ЗАКОНОМІРНОСТІ УСПАДКУВАННЯ ОЗНАК У ЛЮДИНИ. ДОСТАТНІЙ РІВЕНЬ

ЗАКОНОМІРНОСТІ УСПАДКУВАННЯ ОЗНАК У ЛЮДИНИ

ДОСТАТНІЙ РІВЕНЬ

Як називаються організми, в потомстві яких спостерігається (1) та не спостерігається (2) розщеплення за певною ознакою?

А) 1 – моногібридними, 2 – дигібридними,

Б) 1 – гетерозиготними, 2 – гомозиготними,

В) 1 – гаплоїдними, 2 – диплоїдними,

Г) 1 – гомогаметними, 2 – гетерогаметними,

Д) 1 – гемізиготними, 2 – гомозиготними.

Яка частина потомства з домінантним фенотипом, одержаного від моногібридного схрещування двох гетерозигот, даватиме подальше розщеплення ознак?

А) ½, Б) 1/3, В) ¼, Г) ¾, Д) 2/3.

Яка кількість фенотипів спостерігатиметься у нащадків двох гетерозигот при моно генному успадкуванні і при умові неповного домінування?

А) 1, Б) 2, В) 3, Г) 4, Д) 5.

Яка кількість фенотипів спостерігатиметься у нащадків двох гомозигот в першому поколінні при неповному домінуванні?

А) 1, Б) 2, В) 3, Г) 4, Д) 5.

5. У перекладі з латини “parentale” означає:

А) паралельний, Б) гібридний, В) дочірній, Г) домінантний, Д) батьківський.

6. У перекладі з латини “filiale” означає:

А) батьківський, Б) потомство, походження, В) дочірній, Г) рецесивний, Д) домінантний.

В якому рядку подані лише гомозиготні генотипи?

А) Аа, Вв, АА, АаВВ,

Б) Аа, ВВ, ААвв, АаВВ,

В) АА, ВВ, Аа, Аавв,

Г) АА, Вв, аа, ААВВ,

Д) АА, ВВ, ААВВ, аа.

Яким терміном позначають сукупність зовнішніх та внутрішніх ознак організму?

А) генотип, Б) гомозигота, В) фенотип, Г) алель, Д) гетерозигота.

В якому рядку подані лише гетерозиготні генотипи?

А) Аа, Вв, АА, ВВ, Аа, Сс.

Б) Аа, СС, ААвв, ВвСС, ААВв.

В) АА, Вв, ввСС, аавв, АаВВ.

Г) АА, сс, Вв, ВВСС, АаВв.

Д) Аа, Вв, АаВв, ВвСс, АаСс.

Скільки різновидів гамет може бути у людини за ознакою ІУ групи крові (генотип ІА ІВ )?

А) 2, Б) 3, В) 4, Г) 8, Д) 1.

У результаті якого з наведених схрещувань всі особини гібридного покоління будуть однаковими за генотипом і за фенотипом?

А) Аа х Аа В) Аа х аа Д) АА х аа

Б) АА х Аа Г) АаВв х АаВв

У результаті якого з наведених схрещувань у потомстві утворюються дві рівні генотипові та фенотипові групи?

А) Аа х Аа, В) Аа х аа, Д) АА х аа,

Б) АА х Аа, Г) АаВв х АаВв.

Які ймовірні генотипи батьків, всі діти яких мають ІУ групу крові системи АВО?

А) Р: ♀ І^А і⁰ х ♂ І^А І^А

Б) Р: ♀ І^А І^В х ♂ і⁰і⁰

В) Р: ♀ І^А і⁰ х ♂ І^ВІ^В

Г) Р: ♀ І^А І^А х ♂ І^ВІ^В

Д) Р: ♀ І^А І^А х і⁰і⁰

Які генотипи матимуть батьки, якщо в наступному поколінні спостерігається таке розщеплення за фенотипом: 3:1 та 9:3:3:1?

А) Р: Аа х АА, 3:1, АаВВ х АаВв 9:3:3:1,

Б) Р: Аа х Аа, 3:1, АаВв х АаВв 9:3:3:1,

В) Р: АА х аа, 3:1, ААВВ х аавв 9:3:3:1,

Г) Р: Аа х аа, 3:1, АаВВ х ААВв 9:3:3:1,

Д) Р: Аа х Аа, 3:1, АаВВ х Аавв 9:3:3:1.

Які ознаки у людини вважаються рецесивними?

А) руде волосся, нормальна кількість пальців, сірі очі, нормальний зріст;

Б) ластовиння, полідактілія, нормальний зріст, зелені очі;

В) блакитні очі, пряме волосся, раннє облисіння, полідактілія;

Г) нормальний зріст, полідактілія, карі очі, раннє облисіння;

Д) карликовість, полідактілія, раннє облисіння, пряме волосся.

Скільки типів гамет утворює тригетерозигота, якщо алельні гени розміщені у різних гомологічних хромосомах?

А) 2, Б) 4, В) 6, Г) 8, Д) 16.

17. У людей групи крові системи Rh формуються у результаті взаємодії двох генів одного локуса. Ці гени утворюють і визначають …

А) три генотипа і два фенотипа; Б) три генотипа і чотири фенотипа;

В) чотири генотипа і два фенотипа; Г) шість генотипів і фенотипів.

Надмірна волохатість вушних раковин (гіпертрихоз) визначається геном У-хромосоми. Яка ймовірність народження дитини з такою аномалією?

А) 50%; Б) 15% В) 25% Г) 100% Д) 12,5%.

Який з наведених типів успадкування захворювань людини зустрічається найчастіше?

А) поліфакторіальний; Б) аутосомно-домінантний; В) аутосомно-рецесивний;

Г) зчеплений із статтю; Д) хромосомні перебудови.

Глухота може бути обумовлена двома різними рецесивними алелями, розташованими в негомологічних хромосомах. Глухий чоловік з генотипом ааВВ одружився із глухою жінкою з генотипом ААвв. У них народилося четверо дітей. Скільки з них є глухими?

А) жодного немає; Б) один; В) двоє; Г) троє: Д) четверо.

Зріст людини визначається кількома парами незчеплених генів. Якщо не враховувати вплив факторів середовища та умовно припустити, що зріст контролюється трьома парами неалельних генів, то в умовній популяції низькорослі люди мають у генотипі усі рецесивні алелі цих генів і зріст 150 см, а високорослі – усі домінантні алелі і зріст 180 см.

Який зріст має людини з генотипом А1а1А2а2А3а3?

А) 170 см Б) 150 см В) 160 см Г) 165 см Д) 175 см.

В якому випадку закон незалежного розподілення (комбінування) генів у гаметах є справедливим?

А) коли пари алельних генів знаходяться в різних парах гомологічних хромосом,

Б) коли пари алельних генів знаходяться в одній парі гомологічних хромосом,

В) коли в процесі мейоза при кон’югації гомологічних хромосом відбувається кросинговер,

Г) коли пари алельних генів розміщені в статевих хромосомах,

Д) коли пари алельних генів розміщені тільки в аутосомах.

В сім’ї було четверо дітей: високий блондин, невисокий брюнет, високий брюнет, невисокий блондин. Який генотип мав батько цих дітей, якщо відомо, що їхня матір була невисокою брюнеткою?

А) високий брюнет, Б) високий блондин, В) невисокий брюнет,

Г) невисокий блондин, Д) високий з рудим волоссям.

Який метод використовується в генетиці людини для вивчення впливу факторів середовища на формування його фізичних та психологічних особливостей?

А) генеалогічний, Б) біохімічний, В) цитогенетичний,

Г) гібридологічний, Д) близнюковий.

За якою максимальною кількістю моногенних ознак є можливим незалежне розподілення генів у гаметі людини?

А) 4, Б) 8, В) 23, Г) 46, Д) 92.

Яку кількість в % складають від загальної кількості нащадків гомозиготні за обома ознаками особи, одержані від схрещування двох дигетерозиготних батьків?

А) 12,5; Б) 50; В) 25; Г) 40; Д) 10.

У двох темноволосих батьків народилася дитина із світлим волоссям. В якому ряду правильно вказані генотипи батьків?

А) ВВ х ВВ, Б) Вв х Вв, В) Вв х ВВ, Г) вв х вв, Д) Вв х вв.

Яка найбільша ймовірність того, що при схрещуванні організмів ВвСс потомство матиме лише одну з домінуючих ознак?

А) 9/16, Б) 8/16, В) 6/16, Г) 3/16, Д) 15/16.

Скільки можливих фенотипів нащадків спостерігатиметься у батьків, гетерозиготних за трьома парами ознак? (Домінування повне, гени не зчеплені).

А) 27, Б) 64, В) 8, Г) 40, Д) 10.

Який генотип утворюватиме наступні гамети: ¼ АВС, ¼ АВс, ¼ аВС, ¼ аВс?

А) АаВВСс, Б) АаВвСС, В) ААВвСС, Г) АаВвСс, Д) ААВвСс.

Які мають бути генотипи батьків, якщо 50 з 102 їхніх нащадків мають домінантний фенотип?

А) АА х Аа, Б) Аа х Аа, В) АА х аа, Г) аа х аа, Д) Аа х аа.

Яка ймовірність народження брюнета в шлюбі гетерозиготного брюнета і блондинки?

А) ¾, Б) ½, В) 1/3, Г) ¼, Д) 1/16.

Яка ймовірність народження блондина в шлюбі гетерозиготного брюнета і блондинки?

А) ¾, Б) ½, В) 1/3, Г) ¼, Д) 1/16.

В яких з наведених варіантів вказані ознаки людини, що успадковуються тільки за аутосомно-домінантним типом?

А) кучеряве волосся, неруде волосся, блакитні очі;

Б) раннє облисіння, карі очі, руде волосся;

В) карликовість, ластовіння, нормальна кількість пальців;

Г) альбінізм, кучеряве волосся, нормальна кількість пальців;

Д) полідактілія, ластовіння, раннє облисіння.

Скільки генотипів нащадків може бути одержано при комбінації генів у батьків АаввDdcc x aaBbddCc?

А) 6, Б) 16, В) 27, Г) 64, Д) 81.

У чому проявляється статистичний характер закону розщеплення?

Б) в рівноймовірній зустрічі однакових гамет, загальний результат є закономірним; В) в невипадковому сполученні гамет, що несуть алельні гени, загальний… Г) у випадковому сполученні гамет, що несуть алельні гени, загальний результат є закономірним;

Яка ймовірність народження кароокої дитини з хвилястим волоссям у шлюбі двох людей, гетерозиготних за цими двома ознаками?

38. Брюнет, який мав хвилясте волосся, оженився на жінці з прямим світлим волоссям. Якщо троє з п’яти їхніх дітей мали гладке волосся і двоє були… А) АаВв, Б) АаВВ, В) ААВВ, Г) ааВв, Д)Аавв. 39. В якій відповіді правильно вказане найбільш ймовірне співвідношення генотипів нащадків у шлюбі двох гетерозиготних…

Обидва батьки мають кров ІV групи системи АВО. Які можуть бути групи крові дитини, що народилася?

А) І, ІІ, ІІІ; Б) ІІ, ІІІ, ІV ; В) ІІІ, ІV ; Г) І, ІV; Д) ІV.

У матері ІІ група крові, у батька – ІІІ. Визначити генотипи батьків та їхніх дітей, якщо діти можуть віддати свою кров тільки особам ІУ групи.

А) ІА ІА х ІВ ІВ ІА ІВ Б) ІА і0 х ІВ і0 ІА ІВ ; ІА і0 В) ІА ІА х ІВ і0 ІА ІВ ; ІА і0

Які генотипи батьків є найімовірншими, якщо з чотирьох дітей двоє мають І групу крові, інші - ІІ групу системи АВО?

А) Р♀ і⁰ і⁰ х ♂ І^А і⁰

Б) Р♀І^А і⁰ х ♂І^А і⁰

В) Р♀ І^А І^А х ♂ і⁰ і⁰

Г) Р♀ І^А і⁰ х ♂ І^А І^А

Д) Р♀і⁰ і⁰ х ♂ І^А І^В

Скільки фенотипів у сучасних людей (приблизно)?

А) ≈ 2 ²³; Б) ≈ 23²; В) ≈46; Г) ≈ 1,5 млрд.; Д) ≈ 6,5 млрд.

Скільки різних типів гамет утворюватиме індивід з генотипом АаВвСсDdrrHh (зчеплення генів відсутнє)?

А) 2, Б) 8, В) 16, Г) 32, Д) 64.

Якого розщеплення за фенотипом слід очікувати в шлюбі батьків АаВв х АаВв, якщо чоловічі гамети типу АВ є нежиттєздатними?

А) 5:3:3:1, Б) 4:3:3:2, В) 5:2:1:3, Г) 4:1:2:1, Д) 5:3:1:2.

 

СЕРЕДНІЙ РІВЕНЬ

А) пенетрантістю, Б) експресивністю, В) нормою реакції, Г) частотою, Д) концентрацією. 2. Кількість генотипів, одержаних у результаті схрещування Р : АаВв х АаВв при повному домінуванні і відсутності…

Які з наведених нижче ознак людини успадковуються за аутосомно-рецесивним типом?

1) полідактілія, 6) нормальна кількість пальців,

2) цукровий диабет, 7) карі очі,

3) раннє облисіння, 8) вроджена глухота,

4) група крові 0, 9) кучеряве волосся,

5) блакитні очі, 10) карликовість.

А) 1, 3, 5, 7, 9. Б) 1, 3, 4, 7, 10. В) 2, 4, 5, 6, 8. Г) 2, 3, 6, 7, 9. Д) 2, 4, 7, 8, 10.

У пробанда зрослися пальці на ногах. Утрьох його синів відмічені також пальці, що зрослися, а дочки не мають такої особливості. У сестер пробанда пальці нормальні. У брата і батька пробанда пальці також зрослися. Як називається успадкована ознака?

А) голандрична; Б) гологенічна; В) експресивна; Г) пенетрантна; Д) домінантна.

10. Гетерозиготний за однією парою алелів організм має генотип:

А) ААВВ, Б) АаВв, В) АаВВ, Г) аавв, Д) ааВВ.

11. Закон Т.Моргана проголошує, що:

А) з покоління в покоління при вільному схрещуванні відносні частоти генів не змінюються

Б) онтогенез є коротким повторенням філогенезу

В) розщеплення за кожною парою ознак відбувається незалежно від інших пар ознак

Г) якщо гени знаходяться в одній хромосомі, вони успадковуються переважно разом, утворюючи групу зчеплення

Д) генетично близьки види і роди характеризуються подібними рядами у спадковій мінливості.

1. Жінка, гомозиготна за групою крові А, виходить заміж за чоловіка з групою О. Скільки з її чотирьох дітей матимуть: а) материнський фенотип; б) материнський генотип?

а) б)

А) 2 2

Б) 1 3

В) 3 1

Г) 0 4

Д) 4 0

13. Скільки різних генотипів та фенотипів налічуватиметься в потомстві двох тригетерозигот? (гени зчеплені, домінування повне, кросинговер відсутній)

А) 27 генотипів, 8 фенотипів

Б) 9 генотипів, 9 фенотипів

В) 3 генотипи, 2 фенотипи

Г) 9 генотипів, 8 фенотипів

Д) 9 генотипів, 6 фенотипів

У багатодітній сім’ї у двох темноволосих батьків народилося троє рудих дітей. Якими були генотипи батьків і якою є ймовірна кількість дітей в цій родині?

А) Аа х аа, 4 дитини Г) Аа х Аа, 12 дітей

Б) АА х АА, 12 дітей Д) АА х аа, 6 дітей

В) Аа х АА, 9 дітей

Якщо парубок з групою крові А одружиться з дівчиною з групою крові АВ, то яку групу крові матимуть їхні діти?

А) А та АВ Г) В та АВ

Б) А, В, АВ В) 0, АВ Д) 0, А, В

В якій з відповідей наведене правильне розподілення генотипів у нащадків двох дигетерозигот?

А) 4:2:2:2:2:1:1:1:1 Б) 3:3:3:2:2:2:1:1:1

В) 4:3:3:2:2:2:1:1:1 Г) 9:3:3:2:2:1:1:1:1

Д) 9:3:3:1.

Як успадковуватиметься зрощення вказівного та середнього пальців (ознака контролюється домінантним геном У – хромосоми) в родині, де батько має зрощені пальці?

А) всі діти будуть нормальними, оскільки матір здорова

Б) всі дівчинки будуть нормальними, але кожний другий хлопчик матиме аномалію

В) всі діти будуть з аномалією, оскільки батько з аномалією

Г) всі хлопчики будуть з аномалією

Д) всі хлопчики будуть нормальними.

1. У родині матір є носієм гена гемофілії, а батько – гемофілік. Зачаття яких дітей в цій родині є неможливим?

А) здорових хлопчиків

Б) хворих хлопчиків

В) дівчинок, які не несуть в генотипі гена гемофілії

Г) дівчинок – носіїв гена гемофілії

Д) хворих дівчинок

Які гени, за визначенням Т. Моргана, успадковуються зчеплено?

Б) гени, локалізовані в різних хромосомах В) гени, локалізовані в тій самій хромосомі Г) гени, локалізовані в різних парах гомологічних хромосом

ВИСОКИЙ РІВЕНЬ

Ввідкриті завдання з короткою відповіддю

У завданнях допишіть слова, яких бракує

У залежності від стадії онтогенезу, на якій визначається стать, розрізняють ___________, _______________, _____________, ________________ типи визначення статі. Типами… 2. Вставити пропущені слова:

Відкриті завдання з розгорнутою відповіддю

Завдання потребує розгорнутої відповіді в довільній формі.

Викладайте основні положення у логічній послідовності, використовуйте біологічні терміни і поняття, зробіть висновки та узагальнення

2. Взаємодія алельних генів ( домунування , неповне домінування, кодомінування, міжалельна комплементація). Гомозиготність і гетерозиготність. 3. Умови, що забезпечують та обмежують прояв закону розщеплення. Статистичний… 4. Типи взаємодії неалельних генів: комплементарність, епістаз, полімерія, модифікуюча дія генів. Зміна розщеплення…

МУТАЦІЙНІ ПРОЦЕСИ У ПОПУЛЯЦІЯХ ЛЮДИНИ

ДОСТАТНІЙ РІВЕНЬ

Завдання з однією правильною або найкращою відповіддю

1. Геном – це:

А) сукупність всіх генів в ядрі диплоїдної клітини,

Б) сукупність якісно різних хромосом, що містять повний одинарний набір генів,

В) сукупність генів популяції,

Г) група тісно зчеплених генів, дія яких взаємопов’язана,

Д) гени однієї алельної пари.

Дівчинка хвора на синдром Дауна. Якою була комбінація хромосом у гаметах батьків при заплідненні?

1) 23 + Х; 2) 21 + ХУ; 3) 22 + ХУ; 4) 22 + Х; 5) 23 + ХХ; 6) 21 + Х.

А) 1,4; Б) 3,4; В) 1,2; Г) 4,5; Д) 3,6.

 

Хлопчик хворий на синдром Дауна. Якою була комбінація хромосом у гаметах батьків при заплідненні?

1) 23 + Х 2) 21 + У; 3) 22 + ХХ; 4) 22 + У; 5) 22 + ХУ; 6) 22 + Х.

А) 1,2; Б) 1,6; В) 1,3; Г) 3,6; Д) 1,4.

 

1. Чим обумовлений розвиток хвороби Дауна у людини?

А) соматичними мутаціями;

Б) зменшенням кількості аутосом;

В) генними мутаціями;

Г) збільшенням кількості аутосом;

Д) порушенням діяльності залоз внутрішньої секреції.

 

Яка із складових частин крові використовується для вивчення каріотипа людини?

А) еритроцити, Б) плазма, В) лейкоцити, Г) сироватка, Д) тромбоцити.

Доповніть відсутнє слово: “Частота фенотипового появлення гена в популяції людей, які є його носіями, називається …… гена”.

А) пенетрантістю, Б) експресивністю, В) нормою реакції,

Г) частотою, Д) концентрацією.

 

7. Доповнити відсутні слова: “Сукупність генів організмів, що входять до складу певної популяції, називається . . .цієї популяції”:

А) щільність життя

Б) генофонд

В) хвилі життя

Г) норма реакції

Д) генотип.

У людини зчеплений з Х-хромосомою рецесивний летальний ген викликає розсмоктування зародка на ранніх стадіях ембріогенезу. Яка з можливих зигот носійки цього гена не здатна до розвитку?

А) Х^а У Б) Х^А Х^а В) Х ^АУ Г) Х^А Х^А Д) жодна.

 

Здатність сприймати смак фінілтіокарбаміду (ФТК) успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. У людей, які не сприймають смак ФТК, набагато частіше зустрічаються новоутворення щитоподібної залози. Навпаки, у людей, що

Сприймають смак ФТК, частіше спостерігається розвиток гіпертеріозу. При яких генотипах шлюбних пар ризик утворення пухлин щитоподібної залози є найвищим?

А) аа х аа Б) АА х АА В) Аа х аа Г) Аа х Аа Д) Аа х АА

В одній популяції людини частота рецесивного алеля складає 0,1, а в іншій – 0,9. В якій з цих популяцій найімовірнішими є шлюби гетерозигот?

А) в обох популяціях однакові Б) у першій В) у другій Г) у першій більше, ніж у другій

Одна з форм цистинурії успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Але гетерозиготи мають у сечі підвищений вміст цистеїну, особи з рецесивним генотипом страждають від утворення камінців у нирках. Яка форма хвороби можлива у дітей у родині, де батько хворий, а в матірі спостерігається підвищений вміст цистеїну в сечі?

А) і камінці, і підвищений вміст цистеїну в сечі Б) тільки утворення камінців

В) тільки підвищений вміст цистеїну в сечі Г) жодної немає

Схильність до цукрового діабету контролюється аутосомно-рецесивним геном, який фенотипово проявляється лише у 20% гомозигот. Яка ймовірність того, що дитина хворітиме цукровим діабетом, якщо батько хворий на цукровий діабет, а матір є носієм цього гена?

А) 10% Б) 25% В) 50% Г) 75% Д) 100%

У районах Південої Африки та Середземномор’я у людей поширена серпоподібноклітинна анемія, спричинена зміною форми еритроцитів внаслідок заміни амінокислоти глютаміну на валін у молекулі гемоглобіну. Яка причина виникнення цього захворювання?

А) хромосомна перебудова Б) генна мутація В) геномна мутація Г) кросинговер

Д) трансдукція

У здорових батьків народився син з фенілкетонурією, але завдяки спеціальній дієті розвивався нормально. Які форми мінливості обумовлюють проявлення хвороби та одужання?

А) хвороба – аутосомно-рецесивною мутацією, одужання – модифікаційною мінливістю

Б) хвороба – рецесивною мутацією, одужання – комбінативною мінливістю

В) хвороба – хромосомною мутацією, одужання – генотиповою мінливістю

Г) хвороба – аутосомно-домінантною мутацією, одужання – модифікаційною мінливістю

Д) хвороба – домінантною мутацією, одужання – генокопією.

15. У медико-генетичну консультацію звернулася вагітна жінка. Перша дитина її народилася з багатьма вадами розвитку: незрощення верхньої губи і верхнього піднебіння, мікрофтальмія, синдактилія, вади серця, нирок. Дитина померла у віці 1 місяць. При каріотипуванні у померлої дитини виявлено 45 хромосом, при цьому 13-та хромосома транслокована на гомологічну пару групи Д. Ця дитина має синдром …

А) Патау; Б) Едвардса; В) Клайнфельтера; Г) Дауна; Д) Тернера.

У хворої низький зріст, крилоподібні складки на шиї, недорозвинені вторинні статеві ознаки. Який метод дослідження необхідний для постановки правильного діагнозу?

А) метод каріотипування Б) метод аналізу ДНК В) біохімічний метод

Г) генеалогічний метод Д) імунологічний метод.

У медико-генетичну консультацію звернулися батьки хворої дівчинки 5 років. Після дослідження її каріотипу було виявлено 46 хромосом, одна з яких у 15-тій парі виявилася довшою від норми внаслідок приєднання до неї хромосоми з 21-ої пари. Який вид мутації має місце у цьому випадку ?

А) транслокація Б) делеція В) інверсія Г) дуплікація Д) нестача.

До гінеколога звернулася 28-річна жінка з приводу безпліддя. При обстеженні виявлена гіпоплазія матки, недорозвинені яєчники, нерегулярний менструальний цикл. Під час дослідження статевого хроматину у соматичних клітинах виявлено

Відсутність у кожній з них тілець Барра. Яке хромосомне захворювання виявлено у цієї жінки?

А) синдром Шерешевського-Тернера Б) синдром Патау В) синдром Едвардса

Г) синдром Моріса Д) синдром Дауна.

 

СЕРЕДНІЙ РІВЕНЬ

У пологовому будинку народилася дитина з множинними зовнішніми вадами розвитку і вадами внутрішніх органів (серця, нирок, травної системи). Був встановлений діагноз – синдром Патау. За допомогою якого генетичного методу можна підтвердити цей діагноз ?

А) цитогенетичного Б) близнюкового В) генеалогічного Г) дерматогліфічного

При обстеженні дівчини 18 років відмічені ознаки: недорозвинення яєчників, широкі плечі, вузький таз, вкорочення нижніх кінцівок, шкірна складка по боках шиї, розумовий розвиток не порушений. Встановлений діагноз – синдром Шерешевського – Тернера. Яка причина цього захворювання?

А) трисомія Х Б) моносомія Х В) нулісомія Х Г) дисомія Х Д) тетрасомія Х

Хворий звернувся до медико-генетичної консультації з приводу захворювання бронхіальною астмою. Лікар- генетик, вивчивши родовід хворого, прийшов до висновку, що це захворювання є мультифакторіальним. Який коефіцієнт успадкованості хвороби?

А) Н= 0,55 Б) Н=0 В) Н=1 Г) 0,23 Д) 0,8

У медико-генетичну консультацію з метою пренатального діагностування стану плода звернулася вагітна жінка з обтяжливою спадковістю. Після одержання письмового дозволу обох подружжя був проведений амніоцентез у вагітної. Аналіз клітин амніотичної рідини показав, що клітини плоду містять по 2 тільця статевого хроматину ( тільця Барра). Яке захворювання у плода було діагностовано завдяки амніоцентезу?

А) трисомія Х Б) хвороба Дауна В) синдром Шерешевського-Тернера

Г) синдром Патау Д) синдром Клайнфельтера.

У мешканців Закарпаття внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах часто зустрічається ендемічний зоб. Стан таких людей називається ….

А) фенокопією; Б) генокопією; В) модифікацією;

Г) хромосомною мутацією; Д) генною мутацією.

6. У жінки, яка під час вагітності перенесла кореву краснуху, народилася глуха дитина із розщепленням верхньої губи і піднебіння. Такий стан дитини називається …

А) фенокопія; Б) генокопія; В) синдром Едвардса;

Г) синдром Патау; Д) хромосомна аберація.

Частота рецесивного гена серпоподібноклітинної анемії у популяціях людини є низькою. Хворі індивіди звичайно вмирають у дитячому віці. Чому ген серпоподібноклітинної анемії не елімінується з популяції у результаті природного добору?

А) унаслідок гетерозиготності організмів; Б) унаслідок гомозиготності організмів;

В) унаслідок високої частоти мутацій; Г) унаслідок панміксії.

Д) усі відповіді неправильні.

У жінки з резус-негативною кровю ІІІ групи системи АВО народилася дитина з ІУ групою крові, в якої діагностована гемолітична хвороба внаслідок резус-конфлікту. Які групи крові і резус-фактор можливі у батька дитини?

А) ІІ, резус позитивний; Б) ІІ, резус негативний; В) ІУ, резус негативний;

Г) ІУ, позитивний; Д) ІІІ, резус позитивний.

9. Спадковими і моногенними є хвороби людини:

А) гемофілія; Б) гіпертонія; В) поліомієліт; Г) туберкульоз; Д) виразкова хвороба шлунка.

Які з вказаних мутацій відносяться до хромосомних7

1) зміна послідовності нуклеотидів в молекулі ДНК

2) випадіння певної групи нуклеотидів в молекулі ДНК

3) включення певної групи нуклеотидів в молекулу ДНК

4) порушення під час транскрипції

5) поворот ділянки хромосоми на 180⁰

6) обмін ділянками між хромосомами

А) 1,5 Б) 2,6, В) 2,3 Г) 3,4 Д) 5,6

Які з вказаних мутацій відносяться до генних?

2) поворот ділянки хромосоми на 1800 3) збільшення кількості хромосом 4) випадіння певної групи нуклеотидів в молекулі ДНК

Норма реакції – це …..

Б) межі онтогенетичної мінливості В) межі мутаційної мінливості Г) межі модифікаційної мінливості

В якому ряду представлені вчені, які зробили великий внесок у вивчення генетики популяцій і довели, що популяція – це складна гетерозиготна система, яка має значний резерв спадкової мінливості?

А) С.С. Четвериков, І.І. Шмальгаузен

Б) К.А. Тимірязєв, І.І. Мечніков

В) А.Н. Сєверцов, І.І. Шмальгаузен

Г) Г. Мендель, Т. Морган

Д) К. Корренс, Г. де Фріз.

Скільки (максимум) генотипів за однією парою ознак може бути в популяції?

А) 1 Б) 2 В) 3 Г) 8 Д) 9

Які хвороби людини успадковуються за аутосомно-домінантним типом?

Б) хвороба Дауна, глухота, шизофренія, В) дегенерація рогівки, цукровий діабет, шизофренія, Д) шизофренія, цукровий діабет, дегенерація рогівки.

Який тип мутацій, що відбуваються у людини, має найбільші шанси проявитися у наступному поколінні?

А) аутосомно-домінантний; Б) аутосомно-рецесивний; В) зчеплений із статтю рецесивний; Г) кодомінантний.

Організм з набором хромосом 2п – 1 називається …….

А) моносомік; Б) полісомік; В) дисомік; Г) нулісомік; Д) трисомік.

22. Із наведених нижче форм мінливості первинний матеріал для добору постачає…

А) модифікаційна Б) мутаційна В) комбінативна Г) онтогенетична Д) не спадкова.

Які з наведених нижче ознак людини успадковуються за аутосомно-рецесивним типом?

1) полідактілія, 6) нормальна кількість пальців,

2) цукровий диабет, 7) карі очі,

3) раннє облисіння, 8) вроджена глухота,

4) група крові 0, 9) кучеряве волосся,

5) блакитні очі, 10) карликовість.

А) 1, 3, 5, 7, 9. Б) 1, 3, 4, 7, 10. В) 2, 4, 5, 6, 8. Г) 2, 3, 6, 7, 9. Д) 2, 4, 7, 8, 10.

Які з наведених нижче ознак є властивостями модифікацій?

4) короткочасність існування; 5) відсутність успадкованості; 6) поодиноке проявлення; 7) тривалість існування (при вегетативному розмноженні та при… 8) неадекватність зовнішнім впливам.

Які з наведених нижче мутацій відносяться до хромосомних ? (6 правильних відповідей).

7 інверсія; 8 дуплікація; 9 автополіплоїдія; 10 алополіплоїдія А) 1,2,3,4,5,6 Б) 1,2,5,6,7,8 В) 2,3,4,8,9,10 Г) 2,3,4,5,6,7 Д) 1,2,3,7,8,9. … 29. Знайти відповідність між хромосомними хворобами людини та причинами, що їх викликають:

Чим обумовлений розвиток хвороби Дауна у людини?

А) випадковим порушенням ходу мейоза,

Б) соматичними мутаціями,

В) зменшенням кількості хромосом,

Г) вірусною інфекцією,

Д) бактеріальною інфекцією.

Високий рівень

Відкриті завдання з розгорнутою відповіддю

Завдання потребують розгорнутої відповіді в довільній формі. Викладайте основні положення у логічній послідовності, використовуйте біологічні та генетичні терміни і поняття, зробіть висновки та узагальнення.

1.Форми спадковості та їх характеристика. Спадкова мінливість організмів як основа еволюції.

2.Модифікаційна мінливість .Норма реакції генотипу. Нормальне розподілення як закономірність модифікаційної мінливості. Варіаційний ряд. Константи варіаційного ряда та їх використання для виявлення ролі генотипу у визначенні норми реакції.

3. Мутаційна мінливість. Принципи класифікації мутацій. Класифікація мутацій за характером змін генотипу: генні, хромосомні, геномні, цитоплазматичні.

4. Генні мутації, прямі та зворотні. Множинний алелізм. Механізм виникнення серій множинних алелів. Успадкування при множинному алелізмі.

5. Хромосомні перебудови. Внутріхромосомні перебудови: нестачі (дефишенсі та делеції), умноження ідентичних ділянок (дуплікації), інверсії. Міжхромосомні перебудови – транспозиції і транслокації. Значення хромосомних перебудов в еволюції людини.

6. Геномні мутації. Поліплоідія. Анеуплоідія (гетероплоЇдія). Особливості мейоза та утворення гамет у анеуплоідів. Життєздатність і плодючість анеуплоідних форм.

7. Мутагени фізичні, хімічні, біологічні. Антимутагени. Генетичні наслідки забруднення середовища фізичними та хімічними мутагенами.

8. Молекулярні механізми мутагенезу. Мутації як помилки у здійсненні процесів реплікації, репарації, рекомбінації. Молекулярна природа генних мутацій – заміна нуклеотидних пар, зсув рамки зчитування.

9. Каріотипування – метод визначення хромосомних мутацій людини. Хід каріотипування. 10. Цитогенетичні механізми синдромів при порушеннях кількості або структури аутосом

(синдром ″котячого крику″, Патау, Едвардса, Дауна),

11. Цитогенетичні механізми синдромів при порушеннях кількості статевих хромосом

( синдроми трисомії Х, Клайнфельтера, Шерешевського-Тернера, полісомії У). Значення культури лімфоцитів для вивчення хромосом людини.

12. Поняття про генофонд. Генетичний тягар популяцій. Вплив зовнішніх та внутріутробних факторів на формування природжених вад розвитку людини.

13. Методи виявлення й аналізу окремих мутантних білків у людини. Механізми виникнення генних ( молекулярних) хвороб, пов′язаних з порушенням обміну білків (ензімопатії, гемоглобінопатії, коагулопатії),

14. Механізми виникнення генних ( молекулярних) хвороб, пов′язаних з порушенням обміну вуглеводів ( муковісцидози) та ліпідів (ліпідози).

15. Принципи лабораторної діагностики хромосомних та генних хвороб.

16. Генетична структура популяцій. Коефіцієнт інбридінга. Генетичний поліморфізм і гетерогенність людських популяцій.

17. Популяційно-статистичний метод як метод визначення частоти зустрічальності і розподілення окремих генів серед населення. Поняття про генофонд. Генетичний тягар популяцій.

18. Еволюція поведінки людини.

19. Медико-генетичне консультування, його цілі та задачі.

20. Сучасні методи пренатальної діагностики спадкових хвороб, їх характеристика.

 

 

Список рекомендованої літератури:

1. Бугай О.В. Біологія:Навч.посібник/ О.В.Бугай, Л.П.Харченко, О.В.Без’язична та ін./ за ред.О.М.Микитюка.-Х.:Прапор, 2004.-456 с.
2. Шаламов Р.В. Біологія: Комплексний довідник/ Р.В.Шаламов, Ю.В.Дмітрієв, В.І.Подгорний.-Х.:Веста:Ранок, 2006.-375 с.
3. Бугай О.В. Біологія у визначеннях, таблицях та схемах: Довідково-навчальний посібник/ О.В.Бугай, О.М.Микитюк, О.Г.Вовк.- Х.:Веста: вид-во Ранок, 2006.

4. Курчанов Н.А. Антропология и концепции биологии.- М.: Флинта, 2006.-456 с.

5. Кемп П. Введение в биологию [Текст] : перевод с английского / Под ред. Ю.И. Полянского. - М. : Мир, 1988. - 671 с.

6. Биология: Учебник для вузов/ Под редакцией В.Н.Ярыгина. М.: Медицина, 1989 -368с.

7.Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология: В 3-х т. – М.:Мир, 1988-1990 – т.1. – 1988. – 586с.

1. Слюсарєв А., Жукова С. Біологія : Підручник К: Вища школа , 1993. – 486 с.
2. Методические указания для студентов к практическим занятиям по биологии / сост.Брагин Ш.Б. и др. – К.: РМК МЗ Украины, 1987. – 214с.
3. Кемп П., Армс К. Введение в биологию. – М.: Мир, 1988. – 368с.
4. Харрисон Дж. и соавт. Биология человека. – М.: 1998 – 316с.
5. Атраментова Л.А. Генетика человека . – Харьков : Из-во ХГУ,1999 – 365с.
6. Бердышев Н., Криворучко В. Генетика человека с основами медицинской генетики. – К. : Вища школа, 1989.-385с.

14. Бочков Н.,Чеботарев А. Наследственность человека и мутагены внешней среды. – М.: Медицина, 1989 – 272с.

15.Козлова С., Семенова Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование.- Л.: Медицина, 1987. – 568с.

16.Лановенко О.Г. Різнорівневі тестові завдання з курсу ″Основи біології та генетики людини″. – Херсон : Вид-во ХДУ,2006. – 80с.

17.Лановенко О.Г., Чинкіна Т.Б. Від молекул нуклеїнових кислот до людини/ Генетичні задачі з методикою їх розв*язання.-Херсон: Айлант, 2005.- 156 с.

1. Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика: руководство для врачей. – М.: медицина 1984. – 425с.
2. Фогель Ф., Мотульски А., Генетика человека: В 3 т. – М.: Мир, 1989, - 1990. – т 1 – 386с., т 2 – 418с., т 3 – 390с.
3. Яблоков А.В., Юсуфов Л.Г. Эволюционное учение. – М.: Высшая школа, 1987. – 286с.
4. Роль среды и наследственности в формировании индивидуальности человека / Под ред. И.В. Равич – Щербо. – М.: Педагогика, 1988. – 386с.
5. Майр Э. и др. Эволюция. – М.: Мир, 1981. – 264с.
6. Эрман Л., Парсонс П. Генетика поведения и эволюция / Пер. с англ. – М.: Мир, 1984. – 275с.
7. Стент Г., Кэлиндар Р. Молекулярная генетика. – М.: Мир, 1981. – 486с.

25 . Атраментова, Л. А. Введение в психогенетику [Текст] : учебное пособие / Л. А. Атраментова, Филипцова О.В. - М. : Флинта, 2004. - 472 с.

26. Лучинин, А. С. Психогенетика [Текст] : учебное пособие для студентов высших медицинских учебных заведений / А. С. Лучинин. - М. : Владос Пресс, 2005. - 158 с.