Проявляются только у мужчин голандрический тип наследования

МЕТОДЫ ГЕНЕТИКИ

 

1. Гибридологический метод

Представляет собой специфический метод генетики, который заключается в гибридизации и последующем учете гибридного потомства по изучаемым признакам. Гибридологический метод был разработан Г. Менделем. Но для человека он не применим (?)

 

2. Математический метод в биологии также впервые был применен Г. Менделем, который применил математические подходы, как к изучению результатов скрещиваний, так и к построению гипотез и объяснению полученных результатов. Математический анализ незаменим при изучении наследуемости количественных признаков, изучении изменчивости (особенно модификационной), при исследовании популяций.

 

3. Генеалогический метод

Генеалогический метод – метод составления и анализа родословных. Помог установить закономерности наследования очень большого числа самых различных признаков у человека (нормальных, цвет глаз, цвет и форма волос и т.п., и сопутствующих наследственным болезням).

Генеалогический метод позволяет определить тип наследования (доминантный или рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом) признака, а также его моногенность или полигенность. На основе полученных сведений прогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний.

При аутосомном наследовании признак характеризуется равной вероятностью проявления у лиц обоих полов. Различают аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование.

При аутосомно-доминантном наследовании доминантный аллель реализуется в признак как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. При наличии хотя бы у одного родителя доминантного признака последний с разной вероятностью проявляется во всех последующих поколениях. Однако для доминантных мутаций характерна низкая пенетрантность. В ряде случаев это создает определенные трудности для определения типа наследования.

При аутосомно-рецессивном наследовании рецессивный аллель реализуется в признак в гомозиготном состоянии. Рецессивные заболевания у детей встречаются чаще при браках между фенотипически нормальными гетерозиготными родителями. У гетерозиготных родителей (Аа х Аа) вероятность рождения больных детей (аа) составит 25%, такой же процент (25%) буду здоровы (АА), остальные 50% (Аа) будут также здоровы, но окажутся гетерозиготными носителями рецессивного аллеля. В родословной при аутосомно-рецессивном наследовании заболевание может проявляться через одно или несколько поколений.

Интересно отметить, что частота появления рецессивного потомства значительно повышается при близкородственных браках, так как концентрация гетерозиготного носительства у родственников значительно превышает таковую в общей массе населения.

Сцепленное с полом наследование характеризуется, как правило, неравной частотой встречаемости признака у индивидуумов разного пола и зависит от локализации соответствующего гена в Х- или Y-хромосоме. В X- и Y-хромосомах человека имеются гомологичные участки, содержащие парные гены. Гены, локализованные в гомологичных участках, наследуются так же, как и любые другие гены, расположенные в аутосомах. По-видимому, негомологичные гены имеются и в Y-хромосоме. Они передаются от отца к сыну и
проявляются только у мужчин (голандрический тип наследования) .

У человека в Y-хромосоме находится ген, обусловливающий дифференцировку пола. В Х-хромосоме имеется два негомологичных участка, содержащих около 150 генов, которым нет аллельных в Y-хромосоме. Поэтому вероятность проявления рецессивного аллеля у мальчиков более высока, чем у девочек. По генам, локализованным в половых хромосомах, женщина может быть гомозиготной или гетерозиготной. Мужчина, имеющий только одну Х-хромосому, будет гемизиготным по генам, которым нет аллелей в Y-хромосоме.

Наследование, сцепленное с Х-хромосомой, может быть доминантным и рецессивным (чаще рецессивным). Рассмотрим Х - сцепленное рецессивное наследование на примере такого заболевания человека, как гемофилия (нарушение свертывания крови). Известный всему типу пример: носитель гемофилии королева Виктория была гетерозиготной и передала мутантный ген сыну Леопольду и двум дочерям. Эта болезнь проникла в ряд королевских домов Европы и попала в Россию.

4. Близнецовый метод

 

Близнецы – это два и более ребенка, зачатые и рожденные одной матерью почти одновременно. Термин «близнецы» используется по отношению к человеку и тем млекопитающим, у которых в норме рождается один ребенок (детеныш). Различают однояйцевых и разнояйцевых близнецов.

Однояйцевые (монозиготные, идентичные) близнецы возникают на самых ранних стадиях дробления зиготы, когда два или четыре бластомера сохраняют способность при обособлении развиться в полноценный организм. Поскольку зигота делится митозом, генотипы однояйцевых близнецов, по крайней мере, исходно, совершенно идентичны. Однояйцевые близнецы всегда одного пола, в период внутриутробного развития у них одна плацента.

Разнояйцевые (дизиготные, неидентичные) близнецы возникают иначе – при оплодотворении двух или нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Таким образом, они имеют около 50% общих генов. Другими словами, они подобны обычным братьям и сестрам по своей генетической конституции и могут быть как однополыми, так и разнополыми.

Таким образом, сходство между однояйцевыми близнецами определяется и одинаковыми генотипами, и одинаковыми условиями внутриутробного развития. Сходство между разнояйцевыми близнецами определяется только одинаковыми условиями внутриутробного развития.

 

Частота рождения близнецов составляет около 1%, из них 1/3 приходится на монозиготных близнецов. Однако в пересчете на общую численность населения Земли в мире проживает свыше 30 млн. разнояйцевых и 15 млн. однояйцевых близнецов. Для исследований на близнецах очень важно устано­вить достоверность зиготности. Наиболее точно зиготность устанавливают с помощью реципрокной трансплантации небольших участков кожи. У дизиготных близнецов трансплантаты всегда отторга­ются, тогда как у монозиготных близнецов пересаженные кусочки кожи успешно приживаются. Так же успешно и длительно функционируют трансплантированные почки, пересаженные от одного из монозиготных близнецов дру­гому

 

При сравнении однояйцевых и разнояйцевых близнецов, воспитанных в одной и той же среде, можно сделать заключение о роли генов в развитии признаков. Условия послеутробного развития для каждого из близнецов могут оказаться разными. Например, монозиготные близнецы были разлучены через несколько дней после рождения и воспитывались в разных условиях. Сравнение их через 20 лет по многим внешним признакам (рост, объем головы, число бороздок на отпечатках пальцев и т. д.) выявило лишь незначительные различия. В то же время, среда оказывает воздействие на ряд нормальных и патологических признаков.

Близнецовый метод позволяет делать обоснованные заключения о наследуемости признаков: роли наследственности, среды и случайных факторов в определении тех или иных признаков человека. Наследуемость – это вклад генетических факторов в формирование признака, выраженный в долях единицы или процентах. Для вычисления наследуемости признаков сравнивают степень сходства или различия по ряду признаков у близнецов разного типа.

 

Признаки, контролируемые большим числом генов и зависящие от негенетических факторов	Частота (вероятность) появления сходства, %	Наследуемость, %
однояйцевые	разнояйцевые
Умственная отсталость
Шизофрения
Сахарный диабет
Эпилепсия
среднее	≈ 70 %	≈ 20 %	≈ 65 %
Преступность (?)			56 %

Степень сходства (конкордантность) по ряду заболеваний у близнецов

Наследуемость некоторых признаков человека, определенная близнецовым методом: телосложение 0,81, рост – 0,76, вес – 0,78, IQ – 0.68-0.80, арифметические способности – 0,12, способности к естественным наукам- 0,34, к истории и литературе – 0,45, орфографические способности – 0,53

Популяционно-генетический метод

1. Наследственные признаки в больших группах населения, в одном или нескольких поколениях. 2. Закономерности мутационного процесса. Сравнительные данные о наследственной… 3. Роли наследственности и среды в возникновении болезней с наследственной предрасположенностью.

Составление родословной.

  Рис. 1. Символы, используемые при составлении графических изображений… 1 —особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака

Основные типы наследования и характерные для них родословные

Зная теоретические основы закономерностей наследования, можно относительно легко определить тип наследования изучаемого признака и генотипы многих… У людей известны следующие основные типы наследования: 1) аутосомно-доминантное наследование;

Критерии основных типов ядерного наследования

Существуют следующие критерии основных типов ядерного наследования. А) Аутосомно-рецессивное наследование: 1) признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;