Талассемия - раздел Медицина, Внутренние болезни В Основе Талассемии Лежит Нарушение Синтеза Одного Вида Цепей Глобина, Что С...
В основе талассемии лежит нарушение синтеза одного вида цепей глобина, что связано с наследственным дефектом транспортной РНК или гена- регулятора. Может быть нарушен синтез различных цепей глобина, в связи с чем различают ос-талассемию, В-талассемию и у-талассемию; возможно сочетание нарушения синтеза различных цепей. Чаще всего наблюдается нарушение В-цепей, в связи с этим содержание нормального НЬА (в состав которого входят две ос-цепи и две В-цепи) уменьшается, содержание HbF и НЬА2 увеличивается. Эритроциты, содержащие аномальные ге-моглобины, легко разрушаются, секвестрируются и гемолизируются в узких капиллярах селезенки. Этому способствует повышение проницаемости мембраны эритроцита.
Клиническая картина. Бета-талассемия протекает в двух вариантах: 1) большая талассемия (анемия Кули), наблюдающаяся в детском возрасте (гомозиготная форма); 2) малая талассемия, встречающаяся у взрослых (гетерозиготная форма). Ниже рассматриваются этапы диагностического поиска при малой талассемии.
На I этапе диагностического поиска можно выявить жалобы на повышенную утомляемость, слабость, головные боли. Эти жалобы неспецифичны для данного вида ГА, как и преходящая желтушность, которая тем не менее должна обратить на себя внимание врача. В анамнезе — указания на периоды повышения уровня билирубина, обнаружение увеличенной селезенки, а также безуспешность лечения препаратами железа. Такие же симптомы могут быть и у родственников больного, что указывает на наследственный характер болезни.
На II этапе диагностического поиска возможно выявление в периоды обострения умеренной желтушности кожных покровов, у половины больных - увеличение селезенки. В связи с этим у таких больных предполагают хроническое заболевание печени (чаще всего хронический гепатит)
Основным для постановки диагноза является III этап диагностического поиска. Лабораторные исследования выявляют признаки гемолиза (увеличение уровня непрямого билирубина, ретикулоцитов, уробилинурия) а также характерные признаки талассемии: 1) гипохромную анемию в сочетании с высоким содержанием сывороточного железа; 2) характерные ми- шеневидные эритроциты; 3) увеличение количества малых фракций гемо глобина (НЬА2 и HbF).
Диагностика. Распознавание талассемии основывается на выявлении следующих критериев.
1. Выраженная гемолитическая анемия с гипохромными микроцитар- ными эритроцитами.
2. Анизоцитоз, множество мишеневидных эритроцитов, а также капле-и сигарообразные эритроциты в мазке периферической крови.
3. Повышение фракции гемоглобина HbF, отсутствие фракции НЬА. 4. Может иметь место повышение фракции НЬА2 почти вдвое. Лечение. Терапию талассемии схематически можно представить еле дующим образом:
1) гемотрансфузии + прием десферала (во избежание развития гемоси- дероза);
2) фолиевая кислота по 0,005 г 1—2 раза в день при снижении уровня гемоглобина в связи с инфекционными заболеваниями, при беременности;
3) витамины группы В (В6, В,2), С для улучшения эритропоэза (хотя подобное назначение небесспорно);
4) спленэктомия при значительной спленомегалии и распаде в ней эритроцитов.
На сайте allrefs.net читайте: "Внутренние болезни"
Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ:
Талассемия
Что будем делать с полученным материалом:
Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:
ИММУННОЕ И НЕИММУННОЕ ВОСПАЛЕНИЕ МИОКАРДА
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ
На I этапе диагностического поиска наибольшее значение имеет выявление субъективных ощущений и связи их с перенесенной инфекцией. Заболевание встречае
Пароксизмальная тахикардия
Пароксизмалышя тахикардия (ПТ) — нарушение ритма эктопического характера, клинически характеризующееся учащением работы сердца, с внезапным началом и внезапным окончанием. Как и экстраси
Рестриктивная кардиомиопатии
Рестриктивная кардиомиопатии (РКМП) известна в двух вариантах Фанее рассматривающихся как два самостоятельных патологических процесса) — эндокардиальный фиброз и эндомиокардиальный фиброэластоз *
Лечение.
L Этиологическое лечение. При выявлении АГ, обусловленной патологией почечных сосудов, коарктацией аорты или гормонально-активными адено мами надпочечников, ставят вопрос об оперативном вмешательст
Болезни органов пищеварения
Хронический гастрит
ХРОНИЧЕСКИЙ ГАСТРИТ (ХГ) — заболевание желудка, характеризующееся хроническим воспалительным процессом его слизистой оболочки, выражающимся в уменьшении количества же
Синдром раздраженного кишечника
Синдром раздраженного кишечника (СРК) — устойчивая совокупность функциональных расстройств, проявляющаяся болью и/или чувством дискомфорта в животе, которые проходят после дефекации, и сопровождаю
Хронический миелолейкоз
Хронический миелолейкоз (XMJI) — миелопролиферативное хроническое заболевание, при котором наблюдается повышенное образование грануло- цитов (преимущественно нейтрофилов, а также промиелоцитов, мие
Хронический лимфолейкоз
Хронический лимфолейкоз QCJIJI) — опухолевое лимфопролиферативное заболевание, первично поражающее костный мозг, при котором наблюдается повышенное образование морфологических зрелых лимфоцитов, яв
Множественная миелома
Множественная миелома (ММ), обозначаемая также как миеломная болезнь или плазмоклеточная миелома, — опухоль, возникающая на уровне ранних предшественников В-лимфоцитов, при этом моноклональный пул
Аутоиммунная гемолитическая анемия
Аутоиммунная гемолитическая анемия (АИГА) является частой формой приобретенных ГА. Выделяют два варианта болезни:
1) симптоматическую форму (анемия развивается на фоне какого-то определенн
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ), называемая также болезнью Маркиафавы—Микели, представляет собой приобретенную гемолитическую анемию с постоянным внутрисосудистым гемолизом и выделени
Тромбоцитопенические пурпуры
Тромбоцитопенические пурпуры объединяют целую группу заболеваний и синдромов, обусловленных снижением количества тромбоцитов в пери ферической крови вследствие повышенного их разрушения, недостаточ
Идиопатическая тромбоцшпопеническая пурпура
В основе идиопатической тромбоцитопенической пурпуры лежит повы шенное разрушение тромбоцитов макрофагами селезенки, что связано с фиксацией на поверхности тромбоцита антител (IgG), продуцируемых,
Новости и инфо для студентов