Реферат Курсовая Конспект
ХРОМОСОМНІ ОСНОВИ СПАДКОВОСТІ - раздел Медицина, Основи медичної генетики Хромосомні Основи Спадковості Були Закладені Дослідженнями Т.бовері Та В.сет...
|
Хромосомні основи спадковості були закладені дослідженнями Т.Бовері та В.Сеттена у 1902 р. під час першого етапу розвитку науки генетики, значно раніше, ніж були відкриті молекулярні механізми.
Дослідженнями гістологів та цитологів, які працювали на різних експериментальних моделях, було встановлено, що кожному видові живих істот відповідає власна кількість та будова хромосом, що у більшості живих істот — подвійний (диплоїдний, 2п) комплект хромосом у соматичних клітинах, та що у разі статевого розмноження в істот різної статі склад хромосом однієї пари (статеві хромосоми) різний. Дозрілі статеві клітини мають гаплоїдний (п) набір хромосом внаслідок редукції у мейозі.
Диплоїдність відновлюється під час запліднення, що і призводить до початку нового життя, тобто означає старт, від якого для цієї нової істоти починається відлік часу.
Хромосома — це одна кільцева двоспіральна молекула ДНК, намотана на ланцюжок гістонових бубликів,
внаслідок чого утворюється її 4-рівнева спіралізація. Чим щільніший зв'язок ДНК з гістонами, тим більша спіралізація хромосоми, остання більше інактивована, генетична інформація виключена з процесу. Найвищий ступінь спіралізації хромосом спостерігається під час останніх фаз мітозу (анафаза, телофаза), що зберігає генетичний матеріал від ушкоджень під час його розподілу між дочірніми клітинами. Найменша спіралізація хромосом та порівняно слабкий зв'язок ДНК з гістонами існує у Оо-фазі клітинного циклу, коли клітина здійснює свою диференційовану функцію. У цей період інтерфази експресується основна кількість дієздатних генів, працюють «кухонні» гени — однакові у всіх клітинах організму, які забезпечують власні потреби клітин в РНК, білках, ліпо- та глікопротеїдах, ферментах, енергії та ін. У цей час здійснюється і спеціалізована функція клітин диференційованих тканин та органів, працюють гени «розкоші», продукти яких необхідні всім клітинам організму та виділяються у міжклітинне середовище у вигляді ферментів, гормонів, нейро-пептидів тощо. У фазі G,, в яку входять клітини при підготовці до ділення, починають функціонувати гени, що забезпечують розмноження, у цитоплазмі накопичуються необхідні білки та енергетичні сполуки. Клітина входить у S-період, тобто період синтезу ДНК. До початку S-періоду так звана інтерфазна хромосома має одну хроматиду і по одному плечу з різних боків цен-троміри.
Під час напівконсервативного матричного синтезу утворюються нові дочірні нитки ДНК, що комплементарні материнській нитці; хромосоми одержують другу хроматиду, поєднану в ділянці центроміри з існуючою. У цей час припиняється експресія генів, що працювали у попередні періоди, і хромосома починає швидко спіралізуватися. Через період G2, в якому з'являються структури мітотичного веретена (також внаслідок функціонування відповідних генів), клітина вхо-
дить в мітоз, послідовно проходячи профазу (розпад мембрани ядра, неодночасова спіралізація хромосом), метафазу (коли добре сформовані двохроматидні хромосоми розміщуються по екватору клітини, нанизані центромірою на нитки веретена), анафазу (хромосома розділяється вздовж по центромірі на дві поодинокі хроматиди, що розходяться до різних полюсів веретена) та телофазу (однохроматидні хромосоми починають створювати нові ядра і власні клітинні оболонки кожної нової клітини). Замість однієї материнської клітини виникають дві нові — дочірні, замість однієї старої — дві новонароджені. Доки клітини діляться, вони не вмирають, не старіють, а омолоджуються. На рівні одноклітинних організмів час можна повернути назад.
Кількість хромосом, що містять всі гени організму, постійна дляїкожного виду. Tjio та Levan (1948) вперше визначили, що в кожній клітині тіла людини знаходиться 46 хромосом, тобто для людини є властивим набір хромосом 2п=46, або 23 пари хромосом, з яких одна пара статевих хромосом (XX у жінок і XY у чоловіків) та 22 пари аутосом, однакових у осіб різної статі. Статеві клітини утворюються внаслідок двох послідовних мейотичних поділів клітин гермінативного епітелію, під час яких один із поділів настає без періоду синтезу ДНК (екваційний поділ, або редукція кількості хромосом). Тому кожна дозріла стагева клітина має гаплоїдний, половинний (п) набір хромосом. Сукупність генів, що міститься у хромосомах гаплоїдних клітин, зветься геномом. Усі яйцеклітини мають 22+Х хромосоми, сперматозоїди мають 22+Х хромосоми або 22+Y хромосоми (у співвідношенні 1:1). Стать майбутньої дитини (46, XX або 46, XY) залежить від набору хромосом сперматозоїда, що запліднив яйцеклітину. В той же час яйцеклітина може мати різну вибіркову чутливість до тих чи інших сперматозоїдів. Жіночий організм повністю диплоїдний, чоловічий — гемізигот-
ний за X- та Y-хромосомами. Тобто чоловічі клітини мають всі гени, що розташовані в аутосомах, у подвійній кількості (як і у жінок), а гени, розташовані в статевих хромосомах, у чоловіків існують в одному екземплярі. В результаті статевого розмноження дівчинка отримує кожний ген і від матері, і від батька, а хлопчик отримує гени, що розташовані в Х-хромосомі тільки від матері, а ті, що містяться в Y-хромосомі — тільки від батька. Цей механізм лежить в основі зчепленого зі статтю успадкування. Розміщення генів у хромосомах та їх зчеплене успадкування зумовлює відхилення від закону Менделя про незалежне розщеплення спадкових ознак у нащадків другого покоління (онуки) у разі полі-гібридного схрещування. Це розщеплення обмежується групами зчеплення, кількість яких збігається з гаплоїдним комплектом хромосом (п)+1. У людини таких груп 24=22+X+Y. Y-хромосома значно менша за X і містить менше ДНК, генів, інформації. Різниця в кількості генів у генотипах чоловіків та жінок дещо компенсується спіралізацією в інтерфазових клітинах жіночого організму однієї з двох Х-хромосом. У соматичній клітині жінки працює в більшості випадків одна Х-хромосома, інша ж інактивована, дуже спіралізована і виявляється у вигляді брилки хроматину трикутної, овальної чи округлої форми, що розташована найчастіше біля мембрани ядра. Ця структура має назву хроматин статевий, або тільця Барра (канадський гістолог, який вперше звернув на неї увагу) і використовується для швидкого визначення статі особи, в якої взяли клітини на дослідження, а також для визначення змін кількості Х-хромосом.
Інактивації підлягають різні Х-хромосоми в різних^ клітинах вибірково. В одних клітинах інактивована Х-хромосома материнського походження, в інших — батьківського. Це збільшує мозаїчність жіночого організму, порівняно з чоловічим. Людина — не тільки клон однієї клітини (зиготи), вона — мозаїка у відповід-
ності до роботи різних генів у різних клітинах, що пов'язано з диференційованою функцією поліпотентних клітин багатоклітинного організму. 46 хромосом людини складають її каріотип. Найчастіше каріотип вивчається у період метафази лімфоцитів периферійної крові людини після їх підкультивування поза організмом та спеціального приготування фарбування препаратів (рис. 6).
Наявність у клітинах дишюїдних організмів двох екземплярів кожної хромосоми визначає присутність у них двох екземплярів кожного гена, що розташовані в однакових локусах (ізолокусах) гомологічних хромосом і називаються алелями. Гени бувають алёльни-ми (розташовані в ізолокусах та кодують одну ознаку) та неалельними (різняться за локалізацією, структурою та функцією). Організм, в геномі якого містяться однакові алелі одного гена, зветься гомозиготним за цим геном, а той, що має різні алелі, — гетерозиготним. Деякі гени налічують велику кількість різних варіантів у популяції (кожен організм має тільки два з них). Вони кодують поліморфні білки, що різняться за структурою та функцією. Наприклад, гени, що відповідають за білки еритроцитів та визначають основні групи крові, існують у вигляді трьох різних варіантів: ген A (JA) кодує білок А, ген B(JB) кодує білок В, ген О (J°) взагалі не кодує.
Наявність у генотипі J° J° зумовлює гомозиготність (два однакових алелі) та І (0) групу крові, набір JAJA також засвідчує гомозиготність, але вже II (А) групу крові, яка буде тою ж при гетерозиготності — JA J°. Така ж ситуація можлива у випадку III (В) групи крові: гомозиготний набір JB JB або гетерозиготний — JBJ°. IV (АВ) група крові — завжди наслідок гетерозиготності JA JB. Ген, який кодує альфа-1-інгібітор протеаз, налічує більше 60 різних алелів, а ген глюкозо-6-фосфатдегідрогенази — більш як 100 різновидів.
Що ж таке різні алелі? Звідки вони беруться? Різні варіанти генів спричинюють урізноманітнення живих істот у межах одного виду та є джерелом еволюції, тобто утворюються внаслідок мутаційної мінливості вихідного гена.
– Конец работы –
Эта тема принадлежит разделу:
На сайте allrefs.net читайте: "Основи медичної генетики"
Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: ХРОМОСОМНІ ОСНОВИ СПАДКОВОСТІ
Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:
Твитнуть |
Новости и инфо для студентов