Практические аспекты генетики человека 169 - раздел Медицина, ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА ТОМ 3 Днк Липосомами, Тенями Эритроцитов Или Протопластами); Г) Физический (С ...
ДНК липосомами, тенями эритроцитов или протопластами); г) физический (с помощью микроинъекций или электропорации). Метод слияния развит в настоящее время недостаточно хорошо. Микроинъекции ДНК использовали во многих экспериментах в биологии развития позвоночных [535], но при этом, как правило, нужно вводить очень большое и трудно контролируемое количество материала. В настоящее время наиболее перспективным представляется перенос, связанный с использованием ретровирусов: единичные копии можно включить в один (хотя и случайный участок почти в 100% клеток-мишеней. Кроме того, в этом случае известна структура встраиваемой последовательности. На рис. 9.5 показана одна из используемых систем-вирус Молони (вирус лейкемии мышей). На рис. 9.6 представлена схема эксперимента.
Ген устойчивости к неомицину вводили в кроветворные клетки взрослых мышей [2402], и человеческий ген фермента гипоксантин-гуанин—фосфорибозилтрансферазы (HPRT) (см. разд. 4.2.2.6) переносили и активировали в клетках линии с недостаточностью этого фермента [2343]. Эксперимент вселяет надежду на возможность генной терапии при синдроме Леша-Найхана (30800; см. разд. 4.2.2.6). Все другие способы лечения данной болезни не эффективны. Почему именно в этом случае генная инженерия может принести успех? Потому что ген HPRT, по-видимому, работает по принципу «всегда включен»; даже небольшое количество продуцируемого фермента могло бы дать улучшение, а небольшое перепроизводство не было бы особенно вредным. С другой стороны, есть сомнения в том, что введением генов HPRT в клетки костного мозга можно будет повлиять на тяжелые нарушения поведения при этом синдроме, вызванные недостаточностью фермента в клетках головного мозга. Однако in vitro наблюдали метаболические взаимодействия: продуцирующие фермент клетки могут «питать» им или его предшественниками те, в которых он отсутствует (разд. 4.2.2.6). Это могло бы происходить и in vivo и улучшать работу нервных клеток. Еще лучшим кандидатом для ген-
|
| Рис. 9.6. Схема переноса генов животному-реципиенту с помощью ретровируса с встроенной кДНК мышиного гена после разрушения собственного костного мозга реципиента с помощью рентгеновского излучения [2296].
|
ной терапии является недостаточность адениндезаминазы, ведущая к дефектам иммунной системы (разд. 4.2.2.6; см. [2363]). В этом случае, по-видимому, функциональный дефект локализован преимущественно или исключительно в костном мозге, и на него, следовательно, можно воздействовать in vitro, a затем ввести клетки обратно в ткань.
Меры безопасности. Чтобы применять на практике методы генной инженерии, нужно быть уверенным в их безопасности. Например, человеческие онкогены (разд. 5.1.6.5)
170 9. Практические аспекты генетики человека
по структуре отчасти гомологичны ретровирусам. При заражении таким вирусом, который может модифицироваться путем, например, рекомбинации, необходимо иметь гарантии, что это не произойдет. Существуют опасности, связанные и с другими системами переноса. Устранить их (насколько это возможно) помогут эксперименты, проводимые на нескольких уровнях - на клетках костного мозга человека in vitro и на мышах и приматах in vivo. Для очень тяжелых и до сих пор не поддававшихся лечению болезней требования к безопасности менее строги, чем для более легких заболеваний или заболеваний, для которых существуют другие виды терапии. Ситуация, следовательно, не слишком отличается от той, с которой мы сталкиваемся в других, более традиционных областях медицинской терапии.
Перенос генов в яйцеклетки или зиготы на ранних стадиях. Общественность обеспокоена не столько переносом генов в соматические клетки, сколько манипуляцией ими в зародышевых клетках и зиготах с целью изменения генетической конституции будущих поколений. Безответственные спекуляции некоторых молекулярных биологов и журналистов вызвали в обществе тревогу относительно мотивации и намерений ученых. Многие люди опасаются, что честолюбие молекулярных биологов не остановит их перед жестокими экспериментами на человеке.
Тем временем «генная терапия» на уровне зародышевых клеток была осуществлена у мышей: введение генов гормона роста крыс в оплодотворенные яйцеклетки мышей приводило к поразительному росту некоторых из подвергшихся воздействию животных. Из экспериментальных яйцеклеток развилась 21 мышь; слияние генов произошло в семи случаях, из них в шести размер животных существенно превышал размер остальных мышей в помете [2365]. В последующих экспериментах этой группы [2304] использовались карликовые мыши линии little (lit). Причина карликовости у них заключена в недостаточности гормона роста. Эта линия используется в качестве модели при изучении аутосомно-рецессив-
ной недостаточности гормона роста (тип I) у человека (26240). При введении с помощью микроинъекции генов гормона роста в яйцеклетки мышей карликовой линии удалось получить 41 животное, 7 мышей оказались носителями чужеродных генов и 6 из них продемонстрировали поразительное увеличение размеров тела; размер не просто восстановился - карликовый фенотип изменился на гигантский.
Терапия оплодотворенных яйцеклеток у людей. Из результатов опытов на мышах следует, что генная терапия увенчалась успехом лишь у некоторого числа животных. В большинстве случаев она оказалась неудачной. Можно, однако, ожидать, что эффективность переноса генов со временем возрастет. Больше беспокоит чрезмерный эффект воздействия у тех животных, у которых перенос удался. Представьте себе человека, который в результате такой терапии достигает роста, скажем, в три метра! Очевидно, что вновь встроенные гены не подвергались нормальной регуляции. Возможно, использование регуляторных последовательностей поможет решить эти проблемы. Однако до сих пор не удавалось внедрить гены в места их обычной локализации в хромосоме. Встраивание происходит в случайном порядке, в некоторых случаях это вызывало у мышей-реципиентов серьезное нарушение (в результате мутации) работы нормальных генов в участках встраивания.
По мнению медицинских генетиков, метод генной терапии не следует в обозримом будущем применять к оплодотворенным яйцеклеткам человека. Опасность слишком велика и долго останется таковой. Кроме того, существуют другие способы достижения той же цели. Например, карликовость гипофизарного происхождения можно с успехом лечить гормоном роста человека, продуцируемым клонируемыми в бактериях генами. Еще важнее то, что для генной терапии нет медицинских показаний: большинство метаболических заболеваний наследуется по рецессивному типу. Соотношение между пораженными и непораженными детьми гетерозиготной пары составляет 1:3. Конечно, яйцеклетку сразу после
9. Практические аспекты генетики человека 171
оплодотворения (которое должно было бы происходить in vitro) можно было бы обработать. Но прежде следовало бы установить гомозиготность мутантного аллеля. Поскольку гены еще неактивны, это невозможно сделать на уровне продукта и нужно выполнить на уровне ДНК. Однако клетка не переживет диагностической процедуры, пока не разделится на две: тогда на одной проводится диагностика, а другая сохраняется для переноса гена. Очень сложная и опасная процедура! Если гомозиготное состояние в самом деле могло бы быть диагностировано на такой ранней стадии, не лучше ли было бы отказаться от этой зиготы и посоветовать паре попробовать еще раз?
В заключение заметим, что, по нашему мнению, нет никаких оснований для генной терапии яйцеклеток или ранних зигот и следует воздерживаться от попыток ее применения.
Реакция общества на новые достижения и перспективы молекулярной биологии. Достижения молекулярной биологии в последнее десятилетие и в еще большей мере ее перспективы вызвали чрезвычайно сильную реакцию общественности и в особенности тех кругов, которые формируют общественное мнение (теологи, философы, журналисты). Генетики и врачи подверглись яростным нападкам. Их благие намерения истолковывались многими совершенно неправильно. В массовой печати был сформирован образ честолюбивого и жестокого ученого, который вскоре, если не будет остановлен общественностью, начнет со злым умыслом производить манипуляции над человеческим родом. Однако мы не должны забывать о том, что именно ученые одними из первых «забили тревогу», когда обнаружилась опасность экспериментов с рекомбинантными ДНК. Правда, эта тревога оказалась напрасной, опасности вполне можно избежать при продуманных действиях.
Молекулярные биологи, которые участвовали в начальных этапах исследования рестриктаз, были обеспокоены потенциальной опасностью этих ферментов, позволяющих случайным образом расщеплять и
объединять гены от различных организмов и использовать вездесущую Е. coll для их передачи. Они созвали конференцию для обсуждения предполагаемой опасности неконтролируемых инфекций и распространения рака в связи с использованием рекомбинантных ДНК [2264]. Общественность была сильно встревожена создавшимся положением. В Соединенных Штатах были быстро приняты законы, регулирующие работу с новыми методами. Вскоре, однако, выяснилось, что опасность сильно преувеличена. Штаммы Е. coli, которые использовались в этих опытах, имели настолько низкую жизнеспособность, что не могли вызвать эпидемий. Стало ясно и другое: перенос ДНК между видами в природе происходил в течение тысячелетий. Данные лабораторных экспериментов, а также столетний опыт клинической микробиологии и эпидемиологии убеждают нас в том, что выраженные ранее опасения неоправданны. Тем не менее ряд видных ученых продолжают беспокоиться по поводу возможных опасностей, связанных с межвидовым переносом ДНК.
Спекулятивные гипотезы относительно будущего генной инженерии. Некоторые биологи выдвигали претенциозные цели манипуляции генами. По их мнению, следовало бы создать людей с новыми свойствами. Если, например, заменить кожу головы или спины тканью, содержащей хлорофилл, это дало бы индивиду способность к фотосинтезу и частично решило бы проблему нехватки пищи в мире с нарастающим перенаселением.
Путем введения в энуклеированные яйцеклетки лягушек ядер кишечных клеток удалось добиться вегетативного размножения животных. Генетическая информация ядра оказалась способна обеспечить нормальное развитие лягушки при соответствующих условиях. Возможность на основе аналогичных принципов клонировать человека увлекла некоторых ученых. Хотя, насколько нам известно, исследовательская работа в этом направлении не проводится, очень многих увлекла такая фантазия. В книге, изданной в 1978 г. [2375], авторы утверждали, что вегетативное размножение чело-
172 9. Практические аспекты генетики человека
века достигнуто. Никаких доказательств приведено не было, но это утверждение способствовало популяризации книги, и средства массовой информации заполонили рассказы о возможностях вегетативного размножения. Одни писали, что вегетативное размножение людей позволит воспроизводить выдающихся творческих личностей типа Эйнштейна или Моцарта, забывая при этом, что генетический материал одного Эйнштейна вовсе не гарантирует развития другого Эйнштейна. Другие фантазировали, что диктаторские режимы будут клонировать военных ученых или жестоких солдат. Если бы это даже стало возможным, маловероятно, что какая-либо страна согласилась на подобное предприятие. Чтобы клоны полностью реализовали свой потенциал, требуется целое поколение; скорее всего диктаторы будут искать более быстрые способы достижения политического и военного успеха.
Еще один план подразумевал создание человекоподобных существ путем введения в энуклеированные яйцеклетки генетического материала, полученного при слиянии клеток человека и человекообразной обезьяны. Такие гуманоиды предназначались для выполнения скучной однообразной работы, не представляющей интереса для нормальных людей. Мы далеки от возможности реализации и таких планов тоже. В рамках более «традиционных» направлений Ледерберг [2330] предложил воздействие на центральную нервную систему с помощью несуществующих пока химических или ростовых факторов с целью повышения эффективности работы человеческого мозга. В таком проекте генетический материал, конечно, не подвергается изменениям, и в отличие от евгеники это направление назвали «эвфеникой».
Конечно, высказывание различных гипотез и обсуждение «отдаленных» планов [2303] полезно для выявления возможных новых путей исследования. Но еще важнее то, что они предупреждают нас об опасности возможных злоупотреблений достижениями науки [2329].
Необходимость диалога по этическим вопросам. В различных областях медицинской
генетики - от цитогенетическои диагностики до генетического консультирования - уже используется феномен полиморфизма длины рестрикционных фрагментов ДНК. Почти на пороге перенос генов в соматические клетки. Мы уже упоминали и о более претенциозных целях некоторых мечтателей; создавать людей по генетическим инструкциям, увеличить эффективность работы человеческого мозга, улучшить здоровье и продлить жизнь человека. Учитывая несовершенство наших сегодняшних знаний молекулярной биологии высших организмов и генетики нормальной изменчивости морфологии человека, эти идеи аналогичны идее о том, что мальчик, впервые получивший в подарок к Рождеству электронный прибор, мог бы усовершенствовать компьютер фирмы IBM последней модели. Можно также утверждать, что даже если технические условия для реализации некоторых из этих фантазий станут доступными, практическое воплощение будет невозможным по социологическим причинам. Однако полностью отбрасывать возможность злоупотреблений нельзя. Поэтому мы должны приветствовать широкое обсуждение этих проблем, даже если большая часть участников дискуссии не разбирается в технических тонкостях, а имеет лишь общие представления. Мы должны вступать в открытый диалог с общественностью и пытаться поднять уровень ее научных и этических знаний. Это поможет и нам стать более критичными по отношению к себе и своим идеям. Новые методы ставят множество новых этических проблем. Один пример: при хорее Гентингтона (14310) можно провести пренатальную диагностику в некоторых семьях с использованием ДНК-маркера. При этом иногда будет выявляться наличие заболевания у родителя, который прежде знал только, что он может заболеть с вероятностью 50%. Некоторые медицинские генетики считают, что нужно обязательно сообщить об этом пациенту при условии, что он был прежде информирован о возможных последствиях. Другие придерживаются мнения, что не следует говорить об этом, даже если консультируемые настаивают. Не всякий человек способен справиться с такой тяжелой
Все темы данного раздела:
Фогель Ф., Мотульски А.
Ф74 Генетика человека: В 3-х т. Т. 3: Пер. с англ.-М.: Мир, 1990.-366 с., ил.
ISBN 5-03-000286-3
Книга двух известных генетиков из ФРГ и США является фундаментальным учебником по
Эволюция человека
7.1. Данные палеоантропологии
Популяционная генетика и теория эволюции. Закономерности, открытые в популяционной генетике и в генетике человека, помогают разобраться в вопросах
Хромосомная эволюция и видообразование
Число хромосом у людей и близкородственных им приматов [1912]. Главное внимание мы уделим таким видам, как шимпанзе (Pan troglodytes), карликовый шимпанзе (Pan paniscus), горил
Эволюция человека
что механизмы, ответственные за большинство видовых различий между человеком и человекообразными обезьянами, связаны с перицентрическими инверсиями [1929]. Различие в числе хромосом можно объя
Эволюция человека 13
яснить, используя классические принципы. По-видимому, какую-то роль в этом играют дополнительные механизмы, например синтез de novo, a также потеря хромосомного материала. Исследования на уров
Эволюция человека 15
Рнс. 7.6. Возможный способ образ
Сравнение сателлитиых ДНК разных видов высших приматов
Сателлитная ДНК (CAT) человека. Фиксация перицентрической инверсии в популяции может происходить и без скрещивания двух гетерозигот по этой хромосомной аберрации. Другой возможный механизм ф
Эволюция человека 17
Рис. 7.8. Филогенетическое древо
Эволюция человека
Рис. 7.9. Филогенетическое древо
Эволюция человека 19
Таблица 7.4. Скорость фиксации мутационных замен в ходе эволюции [51]
Белки
Число ФТМ1) за 100 млн лет
Эволюция человека 21
вистов. Отчасти они вызваны неправильным пониманием отдельных положений данной гипотезы, что убедительно разъясняется самим Кимурой [1941].
Чтобы понять эту гипотезу, необходимо уясни
Эволюция человека
функции. Различия скоростей эволюции белков (табл. 7.4) могут в полном соответствии с общепринятой теорией объясняться этим отрицательным отбором. Единственное, что она отвергает, - это объясн
Эволюция человека 23
отбор будет приспосабливать его к выполнению какой-то новой функции; при этом частота данной аминокислотной замены, по-видимому, будет расти. Это положение основано на данных о гемоглобинах, ч
Эволюция человека 27
мало. Установлено, что прицентромерный гетерохроматин проявляет высокую изменчивость в современных популяциях человека. Была выдвинута гипотеза о возможном влиянии этих гетероморфизмов на фено
Полиморфизм длины рестрикционных фрагментов и эволюция
Системы полиморфизма по сайтам рестрикции описаны в разд. 2.3.2.7 и 6.1.2. Мы уже говорили (разд. 7.2.3), что вероятность нейтральности замен оснований, расположенных за пределами кодирующих послед
Поведение
Человек как изготовитель орудий труда. Принимая во внимание явную недостаточность наших знаний о генетической детерминации поведения человека, всякие спекуляции относительно природы наследст
Изучение ныне существующих первобытных популяций
Большинство подходов к изучению эволюции человека основано на косвенных данных. Выводы относительно антропогенеза были сделаны в ходе анализа найденных скелетных остатков, изучения хромосом и белко
Эволюция человека 35
тверждения диагноза необходимо тестирование с использованием аномалоскопа, что трудноосуществимо в полевых условиях.
Аналогичные сравнения проведены по остроте зрения [1969], остроте
Эволюция человека
Таблица 7.5. Частоты генов в Атлантической и Тихоокеанской популяциях [1955]
Система
Ген
Атлантическая
Тихоокеанск
Эволюция человека 39
Рис. 7.14. Образовани
Эволюция человека
Рис. 7.16. Частоты ге
Эволюция человека
после лактозной нагрузки. Доля детей американских негров, неспособных усваивать лактозу, от общего числа ровесников растет с увеличением их возраста до 14 лет, а в Финляндии полная экспрессия
Будущее рас человека: смешение рас
Исчезнут ли расы? Одним из важных условий формирования рас явилась изоляция. В Азии, Африке и Европе она в какой-то степени существует и сегодня. Между тем недавно заселенные регионы, такие,
Генетика и поведение человека
Сфера и концептуальные трудности генетики поведения человека. Рассматривая генетические аспекты эволюции, легко убедиться в большом сходстве между человеком и высшими приматами по хромо
Генетика и поведение человека 49
основные принципы деятельности мозга и нервной системы у человека и животных идентичны. В генетике успешно реализуется исследовательская стратегия (разд. 4.1), в соответствии с которой на прос
Исследования на насекомых
Диалекты языка пчел [2044; 2047]. Насекомые, особенно колониальные виды, способны производить сложную последовательность движений, имеющую определенный смысл. Пчела, обнаружив пищу на ближай
Генетика и поведение человека 53
Что полезного для изучения генетики поведения человека мы можем извлечь из опытов на дрозофиле и мыши? Эксперименты на дрозофиле и мыши, интересные сами по себе, к сожалению мало могут
Эксперименты по генетике поведения мышей
В исследованиях использовали три основных подхода.
1. Изучали особенности поведения известных мутантов [2067]. Так же, как и соответствующие мутанты дрозофилы, мутантные мыши имеют низкую
Генетика и поведение человека 55
Рис. 8.5. Различия в предпочтении алкоголя у ряда инбредных линий мышей (коэффициент предпочтения равен отношению потребляемых алкоголя и воды). Представлены средние
Генетика и поведение человека 61
проверки интеллектуального развития применялись довольно широко, и эти исследования, особенно при интерпретации их результатов с генетических позиций, наделали много шума. Однако такого рода о
Задержка умственного развития и умственная отсталость
Определение. Существует множество определений умственной отсталости и задержки умственного развития. Полезное определение, не зависящее от тестов или школьных успехов, дано в British Wood Re
Генетика и поведение человека 65
Рис. 8.7. А-Г
Генетика и поведение человека 69
Рис. 8.9. Конкордантность между МЗ и ДЗ близнецами в близнецовых исследованиях легкой умственной отсталости [2251]
Интеллектуальная деятельность на нормальном и высшем уровнях
Выдающиеся достижения До сих пор наше внимание было сосредоточено на нижнем полюсе изменчивости, т. е. на тех людях, которые вследствие сниженных умственных способностей с трудом приспосабли
Генетика и поведение человека
можно легко отличить МЗ близнецов от ДЗ (разд. 3.8), близнецовый метод был быстро освоен и стал излюбленным средством для этого рода исследований.
Успехи в обучении. С точки зр
Генетика и поведение человека
Таблица 8.6. Оценки наследуемости и внутриклассовой корреляции у МЗ и ДЗ близнецов, воспитывавшихся вместе и раздельно
Источник
П
Генетика и поведение человека 75
Дисперсия внутри пар
Оценки
Генетика и поведение человека
Рис. 8.12. Пример различия в пок
Генетика и поведение человека 77
ни вместе и в большей мере подвергаются одинаковым воздействиям среды, чем сибсы разного возраста. Можно предположить, что сходство их показателей объясняется именно этим. Из ряда исследований
Генетика и поведение человека
назначен для американских учащихся и поэтому «не совсем адекватен для английских девочек».
В своем исследовании Шилдс [2195] использовал только два коротких теста-вербальный и неверба
Генетика и поведение человека 81
МЗ близнецы могут демонстрировать отклонения в развитии, обусловленные особенностями беременности двойней.
Весь подход к измерению интеллектуальных способностей и к определению вклада
Специальные познавательные способности и личность
Специальные познавательные способности. Большая часть споров относительно интеллекта концентрируется вокруг общего показателя теста на интеллект - IQ. Однако наиболее современные тесты состо
Генетика и поведение человека 83
Рис. 8.13. Конкордантность и дис
Аномальное» и социально девиантное поведение
Преступность. С тех пор как Ланге в 1929 г [118] опубликовал свою монографию «Преступность как судьба», в печати появился ряд работ, в которых МЗ и ДЗ
Генетика и поведение человека
Рис. 8.16. Число и характер социальных контактов между матерью и четырьмя близнецами Джениян [2483]
Генетика и поведение человека 91
близнецами и другими родственниками. В таких исследованиях влияние генетических факторов и окружающей среды можно дифференцировать с трудом и всегда неоднозначно даже в ситуации, когда близнец
Аутосомные аберрации
Синдром Дауна. Большинство несбалансированных аутосомных аберраций приводит к множественным и тяжелым порокам развития (разд. 2.2.2), которые затрагивают также мозг, вызывая тяжелую умственн
Аберрации Х-хромосомы
Численные и структурные аберрации X и Y хромосом обычно приводят к намного более мягким нарушениям эмбрионального развития, чем аберрации аутосом (разд. 2.2.3). Многие соматические отклонения, выяв
Генетика и поведение человека
многими другими работами приводит к следующим заключениям:
а) мужчины с XYY-набором половых хромосом относительно чаще, чем нормальные (XY) индивиды, проявляют антисоциальное поведени
Генетика и поведение человека 101
пами датских детей. В выборке оказалось 8 мальчиков с синдромом Клайнфельтера (включая двух мозаиков); 5 с XYY-кариотипом (1 мозаик); 7 девочек с набором трипло-Х; 4 девочки и 1 мальчик с допо
Генетика и поведение человека 103
делах коры мозга у двух пациентов с XYY [2001]. Значение этих данных останется неясным до тех пор, пока не будет твердо установлена частота таких аномалий среди индивидов с нормальным хромосом
Новые подходы, предложенные для исследования генетики поведения человека
Большая часть материала, охватываемого в разд. 8.2.3, относится к возможному применению генетических понятий к поведенческим явлениям. Основные генетические понятия были раскрыты в предшествующих г
Генетическая изменчивость, которая может влиять на поведение человека
В настоящее время данных о генетической изменчивости, влияющей на поведение человека, мало. Мы довольно детально описываем возможные подходы к изучению этой проблемы потому, что считаем необходимым
Генетическая изменчивость вне мозга, влияющая на поведение человека
Дефекты ферментных систем, которые приводят к умственной отсталости (рис. 8.22). Многие из известных дефектов ферментных систем у человека приводят к умственной отсталости и другим аномальны
Действие гормонов
Как действуют гормоны? Известно, что гормоны обычно действуют на специальные клетки, которые имеют рецепторы, связывающие гормоны. Это запускает в клетках синтез специфических белков; роль п
Физиология мозга: генетика ЭЭГ
Прямое исследование генетической изменчивости работы мозга связано с методическими трудностями. Вот почему необходимы косвенные методы. Некоторые из них были уже упомянуты: прямое изучение физиолог
Генетика алкоголизма
Алкоголизм определяется как зависимость от алкоголя, которая приводит к потере трудоспособности. Превратится или не превратится пьющий человек в алкоголика, во многом зависит от окружающей среды. Е
Генетика и поведение человека 121
Рис. 8.28. Схематическое изображ
Аффективные расстройства и шизофрения
Генетическое изучение аффективных расстройств и шизофрении. Эффективные расстройства и шизофрения-это заболевания с ясно различимыми в большинстве случаев клиническими признаками. Генетическ
Генетика и поведение человека 125
Рис. 8.30. Конкордант
Различия в IQ и достижениях между этническими группами
Существуют ли групповые различия в поведении? Человеческая популяция делится на субпопуляции. Они называются расами, несут определенное количество общих генов, по которым отличаются от други
Генетика и поведение человека
этническими группами современных «цивилизованных» популяций, следовало бы ограничить сравнение группами, живущими в идентичных условиях, т. е. имеющими одинаковые семьи, образование, возможнос
Генетика и поведение человека 141
щий характер. Компенсирующие программы могут потерпеть неудачу не из-за высокой наследуемости признака, на который они предположительно влияют, а из-за их недостаточности для компенсации того,
Практические аспекты генетики человека и биологическое будущее человечества
В большинстве стран за последние несколько поколений условия жизни населения сильно изменились и продолжают меняться в нарастающем темпе. Благодаря успехам гигиены и медицины значительно улучш
Практические аспекты генетики человека 143
теперь по медицинской генетике. В Соединенных Штатах Америки возникла новая профессия - «ассистент-генетик». Как правило, это женщины, которые обучались по специализированной двухгодичной унив
Практические аспекты генетики человека 153
населения, имеющие более низкий образовательный ценз. Пары, которые заинтересованы в том, чтобы разобраться в природе заболевания и оценить повторный риск, с большей вероятностью окажутся при
Практические аспекты генетики человека 163
вышен, проводятся повторные анализы и ультразвуковое обследование для того, чтобы исключить возможность двойни, подтвердить срок беременности и выявить признаки пороков развития нервной трубки
Практические аспекты генетики человека 165
мой, полученной от здоровых доноров) довольно часто применяется в тех случаях, когда женщина не может забеременеть из-за бесплодия мужа. Врачи, которые осуществляют искусственное оплодотворени
Практические аспекты генетики человека 173
психической травмой, он может покончить жизнь самоубийством.
В попытках помочь пациентам и их семьям медицинские генетики сталкиваются с этической дилеммой, которую иногда трудно разр
Практические аспекты генетики человека 175
ющим образом повлияет на частоту мутаций. Для редких аутосомно-доминантных состояний изменения под действием возраста отца не будут столь крупными, как для численных хромосомных аберраций; вли
Практические аспекты генетики человека 177
Более того, можно предсказать, что если генная терапия достигнет успеха в обозримом будущем, то это произойдет скорее всего в отношении некоторых дефектов ферментных систем. Воспроизведение ан
Проблемы, связанные с тестированием статистических гипотез
Генетическая гетерогенность. Описанные выше методы дают удовлетворительные результаты, когда изучаемый признак генетически гомогенен и тип наследования простой. При этих условиях метод тести
Предметный указатель 321
Аллельные гены альфа-талассемии у больных с
гемоглобином НЬН II: 98 Аллена-Херидона-Дадли синдром III: 67 Аллергены I: 294 Аллергия I: 13 Аллотрансплантация I: 213 ALLTYPE система III
Предметный указатель
— человека I: 17, 26
- изменчивость II: 267
- индивидуальность I: 26, 31, 35; II: 67, 281
- основа доминантных нарушений II: 70 Биохимические методы I: 31, 231
Предметный указатель 325
Вильсона болезнь II: 56
Вирус HVJ I: 200
Вирусная или бактериальная инфекция I: 202
- РНК I: 141
- этиология I: 270
— соматические
Предметный указатель 329
- константная часть II: 100
- локализация I: 202
— в хромосомах I: 132
— трисомии II: 133
- нестабильность I: 140
-
Предметный указатель 333
- клинико-генетических вариантов I: 186 Дислексия III: 86, 140
Дисомия I: 110
Диспепсия новорожденных I: 290
Дисперсия измерений I: 243
Дисплазия ушных рако
Предметный указатель 337
Канцерогенез II: 268
- роль соматических мутаций II: 207 Канцерогенных соединений метаболизм II: 116 Канцерогенность II: 268
Канцерогены II: 116
- среды II: 218
Предметный указатель
— разные ко доны II: 189
— редкие варианты ферментов II: 170
— репрезентативная II: 166
— спонтанных, увеличение, обусловленное облучением II: 243
— средняя
NADPH II: 21
- дефекты в обеспечении I: 267 Надежность III: 60
Надпочечники III: 107
- липидная гиперплазия II: 138 Накопление токсичного предшественника (ката-
болический путь)
Предметный указатель 345
Нассе закон I: 11, 22 Настроение III: 61
- необычные колебания III: 126 Наука высокоразвитая I: 10
- развитие I: 10
— «нормальное» I: 11-12, 18, 39 Неактивная мРНК I
ЭЭГ III: 115
Нормальное распределение I: 234
— двумерное III: 204
- эмбриональное развитие II: 28 Нормальные АВО аллели I: 171 Нортриптилин II: 112-113; III: 124 Нуклеиновая кислота I: 17
Предметный указатель 347
— гомозигот III: 148 HbS II: 318
— несбалансированных гамет I: 95
— ретинобластомы И: 298
- релаксация II: 323
— доминантные и Х-сцепленные заболевания II:
Предметный указатель 349
Полом ограниченные гены-модификаторы I: 156,
171 Полоопределяющие факторы I: 103
— генетические аномалии II: 137 Полоспецифические системы мозга III: 110 Полустерильность II:
Предметный указатель
— у человека I: 193, 198
- генов гамма- и бета-глобинов II: 78
- и ассоциация I: 192, 271
- изучение I: 198
— в семьях I: 202
— мет
Предметный указатель 357
Т-лимфоциты I: 270 Т-локус у мыши I: 167 Tn-элементы (транспозоны) I: 141 Томбойизм III: 110 Тоническая активация III: 113 Тотальная ДНК клеток человека I: 126 Транзиции II: 190; III: 24
Предметный указатель 361
— молекулярный механизм II: 201, 205
— рак II: 200
— синдромы II: 198
- перестройки I: 73, 208
— в ходе эволюции III: 13
- поврежденных судьба I: 7
Предметный указатель 363
- пораженных детей от браков двоюродных сибсов I: 254
- ретинобластомы II: 298
- рецессивных заболеваний II: 349
- рождений ДЗ I: 277
— многоплодных I: 277,
Предметный указатель
Электромиограммы, отклонения II: 115 Электронная микроскопия I: 134 Электропортация III: 169 Электрофокусирование II: 233 Электрофорез II: 72
- в крахмальном геле II: 11, 281
Генетика и поведение человека . . 47
8.1. Моделирование на животных ... 48
8.1.1. Исследования на насекомых ... 49
8.1.2. Эксперименты по генетике поведения мышей 53
8.2. Генетика поведения человека ... 60
НАЗАД К ЭЛЕКТРОННОМУ ОГЛАВЛЕНИЮ
1. На [Ю1]странице 127 и далее оставлены в виде картинок перечёркнутые владельцем книги или читателем номера библиографических ссылок и разделов. Оставлены в таком виде по двум причинам: возможно э
Новости и инфо для студентов