ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА

Д. А. Димитриев

М. Г. Андреева

 

 

ОСНОВЫ

ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА

В СХЕМАХ И ТАБЛИЦАХ

 

 

Министерство образования и науки Российской Федерации

Федеральное агентство по образованию

ГОУ ВПО «Чувашский государственный педагогический университет им. И. Я. Яковлева»

Д. А. Димитриев, М. Г. Андреева

 

 

Основы генетики человека

В схемах и таблицах

 

 

Учебное пособие

 

 

Чебоксары 2008

    УДК 575

ГЛАВА 1. ОСНОВНЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ СОВРЕМЕННОЙ ГЕНЕТИКИ.

ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА

Таблица 1 Хронология важнейших достижений в области генетики

 

	Грегор Мендель	делает доклад «Опыты над растительными гибридами» (опубликован в 1866 г.).
	Уильям Бэтсон	в письме к Адаму Сэджвику вводит термин генетика.
	Томас Хант Морган	доказывает, что гены расположены в хромосомах.
	Альфред Стёртевант	составляет первую генетическую карту хромосомы.
	Рональд Фишер	публикует работу On the correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance, которая знаменует начало работ по созданию Синтетической теории эволюции.
		Для обозначения изменений в генах введен термин мутация.
	Фредерик Гриффит	обнаруживает молекулу наследственности, которая передаётся от бактерии к бактерии.
	Эдвард Тейтум и Джордж Бидл	показывают, что в генах закодирована информация о структуре белков.
	Освальд Эвери, Колин Маклеод и Маклин Маккарти	изолируют ДНК (тогда его называли трансформирующим началом.
	Эрвин Чаргафф	показывает, что, хотя доля нуклеотидов в ДНК не постоянна, наблюдаются определённые закономерности (например, что количество аденина, A, равно количеству тимина, T) (Правило Чаргаффа).
	Эксперимент Херши-Чейза	доказывает, что генетическая информация бактериофагов (и всех других организмов) содержится в ДНК.
	Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик с помощью Розалин Франклин	расшифровали структуру ДНК (двойная спираль).
	Jo Hin Tjio и Алберт Леван	впервые верно устанавливают хромосомное число человека: 46 хромосом в диплоидном наборе.
		Выяснено, что генетический код состоит из триплетов.
	Фрэнсис Коллинс и Лап-Че Цуи	впервые секвенирован ген человека Ген кодирует белок CFTR. Дефекты в последовательности гена приводят к развитию опухолей.
		Обнародованы первые наброски полной последовательности генома человека одновременно Проектом «Геном человека» (Human Genome Project) и Celera Genomics.
		Проект «Геном человека» успешно завершён: 99 % генома секвенировано с точностью 99.99%.
		Стартовал международный проект по расшифровке геномов 1000 человек.

 

Таблица 2

Методы исследования в генетике

 

Название метода	Сущность метода
Гибридологический	Производится анализ закономерностей наследования отдельных признаков и свойств организмов при половом размножении, а также анализ изменчивости генов и их комбинаторики. Метод разработан Г. Менделем.
Цитологический	С помощью светового и электронного микроскопов изучаются материальные основы наследственности на клеточном и субклеточном уровнях (хромосомы, ДНК).
Цитогенетический	Синтез гибридологического и цитологического методов обеспечивает изучение кариотипа человека, изменений в строении и количестве хромосом.
Популяционно – статистический	Основывается на определении частоты встречаемости различных генов в популяции, что позволяет вычислить количество гетерозиготных организмов и прогнозировать, таким образом, количество особей с патологическим (мутантным) проявлением действия гена.
Биохимический	Изучаются нарушения обмена веществ (белков, жиров, углеводов, минеральных веществ), возникающих в результате генных мутаций.
Математический	Производится количественный учет наследования признаков.
Генеалогический	Выражается в составлении родословных (человека, животных). Позволяет установить тип и характер наследования признаков.
Близнецовый	Основан на изучении близнецов с одинаковыми генотипами, что позволяет выяснить влияние среды на формирование признаков.
Онтогенетический	Позволяет проследить действие генов в процессе индивидуального развития; в сочетании с биохимическим методом позволяет установить присутствие рецессивных генов в гетерозиготном состоянии по фенотипу.

 

 

 

 

Рис. 1. Строительные блоки ДНК.

 

 

Аденин Гуанин

 

Тимин Цитозин

 

Рис. 2. Структуры оснований ДНК.

 

 

Рис. 3. Нуклеотидная последовательность гена ß-глобина.

Экзон

Интрон

 

 

Белок

Аминокислота

Рис. 6. Путь от ДНК к белку. Ток генетической информации от ДНК к РНК (транскрипция), от РНК к белку (трансляция) происходит во всех живых клетках.

Трансляция

Транскрипция

иРНК

ДНК

 

 

ДНК

Рис. 7. Пример экспрессии генов. Гены могут экспрессировать с разной интенсивностью. Скорость транскрипции и трансляции гена А выше, чем гена В. В связи с этим синтезируется больше белка А, чем белка В.

РНК

РНК

трансляция

трансляция

транскрипция

транскрипция

Ген А

аминокислота

 

 

		Ген В

 

 

РНК   Рис. 8. Транскрипция ДНК приводит к образованию одноцепочечной РНК, комплиментарной цепи ДНК

ТРАНСКРИПЦИЯ

 

		ДНК
	каркас

 

 

гибрид ДНК и РНК, соединенный с шаблонной цепью ДНК

Управление транскрипцией

Выход РНК

Вновь синтезированный РНК

Быстрый вход рибонуклеозид 3-фосфата

Активная область

Рибонуклеозид 3-фосфат

РНК-полимераза

 

		Двойная спираль ДНК
	Рис. 9. Участие РНК-полимеразы в управлении транскрипцией. РНК пошагово движется вдоль ДНК, деспирализуя двойную спираль ДНК в активной области фермента. Полимераза добавляет нуклеотиды, один за другим в точке полимеризации, используя нить ДНК как матрицу. Таким образом, транскрипт РНК комплиментарен одной из двух нитей ДНК. Считывание происходит блоками по 9 оснований. Энергия для этого процесса образуется в ходе дефосфорилирования АТФ, УТФ, ЦТФ, ГТФ.

 

Рис. 10. Схема реализации генетической информации у эукариот. мРНК эукариот синтезируется в виде предшественника, пре-мРНК, претерпевающего затем сложное стадийное созревание - процессинг, включающий присоединение кэп-структуры к 5'-концу молекулы, присоединение нескольких десятков остатков аденина к ее 3'-концу (полиаденилирование), выщепление незначащих участков - интронов и соединение друг с другом значащих участков - экзонов (сплайсинг). При этом соединение экзонов одной и той же пре-мРНК может проходить разными способами, приводя к образованию разных зрелых мРНК, и в конечном итоге разных вариантов белка (альтернативный сплайсинг). Только мРНК, успешно прошедшая процессинг, экспортируется из ядра в цитоплазму и вовлекается в трансляцию.

Процессинг

м-РНК

м-РНК

Экспорт

Трансляция

транскрипция

ДНК

Ядро Интрон Экзон

цитоплазма

	ЭУКАРИОТИЧЕСКАЯ КЛЕТКА
		кэп

 

 

Рис. 11. Сплайсинг гетерогенной ядерной РНК

интрон

петля

 

 

 

Таблица 3

Генетический код

Аминокислота	Кодирующие триплеты - кодоны
Аланин	ГЦУ	ГЦЦ	ГЦА	ГЦГ
Аргинин	ЦГУ	ЦГЦ	ЦГА	ЦГГ	АГА	АГГ
Аспарагин	ААУ	ААЦ
Аспарагиновая кислота	ГАУ	ГАЦ
Валин	ГУУ	ГУЦ	ГУА	ГУГ
Гистидин	ЦАУ	ЦАЦ
Глицин	ГГУ	ГГЦ	ГГА	ГГГ
Глутамин			ЦАА	ЦАГ
Глутаминовая кислота			ГАА	ГАГ
Изолейцин	АУУ	АУЦ	АУА
Лейцин	ЦУУ	ЦУЦ	ЦУА	ЦУГ	УУА	УУГ
Лизин			ААА	ААГ
Метионин				АУГ
Пролин	ЦЦУ	ЦЦЦ	ЦЦА	ЦЦГ
Серин	УЦУ	УЦЦ	УЦА	УЦГ	АГУ	АГЦ
Тирозин	УАУ	УАЦ
Треонин	АЦУ	АЦЦ	АЦА	АЦГ
Триптофан				УГГ
Фенилаланин	УУУ	УУЦ
Цистеин	УГУ	УГЦ
Знаки препинания			УГА	УАГ	УАА

Таблица 4

Свойства генетического кода

Свойство генетического кода	Характеристика свойства
1. Код триплетен.	В состав РНК входят 4 нуклеотида: А, Г, Ц, У. Каждая из 20 аминокислот зашифрована последовательностью трех нуклеотидов, т.е. триплетом, который получил название кодон. Каждая кислота шифруется более чем одним кодом (от 2 до 6).
2. Код однозначен.	Каждый триплет шифрует только одну аминокислоту.
3. Между генами имеются знаки препинания.	Для разделения нескольких генов существует три специальные триплета (УАА, УАГ, УГА), каждый из которых обозначает прекращение синтеза одной полипептидной цепи.
4. Внутри гена нет знаков препинания.	Рассмотрим на примере фразы, составленной из триплетов: “жил был кот тих был сер мил мне тот кот”. Смысл записанного понятен, несмотря на отсутствие знаков препинания. Если убрать в первом слове 1 букву (один нуклеотид в гене) и читать также тройками букв, то получится бессмыслица: “илб ылк отт ихб ылс ерм илм нет отк от”. Бессмыслица возникает и при выпадении одного или двух нуклеотидов из гена. Белок, который считывается с такого “испорченного” гена, не будет иметь ничего общего с тем белком, который кодировался. Поэтому ген в цепи ДНК имеет строго фиксированное начало считывания.
5. Код универсален.	Код един для всех живущих на Земле существ. Одни и те же триплеты кодирует одни и те же аминокислоты.

Таблица 5

РНК-полимеразы в эукариотических клетках.

Таблица 6

Типы РНК

Фосфат- углеводный каркас   Рис. 12. Образование связи по принципу комплиментарности. … Антикодон Лист клевера   Рис. 13. Структура молекулы…  

Таблица 13

Характеристика наиболее частых трисомий

   

Рис. 58. Риск возникновения шизофрении у родственников больного шизофренией.

 

 

Рис. 59. Сигнальные пути, вовлеченные в формирование памяти (А). Ras является небольшой ГТФазой, чья активность регулируеся ГТФ и ГДФ. При связывании с ГДФ, Ras инактивируется. GEF(гуанин нуклеотид превращающий фактор) катализирует превращение молекулы ГДФ в молекулу ГТФ. При связывании с ГТФ, Ras активируется. GAP(ГТФ-азу активирующий протеин) способствует гидролизу ГТФ в ГДФ инактивируя Ras. NF1содержащий GAP, вовлечен в инактивирование Ras.

 

Рис. 60. Сигнальные пути, вовлеченные в формирование памяти (В). Сигнальные пути, в которые вовлечены РКА и РКС приводят к активации ERK/МАРК. Параллельно этому, Raf-1 также активирует DMPK (DM-1 связанную протеинкиназу), вовлеченную в формирование миотонической дистрофии. RSK2 активируется ERK и участвует в регуляции транскрипции генов. CLS участвует в разрушении RSK2.

 

 

 

Рис. 61. Роль ядра в формировании умственных нарушений.

Структуры, ответственные за долговременную память участвуют в регуляции экспрессии генов. Активная RSK2 фосфорилирует фактор транскрипции СREB. P-CREB связывается с СВР (коактиватор СREBсвязывающего белка), что активирует транскрипцию генов, чьи промоторы содержат сайты CRЕ. МеСР2 надолго подавляет экспрессию некоторых генов, которые метилируются в островках CpG. Потеря МеСР2 приводит к чрезмерному увеличению экспрессии некоторых генов. Изменение последовательности нуклеотидов в генах приводит к изменению структуры хроматина и влияет на метаболизм РНК, что приводит к дисрегуляции некоторых генов. Наличие дополнительной хромосомы (трисомия) приводит к патологической чрезмерной экспрессии сотен генов.

 

Трансгенная мышь с замененным геном     Рис. 62. Набор процедур, используемых для перемещения генов у мышей.

Тестирование соматических и половых клеток на наличие измененного гена. Отбор носителей данного гена в половых клетках.

Рождение

Введение гибридного эмбриона

Формирование гибридного эмбриона

Изоляция раннего эмбриона

Извлекают 3-х дневного эмбриона

Инъекция стволовых клеток в ранний эмбрион

Стволовые клетки, в которых нормальный ген заменен мутантным

Тест для обнаружения колонии, в которой данный участок ДНК заменен копией нормального гена

Введение фрагмента ДНК содержащего измененный ген в многие клетки   Пролиферация клеток, формирование колоний

Ген, сконструированный с помощью генного инженеринга

(В) Мышь (самка)

 

 

СЛОВАРЬ

 

· Аберрация хромосомная (или хромосомная аномалия) — обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций: делеций, транслокаций, инверсий, дупликаций. Иногда также обозначают и геномные мутации (анеуплодии, трисомии и т. д.).

· Аллель — одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов; аллели, как правило, отличаются последовательностями нуклеотидов.

· Аллель доминантный: аллель, одна доза которого достаточна для его фенотипического проявления.

· Аллель рецессивный: аллель, фенотипически проявляющийся только в гомозиготном состоянии и маскирующийся в присутствии доминантного аллеля.

· Анеуплоиди́я (греч. an + eu + ploos + eidos — отрицательная приставка + вполне + кратный + вид) — наследственное изменение, при котором число хромосом в клетках не кратно основному набору. Может выражаться, например, в наличии добавочной хромосомы (n + 1, 2n + 1 и т. п.) или в нехватке какой-либо хромосомы (n — 1, 2n — 1 и т. п.). Анеуплоидия может возникнуть, если в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся.

· Антикодон – последовательность из трех нуклеотидов в молекуле транспортной РНК, комплементарная кодирующему триплету в молекуле мРНК.

· Аутосома – любая неполовая хромосома. У человека имеется 22 пары аутосом.

· Аутосомно-доминантное наследование — тип наследования. при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена.

· Аутосомно-рецессивное наследование – тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.

· Биосинтез белка — сложный многостадийный процесс синтеза полипептидной цепи из аминокислотных остатков, происходящий на рибосомах клеток живых организмов с участием молекул иРНК и тРНК.

· Болезни аутосомные — обусловлены дефектами генов, локализованных в аутосомах

· Болезни врожденные – присутствуют у ребенка с момента рождения

· Болезни доминантные – развиваются при наличии одного мутантного гена в гетерозиготном состоянии

· Болезни моногенные – обусловлены дефектом одного гена

· Болезни мультифакториальные – имеющие в своей основе как генетическую, так и средовую компоненты; генетическая компонента представляет собой сочетание разных аллелей нескольких локусов, определяющих наследственную предрасположенность к заболеванию при разных условиях внешней среды

· Болезни наследственные – имеющие в своей основе генетическую компоненту

· Болезни рецессивные – развиваются при наличии мутантного гена в гомозиготном состоянии

· Болезни сцепленные с полом – обусловлены дефектом генов, локализованных в X- или Y-хромосомах

· Болезни хромосомные – обусловлены числовыми и структурными нарушениями кариотипа

· Гамета — зрелая половая клетка.

· Гаплоид — клетка, содержащая одинарный набор генов или хромосом.

· Гемизиготность — состояние организма, при котором какой-то ген представлен в одной хромосоме.

· Ген — материальный носитель наследственной информации, совокупность которых родители передают потомкам во время размножения. В настоящее время, в молекулярной биологии установлено, что гены — это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют рост и функционирование организма.

· Ген — последовательность нуклеотидов в ДНК, которая обусловливает определенную функцию в организме или обеспечивает транскрипцию другого гена.

· Генетическая карта — схема расположения структурных генов и регуляторных элементов в хромосоме.

· Генетический код — соответствие между триплетами в ДНК (или РНК) и аминокислотами белков.

· Генети́ческий код — это определенные сочетания нуклеотидов и последовательность их расположения в молекуле ДНК. Это свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов.

· Генная инженерия — совокупность приемов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.

· Геном — общая генетическая информация, содержащаяся в генах организма, или генетический состав клетки.

· Генотип 1) вся генетическая информация организма; 2) генетическая характеристика организма по одному или нескольким изучаемым локусам.

· Гетерозигота — клетка (или организм), содержащая два различных аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.

· Гетерозиготность — наличие разных аллелей в диплоидной клетке.

· Гетерозиготный организм — организм, имеющий две различные формы данного гена (разные аллели) в гомологичных хромосомах.

· Гетерохроматин — область хромосомы (иногда целая хромосома), имеющая плотную компактную структуру в интерфазе.

· Голандрическое наследование — наследование, сцепленное с Y-хромосомой.

· Гомозигота — клетка (или организм), содержащая два одинаковых аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.

· Гомозиготность — наличие одинаковых аллелей в диплоидной клетке.

· Гомозиготный организм — организм, имеющий две идентичные копии данного гена в гомологичных хромосомах.

· Гомологичные хромосомы — хромосомы, одинаковые по набору составляющих их генов.

· Группа сцепления — все гены, локализованные в одной хромосоме.

· Делеция — тип хромосомной мутации, при которой утрачивается участок хромосомы; тип генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК.

· ДНК-полимераза — фермент, ведущий матричный синтез ДНК.

· Доминантность — преимущественное участие только одного аллеля в формировании признака у гетерозиготной клетки.

· Доминантный — признак или соответствующий аллель, проявляющийся у гетерозигот.

· Дрейф генов — изменение частот генов в ряду поколений, обусловленное случайными событиями митоза, оплодотворения и размножения.

· Дупликация — тип хромосомной мутации, при которой удвоен какой-либо участок хромосомы; тип генной мутации, при которой удвоен какой-либо участок ДНК.

· Интрон — некодирующий участок гена, который транскрибируется, а затем удаляется из предшественника мРНК при сплайсинге (см. сплайсинг).

· Клон — группа генетически идентичных клеток, возникших неполовым путем от общего предка.

· Клонирование ДНК — разделение смеси рекомбинантных молекул ДНК путем их введения в клетки методом трансформации или инфекции. Одна бактериальная колония представляет собой клон, все клетки которого содержат одну и ту же молекулу рекомбинантной ДНК.

· Клонирование клеток — их разделение путем рассева на питательном агаре и получение колоний, содержащих потомство от изолированной клетки.

· Кодон — тройка расположенных подряд нуклеотидных остатков в ДНК или РНК, кодирующая определенную аминокислоту или являющаяся сигналом окончания трансляции.

· Комплементарность (в молекулярной биологии и генетике) — взаимное соответствие молекул биополимеров или их фрагментов, обеспечивающее образование связей между пространственно взаимодополняющими (комплементарными) фрагментами молекул или их структурных фрагментов вследствие супрамолекулярных взаимодействий (образование водородных связей, гидрофобных взаимодействий, электростатических взаимодействий заряженных функциональных групп и т. п.).

· Комплементарность (в генетике) — свойство азотистых оснований образовывать с помощью водородных связей парные комплексы аденин—тимин (или урацил) и гуанин—цитозин при взаимодействии цепей нуклеиновых кислот.

· Конъюгация — способ обмена генетической информацией у бактерий, при котором вследствие физического контакта между клетками происходит перенос клеточной, плазмидной или транспозонной ДНК от донорной клетки в реципиентную.

· Локус — участок ДНК (хромосомы), где расположена определенная генетическая детерминанта.

· Моносомия — это наличие всего одной из пары гомологичных хромосом. Примером моносомии у человека является синдром Тернера, выражающийся в наличии всего одной половой (X) хромосомы.

· Мугагенез — процесс индукции мутаций.

· Мутагены — физические, химические или биологические агенты, увеличивающие частоту возникновения мугаций.

· Мутация — изменение генетического материала, часто приводящее к изменению свойств организма.

· Оператор — регуляторный участок гена (оперона), с которым специфически связывается репрессор (см. репрессор), предотвращая тем самым начало транскрипции.

· Оперон — совокупность совместно транскрибируемых генов, обычно контролирующих родственные биохимические функции.

· Полидактилия — увеличение количества пальцев на кистях и (или) стопах.

· Полимеразы — ферменты, ведущие матричный синтез нуклеиновых кислот.

· Промотор — последовательность нуклеотидов ДНК, узнаваемая РНК-полимеразой как стартовая площадка для начала специфической, или осмысленной, транскрипции. У прокариот промотор включает ряд мотивов, важных для узнавания его РНК-полимеразой, в частности так называемые последовательности -10 и -35. Промотор асимметричен, что позволяет РНК-полимеразе начать транскрипцию в правильном направлении и указывает то, какая из двух цепей ДНК будет служить матрицей для синтеза РНК. Промоторный участок в пределах оперона может частично перекрываться или вовсе не перекрываться с операторным участком цистрона (гена).

· Процессинг — частный случай модификации (см. модификация), когда в биополимере уменьшается число звеньев.

· Регулон — система генов, разбросанных по всему геному, но подчиняющихся общему регуляторному белку.

· Рекомбинация гомологическая — обмен генетическим материалом между двумя гомологичными молекулами ДНК.

· Репарация ДНК — исправление повреждений молекулы ДНК, восстанавливающее её первоначальную структуру.

· Репликатор — участок ДНК, ответственный за инициацию репликации.

· Реплика́ция ДНК — это процесс синтеза дочерней молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты, который происходит в процессе деления клетки на матрице родительской молекулы ДНК. При этом генетический материал, зашифрованный в ДНК, удваивается и делится между дочерними клетками.

· Репликон — молекула ДНК или её участок, находящиеся под контролем репликатора.

· Рецессивность — неучастие аллеля в формировании признака у гетерозиготной клетки.

· Рибонуклеазы (РНКазы) — ферменты расщепляющие РНК.

· Сайт — участок молекулы ДНК, белка и т. п.

· Секвенирование — установление последовательности звеньев в молекулах

· Соматические клетки — клетки тканей многоклеточных организмов, не относящиеся к половым.

· Спейсер — в ДНК или РНК — некодирующая последовательность нуклеотидов между генами; в белках — аминокислотная последовательность, связывающая соседние глобулярные домены.

· Сплайсинг — созревание информационной РНК (мРНК) у эукариот, в процессе которого путём биохимических реакций с участием РНК и белков из мРНК удаляются участки, не кодирующие белок (интроны) и соединяются друг с другом экзоны. Таким образом предшественник иРНК превращается в зрелую иРНК, с которой считываются (транслируются) белки клетки.

· Сплайсосома — структура, состоящая из молекул РНК и белков и осуществляющая удаление некодирующих последовательностей (интронов) из предшественников мРНК. Этот процесс называется сплайсингом (от 'англ.' splicing — сращивание). Сплайсосому составляют пять малых ядерных рибонуклеопротеинов (мяРНП) и некоторое количество дополнительных белковых факторов.

· Транскри́пция — процесс синтеза РНК с использованием ДНК в качестве матрицы, происходящий во всех живых клетках. Другими словами, это перенос генетической информации с ДНК на РНК.

· Транскрипт — продукт транскрипции, т. е. РНК, синтезированная на данном участке ДНК как на матрице и комплиментарная одной из его нитей.

· Трансляция — процесс синтеза полипептида, определяемый матричной РНК.

· Фенотип — внешнее проявление свойств организма, зависящих от его генотипа и факторов окружающей среды.

· Центромера — локус на хромосоме, физически необходимый для распределения гомологичяых хромосом по дочерним клеткам.

· Экзон — сохраняющаяся при сплайсинге часть интронированного гена.

· Экспрессия гена — процесс реализации информации, закодированной в гене. Состоит из двух основных стадий — транскрипции и трансляции.

· Эукариоты — организмы, клетки которых содержат ядра.

 

 

БИБЛИОГРАФИЧЕСКИЙ СПИСОК

1) Бочков, Н. П. Клиническая генетика / Н. П. Бочков. – М. : Медицина, 1997. – 195 с.

2) Вейр, Б. Анализ генетических данных: дискретные генетические признаки / Б. Вейр ; под ред. Л. А. Животовского, А. И. Пудовкина. – М. , 1995. – 400 с.

3) Дубинин, Н. П. Общая генетика / Н. П. Дубинин. – М. : Наука, 1986. – 559 с.

4) Пехов, А. П. Биология и общая генетика : учебник для мед. специальностей вузов / А. П. Пехов. – М. : Изд-во Российского университета дружбы народов, 1993. – 439 с.

5) Приходченко, Н. Н. Основы генетики человека : учебное пособие для колледжей и вузов / Н. Н. Приходченко, Т. П. Шкурат. – Ростов Н / Д. : Феникс, 1997. – 365 с.

6) Самсонов, Ф. А. Основы генетики и дефектологии / Ф. А. Самсонов. – М. : Медицина, 1980. – 264 с.

7) Травкин, М. П. Генетика в опытах и задачах : методическое руководство для студентов пединститутов. – Белгород, 1970. – 90 с.

8) Генетика человека : в 3-х томах / Ф. Фогель, А. Мотульски. – М. : Мир, 1989. – 310 с.

9) Юрова, Н. Н. Генетический анализ : учебное пособие для биол. спец. вузов / Н. Н. Юрова. – М. : Изд-во МГУ, 1991. – 148 с.

10) Alberts, Johnson, Lewis, Raff Molecular Biology of the Cell. Garland Science, 2008. – Р.1763.

11) Edwin J. Weeber, Jonathan M. Levenson and J. David SweattMolecular Genetics of Human Cognition // American Society of Pharmacology and Experimental Therapeutics. Molecular Interventions. – 2002. – 2:376-391.

George Kirov, Michael C. O’Donovan and Michael J. Owen Finding schizophrenia genes // J. Clin. Invest. – 2005. – 115:1440-1448.

 

Основы генетики человека

Всхемах и таблицах

Учебное пособие

 

 

Подписано в печать 27.06.2008. Формат 60х84/24.

Бумага писчая. Печать оперативная.

Усл. печ. л. 5,0. Тираж 50 экз. Заказ №

 

ГОУ ВПО «Чувашский государственный педагогический

университет им. И. Я. Яковлева»

428000, г. Чебоксары, ул. К. Маркса, 38

 

Отпечатано на участке оперативной полиграфии

ГОУ ВПО «Чувашский государственный педагогический

университет им. И.Я. Яковлева»

428000, г. Чебоксары, ул. К. Маркса, 38