Модуль. Елементарні основи психогенетики. 1. Класичні закони Менделя 1-3-й закони

Модуль. Елементарні основи психогенетики. 1. Класичні закони Менделя (1-3-й закони).

Таким образом к середине XIX века было открыто явление доминантности, единообразие гибридов в первом поколении(все гибриды первого поколения похожи… Мендель изучал, как наследуются отдельные признаки. Мендель выбрал из всех… Проявление у гибридов признака только одного из родителей Мендель назвал доминированием.

Кодоминирование и неполное доминирование. Некоторые противоположные признаки находятся не в отношении полного доминирования (когда один всегда подавляет другой у гетерозиготных особей), а в отношении неполного доминирования. Например, при скрещивании чистых линий львиного зева с пурпурными и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки. При скрещивании чистых линий андалузских кур чёрной и белой окраски в первом поколении рождаются куры серой окраски. При неполном доминировании гетерозиготы имеют признаки, промежуточные между признаками рецессивной и доминантной гомозигот.

При кодоминировании, в отличие от неполного доминирования, у гетерозигот признаки проявляются одновременно (смешанно). Типичный пример кодоминирования — наследование групп крови системы АВ0 у человека, где А и В — доминантные гены, а 0 — рецессивный. По этой системе генотип 00 определяет первую группу крови, АА и А0 — вторую, ВВ и В0 — третью, а АВ будет определять четвёртую группу крови. Т.о. всё потомство людей с генотипами АА (вторая группа) и ВВ (третья группа) будет иметь генотип АВ (четвёртая группа). Их фенотип не является промежуточным между фенотипами родителей, так как на поверхности эритроцитов присутствуют оба агглютиногена (А и В). Явления кодоминирования и неполного доминирования признаков слегка видоизменяет первый закон Менделя: «Гибриды первого поколения от скрещивания чистых линий особей с противоположными признаками всегда одинаковы по этому признаку: проявляют доминирующий признак, если признаки находятся в отношении доминирования, или смешанный (промежуточный) признак, если они находятся в отношении кодоминирования (неполного доминирования)».

Закон расщепления (второй закон Менделя) — при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1 (АА,Аа,Аа,аа – внешние признаки доминанты – у 3), по генотипу 1:2:1.

Скрещиванием организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание.

Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть — рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление — это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Закон чистоты гамет: в каждую гамету попадает только одна аллель из пары аллелей данного гена родительской особи.

Гипотеза чистоты гамет. Мендель предположил, что при образовании гибридов наследственные факторы не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. У… Основные этапы мейоза Мейоз — это деление в зоне созревания половых клеток, сопровождающееся уменьшением числа хромосом вдвое В процессе…

Закон независимого наследования (третий закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании) (АаВв*АаВв). Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами.

Менделю попались признаки, гены которых находились в разных парах гомологичных хромосом гороха. При мейозе гомологичные хромосомы разных пар комбинируются в гаметах случайным образом. Если в гамету попала отцовская хромосома первой пары, то с равной вероятностью в эту гамету может попасть как отцовская, так и материнская хромосома второй пары. Поэтому признаки, гены которых находятся в разных парах гомологичных хромосом, комбинируются независимо друг от друга. (Впоследствии выяснилось, что из исследованных Менделем семи пар признаков у гороха, у которого диплоидное число хромосом 2n=14, гены, отвечающие за одну из пар признаков, находились в одной и той же хромосоме. Однако Мендель не обнаружил нарушения закона независимого наследования, так как сцепления между этими генами не наблюдалось из-за большого расстояния между ними).

Основные положения теории наследственности Менделя

· За наследственные признаки отвечают дискретные (отдельные, не смешивающиеся) наследственные факторы — гены (термин «ген» предложен в 1909 г.… · Каждый диплоидный организм содержит пару аллелей данного гена, отвечающих… · Наследственные факторы передаются потомкам через половые клетки. При формировании гамет в каждую из них попадает…

Условия выполнения законов Менделя. В соответствии с законами Менделя наследуются только моногенные признаки. Если за фенотипический признак отвечает более одного гена (а таких признаков абсолютное большинство), он имеет более сложный характер наследования.

Условия выполнения закона расщепления при моногибридном скрещивании

Расщепление 3 : 1 по фенотипу и 1 : 2 : 1 по генотипу выполняется приближенно и лишь при следующих условиях: 1. Изучается большое число скрещиваний (большое число потомков). 2.Гаметы, содержащие аллели А и а, образуются в равном числе (обладают равной жизнеспособностью). 3.Нет избирательного оплодотворения: гаметы, содержащие любой аллель, сливаются друг с другом с равной вероятностью. 4. Зиготы (зародыши) с разными генотипами одинаково жизнеспособны.

Условия выполнения закона независимого наследования. Все условия, необходимые для выполнения закона расщепления. Расположение генов, отвечающих за изучаемые признаки, в разных парах хромосом (несцепленность).

Условия выполнения закона чистоты гамет. Нормальный ход мейоза. В результате нерасхождения хромосом в одну гамету могут попасть обе гомологичные хромосомы из пары. В этом случае гамета будет нести по паре аллелей всех генов, которые содержатся в данной паре хромосом.

 

Розуміння понять «домінантна та рецесивна ознаки», «каріотип», «кросинговер», «локус», «алель», відмінність понять «гомозигота»та «гетерозигота» .

Доминантный признак — признак, проявляющийся у гибридов первого поколения при скрещивании чистых линий. Результат наличия доминантного аллеля. Обычно «дикий тип», то есть вариант, присущий большинству особей природных популяций — это доминантный признак. Например, чёрная окраска перьев у грачей — доминатный признак, а редко встречающаяся белая окраска, вызванная неспособностью синтезировать пигмент — рецессивный. Доминантные признаки могут быть обусловлены генами, расположенными в неполовых (аутосомах) хромосомах или в половых хромосомах (признаки, сцепленные с полом). В первом случае признак называется доминантно-аутосомным.

Рецессивный признак — признак, не проявляющийся у гетерозиготных особей вследствие подавления проявления рецессивного аллеля. Рецессивные признаки — признаки, проявление которых у гибридов первого поколения подавлено при условии скрещивания двух чистых линий, одна из которых гомозиготна по доминантному аллелю, а другая — по рецессивному. В этом случае (при моногибридном скрещивании) в соответствии с законом расщепления во втором поколении рецессивный признак вновь проявляется примерно у 25 % гибридов. Часто рецессивные признаки кодируются аллелями, функция которых нарушена в результате мутаций. Рецессивные признаки высших животных и человека, имеющих хромосомный механизм определения пола, принято делить на аутосомно-рецессивные признаки и рецессивные признаки, сцепленные с полом. Особенно часто используется это деление для признаков, характеризующих наследственные болезни. К аутосомно-рецессивным относятся, например, такие заболевания, как фенилкетонурия (соответствующим рецессивным признаком можно считать пониженную или отсутствующую активность фермента фенилаланин-4-гидроксилазы в печени), а к рецессивным заболеваниям, сцепленным с полом — например, гемофилия А (признак — пониженная или отсутствующая активность фактора свертывания крови VIII).

Хотя среди биохимических признаков многие наследуются как рецессивные, среди морфологических признаков человека рецессивные и доминантные признаки указать гораздо труднее, так как большинство из них имеют сложную полигенную природу, а их проявление зависит от неаллельных взаимодействий генов. К рецессивным моногенным признакам человека относят брахидактилию, приросшие мочки ушей, способность большого пальца сильно изгибаться в поднятом состоянии. отсутствие веснушек на лице и ямочек на щеках при улыбке. Однако большинство этих признаков также можно считать полигенными, так как степень их проявления варьирует в широких пределах и зависит от состояния многих генов.

Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данногобиологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы).

Кроссинговер — перекрест, взаимный обмен гомо­логичными участками гомологичных хромосом в результа­те разрыва и соединения в новом порядке их нитей — хроматид; приводит к новым комбинациям аллелей разных генов. Важнейший механизм, обеспечивающий комбинативную изменчивость в популяциях и тем самым дающий материал для естественного отбора. Протекает в мейотически, реже — в митотически делящихся клетках. Может приводить к перекомбинации больших участков хромосо­мы с несколькими генами или частей одного гена (внутригенный кроссинговер), обеих нитей молекулы ДНК или только одной. Частота кроссинговера между генами отра­жает расстояние между ними в хромосоме. Иными слова­ми, в паре гомологичных хромосом между несестринскими хроматидами происходит обмен гомологичными участка­ми. Поскольку в паре хромосом одна хромосома происхо­дит от матери, а другая — от отца, процесс кроссинговера ведет к внутрихромосомным рекомбинациям наследствен­ности. Молекулярный механизм кроссинговера оконча­тельно не выяснен.

Локус в биологии означает фиксированное положение (локализацию) на хромосоме, например положение гена. Вариант последовательности ДНК в данном локусе называется аллелью. Упорядоченный перечень локусов для какого-либо генома называется генетической картой. Генное картирование — это определение локусa для специфического биологического признака.

Диплоидные или полиплоидные клетки, которые несут одинаковые аллели на каком-либо локусе называются гомозиготными по этому локусу, а те, которые несут различные аллели — гетерозиготными.

Алель – це один з можливих станів гена або одна з його варіацій. Теоретично кількість алелей кожного гена несчисленна, але не всі вони пройшли еволюційний відбір. У гомологічних хромосомах алельні гени розміщені в гомологічних локусах. Алельна пара генів може складатися з ідентичних (явище гомозиготності) або відмінних (явище гетерозиготності) алелів. У гетерозигот прояв одного алеля на рівні ознаки організму (фенотипу) може цілком пригнічувати прояви іншого алеля. Сильніший алель називають домінантним, а пригнічений - рецесивним. У фенотипі присутня лише та ознака, яка відповідає домінантному алелю.

У більш складних випадках можна спостерігати інші типи алельних взаємодій, наприклад: Неповне домінування, коли домінантний алель у гетерозиготному стані не повністю пригнічує дію рецесивного алеля. Наддомінуванняание — більш сильний прояв ознаки в гетерозиготної особи, ніж у гомозиготної. Кодомінування — прояв у гибридів нової ознаки, яка зумовлена взаємодією двох різних алелів одного гена. Множинний алелізм — це існування в популяції більше ніж двох алелів даного гена. Виникає як наслідок різних мутацій одного локуса. Гени множинних алелів взаємодіють між собою усіляким чином.

Заміна будь-якого з нуклеотидів або інші мутації призводять до появи нових алелів. Лише в дуже рідкісних випадках будь-яка мутація настільки сильно впливає на роботу гена, а ген виявляється настільки важливим, що всі його мутації призводять до гибелі носіїв. Летальними називаються алелі, носії яких гинуть через порушення розвитку або через захворювання, пов`язані з роботою цього гена.
Алелі, які не продукують білки або виробляють нефункціональні білки, називають нульовими

ГОМОЗИГОТА, клетка или особь, у которой два гена, определяющие какой-либо определённый признак, одинаковы. То есть пара аллелей – отцовский и материнский – идентичны. Напр., в опытах Г. Менделя по скрещиванию сортов гороха с разным цветом семян доминантным был аллель, контролирующий жёлтый цвет (А), а рецессивным – аллель, контролирующий зелёный цвет (а). В этом случае растение может быть гомозиготным по доминантному (АА) или по рецессивному (аа) аллелям. Гомозиготные организмы образуют половые клетки (гаметы) одного типа – только с аллелем А или только с аллелем а. Гомозиготные формы (сорта, породы, линии) получают путём близкородственного скрещивания – инбридинга. Их используют в генетических исследованиях и в с.-х. практике, напр. для получения эффекта гетерозиса. ГЕТЕРОЗИГОТА, клетка или особь, у которой два гена, определяющие какой-либо признак, различны. То есть аллельные гены (аллели) – отцовский и материнский – не одинаковы. В целом гетерозиготность обеспечивает организмам большие жизнеспособность и приспособляемость, чем гомозиготность.

 

Генотип — это совокупность всех генов организма, являющихся его наследственной основой.

Фенотип — совокупность всех признаков и свойств организма, которые выявляются в процессе индивидуального развития в данных условиях и являются результатом взаимодействия генотипа с комплексом факторов внутренней и внешней среды. в зависимости от изменений внешней среды состояние признаков варьирует от организма к организму, в результате чего возникают индивидуальные различия — изменчивость. На основе изменчивости организмов появляется генетическое разнообразие форм. Различают изменчивость модификационную, или фенотипическую, и генетическую, или мутационную. Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу. Модификационная изменчивость проявляется в количественных и качественных отклонениях от исходной нормы, которые не передаются по наследству, а носят лишь приспособительный характер, например, усиление пигментации кожи человека под действием ультрафиолетовых лучей или развития мышечной системы под действием физических упражнений и т. д. Степень варьирования признака у организма, то есть пределы модификационной изменчивости называются нормой реакции. Таким образом, фенотип формируется в результате взаимодействия генотипа и факторов среды, Фенотипические признаки не передаются от родителей к потомкам, наследуется лишь норма реакции, то есть характер реагирования на изменение окружающих условий.

Генетическая изменчивость бывает комбинативной и мутационной. Мутационная изменчивость (мутации). Мутациями называют скачкообразные и устойчивые изменения единиц наследственности — генов, влекущие за собой изменения наследственных признаков. Они обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов.

 

МОДУЛЬ 2. 3. Хромосомні синдроми, пов'язані зі змінами статевих хромосом (синдроми Тернера, Морріса, Клайнфельтера, 47 ХХУ – фенотипові й психологічні особливості).

 

Хромосомні розлади. Окремі хромосомні порушення пов'язані з відомими захворюваннями та клінічними синдромами, які спостерігають у людини. Хромосомні розлади можна поділити на такі, які пов'язані з вадами ауто сом (Аутосоми — нестатеві хромосоми, що є завжди парними і однаковими у обох статях.), та ті, що спричинені вадами статевих хромосом. Кількісні аномалії статевих хромосом зустрічаються частіше за аутосомні, і здебільшого вони призводять до легших наслідків. Вони виникають також внаслідок явища нерозходження хромосом. У статевих хромосомах, як і в аутосомах, спостерігають аномалії будови, хоч таке зустрічається значно рідше, ніж кількісні аномалії.

Синдром Клайнфелтера

Це перший вид анеуплоїдії (Анеуплоїдія - геномна мутація, яка полягає в зміні числа хромосом, що є некратним гаплоїдному,) статевих хромосом, який було виявлено у людини. Уражені чоловіки мають додаткову Х-хромосому, внаслідок чого структура статевих хромосом має вигляд XXY або містить чотири Х-хромосоми. Додатковою може бути Y-хромосома, тоді структура набору статевих хромосом виглядатиме як XXYY. До основних клінічних ознак синдрому належать порушення пропорції тіла, що властиві євнухоїдизмові, неплідність (внаслідок азооспермії), гіпогонадизм, гінекомастія та часто олігофренія. Як у чоловіків, так і у жінок простежується взаємозв'язок між наявністю олігофренії та аномалією кількости Х-хромосом. При синдромі Клайнфелтера усі пацієнти з будовою статевих хромосом XXXY хворіють на олігофренію, у той час як у пацієнтів з будовою XXY такий стан спостерігається тільки в чверті всіх випадків. синдром Клайнфелтера найчастіше зустрічається у синів, народжених матерями старшого віку.

БудоваXYY. Це ще один вид анеуплоїдії статевих хромосом, який спостерігають у чоловіків. Чоловіки з такою аномалією часто зустрічаються серед пацієнтів клінік для розумово відсталих зі схильністю до кримінальних дій. Різні обстеження показали, що 2—5 відсотків таких людей мають будову статевих хромосом XYY.

ХХУ. В каждой клетке человеческого тела содержится 23 пары хромосом, и в каждой из них есть гены, которые определяют цвет нашей кожи и волос, индивидуальные особенности и черты лица, а также наш пол. Женщины наследуют 2 Х-хромосомы, по одной от каждого из родителей; этот хромосомный набор обозначается как 46XX. Мужчины получают по одной Х-хромосоме от матери и по одной Y-хромосоме от отца; их код 46ХУ. Однако у некоторых мужчин в их хромосомном наборе имеется дополнительная хромосома, которую называют 47-я ХХУ, или просто ХХУ. Причина этого явления неизвестна, и оно проявляется у 1 из 500-1000 родившихся мужчин; таким образом, это одно из наиболее распространенных хромосомных аномалий. Аномалия XXY определяется путем анализа на кариотип.

Последующие исследования расширили и пересмотрели исходный набор симптомов и стали включать и возможные следующие состояния: • бесплодие • неполная маскулинизация (мужские черты); женоподобное (грушеобразное) телосложение и распределение волос на теле • пониженное половое влечение • заболевания венозной системы • проблемы обучения, умственного и эмоционального развития • аутоиммунные заболевания, такие как волжанка • недостаток энергии • низкая самооцінка • проблемы общения, особенно в области выразительной речи • вспышки гнева, основанные на чувстве неудовлетворенности • проблемы моторики (т.е. двигательной системы и координации) • высокий рост (около 183 см) • маленькие яички или гипогонадизм • неспособность производить сперму • недостаточное оволосение лица и тела • гинекомастия

Синдром Тернера. Це перший вид анеуплоїдії статевих хромосом, який було виявлено у жінок. Будова статевих хромосом ХО — це найпоширеніший розлад, який також виникає внаслідок нерозходження хромосом. Та, на відміну від синдрому Клайнфелтера, при синдромі Тернера не виявлено взаємозв'язку між віком матері і аномалією. Крім того, синдром Тернера може з'явитися за наявности ізохромосом, делецій та кільцевих хромосом, що спричинюють зникнення Х-хромосоми.

Хоча пацієнти з синдромом Тернера мають значно нижчий показник розумо­вого розвитку, олігофренія серед них зустрічається рідко. Існують докази того, що жінки також можуть мати три або навіть чотири Х-хромосоми (XXX, ХХХХ). Іноді у таких жінок спостерігають розумові порушення або психічні розлади, але в інших відношеннях їх можна вважати здоровими. У більшості випадків у жінок із будовою набору статевих хромосом XXX народжуються здорові діти. Большинстве случаев, не лечившиеся женщины с этим заболеванием имеют низкий рост и ряд физических особенностей и проблем со здоровьем. Из-за того, что у женщин с СТ яичники развиваются не полностью, в подростковом возрасте у них появляются не все вторичные половые признаки, что во взрослом возрасте приводит к бесплодию.
Другие проблемы со здоровьем, которые могут возникнуть у женщин с диагнозом СТ, включают в себя патологии почек и сердца, высокое кровяное давление, ожирение, сахарный диабет, катаракту, проблемы с щитовидной железой, и артрит. Женщины с СТ, как правило, имеют нормальный интеллект, но некоторые могут испытывать трудности в обучении, особенно в области математики. У многих из них наблюдаются проблемы с пространственной геометрией и задачами, требующими навыков визуализации, таких, например, как чтение карты. Проблемы со слухом также часто встречается у женщин с синдромом Тернера.

 

Синдром Морріса або Синдром нечутливості андрогенів — в Y-хромосомі є ген,який визначає диференціювання статевих залоз за чоловічим типом, синтезування ними гормону тестостерону. Але для розвитку організма чоловічої статі необхідний також білок-рецептор, що забезпечує проникнення цього гормону в клітини мішені — за його синтез відповідає ген, розташований в іншій хромосомі. При його мутації (рецесивний алель) порушується утворення нормального рецептора і,таким чином, здатність тканини сприймати тестостерон. В результаті з'являється особа з чоловічим каріотипом ХY і наявністю тестостерону в крові, але за зовнішніми ознаками більш схожа на жінку

Это врожденные эндокринные нарушения полового развития, вызванные мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор. Индивид с завершённым синдромом (англ. complete androgen insensitivity syndrome) обладает женской внешностью– вариант гермафродитизма, связанный с отсутствием чувствительности тканей-мишеней больных с генетическим и гонадным мужским полом к андрогенам при сохраненной чувствительности к эстрогенам. Телосложение, молочные железы, голос и наружные гениталии женские, влагалище «слепое», половое оволосение отсутствует. Предстательная железа отсутствует; гонады представляют собой правильно сформированные яички, располагающиеся в паховых каналах, «больших половых губах», реже интраабдоминально. В допубертатном возрасте диагноз может быть установлен случайно, при обнаружении яичек во время операции по поводу паховой грыжи; у взрослых поводом для обращения за помощью служит «аменорея». Предпочтителен выбор женского пола: яички удаляют в пубертатном возрасте в связи с опасностью малигнизации, производят операцию по созданию полноценного влагалища, проводят терапию женскими половыми гормонами.

Синдром Марфана (Болезнь Марфана, Marfan syndrome) — аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутациями генов. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлиненные конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана. Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30—40 годами[1], и смерть наступает вследствие расслаивающейся аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности. В странах с развитым здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста. Распространенность в популяции составляет порядка 1 на 5000. Синдром диагностируется во всем мире, в любых этнических

Лечение — преимущественно симптоматическое, направлено на облегчение тех или иных проявлений заболевания. Больным необходимо проходить расширенное ежегодное медицинское обследование с обязательным участием офтальмолога, кардиолога и ортопеда.

 

Стигми геніальності (В. П. Ефроїмсон).

- Я обратил внимание на то, что среди великих мира сего часто встречаются некоторые наследственные болезни, - говорил в одном из последних интервью… «Но какова бы ни была роль генетических и социальных факторов в наличии… 1. Становление в детско-подростково-юношеском периоде твердых ценностных установок. Это подкрепляется фактором…