ГЕНЕТИЧНИЙ ГЛОСАРІЙ

Акроцефалія — «крута» голова, що нагадує башту.

Алель — один з двох чи більше альтернативних варіантів гена, що має унікальну послідовність нуклеотидів.

Алопеція — відсутність волосся, полисіння.

Ангіоматоз — патологічний стан судин із формуванням ангіом.

Анеуплоїдія — стан клітини, тканини чи організму, при якому одна чи декілька хромосом звичайного набору або відсутня, або представлена додатковими копіями.

Аніридія — відсутність райдужної оболонки ока.

Анкілоз — нерухомість суглобів.

Анодонтія — відсутність зубів.

Аномалад — вада розвитку в сполученні з наступними різноманітними вторинними вадами, що зумовлені першою.

Аноніхія — відсутність нігтя на одному, кількох чи всіх паль­цях.

Аплазія — природжена відсутність органа.

Арахнодактилія — довгі, тонкі пальці кистей та стоп.

Атрезія — відсутність чи закриття природного каналу чи от­вору.

Аутосома — будь-яка нестатева хромосома.

Блефарофімоз — звуження щілини ока.

Брахідактилія — короткопалість.

Брахіцефалія — збільшення поперечного розміру голови.

Буфтальм — природжена глаукома.

Вітиліго — поява на шкірі депігментованих ділянок.

Гаплоїд — клітини (наприклад, гамети), що містять половину хромосом соматичних клітин.

Гаплотип — комбінація алелів щільно зчеплених локусів; ком­бінація певних послідовностей нуклеотидів у конкретній мо­лекулі ДНК

Гемізиготний ген — ген, що знаходиться в генотипі в одному екземплярі

Ген — структурна одиниця спадковості; послідовність нуклео­тидів, якій належить відповідна функція: кодування поліпеп­тидів, кодування рРНК та тРНК, забезпечення транскрипції іншого гена

Генетичний моніторинг — слідкування за темпом та спектром ^: мутаційного процесу.

|Генокопії — захворювання, що мають ту ж саму або подібну | клінічну картину.

і Геном — генетичний склад гаплоїдних організмів, клітин при гаплоїдному наборі хромосом.

Генотип — система взаємодіючих генів організму.

Генофонд — сукупність генів популяції.

Гетерозигота — клітина чи організм, які мають два різних алелі в ідентичному локусі гомологічних хромосом.

Гетерозиготність — частка індивідуумів в популяції, гетерози­готних за певним локусом; частка гетерозиготних локусів в генотипі.

Гібрид — нащадок від схрещування між двома генетично різни­ми організмами.

Гіпергідроз — надмірна пітливість.

Гіпертелоризм — аномальна відстань між парними органами (очі, грудні соски).

Гіпертрихоз — надмірний ріст волосся.

Гіпогевзія — зниження смаку. * * к с

Гіпоспадія — нижня розщелина уретри. >~уі»

Гіпотрихоз — недостатній ріст волосся.

Гірсутизм — аномальне оволосіїшя, збільшений ріст волосся.

Гомозигота — клітина чи організм, що мають два однакових алелі в певному локусі гомологічних хромосом.

Гомозиготність — частина індивідуумів у популяції, гомозигот­них за певним локусом; частка гомозиготних локусів у гено­типі.

Гомологічні хромосоми — хромосоми (чи їх сегменти), іден­тичні за структурою локусів, тцо входять до їх складу; хро­мосоми однієї пари.

Делеція — хромосомна чи генна мутація, при якій втрачається певна ділянка хромосоми чи гена.

Деформація Шпренгеля — природжене зміщення лопатки.

Диплоїд — клітина, тканина чи організм, що мають два набори хромосом.

Діастема — широка щілина між першими верхніми різцями.

Доліхостеномелія — довгі, тонкі кінцівки.

Доліхоцефалія — подовжена форма черепа.

Домінантний — алель або ознака, що проявляється в гетерозиготі.

Екзон — послідовність ДНК, що відповідає частині транскрип-ту, який зберігається у зрілій мРНК, тобто після видалення інтронів.

Експресивність — ступінь фенотипічного прояву ознаки.

Ектопія кришталика — вивих кришталика ока.

Епікантус — вертикальна складка шкіри біля внутрішнього кутка ока.

Епісома — генетичний елемент (молекула ДНЮ, який існує або як інтегрована частина молекули ДНК хазяїна, або як молекула ДНК, що реплікується незалежно (плазміда), не пов'язана з хромосомою клітини.

Епіспадія — верхня розщілина уретри.

Зчеплення — рівень зв'язку алелів різних генів,в мейозі чи генетичному схрещенні.

Імпринтинг — маркірування ДНК на епігенетичному рівні, що відбувається під час гаметогенезу і викликає стійкі моди­фікації експресії гомологічних генів.

Інбридинг - схрещування між спорідненими особами.

Інтрон — некодуючі иуклеотидні послідовності в еукаріотичній ДНК, що поділяють на частини ген.

Іридодонез — дрижання райдужки при вивиху кришталика ока.

Камптодактилія — викривлення одного чи кількох пальців з залученням середніх міжфалангових суглобів.

Каріотип — хромосомний набір клітини чи організму, що ха­рактеризується числом, розміром та конфігурацією хромосом.

Кератоконус — конусоподібне вибухання рогівки.

Код — набір правил перекладу інформації з однієї мови на іншу.

Кодон — група з трьох суміжних нуклеотидів в молекулі ДНК, мРНК, що кодує одну з амінокислот, або кінець синтезу білка.

Коефіцієнт інбридингу — ймовірність того, що два гени в пев­ному локусі ідентичні за походженням.

Колобома — природжений щілинний дефект, що найчастіше зу­стрічається при аномаліях очного яблука.

Крипторхізм — затримка яєчка на його природному шляху спускання в калитку.

Криптофтальм — природжене повне зрощення повік.

Ксеростомія — сухість у роті.

Лагофтальм — неповне змикання повік.

Леталь — генна чи хромосомна мутація, що викликає загибель організму (всіх носіїв при домінантності чи гомозиготних носіїв при рецесивності) до досягнення ним репродуктив­ного віку.

Локус — місце розташування певної мутації чи гена на гене­тичній карті, часто вживається замість термінів «мутація» чи «ген».

Макроглосія — надмірне збільшення язика з виразною склад-чатістю слизової оболонки.

Макросомія (гігантизм) — збільшення розмірів тіла, внутрішніх
органів. ¹

Макростомія — надмірне збільшення ротової щілини.

Матриця — одноланцюгова ДНК, комплементарна ланцюгу ДНК чи РНК, які на ній синтезуються; визначає по­слідовність нуклеотидів у ланцюгу, що синтезується.

Мікроглосія — аномально зменшений язик.

Мікрогнатія — недорозвиненість верхньої щелепи.

Мікромелія — аномальне зменшення або укорочення кінцівок.

Мікрофакія — зменшення кришталика ока, що зумовлене зу­пинкою його розвитку.

Мікрофтальм — зменшення всіх розмірів ока.

Мікроцефалія — аномально зменшена голова.

Монозиготні близнюки — близнюки, які походять від однієї зиготи.

Мутагени — чинники, що викликають мутації.

Мутант — організм, що несе мутантний алель.

Мутація — стійка зміна генетичного апарату, що виникає рап­тово та призводить як до переходу гена з одного алельного стану до іншого, так і до різних змін кількості чи будови хромосом.

Мутування — процес, унаслідок якого в генетичній програмі з'являються зміни, що успадковуються.

Ністагм — мимовільний швидкий рух очних яблук, горизон­тальний чи вертикальний.

Норма реакції — всі можливі фенотипи, які можуть сформувати­ся на основі даного генотипу в різних умовах середовища.

Ознаки, обмежені статтю — генетичне зумовлені ознаки, що фе-нотипічно проявляються у особин однієї статі.

Омфалоцелє — пупкова грижа.

Онкоген — ген, ушкодження якого може призвести до малігні-зації клітини.

Пенетраитність — імовірність фенотипічних проявів у осіб пев­ної ознаки, що кодується домінантним геном чи рецесив­ним геном у гомозиготному стані.

Плейотропія — вплив одного гена на кілька фенотипічних оз­нак.

Полігенні ознаки — ознаки, що кодуються багатьма генами, кож­ний з яких окремо незначно впливає на ступінь прояву оз­наки.

Полідактилія (багатопалість) — збільшення кількості пальців на кистях чи стопах.

Поліморфізм — наявність у популяції кількох форм гена.

Полішюїд — клітина, тканина чи організм, що має три чи більше наборів хромосом.

Поліфагія — надмірний апетит, обжерливість.

Популяція — сукупність організмів одного виду, що протягом довгого часу (великої кількості поколінь) проживають на певній території, можуть вільно схрещуватися, проте відок­ремлена від сусідніх сукупностей однією з форм ізоляції.

Пробанд — хвора чи здорова особа, яка звернулася за допомо­гою до лікаря-генетика, та від якої,починає складатися ро­довід.

Прогнатія — надмірний виступ нижньої щелепи.

Птеригій (птеригіум) шиї — природжена товста складка шкіри на боковій поверхні шиї.

Птоз — опущення верхньої повіки.

Ретрогиатія — зміщення верхньої щелепи назад, порівняно із звичайним абрисом.

Рецесивний — алелі чи ознака, що проявляється тільки у го­мозиготи.

Родовід — схема, що демонструє спорідненість між членами однієї родини в двох чи більше поколіннях.

Сегрегант — індивідуум, що отримав мутантний ген від фено-типічно здорових батьків-гетерозигот за рецесивним геном або носіїв домінантного, що не пропенетрував.

Сегрегація — отримання мутантних генів від батьків.

Синдактилія — зрощення двох чи більше пальців частково або повністю.

Синофриз — збільшення та зрощення брів.

Сиреномелія — злиття нижніх кінцівок.

Статеві хромосоми — хромосоми, які різняться у представників різної статі та визначають стать особи.

Страбізм — косоокість.

Телекант — збільшення відстані між внутрішніми кутками очей при нормально розташованих орбітах

Транскрипція — переписування генетичної інформації, закодо­ваної в послідовності нуклеотидів ДНК, у вигляді послідов­ності нуклеотидів молекули РНК.

Трансляція — переклад з мови ДНК (алфавіту нуклеотидів) на мову білків (алфавіт амінокислот).

Фен — ознака організму.

Фенокопії — неспадкові фенотипічні модифікації, що імітують
подібний фенотип спадкової мутації. „ .

Фенотип — сукупність ознак організму, що є наслідком реалі­зації генотипу в певних умовах середовища.

Фільтр — відстань між носом та верхньою губою.

Фокомелія — відсутність деяких проксимальних частин кінцівок.

Хроматиди — дві подовжені субодиниці дуплікованої хромо­соми, що візуалізуються в мітозі та мейозі.

Хромосома — нитчаста структура у ядрі клітини, що складаєть­ся з генів, розташованих лінійно; в еукаріотичних клітинах молекула ДНК утворює комплекс з гістонами та іншими білками.

Хромосомний набір — сукупність хромосом в ядрі статевої чи соматичної клітини.

Циклопія — одне або подвоєне око, що розташоване посередині лоба.