ПОРУШЕННЯ МЕТАБОЛІЗМУ АМІНОКИСЛОТ - раздел Медицина, Основи медичної генетики У Переважній Більшості Випадків Це — Аутосомно-Рецесивна Патологія.
...
У переважній більшості випадків це — аутосомно-рецесивна патологія.
Алкаптонурія — перша з ензимопатій, описаних у людини. Проявляється темною сечею відразу після народження дитини. У подальшому внаслідок накопичен-
ня в тканинах гомогентизинової кислоти темнішають склери й слизові оболонки. У віці 10 — 12 років розвив ваються охронозний артрит і захворювання серцево-судинної системи. Внаслідок генетичного дефекту гомо-гентизиноксидази порушується метаболізм фенілаланіну і тирозину. Успадковується алкаптонурія за АР-ти-пом. Лікування її включає обмеження вмісту фенілаланіну і тирозину в їжі, застосування великих доз аскорбінової кислоти для поліпшення окислювальних процесів.
Фенілкетонурія — порушення метаболізму фенілаланіну на більш ранніх його стадіях. Проявляється в перші місяці життя (найчастіше у віці 6 — 9 міс) затримкою розвитку. У дитини світлі волосся і очі (внаслідок порушення синтезу пігментів), пігментації шкіри немає. Спостерігаються олігофренія, судомний синдром, характерний мишачий запах. Нерідко спостерігаються екзема, дерматит, підвищена чутливість до світла, пастозність, косоокість, ністагм. Захворювання зумовлене відсутністю або зниженням активності ферменту фешлаланін-4-гідроксилази. За допомогою патоморфологічного дослідження виявляється гліозне переродження головного мозку. Успадковується фенілкетонурія за АР-типом. З метою докліні-чного виявлення патології вдаються до масового скри-нінгу новонароджених. За умов раннього призначення дієти, що обмежує споживання фенілаланіну (дієтичні продукти «Берлафен», «Цимогран», «Мінафен», «Апонті»), і суворого лікарського контролю фізичний та психічний розвиток дитини не порушується. Без проведення дієтотерапії в 100% випадків розвивається важка розумова відсталість, ідіотія. Більш як відсоток осіб слов'янського походження є носіями мутантного гена.
Аргінінемія проявляється судомами, блюванням невдовзі після народження дитини. Згодом додаються ге-патоспленомегалія, мікроцефалія, парапарез, відставання в розумовому і фізичному розвитку. У крові й лікворі підвищується концентрація аргініну. Носійство вірусу
папіломи Шоупа, що синтезує аргіназу, призводить до зниження вмісту аргініну в крові. Успадковується аргі-нінемія за АР-типом.
Альбінізм — група захворювань, зумовлених дефектом метаболізму меланіну, котрий утворюється з тирозину. Розрізняють тирозиназопозитивний та тирозина-зонегативний альбінізм (з геморагічним діатезом). Є форми захворювання з глухотою та неушкодженим слухом. Успадковується за АД- , АР-, ХР-типом.
Окрім зазначених порушень амінокислотного обміну, бувають аміноацидемії, пов'язані з дефектами транспортних систем організму, зокрема — з генетичними дефектами сечових органів.
Целіакія — спадкова патологія, що спостерігається досить часто (1:3000). Вона пов'язана з дефіцитом ферментів, які розщеплюють гліодин — частину білка глю-тену, котрий входить до складу пшениці, жита, ячменю, вівса, тобто всіх зернових культур. Патологія проявляється після введення прикорму у вигляді каш, хліба, причому здебільшого наприкінці першого року життя. Внаслідок токсичної дії глютамінпептиду у хворих гине війчастий епітелій кишок. Порушується всмоктування всіх поживних речовин. Спостерігаються ентеропатія, дегідратація, часті випорожнення рідкої консистенції, гіпотрофія. Целіакія успадковується за АР-типом. Лікування полягає у виключенні з харчового раціону каш (манної, вівсяної, перлової), хліба.
У наш час є агліодинові зернові, виведені шляхом селекції сортів, мутантних за відповідним геном. Продукти з таких круп і борошна можна давати дітям, які страждають на целіакію.
На сайте allrefs.net читайте: "Основи медичної генетики"
Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ:
ПОРУШЕННЯ МЕТАБОЛІЗМУ АМІНОКИСЛОТ
Что будем делать с полученным материалом:
Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:
ІСТОРІЯ РОЗВИТКУ ГЕНЕТИКИ ТА МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ ЯК НАУКИ
Історія розвитку генетики як науки офіційно починається з 1900 р. і поділяється на 6 періодів:
1. Тріумфальний хід менделізму.
2. Утвердження хромосомних основ спадковості.
МОЛЕКУЛЯРНІ ОСНОВИ СПАДКОВОСТІ
Молекулярні основи спадковості становлять нуклеїнові кислоти — ДНК (у всіх мікробів, одноклітинних, рослинних організмів, комах, тварин) та РНК (у деяких вірусів, зокрема онкогенних). Саме в цих
ХРОМОСОМНІ ОСНОВИ СПАДКОВОСТІ
Хромосомні основи спадковості були закладені дослідженнями Т.Бовері та В.Сеттена у 1902 р. під час першого етапу розвитку науки генетики, значно раніше, ніж були відкриті молекулярні механізми.
МІНЛИВІСТЬ ЖИВИХ ОРГАНІЗМІВ
Мінливість живих організмів може бути спадковою та неспадковою. Неспадкова мінливість за Ч. Дарвіном — •«визначена мінливість» або більш розповсюджена назва — модифікаційна мінливість або п
КЛІНІКО-ГЕНЕАЛОГІЧНИЙ МЕТОД
Клініко-генеалогічний метод є головним важелем у медичній генетиці. Більшість діагнозів спадкової патології можна встановити саме за допомогою цього методу аналізу. Він вимагає повного та
Спадкові хвороби
Спадкові хвороби — ураження, пов'язані з ушкодженням генетичних структур. При цьому захворювання може успадковуватися від батьків (пробанд-сегре-гант) або вперше виникнути у даного індивідуума вн
АНОМАЛІЇ ТА ДЕФЕКТИ РОЗВИТКУ
Значні генетичні дефекти геномної природи надзвичайно сильно порушують процес ембріонального розвитку і найчастіше виявляються летальними. Збільшення кількості хромосом, кратне гаплоїдному набору
ПОРУШЕННЯ МЕТАБОЛІЗМУ
Уся патологія обміну речовин, за винятком травматичного або інфекційного ушкодження відповідних органів, має генетичну природу і певний тип успадкування. Залежно від виду гена, функціональних осо
ПАТОЛОГІЯ ВУГЛЕВОДНОГО МЕТАБОЛІЗМУ
АД-тип успадкування цих захворювань майже не трапляється. Основна маса синдромів успадковується за типом АР (глікогенози, галактоземії, гіпербілірубінемії тощо). До генетичне неоднорідної групи пор
ПОРУШЕННЯ ЛІПІДНОГО ОБМІНУ
У цій групі спадкової патології розрізняють хвороби накопичення (внутрішньоклітинне накопичення продуктів метаболізму — сфінголіпідози) та ліпоїдо*
зи, що супроводжуються збільшенням
ПОРУШЕННЯ ОБМІНУ МЕТАЛІВ
Найбільш відома патологія цієї групи — гепато-лентикулярна дегенерація (хвороба Вільсона —Коновалова) . Це захворювання починається у віці 12 — 20 років. У хворого спостерігається слабкість, біль
ПОРУШЕННЯ ІНШИХ ВИДІВ МЕТАБОЛІЗМУ
Спадкова патологія метаболізму мукополісахаридів має назву мукополісахаридоз, що трапляється у вигляді щонайменше 8 самостійних форм. Ця група спадкових захворювань сполучної тканини харак
ФАРМАКОГЕНЕТИЧНІ ЕНЗИМОПАТІЇ
Фармакогенетика — наука, яка досліджує генетичну зумовленість реакції на ліки. Якщо лікарський засіб незалежно від дози спричиняє побічні явища типу ферментативних ідіосинкразій, то це є наслідко
СПАДКОВІ ХВОРОБИ СЕЧОВИХ ОРГАНІВ
Окрім вад розвитку сечових органів, котрі належать до синдромів хромосомних хвороб або можуть бути одиничними вродженими вадами розвитку генетичного або тератогенного походження, а також полікісто
СПАДКОВІ ДЕФЕКТИ НЕФЕРМЕНТНИХ БІЛКІВ
До цієї групи перш за все треба віднести спадкові нервово-м'язові хвороби, надзвичайно гетерогенні за своєю природою; це міопатії та міодистрофії, що розвиваються внаслідок ушкодження м'язових стр
ПЕРВИННІ ІМУНОДЕФІЦИТИ
Клінічні прояви (фенотип) кожної, особливо інфекційної та алергічної патології, залежить від імуногене-тичної програми індивідуума. Захисні імунні сили організму реалізуються в ході життєдіяльност
СПАДКОВІСТЬ В ОНКОПАТОЛОГІЇ
Під час характеристики клінічного перебігу первинних імунодефіцитів ми згадували про зв'язок цієї генетичної патології з канцерогенезом. Пухлини — це насамперед молекулярна хвороба мутаційної прир
МІТОХОНДРІАЛЬНІ ХВОРОБИ
Генетична програма організму записана послідовністю нуклеотидів в ДНК, що локалізується не тільки в хромосомах ядра, але й у цитоплазмі кожної клітини — в хромосомі мітохондрій. Код мітохондрій де
ХВОРОБИ ГЕНОМНОГО ІМПРИНТИНГУ
Цей клас хвороб належить до здобутків «нової генетики». Саме результати фундаментальних досліджень дозволили зрозуміти етіологію та патогенез багатьох спадкових хвороб і тих, що раніше до них не в
Спадкової патології
Наприкінці другого тисячоліття вже ні в кого не йиникає сумнівів в можливостях лікування спадкової ЇІатології. Патологія, як і здоров'я, є наслідком реалізації генетичної програми в конкретних умо
Генетичний моніторинг
Генетичний моніторинг — це слідкування за величиною та динамікою (темпу та спектру) генетичного вантажу. Визначити величину генетичного вантажу можна за допомогою виконання скринуючих програм, — м
Медичні аспекти генно-інженерної біотехнології
Останні досягнення загальної, медичної і, особливо, молекулярної генетики дають нове розуміння етіології та патогенезу хвороб, яке починається від молекули, що кодує ознаки. Все частіше вживається
Медико-генетичне консультування
Медико-генетичне консультування родин є кінцевим етапом медико-генетичної допомоги населенню, спрямованим на визначення ризику появи в родині хворого зі спадковою патологією, на розробку плану за
КОНТРОЛЬНІ ПИТАННЯ ТА ЗАДАЧІ
1. Що таке генотип?
2. Що таке спадкові хвороби?
3. Які методи досліджень дозволяють встановити наявність
мутантного гена у даного організму?
4. Які методи дослі
ГЕНЕТИЧНИЙ ГЛОСАРІЙ
Акроцефалія — «крута» голова, що нагадує башту.
Алель — один з двох чи більше альтернативних варіантів гена, що має унікальну послідовність нуклеотидів.
Алопеція — відсутність вол
ВІДПОВІДІ НА ПИТАННЯ ТА ЗАДАЧІ
1. Генотип — система взаємодіючих генів організму.
2. Спадкові хвороби — хвороби, що пов'язані з ушкодженням
генетичних структур.
3. ДНК-діагиостика, визначення аномально
Список літератури
Айала Ф., Кайгер Дж.: В 3 т. — Современная генетика. — М., Мир, 1987. -Т. 1. -296с.;Т.2. •- 368с.
Алтухов Ю.П, Генетический мониторинг популяций в связи с состоянием
Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Новости и инфо для студентов