Физиология мозга: генетика ЭЭГ - раздел Медицина, ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА ТОМ 3 Прямое Исследование Генетической Изменчивости Работы Мозга Связано С Методиче...
Прямое исследование генетической изменчивости работы мозга связано с методическими трудностями. Вот почему необходимы косвенные методы. Некоторые из них были уже упомянуты: прямое изучение физиологии мозга, исследование генетической изменчивости вне мозга, потенциально связанной с его работой, эксперименты на животных. При изучении физиологии мозга
112 8. Генетика и поведение человека
использовалась главным образом электроэнцефалограмма (ЭЭГ).
ЭЭГ человека. Наиболее важные характеристики ЭЭГ человека были описаны в разд. 3.6.1, где на примере низковольтной ЭЭГ обсуждались критерии простого аутосомно-доминантного наследования количественного признака с непрерывной изменчивостью. Речь шла о том, что ЭЭГ покоя, имеющая в детстве нерегулярный характер с относительно медленными волнами, развивается в течение детского и юношеского периода и приобретает законченный, стабильный характер к 19 годам. В ЭЭГ взрослого человека преобладают α-волны (частота 8-13/с) с различной долей ß-волн (> 14/с) и θ-волн (4-7/с); α-волны обычно в наибольшей степени выражены в затылочной области мозга. В нормальных условиях у здоровых людей различия между отведениями, сделанными в разное время, невелики у одного и того же человека; различия между разными людьми-весьма существенны.
Исследования на близнецах. ЭЭГ представляет собой очень сложный признак со многими переменными, в числе которых распределение частот и амплитуд в одном отведении, колебания между отведениями от различных областей головы и форма волн. Чтобы узнать, какова роль генетических факторов в этой изменчивости, разумно сравнить МЗ и ДЗ близнецов. Поскольку ЭЭГ по мере взросления меняется, самыми подходящими пробандами были близнецы в период первого и второго десятилетий их жизни и несколько молодых совершеннолетних лиц. Оказалось, что в отсутствие тяжелой усталости, болезней мозга типа эпилепсии или опухоли или тяжелой патологии метаболизма характер мозговых волн в стандартных условиях (расслабленное состояние с закрытыми глазами) практически полностью определяется генетически. Это заключение справедливо также для скорости созревания мозга, о которой свидетельствует развитие ЭЭГ [2228].
Можно было бы предположить, что причина конкордантности заключается в общей среде развития близнецов. Однако исследование ЭЭГ у 8 пар взрослых близнецов из Дании, которые воспитывались раздельно, выявило такую же степень конкордантности [2095]. Сильное сходство в ЭЭГ сохраняется до старости. Дискордантными могут быть только те аномалии в ЭЭГ, которые вызваны болезнью типа небольшого инсульта [2074]. Характер взрослой ЭЭГ идентичен даже у близнецовых пар с довольно разными эмоциональными переживаниями в прошлом, например когда один из близнецов страдал тяжелым неврозом. С другой стороны, органи-
ческие заболевания мозга, такие, как эпилепсия, могут быть причиной четких и постоянных различий в ЭЭГ даже между МЗ близнецами.
Как уже упоминалось, развитие ЭЭГ в детском возрасте обнаруживает выраженную межиндивидуальную вариабельность и определяется, по данным близнецовых исследований, генетическими факторами. Психологическое созревание у разных индивидов тоже протекает с разной скоростью. Кроме того, у детей, которых психологи относят к незрелым или обнаруживающим аномалии поведения, часто наблюдался нерегулярный характер ЭЭГ. Данные такого рода позволяют предположить, что характер созревания ЭЭГ может быть связан с различиями психологического созревания в пределах нормы, которые определяются с помощью специальных тестов. Это предположение подтвердилось для α-частоты ЭЭГ [2233]. Следовательно, частота ЭЭГ служит мерой части генетической изменчивости, влияющей на индивидуальные различия в нормальном психологическом развитии. Эта связь заслуживает более детального изучения.
Семейные исследования. Результаты исследований на близнецах стимулировали поиск более четких свидетельств в пользу генетических механизмов. Если предполагается моногенный тип наследования, для анализа следует взять альтернативные признаки. Такие признаки действительно существуют, и наиболее явный из них-это так называемая низковольтная ЭЭГ с маловыраженной или отсутствующей α-активностью в затылочной области. Характер наследования оказался аутосомно-доминантным (разд. 3.6.1; рис. 3.54) со слабым перекрыванием между двумя классами фенотипов.
В другом наследственном типе ЭЭГ преобладают мономорфные α-волны. Средний α-ритм имеет максимум в затылочной области коры головного мозга и становится более нерегулярным и смешанным с другими волнами в передних отделах. При мономорфном типе α-волн очень регулярные α-волны высокой амплитуды обычно регистрируются по всей коре головного мозга. Близнецовые и семейные исследования не оставляют никаких сомнений в том, что этот тип является наследственным так же, как и низкоамплитудная ЭЭГ. Семейные данные указывают на простое доминирование [921]. Однако отграничить этот тип от средней ЭЭГ труднее, чем низкоамплитудную ЭЭГ.
В определенном смысле этот тип ЭЭГ можно рассматривать как «контртип» низкоамплитудной ЭЭГ; в то время как последняя имеет слабый α-ритм, в мономорфной α-ЭЭГ этот ритм представляется особенно сильным.
8. Генетика и поведение человека 113
Существуют и другие признаки с простым доминантным наследованием-например, варианты, в которых затылочные α-волны замещены волнами, имеющими частоту 16-19/с и общие с α-волнами свойства (блокада при открывании глаз и при других видах стимуляции). В других семьях были обнаружены генетические варианты быстрого компонента-ß-волн. В отличие от α-волн ß-волны в большинстве случаев концентрируются во фронтальной и прецентральной областях коры; в некоторых семьях эти ß-волны образуют характерные веретенообразные группы. Различают два аутосомно-доминантных типа [921].
Половые различия в структуре ЭЭГ. Большинство видов ЭЭГ с ß-волнами обнаруживает выраженное накопление в определенных семьях; эти данные не согласуются с моделью простого моногенного наследования. Проще всего их объяснить с помощью мультифакториального наследования в сочетании с пороговыми эффектами (разд. 3.6.2). Кроме того, распространенность ЭЭГ с ß-волнами (главным образом диффузными) увеличивается с возрастом, и по этому признаку существуют определенные половые различия. Во всех возрастных группах, за исключением детской, распространенность ЭЭГ с быстрыми волнами среди женщин выше, чем среди мужчин. Это различие между полами часто связано с немногочисленностью α-волн в затылочном отведении [2043].
Как мозг генерирует ЭЭГ? Наследственные разновидности ЭЭГ указывают на различия в физиологических функциях человеческого мозга. Для понимания природы этих различий и их возможного влияния на поведение, необходимо знать, каким образом генерируется ЭЭГ. В этом отношении, данные экспериментальной нейрофизиоло-
гии рисуют относительно ясную картину [1998]. Волны ЭЭГ, особенно α-волны, образуются благодаря взаимодействию нейрофизиологических процессов на нескольких, по крайней мере трех-четырех, уровнях (рис. 8.24). «Батарея» ЭЭГ размещена в коре больших полушарий; расположенные здесь группы нейронов разряжаются в определенном ритме. Их активность, однако, координируется водителем ритма (точнее, группой связанных между собой водителей), расположенным в таламусе. Активность таламуса в свою очередь находится под влиянием входов от структур мозга, расположенных на более низких уровнях. Восходящая ретикулярная активирующая система (ВРАС) локализована в ретикулярной формации, главным образом в области варолиевого моста и продолговатого мозга. ВРАС играет ведущую роль в организации, например, сна и сновидений. В состоянии бодрствования она поддерживает определенный уровень «тонической активации», на который оказывают влияние входы от специфических, афферентных путей, возбуждаемых сенсорной стимуляцией. Высокий уровень активации вызывает десинхронизацию ЭЭГ. На ЭЭГ оказывают влияние также входы от лимбической системыфункциональной единицы, включающей гиппокамп, миндалину, мамиллярные тела и связанные с ними структуры. Лимбическая система вовлечена в организацию жизнедеятельности, эмоциональных реакций и мотивации. Нейрофизиологические исследования позволили также кое-что узнать относительно физиологической роли α-активности [1998]: α-ритм, по-видимому, мо-
| Рис. 8.24. Очень упрощенная схема человеческого мозга, показывающая структуры, участвующие в генерации ЭЭГ.
| 
|
114 8. Генетика и поведение человека
дулирует и избирательно усиливает афферентные стимулы.
Влияние наследственных вариаций ЭЭГ на личность. Личностные свойства и поступки индивида зависят от того, как справляется его мозг с информацией и насколько он спонтанно активен. Отсюда следует, что индивидуальные различия в нейрофизиологических параметрах такого рода должны приводить к психологическим различиям. Принимая во внимание нейрофизиологические данные, обрисованные в предыдущем параграфе, какое влияние на «личность» и умственную деятельность будут оказывать описанные выше варианты ЭЭГ? Можно предположить, что пробанды с мономорфными α-волнами являются «сильными модуляторами и усилителями», в то время как пробанды с низкоамплитудной ЭЭГ-слабыми. Считается общепринятым, что ß-волны, особенно при их диффузном распределении (этот вариант, по-видимому, результат мультифакториального наследования) возникают вследствие высокого уровня тонической активации во ВРАС. Следовательно, у пробандов с этим вариантом ЭЭГ можно ожидать нарушения в модулирующей функции α-активности.
Результаты, полученные при обследовании 298 пробандов с различными вариантами ЭЭГ, вполне согласуются с этими предположениями [2231-2234].
1. Лица с мономорфными α-волнами в среднем проявляют себя активными, стабильными и надежными людьми. Пробанды с высокой вероятностью обнаруживают признаки высокой спонтанной активности и упорства; точность в работе, особенно в условиях стресса, и кратковременная память-самые сильные их качества. С другой стороны, переработка информации протекает у них не очень быстро.
2. Категория лиц с низкоамплитудной ЭЭГ демонстрирует низкую спонтанную активность; пробанды склонны быть экстравертами и ориентироваться на окружающих. Особенно хорошо развита у них пространственная ориентация. Недавно предполагавшиеся различия в переработке информации между группами 1 и 2 были прямо показаны при изучении усреднен-
ных вызванных потенциалов в ЭЭГ [2230]. 3. В тестах, оценивающих концентрацию внимания и аккуратность, лица с диффузными ß-волнами делают большое число ошибок, несмотря на низкую скорость работы. Устойчивость к стрессу представляется низкой. Нарушение амеханизма высокой тонической активацией ведет к нарушению выполнения тестов на интеллект, особенно тестов, оценивающих способность к пространственной ориентации.
Сильно упрощенная картина предполагаемых взаимоотношений между вариантами ЭЭГ и свойствами личности представлена в табл. 8.17. В ней перечислены и некоторые дополнительные варианты. Например, пробанды с быстрым вариантом затылочного α-ритма (16-19/с), по-видимому, превосходят других в абстрактном мышлении и в ловкости движений. Вероятно, они способны быстро перерабатывать информацию. В литературе по ЭЭГ есть сообщения о положительной корреляции между α-частотой и умственной деятельностью [2231].
Другой, очень редкий вариант ЭЭГ, не представленный в табл. 8.17, отличается от сходных на первый взгляд типов рядом свойств: например, волны частотой 4-5/с блокируются при открывании глаз и немедленно, после минутного перерыва, замещаются α-волнами. Генетическая основа этого варианта не совсем понятна; два случая конкордантных пар МЗ и небольшое число семей, имеющих более одного члена с такой ЭЭГ, указывают на генетические факторы, но большинство пробандов являются единственными носителями отклонения в своих, нормальных во всех других отношениях, семьях. Многие пробанды с этим вариантом ЭЭГ обнаруживают нарушения в сфере эмоций и в автономной нервной системе; среди психически больных людей этот вариант встречается намного чаще, чем в общей популяции [2138]. Все это можно объяснить аномалией функций лимбической системы.
Связь между α-волнами и пространственной ориентацией. В тестах, требующих зрительной ориентации в пространстве
8. Генетика и поведение человека 115
| Вид ЭЭГ и тип наследования
| Генетическая изменчивость ЭЭГ
| Функциональные последствия
| Психологические последствия
|
| Мономорфные α-волны (предположительно аутосомно-доминантный)
| 
| Сильный отбор и большое усиление
| Стеничность, стабильность, устойчивость к стрессу
|
| Быстрые варианты α-активности (16-19/с) (аутосомно-доминантный)
|
Быстрая обработка информации
| Высокий интеллект и хорошая моторика
|
| Низкоамплитудная ЭЭГ (аутосомно-доминантный)
|
Слабое усиление
| Расслабленность, низкая активность, конформизм
|
| Низкоамплитудная пограничная (смешанная группа)
|
Слабое усиление, нарушенное
| (Смешанная группа)
|
| Группы с лобно-прецентральной ß-активностью (аутосомно-доминантный)
|
?
| (Не привлекает внимания, спокойный)
|
| Диффузные ß-волны (полигенный)
|
Нарушенная обработка информации в связи с высокой тонической активацией
| Напряженность, нарушение пространственной ориентации, чувствительность к стрессу
|
| Нормальный ЭЭГ (полигенный)
|
|
|
| (разд. 8.2.2.2), средние показатели у женщин хуже, чем у мужчин. На рис. 8.19 показана одна стандартная задача, предназначенная для проверки пространственного восприятия. Было обнаружено, что эта способность особенно неразвита у больных с синдромом Тернера. Поскольку в зрительном восприятии участвует теменно-затылочная область коры, вполне возможна связь между α-активностью в затылочной области и выполнением заданий в тестах на пространственное восприятие. Некоторые
| исследования говорили о снижении пространственных способностей с уменьшением а- и увеличением ß-активности, как это предполагалось на основании половых различий в этих характеристиках. Однако, четких доказательств пока нет.
Усредненные вызванные потенциалы в ЭЭГ. Мозг отвечает на стимул генерацией определенного вида волны. Реакция, однако, так слаба, что теряется в «шуме», производимом ЭЭГ покоя. Это препятствие можно преодолеть путем многократного повторения стимула (т.е. вспышки
|
| | | | | |
116 8. Генетика и поведение человека
света или звука) и суммации реакций. При этом фоновый шум сглаживается и остается усредненный вызванный потенциал (УВП). Было обнаружено, что его характерная форма конкордантна у МЗ близнецов [2001], а некоторые свойства коррелируют с показателями интеллекта [2069], свойствами личности и подверженностью психическим болезням [2011]. Заметим, однако, что в использованных методиках и полученных результатах имеется много противоречий. Недавно в обстоятельной работе Фогеля (Vogel et al., в печати) корреляции свойств УВП с интеллектом подтвердить не удалось.
Все темы данного раздела:
Фогель Ф., Мотульски А.
Ф74 Генетика человека: В 3-х т. Т. 3: Пер. с англ.-М.: Мир, 1990.-366 с., ил.
ISBN 5-03-000286-3
Книга двух известных генетиков из ФРГ и США является фундаментальным учебником по
Эволюция человека
7.1. Данные палеоантропологии
Популяционная генетика и теория эволюции. Закономерности, открытые в популяционной генетике и в генетике человека, помогают разобраться в вопросах
Хромосомная эволюция и видообразование
Число хромосом у людей и близкородственных им приматов [1912]. Главное внимание мы уделим таким видам, как шимпанзе (Pan troglodytes), карликовый шимпанзе (Pan paniscus), горил
Эволюция человека
что механизмы, ответственные за большинство видовых различий между человеком и человекообразными обезьянами, связаны с перицентрическими инверсиями [1929]. Различие в числе хромосом можно объя
Эволюция человека 13
яснить, используя классические принципы. По-видимому, какую-то роль в этом играют дополнительные механизмы, например синтез de novo, a также потеря хромосомного материала. Исследования на уров
Эволюция человека 15
Рнс. 7.6. Возможный способ образ
Сравнение сателлитиых ДНК разных видов высших приматов
Сателлитная ДНК (CAT) человека. Фиксация перицентрической инверсии в популяции может происходить и без скрещивания двух гетерозигот по этой хромосомной аберрации. Другой возможный механизм ф
Эволюция человека 17
Рис. 7.8. Филогенетическое древо
Эволюция человека
Рис. 7.9. Филогенетическое древо
Эволюция человека 19
Таблица 7.4. Скорость фиксации мутационных замен в ходе эволюции [51]
Белки
Число ФТМ1) за 100 млн лет
Эволюция человека 21
вистов. Отчасти они вызваны неправильным пониманием отдельных положений данной гипотезы, что убедительно разъясняется самим Кимурой [1941].
Чтобы понять эту гипотезу, необходимо уясни
Эволюция человека
функции. Различия скоростей эволюции белков (табл. 7.4) могут в полном соответствии с общепринятой теорией объясняться этим отрицательным отбором. Единственное, что она отвергает, - это объясн
Эволюция человека 23
отбор будет приспосабливать его к выполнению какой-то новой функции; при этом частота данной аминокислотной замены, по-видимому, будет расти. Это положение основано на данных о гемоглобинах, ч
Эволюция человека 27
мало. Установлено, что прицентромерный гетерохроматин проявляет высокую изменчивость в современных популяциях человека. Была выдвинута гипотеза о возможном влиянии этих гетероморфизмов на фено
Полиморфизм длины рестрикционных фрагментов и эволюция
Системы полиморфизма по сайтам рестрикции описаны в разд. 2.3.2.7 и 6.1.2. Мы уже говорили (разд. 7.2.3), что вероятность нейтральности замен оснований, расположенных за пределами кодирующих послед
Поведение
Человек как изготовитель орудий труда. Принимая во внимание явную недостаточность наших знаний о генетической детерминации поведения человека, всякие спекуляции относительно природы наследст
Изучение ныне существующих первобытных популяций
Большинство подходов к изучению эволюции человека основано на косвенных данных. Выводы относительно антропогенеза были сделаны в ходе анализа найденных скелетных остатков, изучения хромосом и белко
Эволюция человека 35
тверждения диагноза необходимо тестирование с использованием аномалоскопа, что трудноосуществимо в полевых условиях.
Аналогичные сравнения проведены по остроте зрения [1969], остроте
Эволюция человека
Таблица 7.5. Частоты генов в Атлантической и Тихоокеанской популяциях [1955]
Система
Ген
Атлантическая
Тихоокеанск
Эволюция человека 39
Рис. 7.14. Образовани
Эволюция человека
Рис. 7.16. Частоты ге
Эволюция человека
после лактозной нагрузки. Доля детей американских негров, неспособных усваивать лактозу, от общего числа ровесников растет с увеличением их возраста до 14 лет, а в Финляндии полная экспрессия
Будущее рас человека: смешение рас
Исчезнут ли расы? Одним из важных условий формирования рас явилась изоляция. В Азии, Африке и Европе она в какой-то степени существует и сегодня. Между тем недавно заселенные регионы, такие,
Генетика и поведение человека
Сфера и концептуальные трудности генетики поведения человека. Рассматривая генетические аспекты эволюции, легко убедиться в большом сходстве между человеком и высшими приматами по хромо
Генетика и поведение человека 49
основные принципы деятельности мозга и нервной системы у человека и животных идентичны. В генетике успешно реализуется исследовательская стратегия (разд. 4.1), в соответствии с которой на прос
Исследования на насекомых
Диалекты языка пчел [2044; 2047]. Насекомые, особенно колониальные виды, способны производить сложную последовательность движений, имеющую определенный смысл. Пчела, обнаружив пищу на ближай
Генетика и поведение человека 53
Что полезного для изучения генетики поведения человека мы можем извлечь из опытов на дрозофиле и мыши? Эксперименты на дрозофиле и мыши, интересные сами по себе, к сожалению мало могут
Эксперименты по генетике поведения мышей
В исследованиях использовали три основных подхода.
1. Изучали особенности поведения известных мутантов [2067]. Так же, как и соответствующие мутанты дрозофилы, мутантные мыши имеют низкую
Генетика и поведение человека 55
Рис. 8.5. Различия в предпочтении алкоголя у ряда инбредных линий мышей (коэффициент предпочтения равен отношению потребляемых алкоголя и воды). Представлены средние
Генетика и поведение человека 61
проверки интеллектуального развития применялись довольно широко, и эти исследования, особенно при интерпретации их результатов с генетических позиций, наделали много шума. Однако такого рода о
Задержка умственного развития и умственная отсталость
Определение. Существует множество определений умственной отсталости и задержки умственного развития. Полезное определение, не зависящее от тестов или школьных успехов, дано в British Wood Re
Генетика и поведение человека 65
Рис. 8.7. А-Г
Генетика и поведение человека 69
Рис. 8.9. Конкордантность между МЗ и ДЗ близнецами в близнецовых исследованиях легкой умственной отсталости [2251]
Интеллектуальная деятельность на нормальном и высшем уровнях
Выдающиеся достижения До сих пор наше внимание было сосредоточено на нижнем полюсе изменчивости, т. е. на тех людях, которые вследствие сниженных умственных способностей с трудом приспосабли
Генетика и поведение человека
можно легко отличить МЗ близнецов от ДЗ (разд. 3.8), близнецовый метод был быстро освоен и стал излюбленным средством для этого рода исследований.
Успехи в обучении. С точки зр
Генетика и поведение человека
Таблица 8.6. Оценки наследуемости и внутриклассовой корреляции у МЗ и ДЗ близнецов, воспитывавшихся вместе и раздельно
Источник
П
Генетика и поведение человека 75
Дисперсия внутри пар
Оценки
Генетика и поведение человека
Рис. 8.12. Пример различия в пок
Генетика и поведение человека 77
ни вместе и в большей мере подвергаются одинаковым воздействиям среды, чем сибсы разного возраста. Можно предположить, что сходство их показателей объясняется именно этим. Из ряда исследований
Генетика и поведение человека
назначен для американских учащихся и поэтому «не совсем адекватен для английских девочек».
В своем исследовании Шилдс [2195] использовал только два коротких теста-вербальный и неверба
Генетика и поведение человека 81
МЗ близнецы могут демонстрировать отклонения в развитии, обусловленные особенностями беременности двойней.
Весь подход к измерению интеллектуальных способностей и к определению вклада
Специальные познавательные способности и личность
Специальные познавательные способности. Большая часть споров относительно интеллекта концентрируется вокруг общего показателя теста на интеллект - IQ. Однако наиболее современные тесты состо
Генетика и поведение человека 83
Рис. 8.13. Конкордантность и дис
Аномальное» и социально девиантное поведение
Преступность. С тех пор как Ланге в 1929 г [118] опубликовал свою монографию «Преступность как судьба», в печати появился ряд работ, в которых МЗ и ДЗ
Генетика и поведение человека
Рис. 8.16. Число и характер социальных контактов между матерью и четырьмя близнецами Джениян [2483]
Генетика и поведение человека 91
близнецами и другими родственниками. В таких исследованиях влияние генетических факторов и окружающей среды можно дифференцировать с трудом и всегда неоднозначно даже в ситуации, когда близнец
Аутосомные аберрации
Синдром Дауна. Большинство несбалансированных аутосомных аберраций приводит к множественным и тяжелым порокам развития (разд. 2.2.2), которые затрагивают также мозг, вызывая тяжелую умственн
Аберрации Х-хромосомы
Численные и структурные аберрации X и Y хромосом обычно приводят к намного более мягким нарушениям эмбрионального развития, чем аберрации аутосом (разд. 2.2.3). Многие соматические отклонения, выяв
Генетика и поведение человека
многими другими работами приводит к следующим заключениям:
а) мужчины с XYY-набором половых хромосом относительно чаще, чем нормальные (XY) индивиды, проявляют антисоциальное поведени
Генетика и поведение человека 101
пами датских детей. В выборке оказалось 8 мальчиков с синдромом Клайнфельтера (включая двух мозаиков); 5 с XYY-кариотипом (1 мозаик); 7 девочек с набором трипло-Х; 4 девочки и 1 мальчик с допо
Генетика и поведение человека 103
делах коры мозга у двух пациентов с XYY [2001]. Значение этих данных останется неясным до тех пор, пока не будет твердо установлена частота таких аномалий среди индивидов с нормальным хромосом
Новые подходы, предложенные для исследования генетики поведения человека
Большая часть материала, охватываемого в разд. 8.2.3, относится к возможному применению генетических понятий к поведенческим явлениям. Основные генетические понятия были раскрыты в предшествующих г
Генетическая изменчивость, которая может влиять на поведение человека
В настоящее время данных о генетической изменчивости, влияющей на поведение человека, мало. Мы довольно детально описываем возможные подходы к изучению этой проблемы потому, что считаем необходимым
Генетическая изменчивость вне мозга, влияющая на поведение человека
Дефекты ферментных систем, которые приводят к умственной отсталости (рис. 8.22). Многие из известных дефектов ферментных систем у человека приводят к умственной отсталости и другим аномальны
Действие гормонов
Как действуют гормоны? Известно, что гормоны обычно действуют на специальные клетки, которые имеют рецепторы, связывающие гормоны. Это запускает в клетках синтез специфических белков; роль п
Генетика алкоголизма
Алкоголизм определяется как зависимость от алкоголя, которая приводит к потере трудоспособности. Превратится или не превратится пьющий человек в алкоголика, во многом зависит от окружающей среды. Е
Генетика и поведение человека 121
Рис. 8.28. Схематическое изображ
Аффективные расстройства и шизофрения
Генетическое изучение аффективных расстройств и шизофрении. Эффективные расстройства и шизофрения-это заболевания с ясно различимыми в большинстве случаев клиническими признаками. Генетическ
Генетика и поведение человека 125
Рис. 8.30. Конкордант
Различия в IQ и достижениях между этническими группами
Существуют ли групповые различия в поведении? Человеческая популяция делится на субпопуляции. Они называются расами, несут определенное количество общих генов, по которым отличаются от други
Генетика и поведение человека
этническими группами современных «цивилизованных» популяций, следовало бы ограничить сравнение группами, живущими в идентичных условиях, т. е. имеющими одинаковые семьи, образование, возможнос
Генетика и поведение человека 141
щий характер. Компенсирующие программы могут потерпеть неудачу не из-за высокой наследуемости признака, на который они предположительно влияют, а из-за их недостаточности для компенсации того,
Практические аспекты генетики человека и биологическое будущее человечества
В большинстве стран за последние несколько поколений условия жизни населения сильно изменились и продолжают меняться в нарастающем темпе. Благодаря успехам гигиены и медицины значительно улучш
Практические аспекты генетики человека 143
теперь по медицинской генетике. В Соединенных Штатах Америки возникла новая профессия - «ассистент-генетик». Как правило, это женщины, которые обучались по специализированной двухгодичной унив
Практические аспекты генетики человека 153
населения, имеющие более низкий образовательный ценз. Пары, которые заинтересованы в том, чтобы разобраться в природе заболевания и оценить повторный риск, с большей вероятностью окажутся при
Практические аспекты генетики человека 163
вышен, проводятся повторные анализы и ультразвуковое обследование для того, чтобы исключить возможность двойни, подтвердить срок беременности и выявить признаки пороков развития нервной трубки
Практические аспекты генетики человека 165
мой, полученной от здоровых доноров) довольно часто применяется в тех случаях, когда женщина не может забеременеть из-за бесплодия мужа. Врачи, которые осуществляют искусственное оплодотворени
Практические аспекты генетики человека 169
ДНК липосомами, тенями эритроцитов или протопластами); г) физический (с помощью микроинъекций или электропорации). Метод слияния развит в настоящее время недостаточно хорошо. Микроинъекции ДНК
Практические аспекты генетики человека 173
психической травмой, он может покончить жизнь самоубийством.
В попытках помочь пациентам и их семьям медицинские генетики сталкиваются с этической дилеммой, которую иногда трудно разр
Практические аспекты генетики человека 175
ющим образом повлияет на частоту мутаций. Для редких аутосомно-доминантных состояний изменения под действием возраста отца не будут столь крупными, как для численных хромосомных аберраций; вли
Практические аспекты генетики человека 177
Более того, можно предсказать, что если генная терапия достигнет успеха в обозримом будущем, то это произойдет скорее всего в отношении некоторых дефектов ферментных систем. Воспроизведение ан
Проблемы, связанные с тестированием статистических гипотез
Генетическая гетерогенность. Описанные выше методы дают удовлетворительные результаты, когда изучаемый признак генетически гомогенен и тип наследования простой. При этих условиях метод тести
Предметный указатель 321
Аллельные гены альфа-талассемии у больных с
гемоглобином НЬН II: 98 Аллена-Херидона-Дадли синдром III: 67 Аллергены I: 294 Аллергия I: 13 Аллотрансплантация I: 213 ALLTYPE система III
Предметный указатель
— человека I: 17, 26
- изменчивость II: 267
- индивидуальность I: 26, 31, 35; II: 67, 281
- основа доминантных нарушений II: 70 Биохимические методы I: 31, 231
Предметный указатель 325
Вильсона болезнь II: 56
Вирус HVJ I: 200
Вирусная или бактериальная инфекция I: 202
- РНК I: 141
- этиология I: 270
— соматические
Предметный указатель 329
- константная часть II: 100
- локализация I: 202
— в хромосомах I: 132
— трисомии II: 133
- нестабильность I: 140
-
Предметный указатель 333
- клинико-генетических вариантов I: 186 Дислексия III: 86, 140
Дисомия I: 110
Диспепсия новорожденных I: 290
Дисперсия измерений I: 243
Дисплазия ушных рако
Предметный указатель 337
Канцерогенез II: 268
- роль соматических мутаций II: 207 Канцерогенных соединений метаболизм II: 116 Канцерогенность II: 268
Канцерогены II: 116
- среды II: 218
Предметный указатель
— разные ко доны II: 189
— редкие варианты ферментов II: 170
— репрезентативная II: 166
— спонтанных, увеличение, обусловленное облучением II: 243
— средняя
NADPH II: 21
- дефекты в обеспечении I: 267 Надежность III: 60
Надпочечники III: 107
- липидная гиперплазия II: 138 Накопление токсичного предшественника (ката-
болический путь)
Предметный указатель 345
Нассе закон I: 11, 22 Настроение III: 61
- необычные колебания III: 126 Наука высокоразвитая I: 10
- развитие I: 10
— «нормальное» I: 11-12, 18, 39 Неактивная мРНК I
ЭЭГ III: 115
Нормальное распределение I: 234
— двумерное III: 204
- эмбриональное развитие II: 28 Нормальные АВО аллели I: 171 Нортриптилин II: 112-113; III: 124 Нуклеиновая кислота I: 17
Предметный указатель 347
— гомозигот III: 148 HbS II: 318
— несбалансированных гамет I: 95
— ретинобластомы И: 298
- релаксация II: 323
— доминантные и Х-сцепленные заболевания II:
Предметный указатель 349
Полом ограниченные гены-модификаторы I: 156,
171 Полоопределяющие факторы I: 103
— генетические аномалии II: 137 Полоспецифические системы мозга III: 110 Полустерильность II:
Предметный указатель
— у человека I: 193, 198
- генов гамма- и бета-глобинов II: 78
- и ассоциация I: 192, 271
- изучение I: 198
— в семьях I: 202
— мет
Предметный указатель 357
Т-лимфоциты I: 270 Т-локус у мыши I: 167 Tn-элементы (транспозоны) I: 141 Томбойизм III: 110 Тоническая активация III: 113 Тотальная ДНК клеток человека I: 126 Транзиции II: 190; III: 24
Предметный указатель 361
— молекулярный механизм II: 201, 205
— рак II: 200
— синдромы II: 198
- перестройки I: 73, 208
— в ходе эволюции III: 13
- поврежденных судьба I: 7
Предметный указатель 363
- пораженных детей от браков двоюродных сибсов I: 254
- ретинобластомы II: 298
- рецессивных заболеваний II: 349
- рождений ДЗ I: 277
— многоплодных I: 277,
Предметный указатель
Электромиограммы, отклонения II: 115 Электронная микроскопия I: 134 Электропортация III: 169 Электрофокусирование II: 233 Электрофорез II: 72
- в крахмальном геле II: 11, 281
Генетика и поведение человека . . 47
8.1. Моделирование на животных ... 48
8.1.1. Исследования на насекомых ... 49
8.1.2. Эксперименты по генетике поведения мышей 53
8.2. Генетика поведения человека ... 60
НАЗАД К ЭЛЕКТРОННОМУ ОГЛАВЛЕНИЮ
1. На [Ю1]странице 127 и далее оставлены в виде картинок перечёркнутые владельцем книги или читателем номера библиографических ссылок и разделов. Оставлены в таком виде по двум причинам: возможно э
Новости и инфо для студентов