Дефекты ферментных систем, которые приводят к умственной отсталости (рис. 8.22). Многие из известных дефектов ферментных систем у человека приводят к умственной отсталости и другим аномальны

Действие гормонов
Как действуют гормоны? Известно, что гормоны обычно действуют на специальные клетки, которые имеют рецепторы, связывающие гормоны. Это запускает в клетках синтез специфических белков; роль п

Физиология мозга: генетика ЭЭГ
Прямое исследование генетической изменчивости работы мозга связано с методическими трудностями. Вот почему необходимы косвенные методы. Некоторые из них были уже упомянуты: прямое изучение физиолог

Генетика алкоголизма
Алкоголизм определяется как зависимость от алкоголя, которая приводит к потере трудоспособности. Превратится или не превратится пьющий человек в алкоголика, во многом зависит от окружающей среды. Е

Генетика и поведение человека 121
Рис. 8.28. Схематическое изображ

Аффективные расстройства и шизофрения
Генетическое изучение аффективных расстройств и шизофрении. Эффективные расстройства и шизофрения-это заболевания с ясно различимыми в большинстве случаев клиническими признаками. Генетическ

Генетика и поведение человека 125
  Рис. 8.30. Конкордант

Различия в IQ и достижениях между этническими группами
Существуют ли групповые различия в поведении? Человеческая популяция делится на субпопуляции. Они называются расами, несут определенное количество общих генов, по которым отличаются от други

Генетика и поведение человека
этническими группами современных «цивилизованных» популяций, следовало бы ограничить сравнение группами, живущими в идентичных условиях, т. е. имеющими одинаковые семьи, образование, возможнос

Генетика и поведение человека 141
щий характер. Компенсирующие программы могут потерпеть неудачу не из-за высокой наследуемости признака, на который они предположительно влияют, а из-за их недостаточности для компенсации того,

Практические аспекты генетики человека и биологическое будущее человечества
В большинстве стран за последние несколько поколений условия жизни населения сильно изменились и продолжают меняться в нарастающем темпе. Благодаря успехам гигиены и медицины значительно улучш

Практические аспекты генетики человека 143
теперь по медицинской генетике. В Соединенных Штатах Америки возникла новая профессия - «ассистент-генетик». Как правило, это женщины, которые обучались по специализированной двухгодичной унив

Практические аспекты генетики человека 153
населения, имеющие более низкий образовательный ценз. Пары, которые заинтересованы в том, чтобы разобраться в природе заболевания и оценить повторный риск, с большей вероятностью окажутся при

Практические аспекты генетики человека 163
вышен, проводятся повторные анализы и ультразвуковое обследование для того, чтобы исключить возможность двойни, подтвердить срок беременности и выявить признаки пороков развития нервной трубки

Практические аспекты генетики человека 165
мой, полученной от здоровых доноров) довольно часто применяется в тех случаях, когда женщина не может забеременеть из-за бесплодия мужа. Врачи, которые осуществляют искусственное оплодотворени

Практические аспекты генетики человека 169
ДНК липосомами, тенями эритроцитов или протопластами); г) физический (с помощью микроинъекций или электропорации). Метод слияния развит в настоящее время недостаточно хорошо. Микроинъекции ДНК

Практические аспекты генетики человека 173
психической травмой, он может покончить жизнь самоубийством. В попытках помочь пациентам и их семьям медицинские генетики сталкиваются с этической дилеммой, которую иногда трудно разр

Практические аспекты генетики человека 175
ющим образом повлияет на частоту мутаций. Для редких аутосомно-доминантных состояний изменения под действием возраста отца не будут столь крупными, как для численных хромосомных аберраций; вли

Практические аспекты генетики человека 177
Более того, можно предсказать, что если генная терапия достигнет успеха в обозримом будущем, то это произойдет скорее всего в отношении некоторых дефектов ферментных систем. Воспроизведение ан

Проблемы, связанные с тестированием статистических гипотез
Генетическая гетерогенность. Описанные выше методы дают удовлетворительные результаты, когда изучаемый признак генетически гомогенен и тип наследования простой. При этих условиях метод тести

Предметный указатель 321
Аллельные гены альфа-талассемии у больных с гемоглобином НЬН II: 98 Аллена-Херидона-Дадли синдром III: 67 Аллергены I: 294 Аллергия I: 13 Аллотрансплантация I: 213 ALLTYPE система III

Предметный указатель
— человека I: 17, 26 - изменчивость II: 267 - индивидуальность I: 26, 31, 35; II: 67, 281 - основа доминантных нарушений II: 70 Биохимические методы I: 31, 231

Предметный указатель 325
Вильсона болезнь II: 56 Вирус HVJ I: 200 Вирусная или бактериальная инфекция I: 202 - РНК I: 141 - этиология I: 270   — соматические

Предметный указатель 329
- константная часть II: 100 - локализация I: 202   — в хромосомах I: 132 — трисомии II: 133   - нестабильность I: 140 -

Предметный указатель 333
- клинико-генетических вариантов I: 186 Дислексия III: 86, 140 Дисомия I: 110 Диспепсия новорожденных I: 290 Дисперсия измерений I: 243 Дисплазия ушных рако

Предметный указатель 337
Канцерогенез II: 268 - роль соматических мутаций II: 207 Канцерогенных соединений метаболизм II: 116 Канцерогенность II: 268 Канцерогены II: 116 - среды II: 218

Предметный указатель
— разные ко доны II: 189 — редкие варианты ферментов II: 170 — репрезентативная II: 166 — спонтанных, увеличение, обусловленное облучением II: 243 — средняя

NADPH II: 21
- дефекты в обеспечении I: 267 Надежность III: 60 Надпочечники III: 107 - липидная гиперплазия II: 138 Накопление токсичного предшественника (ката- болический путь)

Предметный указатель 345
Нассе закон I: 11, 22 Настроение III: 61 - необычные колебания III: 126 Наука высокоразвитая I: 10 - развитие I: 10 — «нормальное» I: 11-12, 18, 39 Неактивная мРНК I

ЭЭГ III: 115
Нормальное распределение I: 234 — двумерное III: 204 - эмбриональное развитие II: 28 Нормальные АВО аллели I: 171 Нортриптилин II: 112-113; III: 124 Нуклеиновая кислота I: 17

Предметный указатель 347
— гомозигот III: 148 HbS II: 318 — несбалансированных гамет I: 95 — ретинобластомы И: 298 - релаксация II: 323 — доминантные и Х-сцепленные заболевания II:

Предметный указатель 349
Полом ограниченные гены-модификаторы I: 156, 171 Полоопределяющие факторы I: 103 — генетические аномалии II: 137 Полоспецифические системы мозга III: 110 Полустерильность II:

Предметный указатель
— у человека I: 193, 198 - генов гамма- и бета-глобинов II: 78 - и ассоциация I: 192, 271 - изучение I: 198   — в семьях I: 202 — мет

Предметный указатель 357
Т-лимфоциты I: 270 Т-локус у мыши I: 167 Tn-элементы (транспозоны) I: 141 Томбойизм III: 110 Тоническая активация III: 113 Тотальная ДНК клеток человека I: 126 Транзиции II: 190; III: 24

Предметный указатель 361
— молекулярный механизм II: 201, 205 — рак II: 200 — синдромы II: 198 - перестройки I: 73, 208 — в ходе эволюции III: 13 - поврежденных судьба I: 7

Предметный указатель 363
- пораженных детей от браков двоюродных сибсов I: 254 - ретинобластомы II: 298 - рецессивных заболеваний II: 349 - рождений ДЗ I: 277 — многоплодных I: 277,

Предметный указатель
Электромиограммы, отклонения II: 115 Электронная микроскопия I: 134 Электропортация III: 169 Электрофокусирование II: 233 Электрофорез II: 72 - в крахмальном геле II: 11, 281

Генетика и поведение человека . . 47
8.1. Моделирование на животных ... 48 8.1.1. Исследования на насекомых ... 49 8.1.2. Эксперименты по генетике поведения мышей 53 8.2. Генетика поведения человека ... 60

НАЗАД К ЭЛЕКТРОННОМУ ОГЛАВЛЕНИЮ
1. На [Ю1]странице 127 и далее оставлены в виде картинок перечёркнутые владельцем книги или читателем номера библиографических ссылок и разделов. Оставлены в таком виде по двум причинам: возможно э

Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Education Insider Sample
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Реклама
Соответствующий теме материал
  • Похожее
  • Популярное
  • Облако тегов
  • Здесь
  • Временно
  • Пусто
Теги