Практические аспекты генетики человека 177 - раздел Медицина, ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА ТОМ 3 Более Того, Можно Предсказать, Что Если Генная Терапия Достигнет Успеха ...
Более того, можно предсказать, что если генная терапия достигнет успеха в обозримом будущем, то это произойдет скорее всего в отношении некоторых дефектов ферментных систем. Воспроизведение аномальных зигот, однако, ведет лишь к очень медленному увеличению частоты вредных генов (разд. 6.2.1.2). Увеличения частоты рецессивных заболеваний можно не бояться еще и по другой причине, в настоящее время большинство популяций не находятся в равновесии по рецессивным генам. Разрушение изоляции и резкое уменьшение числа близкородственных браков создали ситуацию, в которой общее число гомозигот намного ниже расчетного равновесного значения. В отсутствие других факторов, которые могли бы изменить известные преимущества гетерозигот в плане отбора, эта тенденция должна привести к медленному увеличению числа гомозигот через сотни будущих поколений (разд. 6.3.1.2) Поскольку 100 поколений соответствуют периоду времени в 2500-3000 лет, нет нужды волноваться по этому поводу уже теперь. За такой долгий период времени условия жизни могут измениться совершенно непредсказуемым образом.
Таким образом, в популяциях индустриальных стран Европы и в США, где браки заключаются случайным образом, можно ожидать очень медленного увеличения частоты рецессивных заболеваний по сравнению с современным уровнем. Однако это предсказание не принимает в расчет искусственного отбора, осуществляемого путем генетического консультирования, пренатальной диагностики и, возможно, реализации скрининговых программ для гетерозигот Если пренатальная диагностика станет обычной процедурой, то в программу скрининга можно будет, вероятно, включить самые частые рецессивные заболевания, например ß-талассемию для населения средиземноморского бассейна и юго-восточной Азии или кистозно-фиброзную дегенерацию для населения СевероЗападной Европы и белого населения Северной Америки. Более редкие дефекты включить в скрининг вряд ли удастся.
Совокупность всех данных по четко определенным генетическим аномалиям, та-
ким, как хромосомные аберрации, доминантные и Х-сцепленные болезни и аутосомно-рецессивные заболевания, позволяет нам с достаточной уверенностью предсказать, что современная цивилизация не вызовет существенного увеличения частоты этих аномалий. Будет ли вообще увеличиваться эта частота, останется на близком к современному уровне или даже снизится - это в значительной степени зависит от обстоятельств жизни нашего общества. Сможем ли мы сохранить в разумных пределах воздействие мутагенных факторов, о чем говорилось выше? Насколько эффективно в плане уменьшения наследственных заболеваний будет работать искусственный отбор в форме генетического консультирования и пренатальной диагностики? И еще одно обстоятельство - как долго общество будет проявлять готовность платить за «роскошь» разработки планов предотвращения и лечения редких заболеваний? В настоящее время мы не можем сделать сколько-нибудь точных предсказаний.
Постепенная утрата функций, которые обеспечиваются мулътифакториалъными генетическими системами. В популяции существует изменчивость не только для четко определенных генетических дефектов, о которых шла речь до сих пор, но и для функциональных систем, которые зависят от сложного, но упорядоченного взаимодействия различных генов в период эмбрионального развития. Сердце, глаза и иммунная система являются примерами таких систем. Эволюционно эти системы развивались под постоянным и интенсивным давлением отбора. Как только это давление снижается, начинают накапливаться мутации, которые приводят к небольшим функциональным недостаткам, и в течение очень долгих эволюционных периодов эти системы медленно, но неуклонно «отмирают». У животных самые известные примеры обнаружены среди видов, которые в течение многих поколений жили в полной темноте пещер или на больших глубинах океана, где интактная зрительная система не дает никаких преимуществ в плане отбора. Как правило, сначала увеличивается изменчивость глаз, особи с небольшими
178 9. Практические аспекты генетики человека
дефектами начинают встречаться все чаще. Затем у большинства животных глаза оказываются больше или меньше поврежденными, и, наконец, возникает безглазый вид. В цивилизованном обществе небольшие дефекты зрительной системы не ставят их носителей в невыгодное положение перед отбором. Это уже привело к значительному увеличению изменчивости в зрительной активности: такие состояния, как близорукость, дальнозоркость или астигматизм, встречаются, вероятно, чаще, чем в примитивных популяциях, которые до недавнего времени жили в условиях сурового отбора (разд. 7.2.5). Будет ли этот процесс развиваться в том же направлении? С такой тенденцией можно было бы смириться - просто будет больше людей, которые носят очки. Их «дефект» обеспечивает средства к существованию людям других профессий - офтальмологам и оптикам - и создает производство по изготовлению очков.
Более опасные последствия может иметь медленное повреждение иммунной системы. В разд. 6.2.1.6 говорилось о высокой смертности среди младенцев и детей до недавнего времени, которая обусловлена главным образом инфекционными заболеваниями. Сложная система обнаружения и уничтожения инфекционных агентов эволюционировала под влиянием сильного отбора (разд. 4.4). Нам известно множество генетических дефектов, которые снижают эффективность этой системы. Раньше такие дефекты приводили, как правило, к смерти индивида от инфекции; теперь при наличии антибиотиков многие из этих пациентов выживают и дают потомство. При крайне тяжелых случаях поражения иммунной системы можно надеяться на терапию с помощью пересадки костного мозга, при которой в организм вводятся нормально функционирующие иммунные клетки. Однако мутации могут вызывать намного более тонкие изменения в белковых молекулах, которые лишь незначительно ослабляют их функцию. Исследования молекулы гемоглобина показали, что такие мутации встречаются очень часто. Приведет ли ослабление отбора против таких вариантов к медленному повреждению всей системы? Будут ли наши потомки постепенно стано-
виться все более чувствительными к инфекции разного рода, с которой нужно будет бороться с помощью более сложного сочетания антибиотиков и иммунной терапии? И еще более важный вопрос - будет ли это повреждение иммунной системы увеличивать частоту различных типов рака, поскольку потенциально злокачественные клоны клеток удерживаются от пролиферации системами иммунного надзора.
Ослабление отбора против мультифакториальных признаков может привести к увеличению их частоты. Например, против расщелины нёба и заячьей губы в прошлом был направлен довольно сильный отбор. В настоящее время вследствие эффективного хирургического лечения такие дети без труда выживают и в будущем имеют детей. Вполне вероятно, следовательно, что частота этого признака в следующих нескольких поколениях возрастет. Точную степень этого увеличения трудно предсказать. Аналогичные рассуждения применимы к врожденным порокам сердца.
Будет ли увеличиваться число лиц со сниженным интеллектом? Как отмечалось выше, сознательное планирование семьи является одним из основных факторов, который следует принимать в расчет при любой оценке. Этот фактор, однако, может иметь как благоприятные, так и неблагоприятные последствия. В популяциях существует подгруппа со сниженной способностью планировать свое собственное будущее - группа лиц с легкой степенью умственной отсталости. Средняя величина их воспроизведения действительно превышает среднее значение для популяции. Хотя хорошо известно, что факторы внешней среды могут способствовать возникновению умственной отсталости, есть данные о том, что для групп со слабой степенью отсталости особое значение имеет генетическая изменчивость (разд. 8.2.1.2). Следовательно, постоянное, более высокое воспроизведение лиц со слабой умственной отсталостью может увеличить их частоту в популяции. Пенроуз [2157] подверг сомнению справедливость этого заключения на том основании, что в семьях с легкой степенью умственной отсталости обычно выделяется определенная
9. Практические аспекты генетики человека 179
доля лиц, страдающих более тяжелой формой отсталости, которые вообще не способны иметь детей. Это противодействие может удерживать частоту генов на низком уровне, несмотря даже на более высокое воспроизведение состоящих в браке умственно отсталых лиц. Всесторонние исследования, проведенные супругами Рид [167] в 1965 г., казалось бы, подкрепили этот довод; число неженатых и незамужних, бездетных умственно отсталых членов семьи действительно было повышено в семьях со сниженным интеллектом. Мы, однако, не можем быть уверены в том, будет ли эта компенсация достаточна в будущем; слишком многое зависит от непредсказуемых социальных условий-умственно отсталые женщины могут научиться регулярно принимать противозачаточные таблетки и в этом отношении могут быть даже более надежны, чем женщины со средним или выше среднего уровнем умственного развития.
Возможно все же, что число генов умственной отсталости будет увеличиваться, и хотя число умственно отсталых лиц может возрасти, средние способности остальной части популяции не изменятся. Интеллектуальное сходство является серьезным фактором при подборе супружеских пар, и его действие распространяется как на нормальных, так и в особенности на умственно отсталых лиц. Эта тенденция может породить ряд социальных проблем, поскольку современное общество с его возрастающими требованиями к техническому мастерству будет все меньше обеспечивать работой умственно отсталых лиц.
Благоприятная в плане отбора тенденция: сочетание генетической приспособленности с последствиями, неблагоприятными в других отношениях. До сих пор мы рассматривали преимущественно неблагоприятные тенденции, и единственным полезным направлением был искусственный отбор, осуществляемый с помощью генетического консультирования. Ниже будет рассмотрена другая благоприятная тенденция, которая, вероятно, сможет намного быстрее усовершенствовать генетическую структуру, чем большинство неблагоприятных тен-
денций вызвать ее повреждение. В тропических странах широко распространены некоторые аномалии и заболевания эритроцитов, несмотря на то что гомозиготы по этим признакам страдают тяжелыми за-
| Таблица 9.9. Благоприятные и неблагоприятные факторы (без учета генной инженерии), влияющие на генетическую структуру будущих популяций людей)
|
| Неблагоприятные
| Возможное значение
|
| Увеличение частоты мутаций, обусловленное ионизирующей радиацией
| Не очень существенное
|
| Увеличение частоты мутаций, обусловленное химическими мутагенами
| Неизвестно
|
| Большая репродуктивность пробандов с врожденными заболеваниями
| Вероятно, не очень существенное
|
| Увеличение частоты рецессивных заболеваний (более высокий уровень равновесия)
| Несущественное в следующих нескольких столетиях
|
| Повреждение нормальных функций вследствие «ослабления отбора»
| Может быть существенным в конечном итоге
|
|
|
|
| Благоприятные
| Возможное значение
|
| Элиминация генетических адаптации, сопряженных с неблагоприятными в других отношениях последствиями (инфекции или недостаточное питание)
| Возможно, существенное
|
| Уменьшение частоты мутаций (хромосомных и точковых) вследствие уменьшения возраста родителей
| Существенное
|
| Добровольный отказ от деторождения в семьях с наследственными заболеваниями
| Неизвестно; может стать очень важным в будущем
|
| Генетическое консультирование, включающее пренатальную диагностику
| Важное, проявляющееся уже через короткое время
|
180 9. Практические аспекты генетики человека
болеваниями крови типа серповидноклеточной анемии или талассемии (разд. 4.3). Гетерозиготы по соответствующим генам имеют преимущества в плане отбора по отношению к трехдневной малярии, которая для этих областей до недавних пор была эндемичным заболеванием (разд. 6.2.1.6). До тех пор пока малярия не появится снова в будущем, отбор против пораженных дефектом гомозигот будет уменьшать частоту генов.
Природа в этом случае предложила компромисс: увеличение устойчивости против малярии должно быть оплачено ценой многих случаев наследственных заболеваний. Как только малярию искоренили, этот компромисс стал ненужным, и вредный ген постепенно исчезает (разд. 6.2.1.6).
Сходный механизм может существовать для групп крови А, В и О (разд. 6.2.1.8). Возможно, что этот генетический полиморфизм возник как приспособление к многочисленным и разнообразным инфекционным агентам и что отбор зависел от их частоты. Ценой, которую следовало заплатить, была утрата зигот, обусловленная серологической несовместимостью матери и ребенка. Если бы отбор, связанный с инфекцией, исчез и остался бы только отбор по несовместимости, произошло бы постепенное и медленное уничто-
жение редких аллелей А и В и закрепление самой частой группы - 0. Сходные «компромиссы» могут также существовать для других генетических систем.
Человеческий вид в будущем. Из этих рассуждений возникает следующая картина будущей генетической структуры человека как вида: общий состав генов будет похож на тот, который существует в настоящее время. Сохранится, вероятно, тенденция к уменьшению расовых и этнических различий. Генетические дефекты, возможно, будут встречаться чаще или реже, чем в настоящее время, но они будут находиться под эффективным контролем генетического консультирования и пренатальной диагностики. Могут стать редкостью люди с аутосомными аберрациями. Вследствие терапевтического и хирургического лечения и других факторов, ведущих к ослаблению отбора, увеличится, вероятно, число заболеваний, вызываемых полигенными факторами. К сожалению, степень этого увеличения точно оценить невозможно из-за отсутствия знаний о конкретных генетических системах подверженности при этих заболеваниях. В табл. 9.9 сопоставлены благоприятные и неблагоприятные тенденции в развитии генетической структуры будущих популяций.
Все темы данного раздела:
Фогель Ф., Мотульски А.
Ф74 Генетика человека: В 3-х т. Т. 3: Пер. с англ.-М.: Мир, 1990.-366 с., ил.
ISBN 5-03-000286-3
Книга двух известных генетиков из ФРГ и США является фундаментальным учебником по
Эволюция человека
7.1. Данные палеоантропологии
Популяционная генетика и теория эволюции. Закономерности, открытые в популяционной генетике и в генетике человека, помогают разобраться в вопросах
Хромосомная эволюция и видообразование
Число хромосом у людей и близкородственных им приматов [1912]. Главное внимание мы уделим таким видам, как шимпанзе (Pan troglodytes), карликовый шимпанзе (Pan paniscus), горил
Эволюция человека
что механизмы, ответственные за большинство видовых различий между человеком и человекообразными обезьянами, связаны с перицентрическими инверсиями [1929]. Различие в числе хромосом можно объя
Эволюция человека 13
яснить, используя классические принципы. По-видимому, какую-то роль в этом играют дополнительные механизмы, например синтез de novo, a также потеря хромосомного материала. Исследования на уров
Эволюция человека 15
Рнс. 7.6. Возможный способ образ
Сравнение сателлитиых ДНК разных видов высших приматов
Сателлитная ДНК (CAT) человека. Фиксация перицентрической инверсии в популяции может происходить и без скрещивания двух гетерозигот по этой хромосомной аберрации. Другой возможный механизм ф
Эволюция человека 17
Рис. 7.8. Филогенетическое древо
Эволюция человека
Рис. 7.9. Филогенетическое древо
Эволюция человека 19
Таблица 7.4. Скорость фиксации мутационных замен в ходе эволюции [51]
Белки
Число ФТМ1) за 100 млн лет
Эволюция человека 21
вистов. Отчасти они вызваны неправильным пониманием отдельных положений данной гипотезы, что убедительно разъясняется самим Кимурой [1941].
Чтобы понять эту гипотезу, необходимо уясни
Эволюция человека
функции. Различия скоростей эволюции белков (табл. 7.4) могут в полном соответствии с общепринятой теорией объясняться этим отрицательным отбором. Единственное, что она отвергает, - это объясн
Эволюция человека 23
отбор будет приспосабливать его к выполнению какой-то новой функции; при этом частота данной аминокислотной замены, по-видимому, будет расти. Это положение основано на данных о гемоглобинах, ч
Эволюция человека 27
мало. Установлено, что прицентромерный гетерохроматин проявляет высокую изменчивость в современных популяциях человека. Была выдвинута гипотеза о возможном влиянии этих гетероморфизмов на фено
Полиморфизм длины рестрикционных фрагментов и эволюция
Системы полиморфизма по сайтам рестрикции описаны в разд. 2.3.2.7 и 6.1.2. Мы уже говорили (разд. 7.2.3), что вероятность нейтральности замен оснований, расположенных за пределами кодирующих послед
Поведение
Человек как изготовитель орудий труда. Принимая во внимание явную недостаточность наших знаний о генетической детерминации поведения человека, всякие спекуляции относительно природы наследст
Изучение ныне существующих первобытных популяций
Большинство подходов к изучению эволюции человека основано на косвенных данных. Выводы относительно антропогенеза были сделаны в ходе анализа найденных скелетных остатков, изучения хромосом и белко
Эволюция человека 35
тверждения диагноза необходимо тестирование с использованием аномалоскопа, что трудноосуществимо в полевых условиях.
Аналогичные сравнения проведены по остроте зрения [1969], остроте
Эволюция человека
Таблица 7.5. Частоты генов в Атлантической и Тихоокеанской популяциях [1955]
Система
Ген
Атлантическая
Тихоокеанск
Эволюция человека 39
Рис. 7.14. Образовани
Эволюция человека
Рис. 7.16. Частоты ге
Эволюция человека
после лактозной нагрузки. Доля детей американских негров, неспособных усваивать лактозу, от общего числа ровесников растет с увеличением их возраста до 14 лет, а в Финляндии полная экспрессия
Будущее рас человека: смешение рас
Исчезнут ли расы? Одним из важных условий формирования рас явилась изоляция. В Азии, Африке и Европе она в какой-то степени существует и сегодня. Между тем недавно заселенные регионы, такие,
Генетика и поведение человека
Сфера и концептуальные трудности генетики поведения человека. Рассматривая генетические аспекты эволюции, легко убедиться в большом сходстве между человеком и высшими приматами по хромо
Генетика и поведение человека 49
основные принципы деятельности мозга и нервной системы у человека и животных идентичны. В генетике успешно реализуется исследовательская стратегия (разд. 4.1), в соответствии с которой на прос
Исследования на насекомых
Диалекты языка пчел [2044; 2047]. Насекомые, особенно колониальные виды, способны производить сложную последовательность движений, имеющую определенный смысл. Пчела, обнаружив пищу на ближай
Генетика и поведение человека 53
Что полезного для изучения генетики поведения человека мы можем извлечь из опытов на дрозофиле и мыши? Эксперименты на дрозофиле и мыши, интересные сами по себе, к сожалению мало могут
Эксперименты по генетике поведения мышей
В исследованиях использовали три основных подхода.
1. Изучали особенности поведения известных мутантов [2067]. Так же, как и соответствующие мутанты дрозофилы, мутантные мыши имеют низкую
Генетика и поведение человека 55
Рис. 8.5. Различия в предпочтении алкоголя у ряда инбредных линий мышей (коэффициент предпочтения равен отношению потребляемых алкоголя и воды). Представлены средние
Генетика и поведение человека 61
проверки интеллектуального развития применялись довольно широко, и эти исследования, особенно при интерпретации их результатов с генетических позиций, наделали много шума. Однако такого рода о
Задержка умственного развития и умственная отсталость
Определение. Существует множество определений умственной отсталости и задержки умственного развития. Полезное определение, не зависящее от тестов или школьных успехов, дано в British Wood Re
Генетика и поведение человека 65
Рис. 8.7. А-Г
Генетика и поведение человека 69
Рис. 8.9. Конкордантность между МЗ и ДЗ близнецами в близнецовых исследованиях легкой умственной отсталости [2251]
Интеллектуальная деятельность на нормальном и высшем уровнях
Выдающиеся достижения До сих пор наше внимание было сосредоточено на нижнем полюсе изменчивости, т. е. на тех людях, которые вследствие сниженных умственных способностей с трудом приспосабли
Генетика и поведение человека
можно легко отличить МЗ близнецов от ДЗ (разд. 3.8), близнецовый метод был быстро освоен и стал излюбленным средством для этого рода исследований.
Успехи в обучении. С точки зр
Генетика и поведение человека
Таблица 8.6. Оценки наследуемости и внутриклассовой корреляции у МЗ и ДЗ близнецов, воспитывавшихся вместе и раздельно
Источник
П
Генетика и поведение человека 75
Дисперсия внутри пар
Оценки
Генетика и поведение человека
Рис. 8.12. Пример различия в пок
Генетика и поведение человека 77
ни вместе и в большей мере подвергаются одинаковым воздействиям среды, чем сибсы разного возраста. Можно предположить, что сходство их показателей объясняется именно этим. Из ряда исследований
Генетика и поведение человека
назначен для американских учащихся и поэтому «не совсем адекватен для английских девочек».
В своем исследовании Шилдс [2195] использовал только два коротких теста-вербальный и неверба
Генетика и поведение человека 81
МЗ близнецы могут демонстрировать отклонения в развитии, обусловленные особенностями беременности двойней.
Весь подход к измерению интеллектуальных способностей и к определению вклада
Специальные познавательные способности и личность
Специальные познавательные способности. Большая часть споров относительно интеллекта концентрируется вокруг общего показателя теста на интеллект - IQ. Однако наиболее современные тесты состо
Генетика и поведение человека 83
Рис. 8.13. Конкордантность и дис
Аномальное» и социально девиантное поведение
Преступность. С тех пор как Ланге в 1929 г [118] опубликовал свою монографию «Преступность как судьба», в печати появился ряд работ, в которых МЗ и ДЗ
Генетика и поведение человека
Рис. 8.16. Число и характер социальных контактов между матерью и четырьмя близнецами Джениян [2483]
Генетика и поведение человека 91
близнецами и другими родственниками. В таких исследованиях влияние генетических факторов и окружающей среды можно дифференцировать с трудом и всегда неоднозначно даже в ситуации, когда близнец
Аутосомные аберрации
Синдром Дауна. Большинство несбалансированных аутосомных аберраций приводит к множественным и тяжелым порокам развития (разд. 2.2.2), которые затрагивают также мозг, вызывая тяжелую умственн
Аберрации Х-хромосомы
Численные и структурные аберрации X и Y хромосом обычно приводят к намного более мягким нарушениям эмбрионального развития, чем аберрации аутосом (разд. 2.2.3). Многие соматические отклонения, выяв
Генетика и поведение человека
многими другими работами приводит к следующим заключениям:
а) мужчины с XYY-набором половых хромосом относительно чаще, чем нормальные (XY) индивиды, проявляют антисоциальное поведени
Генетика и поведение человека 101
пами датских детей. В выборке оказалось 8 мальчиков с синдромом Клайнфельтера (включая двух мозаиков); 5 с XYY-кариотипом (1 мозаик); 7 девочек с набором трипло-Х; 4 девочки и 1 мальчик с допо
Генетика и поведение человека 103
делах коры мозга у двух пациентов с XYY [2001]. Значение этих данных останется неясным до тех пор, пока не будет твердо установлена частота таких аномалий среди индивидов с нормальным хромосом
Новые подходы, предложенные для исследования генетики поведения человека
Большая часть материала, охватываемого в разд. 8.2.3, относится к возможному применению генетических понятий к поведенческим явлениям. Основные генетические понятия были раскрыты в предшествующих г
Генетическая изменчивость, которая может влиять на поведение человека
В настоящее время данных о генетической изменчивости, влияющей на поведение человека, мало. Мы довольно детально описываем возможные подходы к изучению этой проблемы потому, что считаем необходимым
Генетическая изменчивость вне мозга, влияющая на поведение человека
Дефекты ферментных систем, которые приводят к умственной отсталости (рис. 8.22). Многие из известных дефектов ферментных систем у человека приводят к умственной отсталости и другим аномальны
Действие гормонов
Как действуют гормоны? Известно, что гормоны обычно действуют на специальные клетки, которые имеют рецепторы, связывающие гормоны. Это запускает в клетках синтез специфических белков; роль п
Физиология мозга: генетика ЭЭГ
Прямое исследование генетической изменчивости работы мозга связано с методическими трудностями. Вот почему необходимы косвенные методы. Некоторые из них были уже упомянуты: прямое изучение физиолог
Генетика алкоголизма
Алкоголизм определяется как зависимость от алкоголя, которая приводит к потере трудоспособности. Превратится или не превратится пьющий человек в алкоголика, во многом зависит от окружающей среды. Е
Генетика и поведение человека 121
Рис. 8.28. Схематическое изображ
Аффективные расстройства и шизофрения
Генетическое изучение аффективных расстройств и шизофрении. Эффективные расстройства и шизофрения-это заболевания с ясно различимыми в большинстве случаев клиническими признаками. Генетическ
Генетика и поведение человека 125
Рис. 8.30. Конкордант
Различия в IQ и достижениях между этническими группами
Существуют ли групповые различия в поведении? Человеческая популяция делится на субпопуляции. Они называются расами, несут определенное количество общих генов, по которым отличаются от други
Генетика и поведение человека
этническими группами современных «цивилизованных» популяций, следовало бы ограничить сравнение группами, живущими в идентичных условиях, т. е. имеющими одинаковые семьи, образование, возможнос
Генетика и поведение человека 141
щий характер. Компенсирующие программы могут потерпеть неудачу не из-за высокой наследуемости признака, на который они предположительно влияют, а из-за их недостаточности для компенсации того,
Практические аспекты генетики человека и биологическое будущее человечества
В большинстве стран за последние несколько поколений условия жизни населения сильно изменились и продолжают меняться в нарастающем темпе. Благодаря успехам гигиены и медицины значительно улучш
Практические аспекты генетики человека 143
теперь по медицинской генетике. В Соединенных Штатах Америки возникла новая профессия - «ассистент-генетик». Как правило, это женщины, которые обучались по специализированной двухгодичной унив
Практические аспекты генетики человека 153
населения, имеющие более низкий образовательный ценз. Пары, которые заинтересованы в том, чтобы разобраться в природе заболевания и оценить повторный риск, с большей вероятностью окажутся при
Практические аспекты генетики человека 163
вышен, проводятся повторные анализы и ультразвуковое обследование для того, чтобы исключить возможность двойни, подтвердить срок беременности и выявить признаки пороков развития нервной трубки
Практические аспекты генетики человека 165
мой, полученной от здоровых доноров) довольно часто применяется в тех случаях, когда женщина не может забеременеть из-за бесплодия мужа. Врачи, которые осуществляют искусственное оплодотворени
Практические аспекты генетики человека 169
ДНК липосомами, тенями эритроцитов или протопластами); г) физический (с помощью микроинъекций или электропорации). Метод слияния развит в настоящее время недостаточно хорошо. Микроинъекции ДНК
Практические аспекты генетики человека 173
психической травмой, он может покончить жизнь самоубийством.
В попытках помочь пациентам и их семьям медицинские генетики сталкиваются с этической дилеммой, которую иногда трудно разр
Практические аспекты генетики человека 175
ющим образом повлияет на частоту мутаций. Для редких аутосомно-доминантных состояний изменения под действием возраста отца не будут столь крупными, как для численных хромосомных аберраций; вли
Проблемы, связанные с тестированием статистических гипотез
Генетическая гетерогенность. Описанные выше методы дают удовлетворительные результаты, когда изучаемый признак генетически гомогенен и тип наследования простой. При этих условиях метод тести
Предметный указатель 321
Аллельные гены альфа-талассемии у больных с
гемоглобином НЬН II: 98 Аллена-Херидона-Дадли синдром III: 67 Аллергены I: 294 Аллергия I: 13 Аллотрансплантация I: 213 ALLTYPE система III
Предметный указатель
— человека I: 17, 26
- изменчивость II: 267
- индивидуальность I: 26, 31, 35; II: 67, 281
- основа доминантных нарушений II: 70 Биохимические методы I: 31, 231
Предметный указатель 325
Вильсона болезнь II: 56
Вирус HVJ I: 200
Вирусная или бактериальная инфекция I: 202
- РНК I: 141
- этиология I: 270
— соматические
Предметный указатель 329
- константная часть II: 100
- локализация I: 202
— в хромосомах I: 132
— трисомии II: 133
- нестабильность I: 140
-
Предметный указатель 333
- клинико-генетических вариантов I: 186 Дислексия III: 86, 140
Дисомия I: 110
Диспепсия новорожденных I: 290
Дисперсия измерений I: 243
Дисплазия ушных рако
Предметный указатель 337
Канцерогенез II: 268
- роль соматических мутаций II: 207 Канцерогенных соединений метаболизм II: 116 Канцерогенность II: 268
Канцерогены II: 116
- среды II: 218
Предметный указатель
— разные ко доны II: 189
— редкие варианты ферментов II: 170
— репрезентативная II: 166
— спонтанных, увеличение, обусловленное облучением II: 243
— средняя
NADPH II: 21
- дефекты в обеспечении I: 267 Надежность III: 60
Надпочечники III: 107
- липидная гиперплазия II: 138 Накопление токсичного предшественника (ката-
болический путь)
Предметный указатель 345
Нассе закон I: 11, 22 Настроение III: 61
- необычные колебания III: 126 Наука высокоразвитая I: 10
- развитие I: 10
— «нормальное» I: 11-12, 18, 39 Неактивная мРНК I
ЭЭГ III: 115
Нормальное распределение I: 234
— двумерное III: 204
- эмбриональное развитие II: 28 Нормальные АВО аллели I: 171 Нортриптилин II: 112-113; III: 124 Нуклеиновая кислота I: 17
Предметный указатель 347
— гомозигот III: 148 HbS II: 318
— несбалансированных гамет I: 95
— ретинобластомы И: 298
- релаксация II: 323
— доминантные и Х-сцепленные заболевания II:
Предметный указатель 349
Полом ограниченные гены-модификаторы I: 156,
171 Полоопределяющие факторы I: 103
— генетические аномалии II: 137 Полоспецифические системы мозга III: 110 Полустерильность II:
Предметный указатель
— у человека I: 193, 198
- генов гамма- и бета-глобинов II: 78
- и ассоциация I: 192, 271
- изучение I: 198
— в семьях I: 202
— мет
Предметный указатель 357
Т-лимфоциты I: 270 Т-локус у мыши I: 167 Tn-элементы (транспозоны) I: 141 Томбойизм III: 110 Тоническая активация III: 113 Тотальная ДНК клеток человека I: 126 Транзиции II: 190; III: 24
Предметный указатель 361
— молекулярный механизм II: 201, 205
— рак II: 200
— синдромы II: 198
- перестройки I: 73, 208
— в ходе эволюции III: 13
- поврежденных судьба I: 7
Предметный указатель 363
- пораженных детей от браков двоюродных сибсов I: 254
- ретинобластомы II: 298
- рецессивных заболеваний II: 349
- рождений ДЗ I: 277
— многоплодных I: 277,
Предметный указатель
Электромиограммы, отклонения II: 115 Электронная микроскопия I: 134 Электропортация III: 169 Электрофокусирование II: 233 Электрофорез II: 72
- в крахмальном геле II: 11, 281
Генетика и поведение человека . . 47
8.1. Моделирование на животных ... 48
8.1.1. Исследования на насекомых ... 49
8.1.2. Эксперименты по генетике поведения мышей 53
8.2. Генетика поведения человека ... 60
НАЗАД К ЭЛЕКТРОННОМУ ОГЛАВЛЕНИЮ
1. На [Ю1]странице 127 и далее оставлены в виде картинок перечёркнутые владельцем книги или читателем номера библиографических ссылок и разделов. Оставлены в таком виде по двум причинам: возможно э
Новости и инфо для студентов