рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Раздел Медицина
/
Спадкової патології

Реферат Курсовая Конспект

Выберите учебное заведение

Спадкової патології

Спадкової патології - раздел Медицина, Основи медичної генетики Наприкінці Другого Тисячоліття Вже Ні В Кого Не Йиникає Сумнівів В Можливостя...

Наприкінці другого тисячоліття вже ні в кого не йиникає сумнівів в можливостях лікування спадкової ЇІатології. Патологія, як і здоров'я, є наслідком реалізації генетичної програми в конкретних умовах життя. Якщо змінити або програму, або умови її реалізації, можливим стає зміна фенотипу і в багатьох випадках навіть призводить до зворотного розвитку хвороби.

Можливості хірургічного виправлення аномалій розвитку зростають з кожним днем. Оперативне втручання щодо усунення природжених вад розвитку успішно здійснюється навіть в антенатальному періоді. У багатьох країнах широко розвинута пластична хірургія (етична медицина) косметичних дефектів: корекція шестипал ості, синдактилій, зміна розрізу очей, форми носа, рота, вух і таке інше, що спостерігаються при генних і хромосомних синдромах та негативно впливають на психосоматичний розвиток дитини. При цьому мутантні гени зостаються в генофонді популяції, разом з ними не елімінуються і всі інші (до 100 тис. у кожного організму) гени і всі їх, можливо, успішні комбінації. Популяції організмів живуть за своїми особливими законами, остаточно не пізнаними.

Тому намагання вплинути на ці закони шляхом елімі-дації «поганих», на нашу думку, генів з популяції можуть викликати непередбачені генетичні зміни, з якими люд-ІЬтво не зможе впоратися. Завдання ж медицини в цілому і кожного лікаря особисто — зберегти всі генотипи, все Генетичне розмаїття людства, бо «погані» сьогодні в гомозиготному стані гени можуть виявитися (як правило, так і

е) генами селективної переваги в гетерозигот ному, наборі завтра, коли зміниться навколишнє середовище. "

Сьогодні ж лікар обов'язково повинен скорегувати навколишнє середовище для кожного хворого таким чином, щоб запобігти клінічним проявам хвороби, або полегшити її перебіг, не пошкодивши генотипи наступних поколінь. Саме це, виходячи з клятви Гіппократа, відповідає законам медичної етики: дотримання інтересів тільки хворого, пробанда, а не сім'ї, не суспільства, не держави. Лікарі — це особлива спільнота людей, які мають перед собою завдання, зовсім відмінні, навіть альтернативні тим, що стоять перед юридичною, правоохоронною та іншими службами, для яких інтереси держави та суспільства вищі понад усе. Принцип не елімінувати, а зберігати генотипи, має застосовуватися не тільки щодо природжених вад розвитку, але тим паче до лікування спадкових хвороб метаболізму, дефектів сечостатевої системи, імунодефіцитів, фарма-когенетичних вад.

Основи лікування формулюються так:

1. Дієтотерапія: усунення з їжі речовин, змінений ме
таболізм яких веде до інтоксикації або порушення
функцій організму (ФКУ, галактоземія, целіакія та ін.).

2. Замісна терапія: введення гормонів, антигемофіль-
них, імуномоделюючих факторів, ферментів та інших про
дуктів генів, які не утворюються в організмі хворого.

3. Усунення факторів зовнішнього середовища, що провокують патологію (травми при гемофілії, фосфат-діабеті; лікарські препарати при фармакогенетичних ензимопатіях; ультрафіолетове опромінення, інсоляція при порфіріях та дефектах репарації ДНК; інфікування при муковісцидозі та імунодефіцитах і таке інше). 4. Очищення організму від накопичених у ньому токсичних продуктів метаболізму (унітіол, Д-пеніциламін, купреніл при гепато-лентикулярній дегенерації та інші).

5. В останнє десятиріччя багато уваги дослідники приділяють методам прямої корекції мутантного гена в соматичних клітинах пацієнта. Але ці методи ще не досконалі і не в змозі забезпечити специфічність заміни пошкодженого локусу і саме в клітинах компетентних тканин; ставитися до цих методів необхідно з осторогою, усвідомлюючи неможливість зважити всі (в тому числі небажані) наслідки втручання в генетичну програму людини. Досвід, набутий в модельній системі (інформаційні віруси в програмах комп'ютерів), не викликає оптимізму.

Будь-який вид специфічного лікування спадкової патології, застосований ще до появи клінічної картини захворювання, попередить розвиток патології, тобто буде мати профілактичний характер. Саме в таких випадках використовується термін профілактичне лікування — профілактика хвороби у носія комплексу мутацій, достатнього для розвитку патологічного процесу. Встановлення правильного етіопатогенетичного діагнозу в доклінічному періоді генетичних дефектів має вирішальне значення для збереження здоров'я про-банда.

Профілактика виникнення нових мутацій тісно пов'язана з санацією (оздоровленням) довкілля, раціональне збереження якого може принести відчутні позитивні наслідки.

Профілактика передачі мутацій у поколіннях нащадків повністю залежить від медико-генетичної служби країни, яка складається з мережі медико-генетич-них центрів, консультацій та кабінетів. Саме в цих закладах лікарями-генетиками має бути встановлено правильний діагноз з урахуванням генетичної гетерогенності, типу успадкування, наявності гено- та фенокопій, визначено прогноз для хворого та членів родини (захворіти чи мати хворих дітей) та комплекс заходів, достатніх для реабілітації хворого і родини.

Генетичний ризик для нащадків хворого, його сибсів та інших членів родини залежить від того, мутаційної чи тератогенної природи є природжена патологія, набута чи успадкована мутація та тип успадкування. Ця інформація має вирішальне значення для проведення генетичного моніторингу в умовах постійного антропогенного забруднення, змінення середовища існування живих організмів, серед яких живе і до яких належить людство.

Развернуть

Открыть в широком формате

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

Основи медичної генетики

На сайте allrefs.net читайте: "Основи медичної генетики"

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Спадкової патології

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

ІСТОРІЯ РОЗВИТКУ ГЕНЕТИКИ ТА МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ ЯК НАУКИ
Історія розвитку генетики як науки офіційно починається з 1900 р. і поділяється на 6 періодів: 1. Тріумфальний хід менделізму. 2. Утвердження хромосомних основ спадковості.

МОЛЕКУЛЯРНІ ОСНОВИ СПАДКОВОСТІ
Молекулярні основи спадковості становлять нуклеїнові кислоти — ДНК (у всіх мікробів, одноклітинних, рослинних організмів, комах, тварин) та РНК (у деяких вірусів, зокрема онкогенних). Саме в цих

ХРОМОСОМНІ ОСНОВИ СПАДКОВОСТІ
Хромосомні основи спадковості були закладені дослідженнями Т.Бовері та В.Сеттена у 1902 р. під час першого етапу розвитку науки генетики, значно раніше, ніж були відкриті молекулярні механізми.

МІНЛИВІСТЬ ЖИВИХ ОРГАНІЗМІВ
Мінливість живих організмів може бути спадковою та неспадковою. Неспадкова мінливість за Ч. Дарвіном — •«визначена мінливість» або більш розповсюджена назва — модифікаційна мінливість або п

КЛІНІКО-ГЕНЕАЛОГІЧНИЙ МЕТОД
Клініко-генеалогічний метод є головним важелем у медичній генетиці. Більшість діагнозів спадкової патології можна встановити саме за допомогою цього методу аналізу. Він вимагає повного та

Спадкові хвороби
Спадкові хвороби — ураження, пов'язані з ушкодженням генетичних структур. При цьому захворювання може успадковуватися від батьків (пробанд-сегре-гант) або вперше виникнути у даного індивідуума вн

АНОМАЛІЇ ТА ДЕФЕКТИ РОЗВИТКУ
Значні генетичні дефекти геномної природи надзвичайно сильно порушують процес ембріонального розвитку і найчастіше виявляються летальними. Збільшення кількості хромосом, кратне гаплоїдному набору

ПОРУШЕННЯ МЕТАБОЛІЗМУ
Уся патологія обміну речовин, за винятком травматичного або інфекційного ушкодження відповідних органів, має генетичну природу і певний тип успадкування. Залежно від виду гена, функціональних осо

ПАТОЛОГІЯ ВУГЛЕВОДНОГО МЕТАБОЛІЗМУ
АД-тип успадкування цих захворювань майже не трапляється. Основна маса синдромів успадковується за типом АР (глікогенози, галактоземії, гіпербілірубінемії тощо). До генетичне неоднорідної групи пор

ПОРУШЕННЯ МЕТАБОЛІЗМУ АМІНОКИСЛОТ
У переважній більшості випадків це — аутосомно-рецесивна патологія. Алкаптонурія — перша з ензимопатій, описаних у людини. Проявляється темною сечею відразу після народження дитини. У под

ПОРУШЕННЯ ЛІПІДНОГО ОБМІНУ
У цій групі спадкової патології розрізняють хвороби накопичення (внутрішньоклітинне накопичення продуктів метаболізму — сфінголіпідози) та ліпоїдо* зи, що супроводжуються збільшенням

ПОРУШЕННЯ ОБМІНУ МЕТАЛІВ
Найбільш відома патологія цієї групи — гепато-лентикулярна дегенерація (хвороба Вільсона —Коновалова) . Це захворювання починається у віці 12 — 20 років. У хворого спостерігається слабкість, біль

ПОРУШЕННЯ ІНШИХ ВИДІВ МЕТАБОЛІЗМУ
Спадкова патологія метаболізму мукополісахаридів має назву мукополісахаридоз, що трапляється у вигляді щонайменше 8 самостійних форм. Ця група спадкових захворювань сполучної тканини харак

ФАРМАКОГЕНЕТИЧНІ ЕНЗИМОПАТІЇ
Фармакогенетика — наука, яка досліджує генетичну зумовленість реакції на ліки. Якщо лікарський засіб незалежно від дози спричиняє побічні явища типу ферментативних ідіосинкразій, то це є наслідко

СПАДКОВІ ХВОРОБИ КРОВІ, КРОВОТВОРНИХ ОРГАНІВ, ДЕФЕКТИ БІЛКІВ ПЛАЗМИ
Із цієї групи спадкової патології найвідоміші гемоглобінопатії (значно поширені в небезпечних щодо малярії регіонах) та гемофілії. До гемоглобінопатій зараховують такі генетичні дефекти.

СПАДКОВІ ХВОРОБИ СЕЧОВИХ ОРГАНІВ
Окрім вад розвитку сечових органів, котрі належать до синдромів хромосомних хвороб або можуть бути одиничними вродженими вадами розвитку генетичного або тератогенного походження, а також полікісто

СПАДКОВІ ДЕФЕКТИ НЕФЕРМЕНТНИХ БІЛКІВ
До цієї групи перш за все треба віднести спадкові нервово-м'язові хвороби, надзвичайно гетерогенні за своєю природою; це міопатії та міодистрофії, що розвиваються внаслідок ушкодження м'язових стр

ПЕРВИННІ ІМУНОДЕФІЦИТИ
Клінічні прояви (фенотип) кожної, особливо інфекційної та алергічної патології, залежить від імуногене-тичної програми індивідуума. Захисні імунні сили організму реалізуються в ході життєдіяльност

СПАДКОВІСТЬ В ОНКОПАТОЛОГІЇ
Під час характеристики клінічного перебігу первинних імунодефіцитів ми згадували про зв'язок цієї генетичної патології з канцерогенезом. Пухлини — це насамперед молекулярна хвороба мутаційної прир

МІТОХОНДРІАЛЬНІ ХВОРОБИ
Генетична програма організму записана послідовністю нуклеотидів в ДНК, що локалізується не тільки в хромосомах ядра, але й у цитоплазмі кожної клітини — в хромосомі мітохондрій. Код мітохондрій де

ХВОРОБИ ГЕНОМНОГО ІМПРИНТИНГУ
Цей клас хвороб належить до здобутків «нової генетики». Саме результати фундаментальних досліджень дозволили зрозуміти етіологію та патогенез багатьох спадкових хвороб і тих, що раніше до них не в

Генетичний моніторинг
Генетичний моніторинг — це слідкування за величиною та динамікою (темпу та спектру) генетичного вантажу. Визначити величину генетичного вантажу можна за допомогою виконання скринуючих програм, — м

Медичні аспекти генно-інженерної біотехнології
Останні досягнення загальної, медичної і, особливо, молекулярної генетики дають нове розуміння етіології та патогенезу хвороб, яке починається від молекули, що кодує ознаки. Все частіше вживається

Медико-генетичне консультування
Медико-генетичне консультування родин є кінцевим етапом медико-генетичної допомоги населенню, спрямованим на визначення ризику появи в родині хворого зі спадковою патологією, на розробку плану за

КОНТРОЛЬНІ ПИТАННЯ ТА ЗАДАЧІ
1. Що таке генотип? 2. Що таке спадкові хвороби? 3. Які методи досліджень дозволяють встановити наявність мутантного гена у даного організму? 4. Які методи дослі

ГЕНЕТИЧНИЙ ГЛОСАРІЙ
Акроцефалія — «крута» голова, що нагадує башту. Алель — один з двох чи більше альтернативних варіантів гена, що має унікальну послідовність нуклеотидів. Алопеція — відсутність вол

ВІДПОВІДІ НА ПИТАННЯ ТА ЗАДАЧІ
1. Генотип — система взаємодіючих генів організму. 2. Спадкові хвороби — хвороби, що пов'язані з ушкодженням генетичних структур. 3. ДНК-діагиостика, визначення аномально

Список літератури
Айала Ф., Кайгер Дж.: В 3 т. — Современная генетика. — М., Мир, 1987. -Т. 1. -296с.;Т.2. •- 368с. Алтухов Ю.П, Генетический мониторинг популяций в связи с состоянием