Практические аспекты генетики человека 165 - раздел Медицина, ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА ТОМ 3 Мой, Полученной От Здоровых Доноров) Довольно Часто Применяется В Тех Сл...
мой, полученной от здоровых доноров) довольно часто применяется в тех случаях, когда женщина не может забеременеть из-за бесплодия мужа. Врачи, которые осуществляют искусственное оплодотворение, как правило, не проводят генетического исследования донора. Учитывая важность проблемы, недавно были изданы директивы, касающиеся генетического скрининга среди доноров для искусственного оплодотворения [2295]; их выполнение обеспечивается в нескольких центрах. Такой генетический скрининг основан в значительной мере на тщательном сборе семейного анамнеза путем опроса. Исследование хромосом обычно не проводится, а выявление гетерозигот осуществляется только по признакам, встречающимся с высокой частотой в определенных этнических группах (т. е. скрининг болезни Тея-Сакса среди евреев ашкенази; скрининг серповидноклеточной аномалии эритроцитов среди негров и т. д.). С определением критериев непригодности спермы по данным семейного анамнеза о четких моногенных заболеваниях практически нет проблем, но установить такие критерии для широко распространенных мультифакториальных полигенных заболеваний труднее. По результатам скрининга потенциальный донор может быть отвергнут по генетическим причинам.
В некоторых крупных городах США организованы банки спермы, в особенности для хранения спермы тех мужчин, которые подверглись вазэктомии в связи с нежеланием иметь детей, но хотят обеспечить себе такую возможность на случай, если их взгляд на эту проблему изменится. Такие банки спермы могут также помочь иметь потомство мужчинам, страдающим неопластическими заболеваниями и подвергающимся лечению высокими дозами цитостатических агентов или облучения, что приводит к бесплодию или повреждению генетического аппарата. Банк спермы в Калифорнии был учрежден промышленником-миллионером, который сумел получить образцы спермы от признанных лидеров в области точных наук (например, от лауреатов Нобелевской премии и других знаменитостей) для искусственного оплодотворения женщин, выразивших на это
|
| Рис. 9.3. Яйцеклетка человека после оплодотворения in vitro и культивирования в среде F10. [2327].
|
добровольное согласие. В результате такой процедуры родилось несколько младенцев. Предполагали, что дети доноров с большой вероятностью будут проявлять высокие умственные способности. Однако трудно себе представить, что у такого ребенка генетические и средовые детерминанты окажутся аналогичными тем, которые сделали его отца выдающейся творческой личностью. Это начинание справедливо получило довольно неблагоприятную оценку в массовой печати. Банки спермы в США рассылают врачам список потенциальных доноров с их социальными и профессиональными характеристиками и этнической принадлежностью. В соответствии с выбором супружеской пары образец спермы отправляется врачу для проведения процедуры искусственного оплодотворения. Искусственное оплодотворение возможно также и in vitro. Яйцеклетки извлекают из яичников с помощью лапароскопии. Заметим, однако, что оплодотворение in vitro осуществляется труднее. Правда, в последние годы в этой области достигнуты большие успехи [2369]. Родилось много детей, зачатых таким способом. После медикаментозной и гормональной стимуляции яичника с помощью лапароскопии собирают множество яйцеклеток и оплодотворяют их спермой in vitro. В матку помещают несколько яйце-
166 9. Практические аспекты генетики человека
клеток, прошедших несколько делений, в надежде на то, что по крайней мере одна из них имплантируется и разовьется в плод [2259]. В результате такой методологии часто рождается несколько детей. Ряд клиник в разных частях света теперь предлагает этот метод супружеским парам, в которых женщина до сих пор была бесплодна из-за непроходимости фаллопиевых труб. Технически процедура очень сложна и требует тщательного соблюдения всех тонкостей. В результате искусственного оплодотворения in vitro беременность часто не развивается, но по мере развития этого метода вероятность успеха растет.
Описанная методика дает возможность вынашивать ребенка не биологической матери, а «подставной» [2299]. По поводу такой практики и возникающих в связи с этим проблем было много дискуссий так же, как относительно правомочности замораживания и хранения оплодотворенных яйцеклеток [2257; 2259]. Некоторые исследователи критиковали практику имплантации нескольких зигот в одну матку, поскольку каждая отдельная зигота при этом подвергается высокому риску ранней гибели. С другой стороны, эта практика привела к относительно частым случаям рождения нескольких детей со всеми сопутствующими дополнительными осложнениями (разд. 3.8.4). Итак, воспроизведение человека теперь может подвергаться манипуляциям на разных уровнях. Трудно предсказать, как это скажется на будущих поколениях.
Не придется ли нам столкнуться с крупномасштабными попытками размножения людей такими методами? В намерении Мёллера входило не только предотвращение редких наследственных заболеваний с помощью искусственного оплодотворения, но и улучшение человеческой природы путем селективного размножения. Придется ли нам столкнуться с такими попытками в будущем? Будут ли они успешными?
Невозможно представить, чтобы селективное размножение стало когда-нибудь популярным в открытом демократическом обществе. Оно ограничится, вероятно, незначительным меньшинством населения. Высказывалось предположение, что какой-
нибудь диктаторский режим может вознамериться размножить, например, физиковядерщиков, используя сперму лауреатов Нобелевской премии в этой области. Вполне возможно, что многие дети, произведенные таким способом, достигнут в науках уровня выше среднего, а некоторые при соответствующих обстоятельствах смогут даже стать выдающимися учеными. И все же опасность того, что такой проект попытаются реализовать, относительно мала. Даже у диктаторов есть более насущные заботы; вряд ли такие государства станут вкладывать свои неизбежно ограниченные ресурсы в предприятие, которое не даст результатов в течение по крайней мере 20-30 лет.
Молекулярная биология и будущее генной инженерии. Будущее генной инженерии зиждется на следующих достижениях молекулярной биологии:
а) мутагенную активность определенных химических соединений (разд. 5.2.2) можно использовать для того, чтобы вызывать специфические мутации в определенных генных локусах;
б) у микроорганизмов возможен перенос генетической информации неполовым путем (трансформация или трансдукция). Аналогичные попытки можно предпринять для эукариот, включая человека;
в) дефектные гены можно заменить, используя вирусные гены в качестве переносчиков;
г) в геном человека можно включить искусственно синтезированные гены.
Индукция специфических мутаций. Большинство генных мутаций состоит в замене одного основания в последовательности ДНК на другое. Такое замещение нуклеотида может привести к замене аминокислоты в специфическом белке, который в результате может утратить функциональное значение (разд. 5.1.4). Некоторые химические мутагены избирательно атакуют определенные основания и вызывают такие же точковые мутации. Еще несколько лет назад попытки воздействовать на определенные единичные специфические участки с помощью мутагена казались обреченными
9. Практические аспекты генетики человека 167
на неудачу: в человеческом геноме присутствует слишком много идентичных участков. Однако недавно удалось решить эту задачу, при этом ДНК сначала обрабатывали специфической рестрицирующей эндонуклеазой (разд. 2.3), затем некоторые основания удаляли энзиматическим способом и, наконец, воздействовали мутагеном, который в уникальной последовательности ДНК реагирует лишь с одним определенным основанием [117]. Следовательно, проблема направленного (локального) мутагенеза теперь в принципе разрешима, хотя практические трудности еще велики.
Перенос и экспрессия генов у эукариот. Для микроорганизмов известны два основных способа введения чужеродного генетического материала в клетку. При трансформации чистая ДНК при некоторых, не до конца ясных условиях проникает в микробную клетку и встраивается в генетический материал. При трансдукции генетическая информация от одной бактериальной клетки к другой передается с помощью бактериофага. Эксперименты по трансформации бактерий сыграли важную роль в истории генетики: с их помощью установили, что именно ДНК является генетически активным материалом [220].
В литературе имеются сообщения о трансформации и трансдукции у эукариот. Такие примеры есть как для растений [2315], так и для культивируемых клеток животных. В некоторых случаях удавалось достигнуть экспрессии генов прокариот в клетках эукариот. ДНК прокариот в большинстве случаев принадлежала вирусам, но иногда была бактериального происхождения. Наиболее известный пример - перенос и экспрессия Gal-оперона Е. coli в фибробласты человека, осуществленный в 1971 г. [2341]. У человека галактоза метаболизируется так же, как у E. coli, и известны мутации, связанные с недостаточностью каждого из трех участвующих в метаболизме ферментов. Самой распространенной является галактоземия (23040), обусловленная дефектом P-gal-уридилтрансферазы. Инкубация таких клеток in vitro с лямбда-фагами, несущими Gal-one-
рон E. coli, приводила к образованию трансферазы в этих клетках.
Однако попытки воспроизвести этот результат в последующие годы оказались неудачными. Лишь разработка новых методов встраивания ДНК (разд. 2.3) позволила сильно продвинуться в этом направлении. Теперь можно считать, что практическое применение переноса генов для генной терапии соматических заболеваний вполне реально.
Искусственные гены [114]. Синтез генов in vitro представляет собой одну из самых захватывающих страниц в истории молекулярной биологии. Группа Кораны синтезировала ген транспортной РНК для аланина. Точная последовательность нуклеотидов была известна заранее, ген синтезировали чисто химическими методами, начиная с отдельных фрагментов. Через несколько лет после того, как ген был синтезирован, группе Кораны удалось заставить его работать в синтезе тРНК. Следовательно, был создан не только сам ген, но и все соседние регуляторные области, необходимые для его активации( рис. 9.4).
До недавних пор создание искусственного гена химическими методами было очень трудным делом. В настоящее время синтез искусственных олигонуклеотидов вполне обычен. Таким образом, технология для конструирования человеческих генов у нас в руках, и можно считать вполне реальным в будущем синтез генов с любой желаемой последовательностью нуклеотидов и информационным содержанием. С помощью упоминавшихся выше ферментов-рестриктаз такие гены можно затем встраивать по желанию в любой геном.
Перспективы генной терапии у человека. Состояние дел на 1984 год было рассмотрено в обзоре Френч-Андерсена [2296]. Необходимо четко различать две разные цели генной терапии-коррекцию генетических дефектов в соматических клетках и коррекцию в зародышевых клетках или на самых ранних стадиях развития зиготы. До сих пор первая цель практически не вызывала сомнений, тогда как вторую большинство исследователей либо отвергают, либо
168 9 Практические аспекты генетики человека
|
| Рис. 9.4. Создание гена тРНК для аланина из искусственно синтезированных фрагментов ДНК (обозначены 1-14). Щели замыкаются ферментативно вводимыми нуклеотидами в комбинации с лигазой [114].
|
относятся к ней весьма скептически.
Однако и соматическую генную терапию стоит применять только при определенных условиях. Они не отличаются от условий для любого другого лечения. Вслед за Френч-Андерсеном [2296] мы коротко их обсудим под тремя заголовками: доставка, экспрессия и меры безопасности.
Доставка и экспрессия. В настоящее время единственными клетками человека, кото-
рые можно использовать для переноса генов, являются клетки костного мозга или фибробласты. Никакие другие клетки нельзя извлечь из тела, вырастить в культуре для того, чтобы перенести ген и снова ввести пациенту. Для переноса клонированных генов в такие клетки существуют четыре метода: а) вирусный (с помощью РНК-ретровирусов и ДНК-вирусов) (рис. 9.5); б) химический (с помощью фосфата кальция); в) метод слияния (с помощью слияния клеток с нагруженными
| 
|
Рис. 9.5. Геном вируса лейкоза мышей Молони-ретровируса (РНК-вирус, содержащий ген фермента обратной транскриптазы), ДНК-транскрипт которого встраивается в геном млекопитающего и может использоваться в качестве вектора для переноса генов млекопитающих в клетку [2296].
|
Все темы данного раздела:
Фогель Ф., Мотульски А.
Ф74 Генетика человека: В 3-х т. Т. 3: Пер. с англ.-М.: Мир, 1990.-366 с., ил.
ISBN 5-03-000286-3
Книга двух известных генетиков из ФРГ и США является фундаментальным учебником по
Эволюция человека
7.1. Данные палеоантропологии
Популяционная генетика и теория эволюции. Закономерности, открытые в популяционной генетике и в генетике человека, помогают разобраться в вопросах
Хромосомная эволюция и видообразование
Число хромосом у людей и близкородственных им приматов [1912]. Главное внимание мы уделим таким видам, как шимпанзе (Pan troglodytes), карликовый шимпанзе (Pan paniscus), горил
Эволюция человека
что механизмы, ответственные за большинство видовых различий между человеком и человекообразными обезьянами, связаны с перицентрическими инверсиями [1929]. Различие в числе хромосом можно объя
Эволюция человека 13
яснить, используя классические принципы. По-видимому, какую-то роль в этом играют дополнительные механизмы, например синтез de novo, a также потеря хромосомного материала. Исследования на уров
Эволюция человека 15
Рнс. 7.6. Возможный способ образ
Сравнение сателлитиых ДНК разных видов высших приматов
Сателлитная ДНК (CAT) человека. Фиксация перицентрической инверсии в популяции может происходить и без скрещивания двух гетерозигот по этой хромосомной аберрации. Другой возможный механизм ф
Эволюция человека 17
Рис. 7.8. Филогенетическое древо
Эволюция человека
Рис. 7.9. Филогенетическое древо
Эволюция человека 19
Таблица 7.4. Скорость фиксации мутационных замен в ходе эволюции [51]
Белки
Число ФТМ1) за 100 млн лет
Эволюция человека 21
вистов. Отчасти они вызваны неправильным пониманием отдельных положений данной гипотезы, что убедительно разъясняется самим Кимурой [1941].
Чтобы понять эту гипотезу, необходимо уясни
Эволюция человека
функции. Различия скоростей эволюции белков (табл. 7.4) могут в полном соответствии с общепринятой теорией объясняться этим отрицательным отбором. Единственное, что она отвергает, - это объясн
Эволюция человека 23
отбор будет приспосабливать его к выполнению какой-то новой функции; при этом частота данной аминокислотной замены, по-видимому, будет расти. Это положение основано на данных о гемоглобинах, ч
Эволюция человека 27
мало. Установлено, что прицентромерный гетерохроматин проявляет высокую изменчивость в современных популяциях человека. Была выдвинута гипотеза о возможном влиянии этих гетероморфизмов на фено
Полиморфизм длины рестрикционных фрагментов и эволюция
Системы полиморфизма по сайтам рестрикции описаны в разд. 2.3.2.7 и 6.1.2. Мы уже говорили (разд. 7.2.3), что вероятность нейтральности замен оснований, расположенных за пределами кодирующих послед
Поведение
Человек как изготовитель орудий труда. Принимая во внимание явную недостаточность наших знаний о генетической детерминации поведения человека, всякие спекуляции относительно природы наследст
Изучение ныне существующих первобытных популяций
Большинство подходов к изучению эволюции человека основано на косвенных данных. Выводы относительно антропогенеза были сделаны в ходе анализа найденных скелетных остатков, изучения хромосом и белко
Эволюция человека 35
тверждения диагноза необходимо тестирование с использованием аномалоскопа, что трудноосуществимо в полевых условиях.
Аналогичные сравнения проведены по остроте зрения [1969], остроте
Эволюция человека
Таблица 7.5. Частоты генов в Атлантической и Тихоокеанской популяциях [1955]
Система
Ген
Атлантическая
Тихоокеанск
Эволюция человека 39
Рис. 7.14. Образовани
Эволюция человека
Рис. 7.16. Частоты ге
Эволюция человека
после лактозной нагрузки. Доля детей американских негров, неспособных усваивать лактозу, от общего числа ровесников растет с увеличением их возраста до 14 лет, а в Финляндии полная экспрессия
Будущее рас человека: смешение рас
Исчезнут ли расы? Одним из важных условий формирования рас явилась изоляция. В Азии, Африке и Европе она в какой-то степени существует и сегодня. Между тем недавно заселенные регионы, такие,
Генетика и поведение человека
Сфера и концептуальные трудности генетики поведения человека. Рассматривая генетические аспекты эволюции, легко убедиться в большом сходстве между человеком и высшими приматами по хромо
Генетика и поведение человека 49
основные принципы деятельности мозга и нервной системы у человека и животных идентичны. В генетике успешно реализуется исследовательская стратегия (разд. 4.1), в соответствии с которой на прос
Исследования на насекомых
Диалекты языка пчел [2044; 2047]. Насекомые, особенно колониальные виды, способны производить сложную последовательность движений, имеющую определенный смысл. Пчела, обнаружив пищу на ближай
Генетика и поведение человека 53
Что полезного для изучения генетики поведения человека мы можем извлечь из опытов на дрозофиле и мыши? Эксперименты на дрозофиле и мыши, интересные сами по себе, к сожалению мало могут
Эксперименты по генетике поведения мышей
В исследованиях использовали три основных подхода.
1. Изучали особенности поведения известных мутантов [2067]. Так же, как и соответствующие мутанты дрозофилы, мутантные мыши имеют низкую
Генетика и поведение человека 55
Рис. 8.5. Различия в предпочтении алкоголя у ряда инбредных линий мышей (коэффициент предпочтения равен отношению потребляемых алкоголя и воды). Представлены средние
Генетика и поведение человека 61
проверки интеллектуального развития применялись довольно широко, и эти исследования, особенно при интерпретации их результатов с генетических позиций, наделали много шума. Однако такого рода о
Задержка умственного развития и умственная отсталость
Определение. Существует множество определений умственной отсталости и задержки умственного развития. Полезное определение, не зависящее от тестов или школьных успехов, дано в British Wood Re
Генетика и поведение человека 65
Рис. 8.7. А-Г
Генетика и поведение человека 69
Рис. 8.9. Конкордантность между МЗ и ДЗ близнецами в близнецовых исследованиях легкой умственной отсталости [2251]
Интеллектуальная деятельность на нормальном и высшем уровнях
Выдающиеся достижения До сих пор наше внимание было сосредоточено на нижнем полюсе изменчивости, т. е. на тех людях, которые вследствие сниженных умственных способностей с трудом приспосабли
Генетика и поведение человека
можно легко отличить МЗ близнецов от ДЗ (разд. 3.8), близнецовый метод был быстро освоен и стал излюбленным средством для этого рода исследований.
Успехи в обучении. С точки зр
Генетика и поведение человека
Таблица 8.6. Оценки наследуемости и внутриклассовой корреляции у МЗ и ДЗ близнецов, воспитывавшихся вместе и раздельно
Источник
П
Генетика и поведение человека 75
Дисперсия внутри пар
Оценки
Генетика и поведение человека
Рис. 8.12. Пример различия в пок
Генетика и поведение человека 77
ни вместе и в большей мере подвергаются одинаковым воздействиям среды, чем сибсы разного возраста. Можно предположить, что сходство их показателей объясняется именно этим. Из ряда исследований
Генетика и поведение человека
назначен для американских учащихся и поэтому «не совсем адекватен для английских девочек».
В своем исследовании Шилдс [2195] использовал только два коротких теста-вербальный и неверба
Генетика и поведение человека 81
МЗ близнецы могут демонстрировать отклонения в развитии, обусловленные особенностями беременности двойней.
Весь подход к измерению интеллектуальных способностей и к определению вклада
Специальные познавательные способности и личность
Специальные познавательные способности. Большая часть споров относительно интеллекта концентрируется вокруг общего показателя теста на интеллект - IQ. Однако наиболее современные тесты состо
Генетика и поведение человека 83
Рис. 8.13. Конкордантность и дис
Аномальное» и социально девиантное поведение
Преступность. С тех пор как Ланге в 1929 г [118] опубликовал свою монографию «Преступность как судьба», в печати появился ряд работ, в которых МЗ и ДЗ
Генетика и поведение человека
Рис. 8.16. Число и характер социальных контактов между матерью и четырьмя близнецами Джениян [2483]
Генетика и поведение человека 91
близнецами и другими родственниками. В таких исследованиях влияние генетических факторов и окружающей среды можно дифференцировать с трудом и всегда неоднозначно даже в ситуации, когда близнец
Аутосомные аберрации
Синдром Дауна. Большинство несбалансированных аутосомных аберраций приводит к множественным и тяжелым порокам развития (разд. 2.2.2), которые затрагивают также мозг, вызывая тяжелую умственн
Аберрации Х-хромосомы
Численные и структурные аберрации X и Y хромосом обычно приводят к намного более мягким нарушениям эмбрионального развития, чем аберрации аутосом (разд. 2.2.3). Многие соматические отклонения, выяв
Генетика и поведение человека
многими другими работами приводит к следующим заключениям:
а) мужчины с XYY-набором половых хромосом относительно чаще, чем нормальные (XY) индивиды, проявляют антисоциальное поведени
Генетика и поведение человека 101
пами датских детей. В выборке оказалось 8 мальчиков с синдромом Клайнфельтера (включая двух мозаиков); 5 с XYY-кариотипом (1 мозаик); 7 девочек с набором трипло-Х; 4 девочки и 1 мальчик с допо
Генетика и поведение человека 103
делах коры мозга у двух пациентов с XYY [2001]. Значение этих данных останется неясным до тех пор, пока не будет твердо установлена частота таких аномалий среди индивидов с нормальным хромосом
Новые подходы, предложенные для исследования генетики поведения человека
Большая часть материала, охватываемого в разд. 8.2.3, относится к возможному применению генетических понятий к поведенческим явлениям. Основные генетические понятия были раскрыты в предшествующих г
Генетическая изменчивость, которая может влиять на поведение человека
В настоящее время данных о генетической изменчивости, влияющей на поведение человека, мало. Мы довольно детально описываем возможные подходы к изучению этой проблемы потому, что считаем необходимым
Генетическая изменчивость вне мозга, влияющая на поведение человека
Дефекты ферментных систем, которые приводят к умственной отсталости (рис. 8.22). Многие из известных дефектов ферментных систем у человека приводят к умственной отсталости и другим аномальны
Действие гормонов
Как действуют гормоны? Известно, что гормоны обычно действуют на специальные клетки, которые имеют рецепторы, связывающие гормоны. Это запускает в клетках синтез специфических белков; роль п
Физиология мозга: генетика ЭЭГ
Прямое исследование генетической изменчивости работы мозга связано с методическими трудностями. Вот почему необходимы косвенные методы. Некоторые из них были уже упомянуты: прямое изучение физиолог
Генетика алкоголизма
Алкоголизм определяется как зависимость от алкоголя, которая приводит к потере трудоспособности. Превратится или не превратится пьющий человек в алкоголика, во многом зависит от окружающей среды. Е
Генетика и поведение человека 121
Рис. 8.28. Схематическое изображ
Аффективные расстройства и шизофрения
Генетическое изучение аффективных расстройств и шизофрении. Эффективные расстройства и шизофрения-это заболевания с ясно различимыми в большинстве случаев клиническими признаками. Генетическ
Генетика и поведение человека 125
Рис. 8.30. Конкордант
Различия в IQ и достижениях между этническими группами
Существуют ли групповые различия в поведении? Человеческая популяция делится на субпопуляции. Они называются расами, несут определенное количество общих генов, по которым отличаются от други
Генетика и поведение человека
этническими группами современных «цивилизованных» популяций, следовало бы ограничить сравнение группами, живущими в идентичных условиях, т. е. имеющими одинаковые семьи, образование, возможнос
Генетика и поведение человека 141
щий характер. Компенсирующие программы могут потерпеть неудачу не из-за высокой наследуемости признака, на который они предположительно влияют, а из-за их недостаточности для компенсации того,
Практические аспекты генетики человека и биологическое будущее человечества
В большинстве стран за последние несколько поколений условия жизни населения сильно изменились и продолжают меняться в нарастающем темпе. Благодаря успехам гигиены и медицины значительно улучш
Практические аспекты генетики человека 143
теперь по медицинской генетике. В Соединенных Штатах Америки возникла новая профессия - «ассистент-генетик». Как правило, это женщины, которые обучались по специализированной двухгодичной унив
Практические аспекты генетики человека 153
населения, имеющие более низкий образовательный ценз. Пары, которые заинтересованы в том, чтобы разобраться в природе заболевания и оценить повторный риск, с большей вероятностью окажутся при
Практические аспекты генетики человека 163
вышен, проводятся повторные анализы и ультразвуковое обследование для того, чтобы исключить возможность двойни, подтвердить срок беременности и выявить признаки пороков развития нервной трубки
Практические аспекты генетики человека 169
ДНК липосомами, тенями эритроцитов или протопластами); г) физический (с помощью микроинъекций или электропорации). Метод слияния развит в настоящее время недостаточно хорошо. Микроинъекции ДНК
Практические аспекты генетики человека 173
психической травмой, он может покончить жизнь самоубийством.
В попытках помочь пациентам и их семьям медицинские генетики сталкиваются с этической дилеммой, которую иногда трудно разр
Практические аспекты генетики человека 175
ющим образом повлияет на частоту мутаций. Для редких аутосомно-доминантных состояний изменения под действием возраста отца не будут столь крупными, как для численных хромосомных аберраций; вли
Практические аспекты генетики человека 177
Более того, можно предсказать, что если генная терапия достигнет успеха в обозримом будущем, то это произойдет скорее всего в отношении некоторых дефектов ферментных систем. Воспроизведение ан
Проблемы, связанные с тестированием статистических гипотез
Генетическая гетерогенность. Описанные выше методы дают удовлетворительные результаты, когда изучаемый признак генетически гомогенен и тип наследования простой. При этих условиях метод тести
Предметный указатель 321
Аллельные гены альфа-талассемии у больных с
гемоглобином НЬН II: 98 Аллена-Херидона-Дадли синдром III: 67 Аллергены I: 294 Аллергия I: 13 Аллотрансплантация I: 213 ALLTYPE система III
Предметный указатель
— человека I: 17, 26
- изменчивость II: 267
- индивидуальность I: 26, 31, 35; II: 67, 281
- основа доминантных нарушений II: 70 Биохимические методы I: 31, 231
Предметный указатель 325
Вильсона болезнь II: 56
Вирус HVJ I: 200
Вирусная или бактериальная инфекция I: 202
- РНК I: 141
- этиология I: 270
— соматические
Предметный указатель 329
- константная часть II: 100
- локализация I: 202
— в хромосомах I: 132
— трисомии II: 133
- нестабильность I: 140
-
Предметный указатель 333
- клинико-генетических вариантов I: 186 Дислексия III: 86, 140
Дисомия I: 110
Диспепсия новорожденных I: 290
Дисперсия измерений I: 243
Дисплазия ушных рако
Предметный указатель 337
Канцерогенез II: 268
- роль соматических мутаций II: 207 Канцерогенных соединений метаболизм II: 116 Канцерогенность II: 268
Канцерогены II: 116
- среды II: 218
Предметный указатель
— разные ко доны II: 189
— редкие варианты ферментов II: 170
— репрезентативная II: 166
— спонтанных, увеличение, обусловленное облучением II: 243
— средняя
NADPH II: 21
- дефекты в обеспечении I: 267 Надежность III: 60
Надпочечники III: 107
- липидная гиперплазия II: 138 Накопление токсичного предшественника (ката-
болический путь)
Предметный указатель 345
Нассе закон I: 11, 22 Настроение III: 61
- необычные колебания III: 126 Наука высокоразвитая I: 10
- развитие I: 10
— «нормальное» I: 11-12, 18, 39 Неактивная мРНК I
ЭЭГ III: 115
Нормальное распределение I: 234
— двумерное III: 204
- эмбриональное развитие II: 28 Нормальные АВО аллели I: 171 Нортриптилин II: 112-113; III: 124 Нуклеиновая кислота I: 17
Предметный указатель 347
— гомозигот III: 148 HbS II: 318
— несбалансированных гамет I: 95
— ретинобластомы И: 298
- релаксация II: 323
— доминантные и Х-сцепленные заболевания II:
Предметный указатель 349
Полом ограниченные гены-модификаторы I: 156,
171 Полоопределяющие факторы I: 103
— генетические аномалии II: 137 Полоспецифические системы мозга III: 110 Полустерильность II:
Предметный указатель
— у человека I: 193, 198
- генов гамма- и бета-глобинов II: 78
- и ассоциация I: 192, 271
- изучение I: 198
— в семьях I: 202
— мет
Предметный указатель 357
Т-лимфоциты I: 270 Т-локус у мыши I: 167 Tn-элементы (транспозоны) I: 141 Томбойизм III: 110 Тоническая активация III: 113 Тотальная ДНК клеток человека I: 126 Транзиции II: 190; III: 24
Предметный указатель 361
— молекулярный механизм II: 201, 205
— рак II: 200
— синдромы II: 198
- перестройки I: 73, 208
— в ходе эволюции III: 13
- поврежденных судьба I: 7
Предметный указатель 363
- пораженных детей от браков двоюродных сибсов I: 254
- ретинобластомы II: 298
- рецессивных заболеваний II: 349
- рождений ДЗ I: 277
— многоплодных I: 277,
Предметный указатель
Электромиограммы, отклонения II: 115 Электронная микроскопия I: 134 Электропортация III: 169 Электрофокусирование II: 233 Электрофорез II: 72
- в крахмальном геле II: 11, 281
Генетика и поведение человека . . 47
8.1. Моделирование на животных ... 48
8.1.1. Исследования на насекомых ... 49
8.1.2. Эксперименты по генетике поведения мышей 53
8.2. Генетика поведения человека ... 60
НАЗАД К ЭЛЕКТРОННОМУ ОГЛАВЛЕНИЮ
1. На [Ю1]странице 127 и далее оставлены в виде картинок перечёркнутые владельцем книги или читателем номера библиографических ссылок и разделов. Оставлены в таком виде по двум причинам: возможно э
Новости и инфо для студентов